Sindrom Myeloproliferative Gejala, Penyebab dan Perawatan



itu sindrom mieloproliferatif mereka adalah sekelompok penyakit kronis yang memiliki konsekuensi serius pada kesehatan dan kehidupan pada umumnya orang yang menderita itu.

Harapan hidup orang yang menderita sindrom jenis ini cukup lama, jadi saya pikir perlu mengetahui penyakit ini dengan lebih baik untuk memahami dan meningkatkan kondisi kehidupan orang-orang ini..

Karakteristik sindrom mieloproliferatif

Sindrom myeloproliferative, sekarang disebut myeloproliferative neoplasma, termasuk semua kondisi di mana setidaknya satu jenis sel darah, diproduksi di sumsum tulang, berkembang dan berkembang biak secara tak terkendali.

Perbedaan utama dari sindrom-sindrom ini terhadap sindrom myelodysplastic adalah bahwa, pada sindrom myeloproliferative, sumsum tulang menghasilkan sel-sel dengan cara yang tidak terkendali, sedangkan pada myelodysplastic terdapat defisit dalam pembuatan sel..

Untuk memahami subjek dengan baik, perlu untuk mengetahui bagaimana sel darah berkembang dari sel punca dari sumsum tulang, dijelaskan dalam artikel tentang sindrom myelodysplastic..

Jenis sindrom mieloproliferatif

Klasifikasi sindrom mieloproliferatif saat ini meliputi:

Polisitemia vera

Sindrom ini ditandai karena sumsum tulang menghasilkan terlalu banyak sel darah, terutama sel darah merah, yang mengentalkan darah. Ini terkait dengan gen JAK2, yang muncul bermutasi pada 95% kasus (Ehrlich, 2016).

Trombositemia esensial

Kondisi ini terjadi ketika sumsum tulang memproduksi terlalu banyak trombosit, menyebabkan darah membeku dan membentuk trombi yang menyumbat pembuluh darah, yang dapat menyebabkan infark serebral dan miokard..

Myelofibrosis primer

Penyakit ini, juga disebut myelosclerosis, terjadi ketika sumsum tulang memproduksi terlalu banyak kolagen dan jaringan berserat, yang mengurangi kemampuannya untuk membuat sel darah..

Leukemia mieloid kronis

Sindrom ini, juga disebut kanker sumsum tulang, ditandai oleh produksi granulosit yang tidak terkontrol, sejenis sel darah putih, yang pada akhirnya menyerang sumsum tulang dan organ-organ lain yang mencegah berfungsinya dengan baik..

Gejala

Dalam kebanyakan kasus, gejalanya tidak terlihat pada awal penyakit, sehingga orang biasanya menyadari bahwa mereka memiliki sindrom dalam analitik rutin. Kecuali dalam kasus myelofibrosis primer, di mana limpa biasanya melebar, yang menghasilkan sakit perut.

Setiap sindrom memiliki gambaran klinis yang berbeda dengan gejala yang khas, meskipun beberapa gejala hadir dalam beberapa kondisi.

Polisitemia vera

Manifestasi klinis meliputi gejala-gejala berikut:

  • Gejala tidak spesifik (terjadi pada 50% kasus).
    • Asthenia (kelemahan atau kelelahan fisik).
    • Berkeringat di malam hari.
    • Penurunan berat badan.
    • Gout krisis.
    • Ketidaknyamanan epigastrium.
    • Gatal umum (gatal).
    • Kesulitan bernafas.
  • Fenomena trombotik (terjadi pada 50% kasus).
    • Kecelakaan pembuluh darah otak.
    • Angina dada.
    • Serangan jantung.
    • Klaudikasio intermiten (nyeri otot) pada ekstremitas bawah.
    • Trombosis pada vena abdomen.
    • Insufisiensi vaskular perifer (dengan kemerahan dan rasa sakit pada jari dan telapak kaki yang memburuk dengan paparan panas).
  • Pendarahan (terjadi di antara 15 dan 30% kasus).
    • Epistaksis (perdarahan lubang hidung).
    • Gingivorrhagia (pendarahan pada gusi).
    • Pendarahan pencernaan.
  • Manifestasi neurologis (terjadi pada 60% kasus).
    • Sakit kepala.
    • Kesemutan di tangan dan kaki.
    • Perasaan vertigo.
    • Perubahan visual.

Trombositemia esensial

Manifestasi klinis meliputi gejala-gejala berikut:

  • Gangguan pada sirkulasi mikro (terjadi pada 40% kasus).
    • Kemerahan dan rasa sakit di jari tangan dan kaki.
    • Gangren distal.
    • Kecelakaan vaskular serebral transien.
    • Iskemia.
    • Sinkop.
    • Ketidakstabilan
    • Perubahan visual.
  • Trombosis (terjadi pada 25% kasus).
  • Pendarahan (terjadi pada 5% kasus).

Myelofibrosis primer

Manifestasi klinis meliputi gejala-gejala berikut:

  • Konstitusional (terjadi pada 30% kasus).
    • Kurang nafsu makan.
    • Penurunan berat badan.
    • Berkeringat di malam hari.
    • Demam.
  • Berasal dari anemia (terjadi pada 25% kasus).
    • Asthenia (kelemahan atau kelelahan fisik).
    • Dispnea dengan aktivitas (perasaan sesak nafas).
    • Edema ekstremitas bawah (pembengkakan yang disebabkan oleh retensi cairan).
  • Splenomegali (terjadi pada 20% kasus). Pembengkakan limpa dengan nyeri perut.
  • Penyebab lainnya lebih jarang (terjadi pada 7% kasus)
    • Trombosis arteri dan vena.
    • Hiperurisemia (peningkatan asam urat dalam darah), yang dapat memicu gout.
    • Gatal umum (gatal).

Leukemia mieloid kronis

Sebagian besar gejalanya adalah konstitusional:

  • Asthenia (kelemahan atau kelelahan fisik).
  • Kehilangan nafsu makan dan berat badan.
  • Demam dan malam berkeringat.
  • Masalah pernapasan.

Meskipun pasien juga dapat menderita gejala lain seperti infeksi, kelemahan dan patah tulang, serangan jantung, perdarahan gastrointestinal dan pembesaran limpa (splenomegali).

Penyebab

Sindrom myeloproliferative terjadi karena sumsum tulang menciptakan sel dengan cara yang tidak terkontrol, tetapi mengapa hal ini terjadi tidak sepenuhnya jelas. Seperti pada kebanyakan sindrom, ada dua jenis faktor yang tampaknya terkait dengan penampilan sindrom:

Faktor genetik

Pada beberapa pasien telah ditemukan bahwa kromosom, yang disebut kromosom Philadelphia, lebih pendek dari biasanya. Jadi sepertinya ada komponen genetik yang meningkatkan kecenderungan untuk menderita penyakit ini.

Faktor lingkungan

faktor genetik saja tidak jelas dari sindrom ini karena ada orang yang belum menemukan pemendekan kromosom Philadelphia dan belum memiliki salah satu sindrom.

Beberapa studi menunjukkan bahwa faktor lingkungan seperti paparan radiasi, bahan kimia atau logam berat yang terus-menerus meningkatkan kemungkinan menderita jenis penyakit ini (seperti yang terjadi pada kanker lain).

Faktor risiko

Faktor-faktor lain, seperti usia atau jenis kelamin pasien, dapat meningkatkan risiko mengembangkan sindrom mieloproliferatif. Faktor-faktor risiko ini dijelaskan dalam tabel berikut:

Perawatan

Saat ini tidak ada pengobatan yang tersedia yang dapat menyembuhkan sindrom myeloproliferative, tetapi ada perawatan untuk mengurangi gejala dan mencegah kemungkinan komplikasi di masa depan yang mungkin diderita pasien..

Pengobatan yang digunakan tergantung pada jenis sindrom proliferatif, walaupun ada beberapa indikasi (seperti perubahan nutrisi) yang umum untuk semua sindrom mieloproliferatif.

Polisitemia vera

Perawatan yang digunakan untuk mengurangi gejala polycythemia vera dimaksudkan untuk mengurangi jumlah sel darah merah, untuk keperluan ini obat-obatan dan terapi lain digunakan, seperti proses mengeluarkan darah..

Proses mengeluarkan darah dilakukan untuk mengevakuasi sejumlah darah tertentu, melalui sayatan kecil, untuk menurunkan kadar sel darah merah dan mengurangi kemungkinan pasien yang menderita serangan jantung atau penyakit kardiovaskular lainnya..

Ini adalah pengobatan lini pertama, yaitu perawatan pertama yang diterima pasien setelah ia didiagnosis. Ini karena telah terbukti menjadi satu-satunya pengobatan yang meningkatkan harapan hidup orang yang menderita polycythemia vera.

Pengobatan dengan obat termasuk:

  • Terapi myelosupresif dengan hidroksiurea (nama dagang: Droxia atau Hydrea) atau anagrelide (nama dagang: Agrylin). Obat-obatan ini mengurangi jumlah sel darah merah.
  • Aspirin dosis rendah, untuk mengurangi demam, kemerahan, dan kulit terbakar.
  • Antihistamin, untuk mengurangi rasa gatal.
  • Allopurinol, untuk mengurangi gejala asam urat.

Dalam beberapa kasus perlu untuk menerapkan terapi lain, seperti transfusi darah jika pasien mengalami anemia atau operasi untuk mengangkat limpa jika telah meningkatkan ukurannya..

Trombositemia esensial

Trombositemia esensial pada dasarnya dimediasi, yang meliputi:

  • Terapi myelosupresif dengan hidroksiurea (nama dagang: Droxia atau Hydrea) atau anagrelide (nama dagang: Agrylin), untuk mengurangi kadar sel darah merah.
  • Aspirin dosis rendah, untuk mengurangi sakit kepala, kemerahan, dan kulit terbakar.
  • Asam Aminocaproic, untuk mengurangi perdarahan (biasanya digunakan sebelum melakukan operasi bedah, untuk mencegah pendarahan).

Myelofibrosis primer

Myelofibrosis primer pada dasarnya diobati dengan obat-obatan, meskipun dalam kasus-kasus parah lainnya perawatan lain seperti operasi, transplantasi dan transfusi darah mungkin diperlukan..

Pengobatan dengan obat termasuk:

  • Terapi myelosupresif dengan hidroksiurea (nama dagang: Droxia atau Hydrea), untuk mengurangi jumlah sel darah putih dan trombosit, memperbaiki gejala anemia dan mencegah beberapa komplikasi seperti pembesaran limpa.
  • Thalidomide dan lenalidomide, untuk mengobati anemia.

Dalam beberapa kasus limpa sangat meningkatkan ukurannya dan perlu untuk melakukan operasi untuk mengangkatnya.

Jika orang tersebut menderita anemia berat, maka perlu dilakukan transfusi darah, selain melanjutkan pengobatan.

Dalam kasus yang paling parah, perlu untuk melakukan transplantasi sumsum tulang, yang menggantikan sel yang rusak atau hancur dengan yang sehat lainnya.

Leukemia mieloid kronis

Jumlah perawatan yang tersedia untuk leukemia myeloid kronis telah meningkat secara nyata dan termasuk terutama terapi obat dan transplantasi.

Pengobatan dengan obat termasuk:

  • Terapi yang ditargetkan untuk kanker, dengan obat-obatan seperti dasatinib (nama merek: Sprycel), imatinib (nama merek: Gleevec) dan nilotinib (nama merek: Tasigna). Obat-obatan ini memengaruhi protein sel kanker tertentu yang mencegahnya berkembang biak dengan cara yang tidak terkontrol.
  • Interferon, untuk membantu sistem kekebalan tubuh pasien melawan sel-sel kanker. Perawatan ini hanya digunakan jika transplantasi sumsum tulang tidak dapat dilakukan.
  • Kemoterapi, obat-obatan seperti cyclophosphamide dan cytarabine diberikan untuk menghancurkan sel-sel kanker. Biasanya dilakukan sesaat sebelum pasien menerima transplantasi sumsum tulang.

Selain terapi medis ada perawatan lain yang secara signifikan dapat meningkatkan kondisi dan harapan hidup pasien, seperti sumsum tulang atau transplantasi limfosit..

Referensi

  1. Ehrlich, S. D. (2 Februari 2016). Gangguan mieloproliferatif. Diperoleh dari Pusat Medis Universitas Maryland: 
  2. Yayasan Josep Carreras. (s.f.). Sindrom myeloproliferatif kronis. Diperoleh pada 17 Juni 2016, dari Josep Carreras Foundation
  3. Gerds, Aaron T. (April 2016). Neoplasma Myeloproliferatif. Diperoleh dari Klinik Cleveland