Gejala, Penyebab dan Pengobatan Epilepsi Idiopatik

itu epilepsi idiopatik atau primer adalah jenis epilepsi yang sebagian besar berasal dari genetik di mana kejang terjadi, tetapi tidak ada perubahan neurologis atau lesi struktural di otak yang diamati.

Epilepsi adalah penyakit neurologis yang dibedakan oleh episode peningkatan kuat eksitasi neuron. Ini menghasilkan kejang, juga dikenal sebagai kejang epilepsi. Selama serangan ini pasien dapat mengalami kejang, kebingungan, dan perubahan dalam kondisi kesadaran.

Epilepsi adalah penyakit neurologis yang paling sering. Di negara maju prevalensinya sekitar 0,2%, sementara di negara berkembang frekuensinya bahkan lebih tinggi (Arcos Burgos et al., 2000).

Menurut Organisasi Kesehatan Dunia, epilepsi idiopatik adalah jenis epilepsi yang paling umum, mempengaruhi 60% pasien epilepsi. Karakteristik dari kondisi ini adalah bahwa ia tidak memiliki penyebab yang dapat diidentifikasi, tidak seperti epilepsi sekunder atau simtomatik.

Namun, dalam populasi anak tampaknya itu merupakan 30% dari semua epilepsi masa kanak-kanak, meskipun persentase bervariasi menurut para peneliti.

Sindrom epilepsi yang merupakan bagian dari epilepsi idiopatik adalah epilepsi warisan genetik di mana beberapa gen yang berbeda berpartisipasi, dan yang saat ini belum didefinisikan secara rinci. Juga termasuk epilepsi langka di mana gen tunggal berpartisipasi dan epilepsi adalah fitur yang unik atau dominan.

Karena penyebab pastinya belum diketahui, epilepsi idiopatik tidak dapat dicegah. Namun, tampaknya banyak kasus menyelesaikan sendiri. Dengan demikian, kejang epilepsi bermanifestasi di masa kanak-kanak, tetapi kemudian menghilang saat mereka berkembang.

Untuk pengobatannya, obat antiepilepsi biasanya dipilih.

Jenis epilepsi idiopatik

Ada dua jenis utama epilepsi idiopatik, yaitu generalisasi dan fokus atau parsial. Perbedaan utama di antara mereka adalah jenis kejang. Secara umum, perubahan aktivitas listrik otak menempati seluruh otak; sementara dalam fokus, aktivitas yang diubah terkonsentrasi di area tertentu (setidaknya sebagian besar waktu).

Namun, harus dicatat bahwa perbedaan ini relatif fisiologis. Ini karena beberapa epilepsi idiopatik yang dianggap fokal mungkin memiliki perubahan fisiologis umum, tetapi sulit untuk menentukan.

Disamaratakan

Epilepsi idiopatik umum adalah epilepsi yang lebih sering muncul dalam literatur, karena tampaknya merupakan bentuk paling umum dari jenis epilepsi ini. Menurut Arcos Burgos et al. (2000), tipe ini mewakili sekitar 40% dari semua bentuk epilepsi hingga usia 40 tahun.

Seringkali ada riwayat keluarga epilepsi terkait dan cenderung muncul selama masa kanak-kanak atau remaja.

Dalam electroencephalogram (tes yang mengukur impuls listrik di otak), pasien-pasien ini dapat menunjukkan pelepasan epilepsi yang mempengaruhi banyak area otak..

Pasien yang memiliki kondisi ini dapat mengembangkan subtipe berbeda dari kejang umum. Misalnya, kejang tonik klonik umum (ini dapat dibagi lagi menjadi "grand mal random" atau "grand mal malady"), absen masa kanak-kanak, absen remaja, atau epilepsi mioklonik remaja.. 

Fokus atau sebagian

Ini juga disebut epilepsi fokus jinak. Epilepsi terfokus idiopatik yang paling umum adalah epilepsi parsial jinak dengan titik pusat-temporal. Ia juga dikenal sebagai epilepsi rolandic, karena, ketika memeriksa pasien-pasien ini melalui electroencephalogram, paroxysms diamati terkait dengan bagian otak yang disebut fisura Rolando..

Di sisi lain, ada serangkaian sindrom idiopatik dan epilepsi langka yang memiliki penyebab genetik.

Penyebab

Mekanisme pasti dari mana jenis epilepsi ini berkembang tidak diketahui secara pasti, tetapi segala sesuatu tampaknya mengindikasikan bahwa penyebabnya adalah genetik..

Ini tidak berarti bahwa epilepsi idiopatik diwariskan, tetapi apa yang diwariskan mungkin merupakan kecenderungan atau kerentanan untuk mengembangkannya. Kecenderungan ini dapat diwarisi dari satu atau kedua orang tua, dan terjadi oleh beberapa modifikasi genetik sebelum yang terpengaruh lahir.

Kecenderungan genetik untuk menderita epilepsi ini dapat dikaitkan dengan adanya ambang kejang yang rendah. Ambang ini adalah bagian dari susunan genetik kita dan dapat diturunkan dari ayah ke anak, dan itu adalah tingkat ketahanan kita masing-masing terhadap serangan epilepsi atau kelainan listrik otak..

Siapa pun memiliki potensi untuk menderita kejang, meskipun ada individu yang lebih rentan daripada yang lain. Orang dengan ambang kejang rendah lebih mungkin untuk memulai serangan epilepsi daripada orang lain dengan ambang batas yang lebih tinggi (Epilepsy Society, 2016).

Namun, penting untuk dicatat di sini bahwa menderita kejang tidak selalu berarti adanya epilepsi.

Arcos Burgos et al. (2000) telah menentukan beberapa komponen genetik yang mungkin terkait dengan kerentanan untuk mengembangkan epilepsi. Dengan demikian, lokus genetik yang mungkin untuk Juvenile Myoclonic Epilepsy (subtipe epilepsi idiopatik) akan menjadi 6p21.2 pada gen EJM1, 8q24 untuk epilepsi idiopatik umum; dan pada kejang neonatal jinak, 20q13,2 pada gen EBN1.

Dalam sebuah penelitian oleh University of Cologne di Jerman, mereka menggambarkan hubungan antara epilepsi idiopatik dan penindasan di wilayah kromosom 15. Wilayah ini tampaknya terkait dengan berbagai kondisi neurologis seperti autisme, skizofrenia dan keterbelakangan mental, dengan epilepsi idiopatik generalisasi yang paling umum. Salah satu gen yang terlibat adalah CHRNA7, yang tampaknya terlibat dalam regulasi sinaps saraf.

Gejala

Epilepsi idiopatik, seperti banyak jenis epilepsi, dikaitkan dengan aktivitas elektroensefalografi yang agak tidak biasa dan serangan kejang epilepsi yang tiba-tiba. Tidak ada gejala sisa motorik, kemampuan kognitif atau kecerdasan yang diamati. Faktanya, banyak kasus epilepsi idiopatik terjadi secara spontan.

Selama kejang, berbagai jenis kejang dapat terjadi pada pasien dengan epilepsi idiopatik:

- Krisis mioklonik: mereka tiba-tiba, durasinya sangat singkat dan ditandai oleh goncangan ekstremitas.

- Krisis absen: Mereka dibedakan oleh hilangnya kesadaran, tatapan dan kurangnya respons terhadap rangsangan.

- Krisis tonik-klonik (atau kejahatan besar): itu ditandai dengan hilangnya kesadaran secara tiba-tiba, kekakuan tubuh (fase tonik) dan kemudian bergetar bergetar (fase klonik). Bibir memperoleh warna kebiruan, mungkin ada gigitan bagian dalam mulut dan lidah dan inkontinensia urin.

Namun, gejalanya sedikit bervariasi tergantung pada sindrom yang kita bicarakan. Pada bagian selanjutnya, mereka dijelaskan secara lebih rinci.

Kondisi dan sindrom terkait

Ada berbagai macam kondisi epilepsi yang termasuk dalam kategori epilepsi idiopatik. Untuk menggambarkan masing-masing dengan lebih baik, sindrom-sindrom tersebut telah diklasifikasi berdasarkan apakah mereka digeneralisasikan atau parsial..

Sindrom epilepsi idiopatik menyeluruh

Semua biasanya memiliki kesamaan dengan tidak adanya perubahan neuro-psikis, riwayat kejang demam keluarga yang sering terjadi dan / atau epilepsi. Selain electroencephalography (EEG) dengan aktivitas basis normal, tetapi dengan kompleks gelombang ujung bilateral (CPO) (Nieto Barrera, Fernández Mensaque dan Nieto Jiménez, 2008).

Epilepsi dengan Absensi (EA)

Ini adalah kondisi yang muncul antara 3 tahun dan pubertas. Ini menonjol untuk krisis sehari-hari yang dimulai dan berakhir secara tiba-tiba, di mana ada perubahan kesadaran singkat. Elektroensefalogram mencerminkan pelepasan gelombang spike umum yang cepat.

Epilepsi dengan ketidakhadiran biasanya menghilang secara spontan dan pada 80% kasus diobati secara efektif dengan obat antiepilepsi (Ureña Hornos et al., 2004).

Ini juga dapat muncul antara 10 dan 17 tahun, disebut epilepsi dengan absen remaja. Nieto Barrera, Fernández Mensaque dan Nieto Jiménez (2008) menunjukkan bahwa 11,5% kasus memiliki riwayat epilepsi keluarga. Krisis timbul lebih mudah jika pasien tidur kurang dari yang diperlukan atau dengan hiperventilasi.

Juvenile Myoclonic Epilepsy 

Juga disebut penyakit Janz (JEM), itu merupakan antara 5 dan 10% dari semua epilepsi. Jalannya biasanya jinak, tanpa mempengaruhi kemampuan mental.

Hal ini ditandai dengan tersentak tiba-tiba yang dapat mempengaruhi tungkai atas dominan, tetapi juga tungkai bawah. Mereka biasanya tidak mempengaruhi wajah. Adalah umum terjadi pada saat bangun tidur, meskipun juga difasilitasi oleh kurang tidur dan konsumsi alkohol.

Ini mempengaruhi kedua jenis kelamin dan muncul antara 8 dan 26 tahun. Seperti yang diulang dalam keluarga dalam 25% kasus, kondisi ini tampaknya terkait dengan faktor genetik. Secara khusus, telah dikaitkan dengan penanda yang terletak pada kromosom 6p.

Epilepsi Great Evil of Awakening (GMD)

Ia juga disebut "epilepsi dengan kejang tonik-klonik umum", memiliki dominasi tertentu pada laki-laki dan dimulai antara 9 dan 18 tahun. 15% dari pasien ini memiliki riwayat epilepsi keluarga yang jelas.

Krisis mereka kira-kira berlangsung dari 30 hingga 60 detik. Mereka mulai dengan kekakuan, kemudian tersentak klonik dari semua ekstremitas, disertai dengan pernapasan tidak teratur, dan suara parau. Yang terkena dapat menggigit lidah atau bagian dalam mulut selama periode ini, dan bahkan kehilangan kendali atas sfingter.

Untungnya, serangan tidak terlalu umum, karena kurang tidur, stres dan alkohol merupakan faktor risiko.

Sindrom epilepsi idiopatik parsial

Sindrom-sindrom ini memiliki kesamaan bahwa mereka ditentukan secara genetik, tidak adanya perubahan neurologis dan psikologis; dan evolusi yang baik. Gejala, frekuensi kejang dan kelainan pada EEG sangat bervariasi.

Rolandica epilepsi atau epilepsi parsial jinak dengan titik-titik temporal

Hal ini ditandai dengan muncul secara eksklusif pada masa kanak-kanak kedua (antara 3 dan 12 tahun), tanpa adanya lesi otak apa pun. Kejang sebagian mempengaruhi otak pada 75% kasus, dan sering terjadi selama tidur (ketika tertidur, di tengah malam dan saat bangun). Serangan-serangan ini terutama mempengaruhi wilayah motor bucofacial. Namun, krisis ini tidak terjadi lagi setelah 12 tahun.

Penyebab utamanya adalah kecenderungan keturunan tertentu. Sebagian besar orang tua dan / atau saudara kandung dari anak-anak ini mengalami serangan epilepsi di masa kecil.

Epilepsi Rotary Serbaguna atau Jinak

Tampaknya antara 8 dan 17 tahun pada anak-anak dengan riwayat kejang demam keluarga. Krisis biasanya terjadi dengan rotasi kepala dan mata ke samping. Biasanya juga disertai dengan pergantian tiba-tiba seluruh tubuh setidaknya 180 derajat, dan mungkin ada kehilangan kesadaran atau tidak. Pasien-pasien ini biasanya merespon dengan baik terhadap obat antiepilepsi.

Epilepsi Fokus Utama dengan Fokus Variabel

Krisis biasanya muncul pada siang hari, dan mulai sekitar 12 tahun. Mereka cenderung parsial (mempengaruhi area spesifik otak) dan gejalanya bervariasi sesuai dengan area aktif otak.

Epilepsi Keluarga Fokal dengan Gejala Pendengaran

Usia onset berkisar antara 4 dan 50 tahun, tetapi biasanya muncul pada masa remaja atau awal dewasa. Hal ini terkait dengan penanda molekuler pada kromosom 10q22-24.

Namanya karena fakta bahwa manifestasi utamanya adalah gejala pendengaran. Artinya, pasien mendengar suara yang tidak jelas, berdengung atau berdering. Pada beberapa orang ada distorsi seperti perubahan volume, suara kompleks (mereka mendengar suara atau lagu tertentu).

Terkadang disertai dengan afasia reseptif iktal, yaitu ketidakmampuan tiba-tiba untuk memahami bahasa. Menariknya, beberapa serangan muncul setelah mendengar suara, seperti dering telepon. Kursusnya jinak dan berespons baik terhadap pengobatan (Ottman, 2007).

Autosomal Dominansi Epilepsi Frontal Malam Hari

Tipe ini lebih sering terjadi pada wanita, dan muncul pertama kali pada usia 12 tahun. Ini terkait dengan mutasi pada 20q13.2 dan kejang dibedakan oleh sensasi tersedak, ketidaknyamanan epigastrium, ketakutan, dan gerakan ekstremitas yang berulang dan tidak teratur pada malam hari..

Epilepsi Keluarga dari Lobe Temporal

Ini dimulai antara 10 dan 30 tahun dan memiliki warisan autosom dominan. Mereka dikaitkan dengan tempat-tempat tertentu pada kromosom 4q, 18q, 1q, dan 12q.

Krisis disertai dengan perasaan "deja vu", ketakutan, visual, pendengaran, dan / atau halusinasi penciuman..

Perawatan

Seperti yang disebutkan, banyak sindrom epilepsi idiopatik jinak. Artinya, mereka menyelesaikan diri pada usia tertentu. Namun, dalam kondisi lain, pasien mungkin harus minum obat antiepilepsi seumur hidup..

Istirahat yang memadai adalah penting, batasi konsumsi alkohol dan obati stres; karena faktor-faktor ini dengan mudah memicu kejang epilepsi.

Yang paling umum dalam kasus ini adalah menggunakan obat antiepilepsi, yang biasanya sangat efektif dalam mengendalikan serangan.

Valproate digunakan untuk epilepsi yang terjadi di seluruh aktivitas listrik otak. Menurut Nieto, Fernández dan Nieto (2008); pada wanita itu cenderung diubah oleh lamotrigin.

Di sisi lain, jika epilepsi idiopatik fokus, disarankan untuk menunggu krisis kedua atau ketiga. Untuk menyesuaikan perawatan dengan frekuensi, jadwal, karakteristik, atau dampaknya. Obat yang paling umum digunakan adalah carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine, dan valproate..

Referensi

1. Arcos-Burgos, O. M., Palacios, L.G., Sánchez, J.L., & Jiménez, I. (2000). Aspek genetik-molekul dari kerentanan untuk mengembangkan epilepsi idiopatik. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. Penyebab epilepsi. (Maret 2016). Diperoleh dari Epilepsy Society.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. dan Trelles, L. (1999). Rotating epilepsy: Korelasi anatomoklinis. Pdt. Per. Neurol 5 (3): 114-6.
4. Epilepsi Rolandica. (s.f.). Diperoleh pada 24 November 2016, dari APICE (Asosiasi Epilepsi Andalusia).
5. Pusat Kesehatan Epilepsi. (s.f.). Diperoleh pada 24 November 2016, dari WebMD.
6. Falip, M., Santamarina, E., Rovira, R., Gratacós, M., Codina, M., & Padró, L. (2004). Epilepsi idiopatik menyeluruh. Kegunaan semiologi dan electroencephalogram untuk klasifikasinya. Rev Neurol, 39 (11), 1001-5.
7. Helbig, I., Mefford, H.C., Sharp, A.J., Guipponi, M., Fichera, M., Franke, A., ... & Kron, K. L. (2009). 15q13. 3 mikrodelesi meningkatkan risiko epilepsi umum idiopatik. Genetika alam, 41 (2), 160-162.
8. Epilepsi Umum Idiopatik. (s.f.). Diperoleh pada 24 November 2016, dari Epilepsy Foundation.
9. Ottman, R. (2015). Epilepsi parsial autosom dominan dengan fitur pendengaran. Dalam: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H.H., et al., Editor. Tinjauan Gen Seattle (WA): Universitas Washington.
10. Ureña-Hornos, T., Rubio-Rubio, R., Gros-Esteban, D., Cabrerizo de Diago, R., Peña-Segura, J.L., & López-Pisón, J. (2004). Epilepsi dengan absen. Ulasan pengalaman kami selama 14 tahun. Rev. Neurol, 39, 1113-9.
11. Shorvon, S. (s.f.) Penyebab Epilepsi: Epilepsi Idiopatik. Diperoleh pada 24 November 2016, dari E-brain.