Gejala, Penyebab, Pengobatan Netherton syndrome

itu Sindrom Netherton adalah penyakit dermatologis langka yang berasal dari genetik (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca dan Zambrano, 2006).

Secara klinis, ini ditandai dengan presentasi triad simptomatologis klasik atopi, ichthyosis dan perubahan rambut struktural (De Anda, Larre Borges dan Pera, 2005)..

Selain itu, banyak dari mereka yang terkena juga mengembangkan jenis gangguan lain seperti keterlambatan perkembangan umum, cacat intelektual atau kelainan imunologis (Zambruno, 2008).

Asal etiologisnya dikaitkan dengan adanya mutasi spesifik pada gen SPINK5, penting untuk produksi protein LEKT1 (Genetika Home Reference, 2016).

Selain studi klinis, dalam diagnosis itu penting untuk melakukan studi imunohistokimia melalui biopsi kulit. Selain itu, penting untuk melakukan tes genetik untuk mengkonfirmasi keberadaannya (Zambruno, 2008).

Tidak ada obat untuk sindrom Netherton. Perawatan medis akan tergantung pada komplikasi medis, namun, biasanya didasarkan pada intervensi dermatologis dan pemantauan berbagai tindakan higienis (Díez de Medina, Antezana dan Saguenza, 2015).

Karakteristik sindrom Netherton

Sindrom Netherton adalah penyakit keturunan langka yang biasanya ditandai dengan pola gangguan dermatologis yang luas (National Organisation for Rare Disorders, 2016).

Pada orang yang terkena dampaknya adalah umum untuk melihat kulit bersisik, kering dan / atau merah; kelainan rambut dan peningkatan kerentanan terhadap eksim dan luka kulit (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Menyajikan kursus bawaan, sehingga banyak manifestasinya hadir sejak saat kelahiran dan bahkan dapat diidentifikasi pada fase prenatal (Genetika Home Reference, 2016).

Selain itu, dapat disertai dengan patologi imunologis yang penting (Genetika Rumah Referensi, 2016).

Meskipun jarang, sindrom Netherton biasanya diklasifikasikan dalam kelompok patologi yang disebut Ichthyosis (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).

Dalam bidang medis, istilah ichthyosis digunakan untuk mengklasifikasikan sejumlah besar dan heterogen penyakit yang tanda umumnya adalah adanya atau perkembangan kulit yang bersisik, rapuh dan kering, mirip dengan ikan (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).

Ada berbagai jenis ichthyosis. Dengan demikian, sindrom Netherton didefinisikan sebagai a Ichthyosis sirkumfleksa linear (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).

Sindrom ini awalnya diidentifikasi oleh Comen pada tahun 1949. Dalam laporan klinisnya ia merujuk pada seorang wanita dengan ichthyosis bawaan yang terkait dengan adanya lesi eritematosa pada ekstremitas dan trunkus (Díez de Medina, Antezana dan Saguenza, 2015 ).

Dia mengamati bahwa lesi kulit memperoleh tepi bersisik ganda dan mendefinisikan kondisi medis ini sebagai Ichthyosis sirkumfleksa linear (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015).

Pada tahun 1958, peneliti E. W. Netherton menerbitkan laporan klinis lain di mana ia menggambarkan kasus pediatrik yang ditandai oleh adanya dermatitis, puritus, dan kelainan rambut (halus dan buram) (Díez de Medina, Antezana dan Saguenza, 2015).

Namun, itu tidak sampai tahun 2000 ketika sekelompok peneliti dari University of Oxford, mengidentifikasi perubahan genetik yang bertanggung jawab untuk perjalanan klinis sindrom Netherton (Díez de Medina, Antezana dan Saguenza, 2015).

Apakah ini merupakan patologi yang sering?

Sindrom Netherton dianggap sebagai penyakit genetik langka pada populasi umum (Gevna, 2015).

Meskipun kejadian sebenarnya tidak diketahui, beberapa penelitian menempatkannya dalam kurang dari satu kasus per 50.000 orang (Gevna, 2015).

Dalam literatur medis, lebih dari 150 kasus yang berbeda telah dicatat, meskipun prevalensinya mungkin diremehkan (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016).

Ada kemungkinan bahwa jumlah orang yang terkena dampak jauh lebih tinggi dan bahwa kesulitan diagnostik membuat identifikasi sulit (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016).

Gejala pertama penyakit biasanya muncul antara minggu pertama dan keenam kehidupan. Selain itu, sebagian besar kasus telah didiagnosis pada anak perempuan (Gevna, 2015).

Tanda dan gejala dari sindrom Netherton

Kursus klinis dasar sindrom Netherton didefinisikan oleh triad simtomatik yang terdiri dari atopi, ichthyosis dan perubahan struktural rambut (De Anda, Larre Borges dan Pera, 2005).

Ichthyosis

Seperti yang telah kami tunjukkan sebelumnya, istilah ichthyosis mengacu pada pengembangan perubahan dermatologis yang menghasilkan a kulit bersisik, kering dan rapuh (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).

Adalah umum bagi mereka yang terkena dampak untuk menyajikan a kulit memerah secara umum. Jenis kelainan ini sering disebut sebagai eritroderma atau dermatitis eksfoliatif (National Organizztion for Rare Disorders, 2016).

Ini adalah pengaruh serius yang melaluinya kulit meradang, mengelupas, dan memerah akibat peningkatan sirkulasi darah yang tidak normal (Romaní de Gabriel, 2016).

Kondisi lain yang sering terjadi adalah perkembangan eksim. Kondisi medis ini biasanya meliputi berbagai macam lesi kulit termasuk pengembangan vesikel (lepuh atau pembentukan teraba dan teraba yang terdiri dari cairan limfatik), papula (area yang tinggi dan terdefinisi dengan baik dengan ekstensi beberapa sentimeter) dan eritema (zona). produk vasodilatasi yang meradang dan kemerahan).

Perubahan pada rambut

Kelainan rambut adalah salah satu fitur utama dari sindrom Netherton (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Rambut sangat rapuh, cenderung mudah patah sehingga tidak terlalu panjang (National Organisation for Rare Disorders, 2015).

Biasanya, jenis perubahan ini diklasifikasikan sebagai "rambut bambu"O Trichorrexis invasif (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2015).

Rambut cacat secara struktural menunjukkan bentuk cekung dari batang yang harus mereka tiru dari bambu.

Jenis anomali ini muncul lebih disukai di alis, lebih dari di kulit kepala (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015).

Selain itu, dimungkinkan untuk mengidentifikasi volume yang langka, pertumbuhan yang sangat rapuh dan lambat (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015).

Atopia

Mengacu pada kelainan imunologis yang mungkin menyertai sindrom Netherton dalam banyak kasus, ada kemungkinan bahwa patologi terkait dengan proses atopi dan alergi muncul.

Diatesis atopik merupakan salah satunya dan ditandai oleh perkembangan asma alergi, episode demam, urtikaria, angioedema atau lesi eczematosa (Díez de Medina, Antezana dan Saguenza, 2015).

Pada beberapa orang yang terkena, hipersensitivitas terhadap reaksi alergi telah dijelaskan sebelum menelan beberapa makanan (kacang-kacangan, telur, susu, dll.) Atau adanya agen lingkungan (tungau, debu, rambut, dll.) (Díez de Medina, Antezana dan Saguenza, 2015).

Perubahan lainnya

Pada mereka yang terkena sindrom Netherton, manifestasi lain atau komplikasi yang bersifat sistemik dapat muncul (De Anda, Larre Borges dan Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana dan Saguenza, 2015):

• Retardasi pertumbuhan yang meluas: dalam banyak kasus mereka yang terkena dampak dilahirkan sebelum waktunya. Mereka biasanya memiliki berat dan tinggi badan rendah. Selama tahap bayi mereka harus mengembangkan masalah gizi yang serius.
• Keterlambatan perkembangan kognitif: kasus dengan cacat intelektual variabel atau gangguan neurologis lainnya seperti epilepsi telah dijelaskan.
• Infeksi berulang: lesi kulit dan gangguan kekebalan tubuh cenderung menyebabkan proses infeksi pada basis yang sering.

Penyebab

Asal usul sindrom Netherton ditemukan di hadapan anomali genetik (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016).

Secara khusus, ini disebabkan oleh mutasi gen SPINK5. Terletak di kromosom 5, di lokasi 5q32 (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016).

Gen ini memiliki peran penting dalam produksi instruksi biokimia untuk pembuatan protein LEKT1, penting dalam sistem kekebalan tubuh (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnosis

Identifikasi karakteristik klinis pasien mungkin cukup untuk menegakkan diagnosis sindrom Netherton (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca dan Zambrano, 2006).

Namun, pada banyak pasien gejalanya biasanya membingungkan atau tidak terlalu jelas, terutama pada tahap awal kehidupan (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca dan Zambrano, 2006).

Penggunaan pemeriksaan histopatologis dari perubahan kulit direkomendasikan secara umum untuk menyingkirkan penyakit lain (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca dan Zambrano, 2006).

Selain itu, penting untuk melakukan studi genetik untuk mengidentifikasi anomali genetik yang kompatibel dengan sindrom ini.

Perawatan

Saat ini tidak ada obat untuk sindrom Netherton. Perawatan ini bergejala dan sulit untuk beradaptasi dengan komplikasi medis spesifik dari setiap pasien (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016).

Spesialis medis sering meresepkan agen topikal, emolien dan lotion pelembab (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016).

Perawatan lini pertama juga termasuk pemberian obat antihistamin (National Organisation for Rare Disorders, 2016).

Akhirnya, penting untuk menjaga kebersihan dan perawatan untuk mengendalikan evolusi lesi kulit (National Organisation for Rare Disorders, 2016).

Referensi

1. AEI. (2016). Sindrom Netherton. Diperoleh dari Asosiasi Spanyol Ichthyosis.
2. de Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). Sindrom Netherton. Dermatol Pediatr Lat. Diperoleh dari Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Sindrom Netherton atau Rambut Bambu). Diperoleh dari MedScape.
4. NIH. (2016). Sindrom Netherton. Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika.
5. NORD (2016). Ichthyosis, Netherton Syndrome. Diperoleh dari National Organization for Rare DIsorders.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernandez-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Sindrom Netherton. Actas Dermosifiliogr.
7. Sindrom Netherton: komunikasi dua pasien. (2015). CMQ Dermatologi.