Gejala, penyebab dan perawatan sindrom myelodysplastic



Istilahnya sindrom myelodysplastic (SMD) mencakup jenis kanker sumsum tulang di mana sel darah yang belum matang tidak dapat matang menjadi sel darah orang dewasa dan sehat.

Jenis penyakit ini biasanya terdeteksi dalam tes darah dasar yang kami lakukan untuk memeriksa bahwa semuanya berjalan dengan baik karena, pada awalnya, gejalanya tidak terlihat. Itu sebabnya sangat penting untuk melakukan analisis secara teratur.

Gejala utama yang diperhatikan pasien, begitu penyakit ini berkembang, adalah masalah bernafas dan rasa lelah yang terus menerus.

Harapan hidup orang yang menderita MDS sangat heterogen karena tergantung pada jenis sindrom spesifik serta faktor-faktor lain seperti usia atau zat yang telah terpapar dalam hidup mereka (zat kimia, logam berat ...).

Karakteristik sindrom myelodysplastic

Untuk memahami apa itu sindrom myelodysplastic, pertama-tama kita harus tahu apa fungsi normal dari sumsum tulang dan sel darah.

Pada orang sehat, sumsum tulang mengandung sel punca yang bisa matang menjadi sel darah, antara lain..

Sel induk darah dapat terdiri dari dua jenis: sel induk limfoid atau sel induk myeloid. Limfosit matang dalam sel darah putih sedangkan sel punca myeloid dapat matang menjadi salah satu dari jenis sel darah berikut:

  • Sel darah merah, yang membawa oksigen dan nutrisi ke semua jaringan tubuh.
  • Trombosit, yang membentuk penghalang (gumpalan darah) untuk menghentikan pendarahan.
  • Sel darah putih, yang merupakan bagian dari sistem kekebalan tubuh dan melawan infeksi dan penyakit.

Sindrom myelodysplastic ditandai karena sel-sel batang myeloid tidak dapat matang dalam sel darah orang dewasa seperti sel darah merah, trombosit dan sel darah putih dan tetap dalam keadaan setengah matang, membentuk sel yang disebut sel blast.

Sel-sel ledakan tidak berfungsi sebagaimana mestinya dan mereka memiliki kehidupan yang sangat singkat, mati segera setelah meninggalkan darah atau di sumsum tulang yang sama, menyisakan sedikit ruang untuk sel-sel sehat yang telah mampu matang.

Ketika tingkat sel darah sehat turun secara drastis, orang tersebut dapat menderita masalah seperti infeksi, anemia atau perdarahan yang sering terjadi.

Tanda dan gejala

Biasanya gejala-gejala dari sindrom-sindrom ini tidak diperhatikan sampai orang tersebut menderita penyakit ini untuk sementara waktu. Meskipun setiap sindrom memiliki karakteristik yang berbeda, mereka semua memiliki gejala berikut:

  • Masalah pernapasan.
  • Kelemahan dan kelelahan.
  • Kulit pucat (lebih dari biasanya).
  • Memar dan berdarah dengan mudah.
  • Petechiae (bintik-bintik pada kulit yang terbentuk ketika perdarahan terjadi di dekat kulit, tetapi tidak ada luka di mana darah dapat bocor).

Jenis sindrom myelodysplastic

Sindrom myelodysplastic dibedakan dalam jenis sel darah yang terkena, oleh karena itu, perlu untuk melakukan tes darah yang akurat untuk mendiagnosis jenis sindrom myelodysplastic spesifik yang diderita pasien..

WHO (Organisasi Kesehatan Dunia) membedakan sindrom-sindrom berikut:

  • Sitopenia refraktori dengan displasia unilinear (RCUD)
  • Anemia refrakter dengan sideroblas bercincin (RARS)
  • Sitopenia refraktori dengan multilineage dysplasia (RCMD)
  • Anemia refraktori dengan kelebihan blast-1 (RAEB-1)
  • Anemia refraktori dengan kelebihan blast-2 (RAEB-2)
  • Sindrom myelodysplastic yang tidak terklasifikasi (MDS-U)
  • Sindrom Myelodysplastic terkait dengan penghapusan 5q terisolasi.

Sitopenia refraktori dengan displasia unilinear (RCUD)

Antara 5 dan 10% pasien yang menderita sindrom myelodysplastic memiliki sitopenia refraktori dengan displasia unilinear (RCUD).

Istilah RCUD mencakup sekelompok sindrom myelodysplastic di mana hanya satu jenis sel darah terpengaruh, sedangkan jenis lainnya tetap normal. Juga, tidak semua sel darah dari tipe itu terpengaruh, hanya ada masalah di sekitar 10% dari sel (displasia).

Dalam grup ini, sindrom berikut disertakan:

  • Anemia refraktori (RA). RA adalah jenis RCUD yang paling umum, dalam sindrom ini sel darah yang terkena adalah sel darah merah, yang level dalam darahnya sangat rendah. Tingkat sisa sel darah dan ledakan normal.
  • Neutropenia tahan api (RN)
  • Trombositopenia tahan api (RT)

Kadang-kadang RCUD dapat merosot dan menjadi leukemia myeloid akut, tetapi tidak terlalu sering, biasanya pasien dengan RCUD hidup untuk waktu yang lama dan dengan kualitas hidup yang baik.

Anemia refrakter dengan sideroblas bercincin (RARS)

Antara 10 dan 15% pasien yang menderita sindrom myelodysplastic mengalami anemia refrakter dengan ringed sideroblast (RARS).

Sindrom ini sangat mirip dengan anemia refrakter, hanya sel darah merah yang terpengaruh. Dengan perbedaan bahwa dalam sel darah merah yang belum matang hadir dalam deposit besi RARS dapat diamati di sekitar nukleus mereka, membentuk cincin, sehingga sel-sel ini disebut cincin sideroblas.

RARS jarang dapat berubah menjadi leukemia, dan itu normal bagi pasien untuk hidup dalam waktu yang lama.

Sitopenia refraktori dengan multilineage dysplasia (RCMD)

Ini adalah tipe yang paling sering dari sindrom myelodysplastic, sekitar 40% pasien dengan DS memiliki sitopenia refraktori dengan multilineage dysplasia (RCMD)..

RCMD ditandai karena setidaknya dua jenis sel darah terpengaruh, sedangkan sisanya utuh, dan jumlah ledakan di darah dan sumsum normal..

Pada sekitar 10% dari kasus pasien dengan RCMD ini berakhir dengan degenerasi leukemia. Berbeda dengan dua sindrom myelodysplastic sebelumnya, pasien yang menderita sindrom ini memiliki harapan hidup yang pendek, diperkirakan sekitar setengah dari pasien meninggal dalam waktu 2 tahun setelah diagnosis ditegakkan..

Anemia refraktori dengan kelebihan blast-1 (RAEB-1)

Jenis anemia ini ditandai karena satu atau lebih jenis sel darah yang terkena, yang ditemukan pada tingkat yang sangat rendah di darah dan sumsum tulang..

 Selain itu, ada kelebihan ledakan di sumsum tulang, meskipun mereka biasanya mewakili kurang dari 10% sel darah. Sel-sel ledakan tidak mengandung tongkat Auer, yang merupakan bahan limbah.

Banyak pasien dengan RAEB-1 akhirnya mengembangkan leukemia myeloid akut, sekitar 25%. Harapan hidup orang yang menderita RAEB-1 adalah sekitar 2 tahun, seperti juga mereka yang menderita RCMD.

Anemia refraktori dengan kelebihan blast-2 (RAEB-2)

RAEB-2 sangat mirip dengan RAEB-1, dengan perbedaan bahwa pada awalnya jumlah blastokista di sumsum tulang lebih besar, mampu menyesuaikan hingga 20% dari sel-sel darah sumsum..

Mereka juga berbeda karena ada kelebihan blastokista di dalam darah, di mana antara 5 dan 19% sel darah putih belum dapat matang dan tetap memiliki blastokista. Sel-sel ledakan ini mungkin mengandung tongkat Auer.

Probabilitas bahwa seorang pasien dengan RAEB-2 akan berakhir mengembangkan leukemia myeloid akut sangat tinggi, sekitar 50%. Karena itu, pasien dengan sindrom ini memiliki prognosis yang buruk.

Sindrom Myelodysplastic terkait dengan del (5q) yang diisolasi

Karakteristik utama dari sindrom myelodysplastic ini adalah bahwa kromosom sel induk darah kekurangan kromosom 5 dan yang menyebabkan mereka berkembang secara abnormal..

Kadar sel darah merah agak rendah dan pasien mungkin mengalami anemia, sedangkan kadar sel darah putih normal dan kadar trombosit bahkan dapat meningkat..

Pasien dengan sindrom ini biasanya tidak mengalami leukemia dan memiliki prognosis yang sangat baik dengan harapan hidup yang panjang.

Sindrom myelodysplastic yang tidak terklasifikasi (MDS-U)

Itu sindrom adalah yang paling umum dari semua sindrom myelodysplastic. MDS-U didiagnosis sebagai sindrom apa saja yang memenuhi kriteria MDS, dengan sel darah abnormal, tetapi tidak memenuhi kriteria untuk semua jenis MDS pada khususnya.

Kelompok ini termasuk pasien dengan karakteristik yang sangat berbeda, yang membuatnya sulit untuk menetapkan prognosis umum.

Faktor risiko

Ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan kemungkinan memiliki kelainan myelodysplastic, seperti berikut:

  • Pernah menjalani perawatan dengan kemoterapi atau radioterapi, misalnya untuk mengobati kanker.
  • Telah terpapar senyawa kimia tertentu seperti pestisida, pupuk, dan / atau pelarut, misalnya, di tempat kerja.
  • Menjadi perokok.
  • Telah terpapar logam berat, seperti merkuri.
  • Menjadi tua.

Meskipun diketahui bahwa faktor-faktor risiko ini mempengaruhi timbulnya dan perkembangan penyakit, penyebab sindrom myelodysplastic tidak diketahui dalam banyak kasus..

Perawatan

Ada berbagai jenis perawatan untuk mengobati sindrom myelodysplastic. Pilihan pengobatan tertentu tergantung pada beberapa faktor di antaranya adalah misalnya jenis sel yang rusak atau gejala pasien.

Perawatan pada dasarnya dapat diklasifikasikan menjadi dua kelompok, yang tradisional atau standar dan yang sedang dievaluasi. Perawatan tradisional adalah yang digunakan secara normal, tetapi, jika hasil evaluasi dari perawatan lain diperoleh dan ini menguntungkan, perawatan yang sedang dievaluasi menjadi perawatan standar..

Perawatan standar

Saat ini, tiga jenis perawatan standar yang digunakan:

  • Perawatan medis suportif. Jenis perawatan ini mencakup serangkaian langkah-langkah yang bertujuan untuk memperbaiki masalah yang disebabkan oleh penyakit dan perawatan lain yang diterima (seperti radioterapi) dan termasuk:
    • Terapi transfusi. Transfusi darah digunakan untuk meningkatkan kadar sel darah merah yang sehat, sel darah putih dan trombosit pada pasien. Transfusi sel darah merah biasanya digunakan ketika tes darah menunjukkan tingkat sel darah merah yang rendah dan pasien mengalami anemia. Transfusi trombosit dilakukan ketika pasien mengalami perdarahan atau akan menjalani prosedur yang cenderung berdarah dan ketika kadar trombosit yang rendah muncul secara analitik. Terapi transfusi memiliki masalah dan bahwa pasien yang menerima banyak transfusi darah dapat rusak di beberapa jaringan dan organ oleh akumulasi zat besi, walaupun kelebihan zat besi ini dapat diobati dengan terapi khelasi..
    • Pemberian zat yang merangsang erythropoiesis (LIHAT). ESS membantu meningkatkan kadar sel darah matang dan mengurangi gejala anemia. Kadang-kadang mereka dikombinasikan dengan zat yang disebut granulocyte colony stimulating factor (FEC-G) untuk meningkatkan efektivitasnya.
    • Terapi antibiotik. Sangat umum bagi pasien dengan kadar sel darah putih yang rendah untuk menderita infeksi, itulah sebabnya mereka biasanya diresepkan antibiotik.
  • Terapi obat-obatan.
    • Terapi imunosupresif. Terapi imunosupresif digunakan karena kadang-kadang sistem kekebalan tubuh pasien sendiri yang memburuk dan berakhir dengan sel darah merah. Untuk meringankan ini, zat yang disebut globulin antitimocitic (GAT) diberikan, yang melemahkan sistem kekebalan tubuh. Langkah ini membantu mengurangi jumlah transfusi sel darah merah yang dibutuhkan.
    • Azacitin dan decitabine. Obat-obatan ini membunuh sel-sel yang membelah dengan cara yang tidak terkontrol, juga meningkatkan efek gen yang bertanggung jawab untuk membuat sel menjadi matang. Perawatan ini secara signifikan dapat meningkatkan sindrom myelodysplastic dengan mencegah atau mengurangi kemungkinan itu merosot menjadi leukemia..
    • Kemoterapi ini digunakan pada pasien dengan MDS di mana jumlah ledakan yang berlebihan diamati di sumsum tulang mereka, karena mereka sangat mungkin untuk mengembangkan leukemia.
    • Kemoterapi dengan transplantasi sel induk. Dalam banyak kasus, transplantasi sel induk dilakukan setelah menyelesaikan kemoterapi untuk mengembalikan sel-sel yang rusak dengan perawatan. Sel induk diperoleh dari darah atau sumsum tulang donor dan disimpan dalam keadaan beku. Ketika pasien menyelesaikan kemoterapi, sel-sel induk dicairkan dan diberikan kepada pasien dengan infus..

Referensi

  1. American Cancer Society. (2 Juli 2015). Jenis sindrom myelodysplastic. Diperoleh dari American Cancer Society.

  2. Yayasan Josep Carreras. (s.f.). Sindrom Myelodysplastic. Diperoleh pada 15 Juni 2016 dari Josep Carreras Foundation.

  3. Institut Kanker Nasional. (12 Agustus 2015). Myelodysplastic Syndromes Treatment (PDQ®) - Versi Pasien. Diperoleh dari National Cancer Institute.

  4. Perpustakaan Kedokteran Nasional. (s.f.). Sindrom Myelodysplastic. Diperoleh pada 15 Juni 2016, dari MedlinePlus.