Sindrom Klippel-Trenaunay Gejala, Penyebab, Pengobatan

itu sindrom Klippel-Trenaunay (SKT) itu adalah patologi karakter bawaan yang bermanifestasi selama masa kanak-kanak dan remaja (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).

Etiologinya tidak diketahui dan ekspresi klinisnya sangat heterogen (Estrada Martínez et al., 2006).

Secara klinis itu adalah patologi langka yang ditandai dengan adanya malformasi kulit, kelainan vena dan / atau limfatik dan perkembangan hipertrofi jaringan tulang dan lunak (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho dan Frava, 2013).

Kursus klinis biasanya bervariasi secara signifikan di antara mereka yang terkena dampak, dari munculnya bintik-bintik tanpa gejala hingga perdarahan internal yang masif (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-Alarcón dan Román-Belmonte, 2009).

Biasanya ditandai oleh keterlibatan struktur kulit superfisial, otot-otot dan / atau rongga dada dan perut (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro dan Sequera Rahola, 2005).

Mengenai penyebab etiologis, penelitian saat ini belum dapat mengklarifikasi asal-usul sindrom Klippel-Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).  

Namun, telah dikaitkan dengan perubahan janin, mutasi genetik atau peningkatan aliran darah intrauterin dan vena (Martínez Gimeno et al., 2005).

Diagnosis sindrom Klippel-Trenaunay secara mendasar didasarkan pada analisis anamnesis atau riwayat medis, pemeriksaan fisik dan kinerja berbagai tes laboratorium (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Langkah-langkah terapeutik harus bersifat simtomatik dan individual. Karakter farmakologis dan rehabilitasi umumnya (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García dan Gil Hernández, 2004).

Karakteristik sindrom Klippel-Trenaunay

Sindrom Klippel-Trenaunay adalah kelainan asal vaskular, bawaan dan jarang pada populasi umum (Cleveland Clinic, 2016). Di mana dimungkinkan untuk mengamati perkembangan abnormal pembuluh darah, jaringan lunak atau sistem limfatik (Mayo Clinic, 2015).

Struktur yang terpengaruh didefinisikan oleh karakteristik berikut (National Institutes of Health, 2016):

• Pembuluh Darah: itu adalah struktur penampilan tubular yang memungkinkan sirkulasi darah melaluinya ke semua wilayah tubuh. Pada sindrom Klippel-Trenaunay yang paling terpengaruh adalah mereka yang terletak di lapisan kulit yang paling dangkal.
• Jaringan lunak: sekelompok besar struktur dan elemen yang ditandai dengan mempertahankan, menghubungkan atau mengelilingi jenis struktur organik lainnya. Tendon, ligamen, beberapa pembuluh darah, jaringan lemak dan otot biasanya termasuk dalam jaringan lunak..
• Sistem limfatikIni terdiri dari seperangkat organ (ganglia, saluran dan pembuluh darah) yang memiliki fungsi penting untuk mengangkut getah bening (sel darah putih, protein, zat lemak, dll.) Dari jaringan tubuh, ke dalam aliran darah. Yang satu ini memiliki peran sentral dalam sistem kekebalan tubuh manusia.

Karakteristik klinis biasanya mempengaruhi tungkai bawah dan atas, terutama cenderung berfokus pada salah satu kaki (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Yang paling umum pada sindrom Klippel-Trenaunay adalah dengan mengamati bercak kulit merah muda atau merah marun, produk dari malformasi kapiler kulit (National Organization for Rare Disorders, 2016). 

Berbagai anomali yang terkait dengan pertumbuhan ekstremitas yang berlebihan, kardiovaskular, perubahan neurologis, dll. Juga dijelaskan. (Martínez Gimeno et al., 2005).

Kasus-kasus pertama dari patologi ini dijelaskan pada tahun 1900 oleh Klippel dan Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).

Dalam laporan klinis mereka, para peneliti ini mendefinisikan kondisi medis ini melalui tiga manifestasi yang ditandai oleh angiomatosis kulit, hipertrofi jaringan, dan pengembangan varises (Moreno Martín et al., 2004).

Selanjutnya, deskripsi klinis diperluas oleh Weber pada tahun 1918, melalui definisi beberapa kasus tambahan (Martínez Gimeno et al., 2005).

Saat ini, temuan klinis awal dipertimbangkan untuk deskripsi diagnostik mereka, namun, penyebab etiologis yang tepat belum didefinisikan secara tepat..

Statistik

Sindrom Klippel-Trenaunay adalah penyakit langka pada populasi umum (Genetics Home Reference, 2016).

Beberapa studi epidemiologi menunjukkan bahwa ia diperkirakan memiliki prevalensi 1 kasus per 100.000 orang di seluruh dunia (Genetics Home Reference, 2016).

Mengenai karakteristik sosiodemografi dari mereka yang terkena dampak, perbedaan prevalensi yang terkait dengan jenis kelamin, wilayah geografis tertentu, atau kelompok etnis dan / atau ras tertentu belum diidentifikasi (Organisasi Nasional untuk Penghilang Langka, 2016)..

Tanda dan Gejala

Meskipun dapat menghadirkan spektrum anomali yang luas, sindrom Klippel-Tranaunay ditandai oleh adanya malformasi kapiler, hipertrofi jaringan dan tulang lunak, malformasi vena, dan varises (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro dan Sequera Rohaola, 2005).

Di bawah ini kami menggambarkan beberapa tanda dan gejala yang paling umum (Fernandes et al., 2013, Gimeno et al., 2005, Moreno Martín et al., 2004, Vázquez-Ariño et al., 2009):

Malformasi rambut

Salah satu fitur dari sindrom Klippel-Trenaunay adalah malformasi kapiler. Dengan istilah ini kami merujuk secara mendasar pada perkembangan angioma kulit atau hemangioma.

Angioma dianggap sebagai jenis pembentukan tumor jinak. Mereka terbentuk dari pengelompokan kapiler kulit yang tidak normal yang harus mengembang dan membentuk struktur yang besar.

Mereka memperoleh penampilan merah marun atau kemerahan, alasan mengapa dalam banyak kesempatan mereka dipanggil Port Wine Noda. Selain itu, mereka memiliki konfigurasi yang rata dan tepi yang terdefinisi dengan baik.

Dalam struktur internal mereka, angioma biasanya menyimpan darah, itulah sebabnya mereka memiliki risiko tinggi pecah dan menyebabkan pendarahan. Pada sebagian besar kasus, kehadirannya dikaitkan dengan perkembangan perdarahan internal masif.

Jenis anomali ini biasanya muncul di permukaan kulit, di lapisan yang lebih dalam dan bahkan di organ dan struktur visceral..

Dalam urutan penampilan mereka terletak di jaringan subkutan, struktur otot, rongga perut atau rongga dada.

Mereka menghadirkan jalan pertumbuhan yang terdefinisi dengan baik yang dibentuk oleh fase proliferasi, stabilisasi, dan lainnya serta involusi. Namun, yang paling umum adalah kelainan kulit ini hadir sepanjang hidup orang yang terkena.

Selain memiliki dampak estetika yang kuat, angioma dapat memiliki implikasi sistemik dan neurologis yang serius ketika mereka menyerang jenis daerah lain..

Angioma biasanya terletak di salah satu ekstremitas bawah di lebih dari 80% dari mereka yang terkena dampak. Paling sering, mereka unilateral, yaitu, mereka hanya muncul di satu sisi tubuh.

Meskipun juga umum bahwa jenis anomali ini diidentifikasi secara bilateral di ekstremitas atas dan bawah atau di sepanjang batang tubuh di sebagian besar dari mereka yang terkena dampak..

Mungkin juga mereka muncul di wajah, di area depan atau di dekat rongga mata. Dalam hal ini, ada risiko tinggi keterlibatan neurologis karena dapat menyerang daerah yang dipersarafi oleh saraf trigeminal.

Hipertrofi Tulang dan Jaringan Lunak

Gangguan muskuloskeletal umum lainnya pada sindrom Klippel-Trenaunay adalah adanya hipertrofi.

Ini terutama mengacu pada peningkatan volume, penebalan dan / atau pemanjangan struktur yang membentuk ekstremitas.

Jenis anomali ini bersifat bawaan sejak lahir, sehingga beberapa ciri dapat diidentifikasi sejak lahir, seperti asimetri kaporal..

Namun, dalam kasus-kasus lain, penampilan ini muncul selama fase awal masa kanak-kanak.

Peningkatan ukuran yang progresif ini dapat memengaruhi struktur tulang dan jaringan lunak yang membentuk anggota tubuh.

Hipertrofi mempengaruhi terutama ekstremitas, inferior atau superior. Yang paling umum adalah itu mempengaruhi satu anggota atau lebih. Selain itu, dapat muncul secara unilateral atau bilateral.

Jenis-jenis perubahan lain juga telah dijelaskan di bidang ini (Martínez Gimeno et al., 2006):

• Syndactyly: fusi abnormal dan patologis dari satu atau beberapa jari mungkin muncul. Ini dapat mempengaruhi tangan dan kaki. Yang paling umum adalah jari-jari dihubungkan oleh kulit, tetapi kasus telah diidentifikasi di mana terjadi persatuan tulang.
• Macrodactyly: Pertumbuhan berlebih pada satu atau beberapa jari dapat muncul, baik pada tangan atau pada kaki. Paling sering muncul dengan cara yang terisolasi, dipengaruhi oleh satu jari.
• Polydactyly: Satu lagi perubahan umum adalah adanya satu atau beberapa jari ekstra. Selain itu, jari-jari yang terkena biasanya menunjukkan perkembangan yang buruk atau tidak lengkap.
• Kaki Equinovaro: struktur tulang kaki juga dapat diubah karena adanya pergantian ujung yang tidak normal atau area depan ke arah bagian dalam kaki.
• Dislokasi artikular: Adalah umum bagi tulang untuk cenderung keluar atau berpisah dari lokasi persendian yang biasanya. Ini dapat menghasilkan episode parah rasa sakit, mati rasa, peradangan, keterbatasan atau kehilangan gerakan dan bahkan pengurangan aliran darah.
• Osteomielitis: orang yang terkena sindrom Klippel-Trenaunay cenderung memiliki kecenderungan untuk menderita infeksi tingkat tulang.

Malformasi Vena dan Varises

Perubahan dan malformasi vena tidak dapat dihindari ada pada semua orang yang terkena sindrom Klippel-Trenaunay.

Namun, tingkat keterlibatan biasanya bervariasi. Abnormalitas dapat muncul pada satu tungkai atau memengaruhi area tubuh yang luas dengan cara yang umum. Dalam hal ini, salah satu tanda yang paling umum adalah perkembangan varises.

Dengan istilah varises kita merujuk pada kepresidenan dari beberapa perubahan dalam struktur pembuluh darah ini. Beberapa yang paling umum adalah pelebaran, pembengkakan, atau puntiran.

Secara visual, varises biasanya terlihat di lapisan kulit yang paling dangkal dengan warna kemerahan atau kebiruan.

Yang paling umum adalah bahwa varises muncul di anggota yang telah dipengaruhi oleh temuan medis yang telah dijelaskan sebelumnya (hipertrofi dan malformasi kulit).

Dalam beberapa kasus, varises dapat menyebabkan gejala ringan atau tidak signifikan: nyeri lokal, peradangan ringan, kelainan estetika atau gatal-gatal..

Namun, pada orang lain dapat memperoleh status medis yang serius karena perkembangan borok, pengerasan kulit, anomali dalam sirkulasi darah, adanya aneurisma, dll..

Perubahan limfatik

Integritas struktural dan fungsional sistem limfatik juga dapat dipengaruhi oleh sindrom Klippel-Trenaunay.

Yang paling umum adalah bahwa ada akumulasi cairan yang tidak normal dan peradangan pada area tubuh yang terkena, ini disebut lymphedema..

Selain itu, juga dimungkinkan untuk mengidentifikasi perkembangan kista limfatik atau produk selulitis dari proses infeksi.

Penyebab

Badan penelitian saat ini tentang sindrom Klippel-Trenaunay belum mampu mengidentifikasi penyebab etiologisnya secara tepat (Martínez Gimeno et al., 2005).  

Beberapa institusi, seperti Genetics Home Reference (2016), menunjuk faktor genetik sebagai salah satu faktor yang mungkin menjelaskan asal mereka.

Biasanya dikaitkan dengan mutasi spesifik pada satu atau beberapa gen yang terkait dengan pembentukan pembuluh darah selama fase perkembangan embrionik (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnosis

Selain pendekatan diagnostik biasa dalam patologi apa pun (analisis riwayat medis, pemeriksaan fisik, neurologis, dll.) Sindrom ini mencakup kinerja beberapa tes laboratorium (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Tes komplementer yang paling umum meliputi: USG tradisional, USG perut Doppler, panggul, dada, dan USG ekstremitas bawah dan atas (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Selain itu, juga umum menggunakan tomografi terkomputerisasi dan pencitraan resonansi magnetik (Narional Organization for Rare Disorders, 2016).

Tujuan penting dari pendekatan diagnostik adalah identifikasi keberadaan dan lokasi malformasi vaskular, otot dan tulang (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Perawatan

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Klippel-Tranaunay, ada intervensi berbeda untuk pengobatan gejala dan komplikasi medis (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016):

Malformasi kulit

Untuk menghilangkan atau memperbaiki angioma kulit, yang paling umum adalah menggunakan reseksi bedah, cangkok kulit, terapi laser atau sclerotherapy..

Hipertrofi

Pertumbuhan berlebihan satu atau beberapa anggota badan membutuhkan koreksi bedah untuk mengurangi keliling atau panjang anggota gerak apa pun..

Selain itu, prosedur ini juga efektif untuk menghilangkan akumulasi lemak yang abnormal.

Malformasi vena

Karena risiko komplikasi medis, pengobatan malformasi vena biasanya dimulai dengan pemberian antikoagulan, seperti heparin..

Penghapusan varises selanjutnya membutuhkan pembedahan, terapi laser atau terapi radiologis.

Malformasi limfatik

Seperti dalam kasus malformasi kulit, langkah-langkah terapi yang paling umum termasuk pembedahan dan skleroterapi.

Referensi

1. Klinik Cleveland (2016). Sindrom Klippel-Trenaunay (KTS). Diperoleh dari Klinik Cleveland.
2. Estrada Martínez, M., Guerrero Avendaño, G., Enriquez García, R., & González de la Cruz, J. (2006). Sindrom Klippel-Trenaunay. Temuan klinis dan gambar. Annals of Radiology Mexico, 245-254.
3. Fernandes, C., Alberto, L., Pinho, R., Veloso, R., Pinto-Pais, T., Carvalho, J., & Fraga, J. (2013). Klippel-Trenaunay-Weber syndrome-perdarahan gastrointestinal dan lain-lain. Jurnal Português de Gastrenterologia, 128-131.
4. Janniger, C. (2016). Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber. Diperoleh dari Medscape.
5. Martínez Gimeno, E., Allende Riera, A., Cárdenas Negro, C., & Sequera Rahola, M. (2006). Sindrom Klippel-Trenaunay dan skintigrafi tulang. Tentang sebuah kasus. Pdt. Esp. Med Nucl, 26-30.
6. Klinik Mayo (2016). Sindrom Klippel-Trenaunay. Diperoleh dari Klinik Mayo.
7. Moreno Martín, R., Martínez Brándulas, P., Palazón García, R., & Gil Hernández, S. (2004). Sindrom Klippel-Trenaunay: propotiso suatu kasus. Rehabilitasi (Madr) , 188-91.
8. NIH. (2016). Sindrom Klippel-Trenaunay. Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika.
9. NIH. (2016.). Sindrom Klippel-Trenaunay. Diperoleh dari MedlinePlus.NORD. (2016). Sindrom Klippel-Trénaunay. Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
10. Vázquez-Ariño, M., dari Pengadilan-Rodríguez, H., Miquel-Alarcón, M., & Román Belmonte, J. (2009). Pengobatan limfedema yang terkait dengan sindrom Klippel-Trenaunay pada anak berusia 15 bulan. Rehabilitasi (Madr), 84-87.