Sindrom Rokitnasky-Küster-Hauser Gejala, Penyebab dan Perawatan

Sindrom Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) adalah kelainan yang mempengaruhi sistem reproduksi wanita yang ditandai dengan keterbelakangan atau ketiadaan rahim dan vagina..

Wanita dengan sindrom ini mengembangkan karakteristik seksual sekunder selama pubertas -seno, rambut kemaluan- tetapi tidak memiliki siklus menstruasi (amenore primer).

Tidak memulai siklus menstruasi sering merupakan tanda awal sindrom MRKH. Meskipun wanita dengan kondisi ini tidak dapat memiliki kehamilan, jika mereka dapat memiliki anak melalui reproduksi yang dibantu.

Tingkat keparahan sindrom dapat bervariasi tergantung pada jenisnya. Tipe 1 ditandai dengan tidak adanya terisolasi dua pertiga proksimal vagina. Tipe II ditandai oleh malformasi lain, seperti kelainan ginjal (40% kasus), kelainan tulang (20-25%), gangguan pendengaran (10%), dan, lebih jarang, kelainan jantung.

Karena sifat penyakitnya, kemungkinan menyebabkan masalah psikologis yang signifikan, sehingga disarankan untuk meminta bantuan.

Sindrom MRKH memiliki insiden 1 di seluruh dunia di antara 4.500 kelahiran wanita, menurut berbagai penelitian.

Biasanya didiagnosis lebih sering pada masa remaja, ketika diperiksa apakah siklus menstruasi berkembang. Meskipun wanita tidak dapat memiliki anak, indung telur mereka normal dan fungsional.

Gejala sindrom Rokitnasky-Küster-Hauser

Gejala-gejala sindrom MRKH sangat bervariasi dari satu wanita ke wanita lain, jadi ingatlah bahwa wanita yang terkena mungkin tidak memiliki semua gejala yang disebutkan di bawah ini..

Sindrom tipe I Mayer-Rokitansky-Hauser

Tipe ini juga dikenal sebagai aplasia Müller dan ditandai dengan perkembangan uterus dan vagina yang tidak adekuat. Dalam kebanyakan kasus, uterus dan / atau vagina belum berkembang (aplasia); atau ada penyempitan pada bagian atas vagina dan uterus (atresia). Saluran tuba juga bisa terpengaruh.

Beberapa karakteristik atau gejala sindrom MRKH adalah:

-Amenore primer atau tidak adanya menstruasi selama pubertas. Meskipun gejala ini umum pada sindrom MRKH, pasien mengalami pubertas dengan telarca dan adrenarke yang normal. Namun, tidak ada menstruasi.

Karena fungsi ovarium normal, pasien mengalami semua perubahan yang berhubungan dengan menstruasi atau pubertas.

-Organ genital eksternal yang normal.

-Mengurangi kedalaman vagina, dari 2 hingga 7 cm.

-Karakteristik seksual seperti payudara normal dan rambut kemaluan.

-Ovarium fungsional dengan kadar estrogen normal.

-Model kromosom normal.

-Pada sindrom MRKH tipe 1, hanya vagina dan uterus yang abnormal. Pada MRKH tipe II, defek pada vagina dan uterus juga dapat disertai dengan anomali pada tuba falopii, seperti ginjal atau tulang belakang..

-Meskipun kelainan jantung jarang terjadi, jendela aorta-paru, defek septum atrium, dan stenosis katup pulmonal dapat terjadi.

-Pasien dengan sindrom MRKH biasanya mengeluh nyeri perut siklikal akibat pelepasan endometrium siklik tanpa jalur drainase yang paten..

-Sterilitas: banyak pasien sering mencari perawatan klinis untuk infertilitas, tetapi tidak untuk amenore primer.

-Gejala lain adalah kesulitan dalam hubungan seksual, karena tingkat aplasia vagina dapat bervariasi dari tidak ada sama sekali untuk perkembangan yang buruk, yang dapat menyebabkan dispareunia.

-Kesulitan berkemih, inkontinensia urin, infeksi saluran kemih berulang.

-Kelainan vertebral.

-Selempang jaringan yang teraba mungkin ada pada tingkat refleksi peritoneum.

-Malformasi ginjal.

Gejala sindrom MRKH Tipe II

Gagal ginjal adalah anomali paling umum yang terkait dengan sindrom MRKH tipe II.

Wanita dengan sindrom MRKH tipe II mungkin tidak memiliki ginjal, malformasi satu atau kedua ginjal (renal dysplasia), ginjal yang kurang berkembang (hipoplasia) dan / atau penempatan yang salah dalam tubuh satu atau kedua ginjal (ectopia ginjal).

Kelainan ginjal ini dapat menyebabkan defisiensi pertumbuhan, batu ginjal, peningkatan kerentanan terhadap infeksi saluran kemih dan penumpukan urin yang abnormal di ginjal akibat penyumbatan..

Banyak wanita dengan sindrom MRKH tipe II juga dapat memiliki malformasi kerangka, seperti masalah tulang, vertebra serviks, dan vertebra toraks yang dapat berkembang secara tidak tepat..

Kelainan pada wajah juga dapat terjadi, seperti memiliki rahang kecil yang tidak normal (micrognathia), bibir sumbing, langit-langit mulut sumbing, dan keterbelakangan pada satu sisi wajah, menyebabkan asimetri wajah..

Banyak wanita yang terkena juga dapat mengembangkan masalah pendengaran, terutama karena kelainan struktural telinga tengah.

Ketika telinga terlibat, kelainan ini bisa disebut genital renal ear syndrome (GRES).

Beberapa wanita dengan sindrom MRKH tipe II memiliki kelainan fisik tambahan yang mencakup cacat pada tangan dan / lengan.

Kelainan pada ekstremitas ini mungkin termasuk tidak adanya satu jari atau lebih, jari jempol dan tidak adanya tulang lengan panjang dan tipis (jari-jari tidak ada). Tidak semua gejala terjadi pada semua pasien, itu tergantung pada lokasi dan tingkat keparahan.

Penyebab

Dalam kebanyakan kasus, asal-usul sindrom MRKH tidak diketahui dan terjadi pada wanita yang tidak memiliki riwayat keluarga.

Para peneliti menunjuk faktor genetik dan lingkungan sebagai penyebab sindrom ini, meskipun belum ada gen atau gen yang terkait dengan kondisi tersebut..

Secara historis, para peneliti telah menyarankan bahwa sindrom tersebut dapat terjadi sebagai akibat dari penyakit ibu atau karena paparan janin terhadap berbagai zat berbahaya, seperti obat-obatan tertentu, penyalahgunaan obat, alkohol ...

Namun, belum ada penelitian yang menguatkan hubungan antara sindrom ini dan konsumsi beberapa obat lain.

Dalam beberapa keluarga sindrom ini tampaknya memiliki pola pewarisan yang dominan. Namun, model pewarisan sulit ditentukan, karena tidak semua wanita yang menderita itu memiliki gejala yang sama, bahkan jika mereka berasal dari keluarga yang sama..

Menurut para peneliti, kemungkinan besar kombinasi faktor genetik dan lingkungan.

Adapun anomali dalam proses reproduksi, mereka disebabkan oleh perkembangan yang tidak lengkap dari saluran Mullerian, tetapi penyebabnya masih belum diketahui.

Tampaknya dalam beberapa tahun terakhir, telah terjadi peningkatan bukti, bahwa sindrom MKRH adalah kelainan genetik. Peningkatan dalam studi kasus berarti bahwa gagasan ini terus diperkuat.

Kita berbicara tentang kelainan genetik ketika kombinasi gen untuk sifat tertentu terjadi. Dalam kasus itu adalah kelainan genetik dominan seperti dalam kasus ini, itu akan dihasilkan oleh perkembangan abnormal satu salinan gen abnormal..

Gen yang rusak ini dapat diwarisi baik oleh ibu dan ayah atau bisa juga karena mutasi baru pada gen itu sendiri.

Karena itu, kemungkinan penularan gen yang rusak ini akan menjadi 50% untuk setiap kehamilan, terlepas dari jenis kelamin anak.

Warisan poligenik juga telah diusulkan sebagai penyebab sindrom MRKH.

Sampai saat ini, tujuh penghapusan dan duplikasi segmen kromosom telah ditemukan pada beberapa orang yang terkena sindrom MRKH. Tetapi hanya satu dari anomali ini yang ditemukan per orang.

Saat ini, kromosom-kromosom itu telah diidentifikasi di mana dimungkinkan bahwa eliminasi segmental terlibat. Kromosom ini adalah: kromosom 1 (1q21.1), 4 (4q34q), 8 (8p23, 1), 10 (10p14-15), 16 (16p11.2), 17 (17q12) dan 22 (22q11.21) , dan duplikasi itu ditemukan pada kromosom X (Xpter-p22.32).

Semua informasi baru ini telah mengarahkan para peneliti untuk memilih beberapa gen kandidat, termasuk: HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 dan SHOX.

Perawatan

Tujuan dari perawatan ini adalah bahwa pasien memiliki fungsi seksual yang lengkap dan memuaskan.

Karena gejalanya sangat bervariasi, diperlukan kolaborasi tim spesialis, untuk memastikan pendekatan yang komprehensif terhadap pengobatan.

Sebagai aturan umum, pasien dengan sindrom MRKH didorong untuk mencari bantuan psikologis setelah diagnosis dan sebelum perawatan, karena sindrom ini dapat menyebabkan kecemasan atau tekanan psikologis. Juga direkomendasikan kelompok pendukung.

Mengenai perawatan aplasia vagina adalah dengan membuat vagina baru.

Perawatannya bisa bedah atau tidak. Yang non-bedah akan selalu menjadi pilihan pertama. Salah satu pilihan adalah dilator vagina, yang membantu memperbesar atau membuat vagina.

Metode yang paling dikenal adalah dilator Franck, juga dikenal sebagai dilator perineum, yang tidak memerlukan semua jenis operasi bedah..

Diurus sendiri pasien harus cukup termotivasi untuk menggunakannya. Itu berlangsung sekitar dari enam minggu hingga beberapa bulan.

Pilihan lain bisa berupa vaginoplasty, yang akan membuat vagina dangkal. Tetapi tentang operasi ini tidak ada banyak kesepakatan tentang teknik mana yang digunakan.

Teknik Mclndoe adalah salah satu prosedur bedah yang paling banyak digunakan untuk rekonstruksi vagina. Cangkok kulit yang dilepas dari bokong atau paha diambil dan diaplikasikan pada prosthesis berbentuk penis yang terbuat dari karet. Prostesis ini dengan cetakan graft ke terowongan vagina, yang dibuka dengan pisau bedah dan dibedah dengan cara yang tajam dan tumpul, dengan hati-hati untuk tidak merusak vegija, rektum atau peritoneum..

Itu dibiarkan tujuh sampai sepuluh hari dan ketika diubah itu di bawah anestesi. Kemudian, pasien akan menggunakan prostesis dilatasi lainnya. Pada tiga bulan pasien dapat melakukan hubungan seksual.

Masalah dengan teknik ini adalah bahwa selain meninggalkan bekas luka, pelebaran jangka panjang diperlukan.

Teknik lain yang digunakan untuk sindrom MRKH adalah neo-vagina usus.

Teknik ini menggunakan segmen terisolasi dari usus. Ini terdiri dari potongan fragmen kolon sigmoid melalui sayatan perut dan memindahkannya ke daerah di mana ruang neo-vagina telah dibuat. Teknik ini cukup rumit dan bisa bertahan hingga 8 jam.

Keuntungan dari teknik ini adalah ia meninggalkan vagina yang luas dengan panjang yang cukup dan juga pelumas sendiri. Mengenai kekurangannya, hal pertama adalah bahwa itu adalah operasi yang sangat kompleks dan infrabominal, ia meninggalkan sekresi lendir berlebih melalui fragmen usus, prolaps vagina mukosa dan radang mukosa di neovagina.

Akhirnya, teknik lainnya adalah Teknik Vecchieti.

Teknik ini memberikan tekanan progresif terus menerus oleh zaitun akrilik melalui kekuatan ruang neovaginal dan dinding perut. Kemudian alat traksi ditempatkan di rongga peritoneum dan secara bertahap menarik kubah vagina. Teknik ini sekarang dilakukan melalui laparoskopi.

Referensi

1. https://visualsonline.cancer.gov/
2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
3. http://emedicine.medscape.com/article/953492-overview
4. http://www.news-medical.net/health/Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-(MRKH)-Syndrome-Symacter-(Spanish).aspx
5. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3109
6. https://cliseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/
7. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
8. Sumber gambar: http://www.mrkhnorge.org/mrkh/?lang=en