Gejala, Penyebab, Perawatan Sindrom Kartagener



itu Sindrom Kartagener (SK), juga dikenal dengan nama diskinesia silia primer, itu adalah patologi langka asal genetik (Caballero Iglesias, Sánchez López dan Iribarren Marín, 2012).

Hal ini ditandai terutama dengan kehadiran situs inversus dan pengembangan pengaruh progresif saluran pernapasan (Caballero Iglesias, Sánchez López dan Iribarren Marín, 2012).

Pada tingkat etiologi, itu adalah produk dari cacat genetik yang mempengaruhi struktur dan fungsi flagela sel-sel rambut organisme (González de Dios et al., 1996).

Mengenai karakteristik klinis, beberapa patologi yang paling sering terkait dengan sinusitis, bronkiektasis, infeksi pernapasan kronis, atau anomali yang terkait dengan perubahan posisi organ internal (Mittal dan Shah, 2012).

Diagnosis sindrom Kartagener biasanya kompleks karena karakteristik klinis. Namun, pemeriksaan radiologis dan mikroskopis biopsi jaringan sangat penting (González de Dios et al., 1996).

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Kartagener, intervensi medis bersifat multidisiplin. Ini berfokus pada pengendalian komplikasi medis dan gejala sentral dari penyakit ini (Napolitano, González, Iñíguez dan Fonseca, 2002).

Karakteristik sindrom Kartagener

Sindrom Kartagener adalah penyakit yang ditandai oleh posisi abnormal dari organ internal (situs terbalik), perubahan yang terkait dengan fungsi pernapasan dan variabel kehadiran infertilitas (Genetika Rumah Referensi, 2016).

Selain itu, sindrom Kartagener dianggap sebagai varian atau jenis diskinesia silia primer (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Perubahan genetik yang terkait dengan patologi ini harus mempengaruhi pada tingkat mikroskopis sel-sel rambut (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016).

Jenis sel ini ditandai dengan memiliki struktur seluler yang disebut silia dalam strukturnya. Mereka biasanya terletak di tuba fallopi, vas deferens, beberapa kelompok seluler sistem saraf, bronkus atau saluran pernapasan (Napolitano, González, Iñíguez dan Fonseca, 2002).

Silia merupakan prolongasi atau perpanjangan proyeksi seluler yang dilindungi oleh membran plasma. Selain itu, ia memiliki kapasitas mobilitas intrinsik (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Fungsi penting dari komponen seluler ini adalah untuk mendorong dan memfasilitasi pergerakan sel melalui cairan atau untuk memindahkan zat cair pada permukaan seluler (Napolitano, González, Iñíguez dan Fonseca, 2002).

Beberapa tugas yang mereka lakukan terkait dengan (Torres dan Rodríguez, 1995):  

  • Pembersihan berbagai permukaan organik.
  • Pengangkutan gamet dan zat limbah lainnya.
  • Aliran dan pergerakan cairan di rongga tubuh berbeda.
  • Pertukaran cairan gas dalam respirasi.
  • Penyerapan, penyaringan, dan penyerapan nutrisi.

Meskipun beragam tugas dan kegiatan yang dilakukan oleh kelompok sel ini, fungsinya yang optimal dan efisien dapat dikompromikan. Pada dasarnya karena timbulnya berbagai faktor, seperti perubahan genetik.

Kehadiran imobilitas ciliary atau kurangnya koordinasi gerakan adalah anomali yang paling sering terjadi pada sindrom Kartagener (Napolitano, González, Iñíguez dan Fonseca, 2002).

Patologi ini awalnya diidentifikasi oleh Siewert (1904) dan Oeri (1909) (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011). 

Namun, itu tidak sampai 1933 ketika kategorisasi klinis didirikan, dihasilkan oleh Manes Kartagener, seorang pulmonolog yang tinggal di Zurich pada tahun 1933 (Serapinas et al., 2013).

Dalam laporan klinisnya, Kartagener menggambarkan sekelompok 4 pasien, yang status klinisnya ditandai dengan adanya situs terbalik, sinusitis berulang, dan brochiektasis (González de Dios et al., 1996).

Selain itu, berkat kemajuan teknis dalam studi struktur sel pada tingkat mikroskopis, pada dekade 70-an, dimungkinkan untuk mengaitkan karakteristik klinis sindrom ini dengan adanya berbagai perubahan struktural dan fungsional pada silia mereka yang terpengaruh..

Statistik

Sindrom Kartagener adalah penyakit langka. Studi epidemiologis memperkirakan kejadiannya dalam 1-2 kasus per 30.000 kelahiran (Serapinas et al., 2013).

Saat ini, jumlah kasus terkait jenis kelamin atau asal geografis yang lebih tinggi belum diamati.

Tanda dan Gejala

Sindrom Kartagener didefinisikan oleh adanya organisasi anomali organ-organ internal dan oleh perkembangan progresif dari patologi pernapasan.

Meskipun manifestasi kistik patologi ini dapat menghadirkan variabilitas yang luas, mereka biasanya jelas dalam fase setelah tahap neonatal

Situs terbalik

Dengan istilah situs terbalik, kami merujuk pada inversi posisi struktur dan organ tubuh (Mittal dan Shah, 2012).

Ini adalah kondisi bawaan di mana jantung, hati atau perut lainnya dapat menampilkan lokasi cermin, yaitu, mereka ditempatkan di tempat yang berlawanan dengan yang biasa (Caballero Iglesias, Sánchez López dan Iribarren Marín, 2012).

Di sisi lain, kondisi medis ini dapat memiliki dua bentuk dasar presentasi:

  • Inverse Situs Parcial: perubahan posisi hanya memengaruhi jantung, terletak di bagian kanan tubuh.
  • Total situs terbalik: mungkin juga terjadi delokalisasi lengkap visera toraks dan abdominal, sehingga menimbulkan posisi kebalikan dari semua ini..

Situs terbalik biasanya tidak menyebabkan komplikasi medis yang jelas. Sebagian besar orang yang terkena dampak mengembangkan kehidupan normal, namun, antara 20-25% dapat menghadirkan beberapa perubahan terkait fungsi pernapasan atau jantung (Mittal dan Shah, 2012).

Gangguan Pernafasan

Baik saluran udara bagian atas dan bawah biasanya dipengaruhi oleh perubahan silia. Beberapa patologi yang paling umum pada sindrom Kartagener meliputi:

  • Brocoquiectasia: ada pelebaran atau peradangan saluran udara utama, yang mengarah pada perkembangan lesi di paru-paru.
  • Sinusitis: mengamati infeksi dan radang sinus paranasal, yaitu, rongga tulang yang terletak di daerah tengkorak bagian depan yang penuh dengan udara.
  • Patologi lainnya: jenis komplikasi lain dapat muncul seperti asma, radang paru-paru atau otitis, antara lain.

Penyebab

Sindrom Kartegener disebabkan oleh adanya perubahan dan anomali yang melibatkan beberapa komponen genetik (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Hal ini pada dasarnya terkait dengan mutasi spesifik pada gen yang terlibat dalam fungsi dan struktur silia sel (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016). 

Dalam sekitar 30% kasus yang didiagnosis, perubahan primer telah diidentifikasi pada gen DNAI1 dan DNAH5 (Gentics Home Reference, 2016).

Selain itu, jenis perubahan lain juga telah diidentifikasi, tetapi hanya terjadi dalam persentase yang sangat kecil (Gentics Home Reference, 2016).

Diagnosis

Sindrom Kartagener adalah penyakit bawaan, yaitu, ia hadir sejak lahir (Serapinas et al., 2013).

Namun, gejalanya biasanya tidak signifikan atau terbukti selama tahun pertama kehidupan (Serapinas et al., 2013).

Kecurigaan klinis atau diagnosis pasti biasanya ditunda sampai masa kanak-kanak kedua, remaja atau bahkan tahap dewasa (Serapinas et al., 2013).

Komplikasi pernapasan adalah penemuan medis yang paling signifikan. Akibatnya, pendekatan yang berbeda biasanya digunakan untuk menganalisis penyebab etiologisnya (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

  • Pemeriksaan fisik.
  • Tes glukosa darah.
  • Studi bakteriologis.
  • Analisis fungsi hati dan ventilasi.
  • Oksimetri.

Selain itu, tes pencitraan anatomi dianggap sebagai salah satu sumber daya fundamental. Mereka memungkinkan pengamatan visual dari perubahan struktural yang berkaitan dengan fungsi pernapasan (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Karena sifat asimptomatik dari situs terbalik di sebagian besar yang terkena, biasanya anomali diidentifikasi sekunder dalam pencitraan sistem pernapasan..

Untuk menegakkan diagnosis pasti, pemeriksaan mikroskopis struktur ciliary sangat penting. Tujuannya adalah untuk mengidentifikasi kekurangan fungsional yang terkait dengan jenis sel ini.

Perawatan

Saat ini, studi klinis dan eksperimental telah gagal mengidentifikasi penyembuhan untuk sindrom Kartagener (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Perawatan dirancang khusus sesuai dengan gejala individu. Meskipun umumnya tujuan utama adalah pengobatan patologi pernapasan (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Langkah-langkah yang paling umum digunakan meliputi pembersihan saluran pernapasan, resep antibiotik, operasi perbaikan atau transplantasi paru-paru (direkomendasikan hanya dalam kasus-kasus keparahan ekstrem) (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Referensi

  1. Caballero Iglesias, R., Sánchez López, F., & Iribarren Marín, M. (2012). Sindrom Kartagener. Diagnosis Gambar, 31-33.
  2. Fernández García, S., Roblejo Balbuena, H., & Balbuena Díaz, H. (2011). Sindrom Kartagener: basis genetik dan temuan klinis. Laporan kasus ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
  3. González de Dios, J., Moya Benavent, M., Walikota Sirvent, M., Prieto Cueto, I., Herranz Sánchez, Y., Juste Ruiz, M., & Vera Luna, J. (1996). Sindrom Kartagener: Penyebab gangguan pernapasan neonatal yang jarang. An Esp Pediatr, 417-420.
  4. Mittal, V., & Shah, A. (2012). Total situs inversus: hubungan sindrom Kartagener dengan brochiolitis difus dan azzospermia. Arch Bronconeumol, 179-182.
  5. Napolitano, C., González, C., Iñíguez, R., & Fonseca, X. (2002). Diskinesia Ciliary Primer: Tinjauan Bibliografi. Rev ortorirnolaringol cir, 191-198.
  6. NIH. (2016). Sindrom Kartagener. Diperoleh dari Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka.
  7. NIH. (2016). diskinesia silia primer. Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika.
  8. NORD (2016). Diskinesia Siliaris Primer. Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
  9. Serapinas et al.,. (2013). Regresi yang tidak biasa dari gejala sindrom Kartagener. Arch Broconeumol, 28-30.
  10. Torres, O., & Rodríguez, G. (1996). Diskinesia silia primer atau sindrom silia imobil. Status saat ini Biomedis, 37-43.