Williams syndrome Gejala, Penyebab, Perawatan

itu Sindrom Williams (SW) adalah gangguan perkembangan asal genetik yang dikaitkan dengan profil karakteristik gangguan fisik dan kognitif (Galaburda et al., 2003).

Secara khusus, sindrom Williams, secara klinis, ditandai oleh 4 poin utama: 1) fitur atipikal dan fitur wajah, 2) keterlambatan umum dalam perkembangan psikomotorik dan profil neurokognitif spesifik, 3) gangguan kardiovaskular dan 5) kemungkinan pengembangan hiperkalsemia Masa kecil (dari Campo Casnelles dan Pérez Jurado, 2010).

Meskipun sindrom Williams dianggap sebagai patologi yang langka, ada ribuan orang yang terdampak di seluruh dunia (Williams Syndrome Association, 2014).

Mengenai diagnosis, pemeriksaan klinis biasanya memberikan temuan yang diperlukan untuk pembentukannya, namun, untuk mengesampingkan patologi lain dan positif palsu, studi genetik biasanya digerakkan melalui berbagai teknik (Antonell et al., 2006).

Di sisi lain, tidak ada obat untuk sindrom Williams atau protokol perawatan standar, sehingga banyak intervensi terapi akan mencoba untuk mengatur komplikasi medis (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Selain itu, penting untuk memasukkan intervensi awal, pendidikan khusus individual dan program stimulasi neuropsikologis dalam intervensi (González Fernández dan Uyaguari Quezada, 2016).

Karakteristik sindrom Williams

Sindrom Williams adalah gangguan perkembangan yang secara signifikan dapat mempengaruhi area yang berbeda (Genetics Home Reference, 2016).

Secara umum, patologi ini ditandai dengan adanya fitur wajah atipikal atau perubahan kardiovaskular, kecacatan intelektual sedang, masalah belajar dan ciri-ciri kepribadian yang berbeda (Genetics Home Reference, 2016)..

Dengan demikian, pasien pertama dengan sindrom Williams dijelaskan oleh Dr. Guido Fanconi, dalam sebuah laporan klinis tahun 1952 (Campo Casanelles dan Pérez Jurado, 2010).

Namun, itu adalah ahli jantung Joseph Williams, yang, pada 1961, secara akurat mengidentifikasi patologi ini, pada saat yang sama seperti yang dijelaskan oleh Beuren Jerman (García-Nonell et al., 2003).

Karena itu, sindrom Williams menerima namanya dari kedua penulis (sindrom Williams-Beuren), atau hanya dari yang pertama (Campo Casanelles dan Pérez Jurado, 2010).

Meskipun, sampai beberapa tahun yang lalu, identifikasi patologi dibuat berdasarkan karakteristik fenotipik (Galaburda et al., 2003), pada tahun 1993, Edward et al. Menemukan anomali genetik pada kromosom 7q 11.23 sebagai Penyebab etiologis dari patologi ini (García-Nonell et al., 2003).

Meskipun kondisi sindrom Williams melibatkan adanya berbagai komplikasi medis sekunder, ia tidak memiliki angka kematian yang tinggi. Dalam banyak kasus, individu yang terkena dampak dapat mencapai tingkat fungsional independen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Statistik

Sindrom Williams dianggap sebagai kelainan genetik langka atau langka (Herdon, 2016).

Williams Syndrome Association (2016), di antara lembaga-lembaga lain, memperkirakan bahwa sindrom Williams memiliki prevalensi sekitar 1 kasus per 10.000 orang di seluruh dunia.

Secara khusus, telah diidentifikasi bahwa di Amerika Serikat mungkin ada sekitar 20.000 atau 30.000 yang terkena dampak (Wiliams Syndrome Association, 2016).

Mengenai distribusi patologi berdasarkan jenis kelamin, tidak ada data terbaru yang menunjukkan prevalensi yang lebih tinggi di antara mereka, di samping itu, tidak ada perbedaan yang telah diidentifikasi antara wilayah geografis atau kelompok etnis (González-Fernández dan Uyaguari Quezada, 2016).

Di sisi lain, kita juga tahu bahwa sindrom Williams adalah kondisi medis sporadis, meskipun beberapa kasus penularan keluarga telah dijelaskan (del Campo Casanelles dan Pérez Jurado, 2010).

Tanda dan gejala

Sindrom Williams, seperti patologi lain yang berasal dari genetik, menyajikan perjalanan klinis yang ditandai dengan pengaruh multisistemik.

Banyak penulis, seperti González Fernández dan Uyaguari Quezada (2016), menggambarkan spektrum klinis sindrom Williams yang dikategorikan dalam beberapa bidang: karakteristik biomedis, karakteristik psikomotor dan kognitif, karakteristik psikologis dan perilaku, antara lain..

Karakteristik biomedis

Pengaruh fisik hadir dalam sindrom Wiliams beragam, di antara temuan klinis yang paling sering kita amati (Campo Casanelles dan Pérez Jurado, 2010):

- Keterbelakangan pertumbuhan umum: sudah selama kehamilan perkembangan yang tertunda atau lambat dapat dideteksi. Anak-anak yang terkena sindrom Williams cenderung terlahir dengan berat badan dan tinggi badan berkurang. Selain itu, setelah tahap dewasa tercapai, tinggi total biasanya lebih rendah dari populasi umum, sekitar 10-15 cm..

- Fitur wajah yang tidak biasa: Perubahan wajah adalah salah satu temuan klinis yang paling khas dalam sindrom ini. Pada individu yang terkena, kita dapat mengamati bagian depan yang secara signifikan sempit, lipatan kulit yang ditandai pada fisura palpebra, strabismus, iris berbintang, hidung pendek dan pipih, tulang pipi yang menonjol dan dagu lebih kecil dari biasanya.

- Gangguan muskuloskeletal: Dalam kasus perubahan yang terkait dengan perkembangan otot dan tulang, adalah mungkin untuk mengamati adanya penurunan tonus dan kekuatan otot, kelemahan sendi, skoliosis, kontraktur, antara lain. Pada tingkat visual, postur yang ditandai dengan bahu yang terkulai dan ekstremitas bawah yang setengah tertekuk dapat diamati.

- Perubahan aparatur pendengaran: meskipun anomali atau malformasi yang signifikan biasanya tidak ditemukan di aula pendengaran, dalam semua kasus peningkatan kepekaan pendengaran berkembang. Individu yang terkena harus merasakan atau mengalami suara-suara tertentu sebagai menjengkelkan atau menyakitkan.

- Gangguan kulit: Kulit biasanya memiliki sedikit elastisitas, sehingga memungkinkan untuk mengamati tanda-tanda awal penuaan. Selain itu, ada kemungkinan hernia berkembang, terutama di daerah inguinal dan umbilikal.

- Gangguan kardiovaskular: anomali yang berbeda di jantung dan pembuluh darah, merupakan komplikasi medis yang paling signifikan, karena mereka dapat membahayakan kelangsungan hidup orang yang terkena. Di antara anomali kardiovaskular, beberapa yang paling umum adalah stenosis aorta supravalvular, stenosis cabang paru, stenosis katup aorta. Semua perubahan ini, pada tingkat klinis, dapat mempengaruhi wilayah pembuluh darah lain dan bahkan otak, karena perkembangan hipertensi arteri.

- Perubahan sistem genitourinari: anomali yang berhubungan dengan fungsi ginjal dan kandung kemih sangat sering terjadi. Selain itu, akumulasi kalsium (nefrokalsinosis), urgensi urin, atau enuresis nokturnal juga dapat dideteksi..

Karakteristik psikomotor dan kognitif

Pada tingkat kognitif, karakteristik yang paling signifikan didasari oleh keterlambatan umum dalam perolehan keterampilan motorik, keterbelakangan intelektual sedang dan berbagai perubahan terkait dengan persepsi visual..

- Gangguan psikomotorik: Berbagai perubahan terkait dengan masalah keseimbangan dan koordinasi dijelaskan, yang secara mendasar disebabkan oleh adanya anomali muskuloskeletal dan yang akan menyebabkan, antara lain, keterlambatan dalam perolehan kiprah, keterampilan motorik akhir, dll..

- Karakteristik kognitif: adalah mungkin untuk menemukan keterbelakangan mental moderat, IC tipikal dari mereka yang terkena biasanya berkisar antara 60 dan 70. Selain itu, dalam hal area spesifik yang terpengaruh, ada asimetri yang jelas: selain koordinasi psikomotor, persepsi dan integrasi visual , Biasanya jelas terpengaruh, sedangkan bidang-bidang seperti bahasa biasanya lebih berkembang.

- Karakteristik linguistik: Pada tahap awal, biasanya ada keterlambatan dalam perolehan keterampilan bahasa, namun biasanya pulih sekitar 3-4 tahun. Anak-anak dengan sindrom Williams biasanya memiliki komunikasi ekspresif yang baik, dapat menggunakan kosakata kontekstual, tata bahasa yang benar, kontak mata, ekspresi wajah, dll..

- Karakteristik psikologis dan perilaku: Salah satu temuan paling signifikan dalam sindrom Williams adalah perilaku sosial yang luar biasa dari mereka yang terkena dampak. Meskipun dalam beberapa kasus mungkin ada krisis cemas atau kekhawatiran yang berlebihan, mereka sangat empati dan sensitif.

Penyebab

Penelitian terbaru menunjukkan bahwa penyebab sindrom Williams ditemukan dalam berbagai perubahan genetik pada kromosom 7 (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2006).

Kromosom membawa informasi genetik setiap orang dan terletak di inti sel-sel tubuh.

Pada manusia, kita dapat menemukan 46 kromosom yang didistribusikan berpasangan. Ini diberi nomor dari 1 hingga 23, kecuali untuk pasangan terakhir yang dibentuk oleh kromosom seks, yang disebut XX dalam kasus wanita XY dalam kasus pria. Jadi, di dalam setiap kromosom mungkin ada gen yang tak terhingga.

Secara khusus, proses anomali yang diidentifikasi dalam sindrom Williams adalah seleksi mikro atau pecahnya molekul DNA yang mengkonfirmasi kromosom ini. Biasanya, jenis kesalahan ini terjadi pada fase pengembangan gamet jantan atau betina (Orphanet, 2006).

Anomali genetik ditemukan di daerah 7q11.23, di mana lebih dari 25 gen yang berbeda terkait dengan karakteristik pola klinis dari patologi ini telah diidentifikasi (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2006).

Beberapa gen, seperti Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 atau LIMK1, tidak ada pada mereka yang terpengaruh. Hilangnya ELN terkait dengan kelainan jaringan ikat, kulit dan kardiovaskular (Genetics Home Reference, 2016)

Di sisi lain, beberapa penelitian menunjukkan bahwa hilangnya gen Clip2, GTF2I, GTF2IRD1 dan LIMK1 dapat menjelaskan perubahan dalam proses visual-perseptual, fenotip perilaku atau defisit kognitif (Genetics Home Reference, 2016).

Selain itu, khususnya, gen GTF2IRD1 tampaknya memiliki peran penting dalam pengembangan fitur wajah yang tidak khas. Untuk bagiannya, gen NCF1 tampaknya terkait dengan risiko tinggi terkena hipertensi (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnosis

Sampai tahun-tahun terakhir, diagnosis sindrom Williams dibuat secara eksklusif berdasarkan pengamatan karakteristik fenotipik (perubahan wajah, cacat intelektual, defisit kognitif spesifik, antara lain) (Galaburda et al., 2003).

Namun, saat ini, diagnosis sindrom Williams biasanya dilakukan dalam dua momen: analisis temuan klinis dan konfirmasi studi genetik (González Fernández dan Uyaguari Quezada, 2016).

Dengan demikian, diagnosis klinis biasanya meliputi:

- Eksplorasi dan penilaian fisik dan neurologis.

- Analisis parameter pertumbuhan.

- Pemindaian sistem kardiorespirasi.

- Eksplorasi nefrourologis.

- Analisis kadar kalsium dalam urin dan darah.

- Analisis oftalmologis.

Di sisi lain, analisis genetik digunakan untuk mengkonfirmasi keberadaan perubahan genetik yang kompatibel dengan sindrom Williams, di antara tes yang paling umum adalah teknik fluorescent in situ hybridization (FIHS).

Setelah ekstraksi sampel darah, teknik hibridisasi in situ dilakukan dengan memeriksa probe DNA yang terdeteksi di bawah lampu neon (González Fernández dan Uyaguari Quezada, 2016).

Perawatan

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Williams, bagaimanapun, patologi ini dikaitkan dengan banyak komplikasi pada organ yang berbeda, sehingga intervensi medis akan berorientasi pada perawatan ini..

Para penulis González Fernández dan Uyaguari Quezada (2016), menekankan bahwa semua intervensi harus memiliki sifat multidisiplin yang ditandai, yang memungkinkan untuk pengobatan karakteristik berbagai simptomatologis dari sindrom ini..

Selain itu, ini juga menunjukkan berbagai tindakan terapi tergantung pada area yang terkena:

- Bidang medis: dalam kasus ini, komplikasi medis seperti perubahan jantung atau malformasi muskuloskeletal biasanya memerlukan perawatan terutama berdasarkan pemberian obat-obatan dan prosedur bedah. Dalam pengobatan gejala fisik biasanya melibatkan tenaga medis profesional dari berbagai daerah (dokter anak, ahli jantung, dokter mata, dll.).

- Area neuropsikologis: Defisit kognitif seperti gangguan penglihatan-visual atau keterlambatan linguistik harus ditangani dari tahap awal. Stimulasi dan rehabilitasi kognitif akan menjadi faktor penentu dalam pencapaian kehidupan otonom selama dewasa.

- Area psikologis: Meskipun mereka yang terkena sindrom Williams biasanya memiliki fungsi sosial yang baik, dalam beberapa kasus mereka cenderung menunjukkan perilaku cemas yang berlebihan dan untuk mengembangkan perilaku atau fobia yang gigih, oleh karena itu, dalam kasus ini akan sangat penting untuk memulai pendekatan psikologis, melalui berbagai strategi yang efektif untuk meminimalkan masalah atau kesulitan ini.

Referensi

1. Antonell, A., del Campo, M., Flores, R., Campuzano, V., & Pérez-Jurado, L. (2006). Sindrom Willims: aspek klinis dan basis molekuler. Rev Neurol, 69-75.
2. Klinik Cleveland (2013). Sindrom Williams. Diperoleh dari Klinik Cleveland.
3. del Campo Castenelles, M., & Pérez Jurado, L. (2010). Protokol tindak lanjut pada sindrom Williams. Asosiasi Pediatri Spanyol, 116-124.
4. Galaburda, A., Holinger, D., Mills, D., Reiss, A., Korenberg, J., & Bellugui, U. (2003). Sindrom Williams. Ringkasan temuan kognitif, elektrofisiologis, anatomi, mikroanatomik dan genetik. Rev Neurol, 132-137.
5. García-Nonell, C., Rigau-Ratera, E., Artigas-Pallarés, J., García Sánchez, C., & Estévez-González, A. (2003). Sindrom Williams: memori, fungsi visuospasial, dan fungsi visuokonstruktif. Rev Neurol, 826-830.
6. Gonzále Fernández, N., & Uyaguari Quezada, M. (2016). Sindrom Williams.
7. Herndon, J. (2016). Apa itu Sindrom Williams? Diperoleh dari HealthLine.
8. NIH. (2015). Sindrom Williams. Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
9. NIH. (2016). Sindrom Williams. Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika.
10. NORD (2006). Sindrom Williams. Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
11. Anak yatim. (2006). Sindrom Williams. Diperoleh dari Orphanet.
12. Asosiasi Sindrom Williams. (2016). APA ITU SINDROM WILLIAMS? Diperoleh dari Asosiasi Sindrom Williams.