Gejala, penyebab dan pengobatan Sindrom Barat

itu Sindrom Barat (SW) itu adalah jenis epilepsi masa kecil yang bergantung pada usia (Arce-Portillo et al., 2011). Ini adalah ensefalopati epileptik yang ditandai oleh triad simtomatik: kejang infantil, hipsaritmia, dan keterlambatan perkembangan psikomotorik..

Selain itu, juga umum untuk menemukan nama lain dalam patologi ini, seperti "Infantile Spasm" atau "Infantile Spasms", dalam literatur medis Anglo-Saxon (Andalusian Association of Epilepsy, 2016).

Secara umum, perkembangan khas dari sindrom klinis sindrom Barat terjadi sekitar usia 4-8 bulan (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Baik kejadian dan prevalensi bervariasi secara signifikan tergantung pada wilayah geografis, namun, studi statistik yang berbeda telah menunjukkan kejadian yang lebih besar pada laki-laki (Arce-Portillo et al., 2011).

Sindrom Barat dapat diklasifikasikan dalam berbagai cara tergantung pada penyebab etiologis yang mendasari (gejala, sekunder, kriptogenik dan idiopatik), namun, yang paling sering terkait dengan peristiwa prenatal (Guillé Pinto dan Guillen Mendoza, 2015).

Meskipun tidak ada pengobatan untuk sindrom Barat, intervensi terapeutik dengan hormon adrenokortikotropik (ACTH) dan vigabatrin (GBV), cenderung berkembang dengan baik (Guillé Pinto dan Guillen Mendoza, 2015).

Karakteristik sindrom Barat

West syndrome (SW) adalah jenis epilepsi masa kecil terkait usia yang dikaitkan dengan tiga gejala klasik: kejang infantil, hypsarrhythmia, dan keterlambatan umum dalam perkembangan psikomotor.(Arce-Portillo et al., 2011).

Epilepsi adalah gangguan neurologis yang ditandai dengan perkembangan episode berulang aktivitas neuron yang tidak biasa, yang disebut kejang atau kejang epilepsi (Fernández-Suárez, et al., 2015, Mayo Clinic, 2015).

Selain itu, epilepsi adalah salah satu penyakit neurologis kronis yang paling sering pada populasi umum (Medina, 2015). Sekitar 50 juta orang menderita epilepsi di seluruh dunia (World Health Organization, 2016).

Dalam kasus populasi bayi, salah satu bentuk epilepsi yang paling serius dan umum adalah sindrom Barat (SW), sejenis ensefalopati epilepsi (Madinah, 2015)..

Istilah ensefalopati digunakan untuk merujuk pada berbagai patologi otak yang mengubah struktur dan fungsinya yang efisien (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2010). Dalam kasus ensefalopati epilepsi, perubahan neurologis akan mencakup: aktivitas otak yang abnormal, kejang, defisit kognitif dan perilaku, antara lain (Epilepsy Foundation, 2008).

Sindrom West pertama kali dideskripsikan pada tahun 1841 oleh William J. West, melalui kasus putranya yang berumur 4 bulan (Guillén Pinto dan Guillen Mendoza, 2015).

William J. West, mencatat kejang langka dan unik dari populasi anak yang dihadirkan dalam kondisi medis ini.

Kemudian, beberapa penulis seperti Lennox dan Davis atau Vasquez dan Turner (1951), menggambarkan dengan tepat gejala khas sindrom West, yang kemudian disebut "Varian Buruk Kecil"(Asosiasi Epilepsi Andalusia, 2016).

Seiring waktu, berbagai nama telah digunakan, seperti "kejang infantil" atau "kejang epilepsi", namun, istilah "sindrom Barat" membuat pengelompokan etiologis, klinis, dan historis yang paling tepat (Asosiasi Epilepsi Andalusia, 2016).

Statistik

Sindrom Barat menyajikan frekuensi sekitar 2-10% dari semua kasus yang didiagnosis dengan epilepsi masa kanak-kanak, itu adalah bentuk epilepsi yang paling sering selama tahun pertama kehidupan (Arce-Portillo et al., 2011).

Insiden telah diperkirakan sekitar 1 kasus per 4.000 anak-anak, sedangkan usia khas onset adalah antara 4 dan 10 bulan (Arce-Portillo et al., 2011).

Mengenai seks, beberapa studi statistik telah menunjukkan bahwa jenis kelamin laki-laki sedikit lebih dipengaruhi oleh sindrom Barat (Andalusian Association of Epilepsy, 2016).

Tanda dan gejala

Sindrom Barat (SW) dikaitkan dengan tiga serangkai gejala klasik: kejang infantil, penelusuran otak hypsarrhythmic elektrik, dan penundaan signifikan atau terhambatnya perkembangan psikomotor (Arce-Portillo et al., 2011).

Kejang infantil

Kejang infantil adalah jenis kejang yang muncul pada sindrom epilepsi infantil yang berbeda. Biasanya, mereka muncul pada tahap awal kehidupan, antara usia 4 dan 8 bulan (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Kejang jenis ini adalah tipe mikonik (goncangan kuat dan tiba-tiba pada lengan dan tungkai) dan dapat terjadi pada kelompok hingga 100 episode (Guillé Pinto dan Guillen Mendoza, 2015).

Secara khusus, kejang infantil ditandai oleh fleksi ke depan tubuh, disertai dengan kekakuan pada ekstremitas (lengan dan kaki). Selain itu, banyak anak-anak cenderung melengkungkan punggung bawah ketika mereka mengulurkan tangan dan kaki mereka (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Kejang otot ini adalah produk dari sengatan listrik abnormal pada tingkat otak, biasanya mulai tiba-tiba dan dapat berlangsung dari detik hingga menit, antara 10 dan 20 (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2015).

Umumnya, kejang infantil harus muncul pada dini hari (setelah bangun) atau setelah makan (Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke, 2015).

Selain itu, mungkin juga kejang otot disertai dengan peristiwa lain seperti (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• Perubahan fungsi pernapasan.
• Berteriak atau muka memerah.
• Gerakan mata yang tidak normal atau berubah.
• Tanpa sadar menyeringai atau tersenyum.

Hypsarrhythmia

Studi aktivitas otak melalui electroencephalography (EGG) telah menunjukkan bahwa anak-anak dengan sindrom Barat memiliki pola listrik otak yang abnormal dan kacau, yang disebut hypsarrhythmia (Síndrome.info, 2016).

Klinik Universitas Navarra (2015), mendefinisikan hypsarrhythmia sebagai pola elektroensefalografik yang ditandai dengan pelepasan gelombang lambat, paku, gelombang tajam dan tidak adanya sinkronisasi hemispheric, memberikan sensasi gangguan absolut dari aktivitas listrik otak. saat mengamati electroencephalogram.

Perkembangan psikomotor

Sindrom Barat dapat menyebabkan ketidakhadiran dan keterlambatan perkembangan psikomotorik anak.

Oleh karena itu, anak-anak yang terkena mungkin menunjukkan keterlambatan yang signifikan dalam memperoleh keterampilan yang diperlukan untuk koordinasi otot dan kontrol gerakan sukarela (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2015).

Selain itu, ada kemungkinan bahwa pengaruh daerah ini memanifestasikan dirinya sebagai kemunduran kemampuan tersebut. Dimungkinkan untuk mengamati bahwa anak yang terpengaruh berhenti tersenyum, memegang kepalanya, duduk, dll. (Asosiasi Epilepsi Andalusia, 2016).

Hilangnya keterampilan yang diperoleh sebelumnya dan perubahan neurologis dapat menyebabkan perkembangan beragam kondisi medis seperti (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• Diplegia: kelumpuhan di kedua bagian tubuh.

• Quadriplegia atau tetraplegia: kelumpuhan dari empat ekstremitas.

• Hemiparesis: kelemahan atau kelumpuhan ringan dari salah satu bagian tubuh.

• MikrosefaliBatas tengkorak dan kepala bayi atau anak lebih kecil dibandingkan dengan kelompok umur dan
  jenis kelamin.

Penyebab

Tergantung pada identifikasi kondisi atau peristiwa yang mengarah pada perkembangan sindrom Barat, dimungkinkan untuk mengklasifikasikannya sebagai gejala dan kriptogenik (Arce-Portillo et al., 2011).

Sindrom Barat simtomatik atau sekunder

Dengan istilah sekunder atau simtomatik merujuk pada kasus-kasus sindrom Barat di mana karakteristik klinis adalah produk dari perubahan otak yang terdeteksi (Pozo Alonso, et al., 2002).

Dalam kelompok kasus ini, adalah mungkin untuk membedakan penyebab prenatal, perinatal dan postnatal, tergantung pada saat di mana kerusakan otak terjadi (Pozo Alonso, et al., 2002).

• Prenatal (Sebelum kelahiran): di antara yang paling sering adalah displasia serebral, sklerosis tuberosa, kelainan kromosom, infeksi, penyakit metabolik, sindrom bawaan atau episode hipoksik-iskemik.

• Perinatal (selama kelahiran): selama kelahiran beberapa penyebab etiologi yang paling sering adalah ensefalopati hipoksik-iskemik dan hipoglikemia.

• Postnatal (setelah lahir)Di antara penyebab postnatal yang paling umum adalah infeksi, pendarahan otak, cedera kepala, ensefalopati hipoksik-iskemik dan tumor otak. Selain itu, kami juga dapat mengklasifikasikan penyebab ini dalam: pengaruh otak tertentu, ensefalopati dan penyebab lainnya (Andalusian Association of Epilepsy, 2016).

• Keterlibatan otak tertentu: produk penyakit metabolik-fenilketonuria, hiperglikemia, histidinemia-; malformasi serebral - mikrogyria, paquiria, lissencephaly, hiloprosencephaly, agenesis dari corpus callosum-; atau facomatosis.

• Ensefalopati sebelum kejang: ada kasus di mana anak-anak yang terkena dampak sebelumnya memiliki keterlambatan psikomotorik yang signifikan, tanda-tanda neurologis dan kejang epilepsi.

• Penyebab lainnya: cedera otak, tumor, kecelakaan serebrovaskular, hipoksia, dll. juga telah diidentifikasi sebagai penyebab etiologis yang mungkin dari sindrom Barat.

Sindrom kriptogenik atau idiopatik barat

Dengan istilah kriptogenik atau idiopatik kami merujuk pada kasus-kasus sindrom Barat di mana penyebab pasti yang menimbulkan manifestasi klinis tidak diketahui dengan presisi atau tidak dapat diidentifikasi (Pozo Alonso, et al., 2002).

Terlepas dari klasifikasi penyebab etiologi ini, berbagai studi statistik menunjukkan bahwa yang paling sering adalah penyebab sekunder (83,8%) dan di antaranya, penyebab prenatal mendominasi (59,5%), di antaranya sklerosis menonjol Malformasi tuberosa dan otak bawaan (Guillén Pinto dan Guillén Mendoza, 2015).

• Sclerosis tuberkulosis: itu adalah patologi asal genetik yang ditandai dengan penampilan atau pertumbuhan tumor jinak (hermatoma) dan malformasi di berbagai organ-kulit, otak, jantung, mata, paru-paru, ginjal- (Sáinz Hernández dan Vallverdú Torón, x).
• Malformasi otak bawaan: perkembangan abnormal struktur otak sebagai akibat dari gangguan proses perkembangan prenatal yang kompleks.

Diagnosis

Diagnosis klinis sindrom Barat didasarkan pada identifikasi triad simptomatologis: kejang infantil, aktivitas kelistrikan otak abnormal, dan retardasi psikomotor..

Oleh karena itu, langkah pertama dalam pendeteksian ini adalah realisasi dari sejarah klinis, di mana spesialis yang berbeda mencoba untuk memperoleh informasi tentang presentasi gejala, usia penampilan, riwayat medis individu dan keluarga, dll. ...

Di sisi lain, untuk mengkarakterisasi pola aktivitas otak individu, penggunaan elektroensefalografi adalah umum (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2015).

Elektroensefalografi adalah teknik non-invasif yang tidak menyebabkan rasa sakit. Ini digunakan untuk merekam pola aktivitas otak dan mendeteksi kemungkinan anomali.

Ketika pola yang disebut hypsarrhythmia terdeteksi, temuan ini dapat membantu menentukan diagnosis sindrom Barat (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Selain itu, penggunaan teknik pencitraan otak lainnya seperti computed tomography (CT) atau magnetic resonance imaging (MRI), digunakan baik untuk menentukan penyebab etiologis patologi dan untuk mengesampingkan adanya gangguan neurologis lainnya (Organisasi Nasional untuk Rare Gangguan, 2015).

Dengan demikian, dalam diagnosis diferensial dan etiologis mungkin juga memerlukan kinerja tes laboratorium lain seperti urin, darah, pungsi lumbal, atau pengujian genetik (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Apakah ada obatnya??

Tidak ada obat untuk sindrom Barat. Meskipun demikian, beberapa terapi farmakologis yang bermanfaat telah diidentifikasi.

Dalam beberapa kasus, dimungkinkan untuk menggunakan obat antikonvulsan untuk mengendalikan atau mengurangi aktivitas kejang, namun pada kasus lain tidak efektif (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2015).

Di sisi lain, pengobatan yang paling umum pada sindrom Barat termasuk penggunaan dua obat: vigabatrin (VGT) dan pengobatan dengan hormon adrenocorticotropic (ACTH) (Arce-Portillo et al., 2011).

Vigabatrin (VGT)

Meskipun itu adalah obat yang telah terbukti efektif untuk mengendalikan kejang epilepsi, kejang otot infantil, dll. penggunaannya sangat terbatas karena kemungkinan efek samping (perubahan bidang visual, perkembangan gangguan perilaku, sakit kepala, parestesia, amnesia, kenaikan berat badan, tremor esensial, diare, dll. (Masyarakat Neurologi Spanyol - Grup Epilepsi -) , 2016).

Hormon adrenokortikotropik (ACTH)

Terapi-terapi dengan hormon-hormon adrecorticotropas adalah yang pertama menunjukkan kemanjurannya, bagaimanapun, ia menghadirkan toksisitas yang tinggi. Beberapa komplikasi sekunder dari penggunaan perawatan ini adalah: mortalitas (5%), infeksi, hipertensi arteri, pendarahan otak, perubahan jantung, sedasi, somnolen, antara lain (Discapnet-ONCE Foundation-, 2009).

Apa prognosisnya??

Prognosis masa depan anak-anak dengan sindrom Barat sangat tergantung pada penyebab dan keparahan yang mendasarinya (Síndrome.info, 2016).

Banyak orang yang terkena dampak merespons dengan cepat dan efektif terhadap pengobatan, mengurangi, dan bahkan menghilangkan kejang infantil (Síndrome.info, 2016).

Namun, kejang paling sering terjadi berulang sepanjang masa kanak-kanak, termasuk bahkan perkembangan sindrom Lennox-Gastaut (Síndrome.info, 2016).

Secara umum, anak-anak yang terkena sindrom West, akan menyajikan perkembangan pembelajaran umum dan keterampilan motorik.

Referensi

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martinez, B., Madruga-Garrido, M., Portal Ruiz-Del, L., & Candau Ferández-Mensaque, R . (2011). Sindrom Barat: etiologi, pilihan terapi, evolusi klinis dan faktor prognostik. Rev Neurol., 52(2), 81-89.
2. Asosiasi Epilepsi Andalusia. (2016). Sindrom barat. Diperoleh dari Apex. Asosiasi Epilepsi Andalusia.
3. Klinik Universitas Navarra. (2015). Hypertrhythmia. Diperoleh dari University of Navarra Clinic.
4. discapnet (2009). Sindrom barat. Diperoleh dari discapnet: http://salud.discapnet.es/.
5. Yayasan Epilepsi. (2008). Ensefalopati Epileptik pada Bayi dan Anak. Diperoleh dari Yayasan Epilepsi.
6. Glauser, T. (2016). Kejang infantil (Sindrom Barat). Diperoleh dari MedsCAPE.
7. Guillén-Pinto, D., & Guillén Mendoza, D. (2015). Sindrom Barat, pengalaman dengan serangkaian kasus dengan akses ke pengobatan lini pertama. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
8. Medina, P. (2015). Sindrom Barat, tantangan perawatan tepat waktu. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
9. NIH. (2010). Ensefalopati. Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://www.ninds.nih.gov/.
10. NIH. (2015). Spasme Infantil . Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
11. NORD (2015). Sindrom Barat. Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
12. SEN. (2016). Vigabatrin. Diperoleh dari SEN Epilepsy Group.
13. Sindrome.info. (2016). Sindrom barat. Diperoleh dari Sindrome.info.