Bardet Biedl syndrome Gejala, Penyebab, Pengobatan

itu Sindrom Bardet Biedl Ini adalah penyakit langka asal genetik yang ditandai terutama oleh perkembangan orang yang dilahirkan dengan enam jari.

Ini juga terkait dengan berat badan, karena mengembangkan jenis obesitas yang sangat langka dan langka. Untuk mempelajari lebih lanjut tentang gangguan ini, gejalanya, penyebab dan pengobatannya, lanjutkan membaca. 

Karakteristik sindrom Bardet Biedl

Sindrom Bardet Biedl (BBS), juga disebut sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS), adalah kelainan genetik dengan keterlibatan multisistem, yang berarti bahwa ia memengaruhi berbagai sistem tubuh, menyebabkan memburuknya para korban bahkan lebih besar.

Penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1866 oleh dokter mata Inggris, JC Laurence dan RC Luna, yang menggambarkan empat saudara kandung dengan retinitis pigmen, kelebihan berat badan, hipogonadisme, dan gejala lain yang sekarang akan saya bahas secara terperinci..

Sindrom ini termasuk dalam kelompok penyakit langka yang dikenal sebagai ciliopathies. Mereka disebabkan oleh anomali herediter dalam silia (struktur mikroskopis tipis, seolah-olah mereka adalah rambut) yang menyebabkan masalah penglihatan yang serius.

Gejala

Karena sindrom ini memengaruhi berbagai bagian tubuh, gejalanya akan sangat bervariasi, bahkan di dalam keluarga yang sama yang mengalaminya..

Di antara gejala yang paling menonjol yang kita miliki:

- Renitis pigmentosa: renitis disebabkan oleh distrofi pada kerucut dan batang, menjadi salah satu karakteristik utama dari sindrom ini, karena menimbulkan masalah serius dalam penglihatan. Khususnya menyoroti kemunduran progresif dari retina.

Gejala-gejalanya termasuk kepikunan yang berlebihan terhadap cahaya yang terang, berkurangnya penglihatan dan hilangnya penglihatan. Gejala timbul selama masa kanak-kanak dan masa kanak-kanak, berakhir dengan kebutaan pada lebih dari 90% kasus, pada masa remaja atau dewasa..

- Ginjal polikistik: sekitar 50% orang dengan kelainan pada ginjal dipengaruhi dalam beberapa cara, sementara 5% mengalami gagal ginjal. Masalah-masalah ini sangat serius sehingga jika mereka tidak dirawat lebih awal mereka bahkan dapat menyebabkan kematian.

- Polydactyly posttaxal: termasuk jari tambahan di sebelah jari kelima di kaki atau tangan, terjadi pada 62% kasus. Jari-jarinya lebih pendek dan tulang tangan dan kaki lebih lebar.

- Obesitas: adalah salah satu fitur karakteristik sindrom Bardet Biedl. Biasanya dimulai pada masa kanak-kanak dan berlanjut hingga dewasa.

Di antara komplikasi yang bisa terjadi adalah diabetes tipe 2, tekanan darah tinggi (hipertensi) dan kadar kolesterol sangat tinggi (hiperkolesterolemia).

- Kurangnya perkembangan genitalia dan infertilitas: terutama pada laki-laki, karena kegagalan dalam produksi hormon, juga disebut hipogonadisme.

- Gangguan belajar: kesulitan berbicara dan bahasa.

- Masalah dalam perilaku: sering mengalami ledakan yang tidak sesuai dengan apa yang akan menjadi gejala ketidakmatangan emosional.

- Fitur wajah yang berbeda: termasuk anomali gigi dan hilangnya indra penciuman sebagian dan bahkan lengkap.

- Masalah neurologis: yang dapat menyebabkan kesulitan koordinasi dan keseimbangan.

- Ini juga terkait dengan manifestasi serius seperti penyakit jantung bawaan dan penyakit Hirschsprung, yang merupakan penyakit usus. Mengingat beratnya simptomatologi, sangat penting bagi pasien untuk melakukan pemeriksaan rutin dengan dokter dan spesialis.

Mayoritas gejala ini terjadi bertahun-tahun setelah timbulnya penyakit, sehingga diagnosisnya cukup rumit untuk dilakukan. Dengan cara ini, diagnosis biasanya dibuat setelah 9 tahun, yang berarti bahwa itu adalah tahap yang agak terlambat. 

Epidemiologi

Sindrom Bardet Biedl adalah salah satu penyakit paling langka di dunia. Ini memiliki prevalensi 1 dari 140.000-160.000 bayi baru lahir di sebagian besar Amerika Utara dan Eropa.

Sebagai rasa ingin tahu, di pulau Newfoundland (pantai timur Kanada), memengaruhi 1 dari 17.000 bayi baru lahir. Ini juga terjadi lebih sering pada populasi Badui Kuwait, yang mempengaruhi sekitar 1 dari 13.500 kelahiran.

Penyebab

Sindrom Bardet Biedl adalah kelainan genetik yang diwarisi dari pola resesif autosom. Yang berarti bahwa kedua salinan gen dalam setiap sel BBS memiliki mutasi.

Telah dikonfirmasi bahwa ada 14 gen yang terkait dengan sindrom ini. Ini disebut BBS .

Mutasi yang paling umum terjadi pada gen BBS1 yang hadir pada sekitar 18% -32% dari mereka yang terpengaruh.

Masalah-masalah dalam gen ini adalah hasil dari kekurangan atau kerusakan protein yang berbeda, yang terlibat dalam berfungsinya silia..

Silia adalah proyeksi mikroskopis yang menonjol dari banyak jenis sel. Ini terlibat dalam pergerakan sel dan pensinyalan kimia.

Silia juga diperlukan untuk dapat merasakan rangsangan sensorik seperti penglihatan, penciuman dan pendengaran.

Secara umum, orang tua dari individu dengan sindrom Bardet Biedl masing-masing membawa salinan gen yang bermutasi, tetapi ini tidak menunjukkan tanda atau gejala penyakit, mereka hanya pembawa.

Dalam beberapa kasus sindrom Bardet Biedl, tampaknya kehadiran setidaknya tiga mutasi (pewarisan percobaan) diperlukan untuk menunjukkan gejala penyakit..

Tetapi di samping pewarisan mutasi gen yang sama dari masing-masing orangtua, itu juga perlu setidaknya satu mutasi lagi dari gen lain yang terletak pada kromosom yang berbeda untuk memiliki sindrom tersebut..

Diagnosis

Untuk melaksanakan diagnosis, dianggap bahwa seseorang memiliki 4 karakteristik yang disebut "temuan primer" atau 3 dari temuan primer dan dua dari "temuan sekunder" sindrom..

Di antara temuan utama adalah:
-Retinitis Pigmen
-Polydactyly
-Obesitas
-Kelainan pada ginjal
-Hipogonadisme
-Kesulitan belajar

Di antara anomali sekunder adalah:

-Keterlambatan bahasa
-Keterlambatan dalam pengembangan
-Masalah perilaku
-Kesulitan koordinasi dan keseimbangan
-Anomali gigi
-Perubahan jantung
-Kurang bau
-Diabetes tipe 2
-Penyakit Hirschprung
-Anomali wajah

Di antara teknik yang digunakan untuk diagnosis adalah USG prenatal, yang dilakukan pada trimester kedua kehamilan. Ini dapat mendeteksi beberapa kelainan seperti ginjal polydactyly atau polycystic.

Teknik genetika molekuler juga akan mendeteksi sindrom tersebut, seperti melalui analisis DNA.

Di sisi lain ada electroretinography (ERG), tes klinis untuk mengevaluasi fungsi retina.

Perawatan

Sejauh ini belum ada obat atau cara untuk menghentikan sindrom Bardet Biedl. Secara umum, manifestasi penyakit diobati sesuai dengan gejala, seperti masalah penglihatan, obesitas, masalah ginjal, dll. dan sesuai dengan kebutuhan masing-masing individu.

Penting bahwa evaluasi fungsi oftalmologis dan ginjal dilakukan secara rutin, karena kegagalan untuk mengobati gagal ginjal dapat mengakibatkan kematian..

Di sisi lain, mengingat bahwa tidak ada pengobatan khusus untuk kehilangan penglihatan secara progresif, evaluasi awal akan membantu untuk merencanakan perawatan yang lebih baik mengingat tingginya kemungkinan kebutaan yang disebabkan oleh gangguan ini..

Mengenai hipogonadisme, perawatan dengan hormon biasanya digunakan. Polydactyly dapat dikoreksi dengan operasi.

Perlu ditekankan bahwa semakin cepat deteksi dini dilakukan, semakin baik prognosis dan evolusinya.

Untuk mengendalikan obesitas, disarankan untuk memasukkan diet yang sehat dan seimbang, selain latihan fisik secara teratur, untuk menghindari komplikasi lain. Penting untuk memulai perawatan pada usia dini untuk kualitas hidup pasien yang lebih baik.

Ada juga obat-obatan seperti inhibitor lipase yang dapat membantu mengurangi nafsu makan. Perhatian khusus harus diberikan pada jenis perawatan ini, karena hanya dapat diresepkan oleh dokter Anda selama Anda tidak akan memiliki masalah dengan mereka..

Harus diingat bahwa mayoritas pasien yang memiliki sindrom Bardet Biedl mengalami disfungsi ginjal dan hati.. 

Melalui intervensi awal dan pendidikan khusus akan bekerja semua aspek kognitif itu.

Juga dianjurkan untuk melakukan evaluasi terhadap kebutuhan individu dalam aspek pendidikan, karena mayoritas orang dewasa dengan sindrom ini dapat dengan sempurna menjalani kehidupan yang mandiri..

Sedangkan untuk masalah ginjal, biasanya dilakukan transplantasi. Masalahnya adalah bahwa banyak dari obat penekan imun yang harus digunakan setelah operasi, dapat menyebabkan masalah semakin meningkat..

Akhirnya kita tidak bisa melupakan hal yang esensial dan berharga yaitu dukungan psikologis dan dukungan sosial dengan anak-anak dan keluarga lain yang juga menderita sindrom Bardet Beidl..

Saya harap Anda menyukainya, jika Anda memiliki pertanyaan, beri komentar, Terima kasih!

Lalu saya meninggalkan sumber daya yang diperlukan kalau-kalau itu menarik

Federasi Penyakit Langka Spanyol (FEDER)
C / Pamplona 32 - ZIP: 28039 Madrid
Spanyol
Telepon: 915334008
Email: [dilindungi email]
Tautan di jaringan: http://www.enfermedades-raras.org

Asosiasi Spanyol untuk Pendaftaran dan Studi Kelainan Bawaan (ASEREMAC)
Alamat: C / Fakultas Kedokteran. Universitas Complutense
Lokasi: 28040 Madrid
Provinsi: Madrid
Telepon: 913941587, 913941591
FAX: 913941592

1000 Yayasan untuk Investigasi Cacat Kelahiran
Alamat: C / Serrano, 140
Lokasi: 28006 Madrid
Provinsi: Madrid
Telepon: 913941587
FAX: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/

Federasi Asosiasi Asosiasi Penyakit Langka Spanyol (FEDER)
Alamat: c / Enrique Marco Dorta, 6 lokal
Lokasi: 41018 Sevilla
Telepon: 902 18 17 25
FAX: 954 98 98 93
Email: [dilindungi email]

Organisasi Eropa untuk Gangguan Langka (EURORDIS)
Alamat: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Lokasi: 75014 Paris
Telepon: 0033156535340
FAX: 0033156535215
Email: [dilindungi email]
WEB: http://www.eurordis.org

Sindrom dan ciliopathies Bardet Biedl Asosiasi Nasional (AnaSbabi)

Tautan ke web: www.anasbabiciliopatias.org

Referensi

1. Kriteria baru untuk meningkatkan diagnosis sindrom Bardet-Biedl: hasil survei populasi P L Beales, N Elcioglu, A S Woolf, D Parker, F A Flinter.