Gejala, Penyebab, Pengobatan Sindrom Usher

itu Sindrom Usher itu didasari oleh sekelompok kelainan keturunan bawaan bawaan yang ditandai oleh perubahan neurosensorik (Nàjera, Baneyto dan Millán, 2005).

Pada tingkat klinis, patologi ini didefinisikan oleh adanya ketulian bilateral, retinitis pigmentosa dan berbagai perubahan vestibular (Nàjera, Baneyto dan Millán, 2005).

Tergantung pada tingkat keparahan dan daerah yang terkena, sindrom Usher biasanya dibagi menjadi tiga bentuk klinis:  Sindrom Usher I (USH1), Sindrom Usher II (USH2) dan Sindrom Usher III (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera and Millán, 2005).

Penyebab etiologis sindrom ini terkait dengan pola resesif autosom yang ditentukan oleh heterogenitas genetik yang luas (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Lebih dari 8 gen berbeda yang terkait dengan penampilan sindrom Usher telah diidentifikasi. Ini bertanggung jawab untuk masing-masing subtipe klinis (López, Gelvez dan Tamayo, 2011).

Diagnosis penyakit ini membutuhkan penggunaan berbagai analisis oftalmologis dan audiologis. Selain itu, studi genetik biasanya dilakukan untuk analisis mutasi spesifik (Sabaté Cintas, 2009).

Tidak ada pendekatan terapi kuratif untuk gangguan ini. Yang paling umum adalah menggunakan metode adaptasi fisik, rehabilitasi, pelatihan orientasi / mobilitas dan pendidikan khusus (Sabaté Cintas, 2009).

Selain itu, prognosis medis dari mereka yang terkena biasanya ditandai dengan perkembangan progresif dari psikiatrik dan / atau perubahan psikologis neurologis yang secara signifikan akan mengganggu kualitas hidup mereka (Dyce Gordon, Arcedor Mapolón, Santana Álvarez, 2011 ).

Karakteristik sindrom Ushser

Sindrom Ushser (SU) adalah salah satu penyebab paling umum kebutaan dan ketulian asal genetik (American Academy of Ophthalmology, 2013).

Ini adalah penyakit yang ditandai dengan presentasi klinis penurunan pendengaran karakter sensorineural, hilangnya ketajaman visual dan anomali vestibular (American Academy of Ophthalmology, 2013).

Kursus klinis dikaitkan dengan (Nàjera, Baneyto dan Millán, 2005):

• Cedera dan kelainan pada telinga bagian dalam (gangguan pendengaran dan keseimbangan).
• Retinitis pigmentosa (gangguan penglihatan)

Gangguan ini terutama ditentukan oleh variabilitas klinis dan genetiknya. Studi klinis cenderung menggunakan istilah Sindrom Usher sebagai pengelompokan gangguan (USH1, USH2, dan USH3) (Genetics Home Reference, 2016).

Ini adalah penyakit dengan minat medis dan psikologis yang besar, karena tingkat isolasi sensorik dan sosial yang dimiliki orang-orang yang terkena dampak (Jaijo et al., 2005).

Deskripsi klinis pertama kelainan ini adalah karena Von Graefe dan Libreich, yang mengidentifikasi hubungan medis yang signifikan antara tuli dan retinitis pigmentosa (Braga Norte, Cortez Juares, Nardi, Dell'Aringa dan Kobari, 2007).

Karakter herediternya teridentifikasi pada tahun 1914, berkat penelitian dokter mata Inggris Usher, dari siapa ia mendapatkan namanya (Cleveland Clinic, 2016).

Namun, Bell (1933) adalah salah satu pelopor dalam mengidentifikasi heterogenitas klinis yang hebat yang mendefinisikan sindrom ini (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Statistik

Sebagian besar studi klinis, epidemiologis dan / atau eksperimental menganggap bahwa sindrom Usher adalah bagian dari penyakit langka atau langka (Wallber, 2009).

Namun, sindrom Usher adalah penyebab paling umum kebutaan tuli pada manusia (Wallber, 2009).

Asal-usul karakteristik klinis 6% individu tunarungu kongenital dan 18% orang yang menderita retinitis pigmentosa disebabkan oleh kondisi sindrom Usher (López, Gelvez dan Tamayo, 2011).

Prevalensi umum dari sindrom ini diperkirakan 3-4 kasus per 100.000 orang dalam populasi umum, jika hubungan spesifik dengan jenis kelamin, ras atau asal geografis (Sabaté Cintas, 2009).

Namun, penulis lain seperti López, Gelvez dan Tamayo (2011) menempatkan prevalensi pada 3,5-6,2 kasus per 100.000 orang.

Dalam kasus Spanyol, angka prevalensi dapat mencapai 4,2 kasus per 100.000 penduduk, dengan asumsi sekitar 1.600 terdampak di seluruh wilayah (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera dan Millán, 2005).

Di Amerika Serikat, telah ditemukan sekitar 5 kasus per 100.000 penduduk; di wilayah Skandinavia dalam 3 per 100.000 dan di Kolombia dalam angka hampir 3,2 kasus per 100.000 orang (López, Gelvez dan Tamayo, 2011).

Akhirnya, mengenai distribusi kasus dengan subtipe, kami dapat menunjukkan data berikut (Genetika Rumah Referensi, 2016):

• Tipe I dan II sebagai bentuk paling sering dari sindrom Usher.
• Tipe III, yang paling jarang, mewakili 2% dari total kasus.

Tanda dan Gejala

Karakteristik klinis sindrom Usher terutama terkait dengan tuli sensorineural, hilangnya ketajaman visual dan perubahan sistem vestibular.

Ketulian sensorineural

Tingkat ketajaman pendengaran dapat sangat bervariasi di antara mereka yang terkena dampak dan tergantung pada subtipe sindrom Usher yang diderita (Sabaté Cintas, 2009).

Individu mungkin menderita ketulian bawaan total, masalah pendengaran sedang atau ketajaman normal atau efisien (Sabaté Cintas, 2009).

Semua masalah yang terkait dengan area pendengaran memiliki asal mereka di hadapan jenis perubahan neurosensorik. Dengan demikian, yang paling umum adalah mengamati jenis ketulian atau gangguan pendengaran sensorineural (Genetics Home Reference, 2016).

Patologi ini mengacu pada adanya lesi kongenital di telinga bagian dalam dan perubahan variabel dari serat dan terminal saraf yang terkait dengan saraf pendengaran (Cochlear, 2016).

Kehilangan ketajaman visual

Gangguan visual biasanya merupakan perubahan klinis dasar sindrom Usher (American Academy of Ophthalmology, 2016).

Orang yang terkena dampak menyajikan kursus yang ditandai dengan penurunan progresif ketajaman visual, yang didefinisikan oleh pola berikut (Genetika Home Referensi, 2016):

• Hilangnya penglihatan malam.
• Hilangnya penglihatan lateral.
• Penampilan bintik-bintik buta.
• Perkembangan opacity pada lensa (katarak).

Semua anomali opthalmologis ini berawal pada presentasi retinitis pigmentosa (RP).

Retinitis pigmentosa adalah kondisi medis yang mengacu pada perkembangan progresif lesi pada sel okular yang peka terhadap cahaya (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Sel-sel ini, yang disebut kerucut dan batang, terletak di retina dan mampu mengubah rangsangan cahaya menjadi sinyal listrik yang dapat ditafsirkan di tingkat otak (American Academy of Ohtalomology, 2016)..

Insiden berbagai faktor, seperti kelainan genetik, dapat menyebabkan kematian sel-sel ini (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Awalnya mempengaruhi tongkat, terutama bertanggung jawab untuk penglihatan malam dan periferal. Selanjutnya, ada kemunduran kerucut, bertanggung jawab untuk visi sentral dan persepsi warna (American Academy of Ohthalmology, 2016).

Perubahan Sistem Vestibular

Anomali kongenital yang ada di telinga bagian dalam juga dapat menyebabkan beberapa perubahan signifikan pada sistem vestibular (Nàjera, Baneyto dan Millán, 2005).

Sistem vestibular dibentuk oleh berbagai struktur yang memiliki peran mendasar dalam keseimbangan dan pemeliharaan postur tubuh yang efisien.

Sistem ini mengelompokkan beberapa komponen periferal (terminal saraf vestibular dan telinga bagian dalam) dan lainnya yang bersifat sentral pada level otak dan tulang belakang..

Pada sindrom Usher, keterlibatan salah satu dari komponen ini akan menyebabkan berbagai gejala yang pada dasarnya terkait dengan keseimbangan (Genetics Home Reference, 2016).

Sebagai akibatnya, adalah umum untuk mengamati masalah-masalah orientasi, seringnya kehilangan keseimbangan, perolehan posisi duduk dan keterlambatan berdiri, antara lain (Genetics Home Reference, 2016).

Apa subtipe yang berbeda?

Sindrom Usher dapat diklasifikasikan menjadi beberapa subtipe tergantung pada usia timbulnya gejala pertama, karakteristik klinis dan keparahan kondisi medis (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera dan Millán, 2005).

Sindrom Usher Tipe I

Subtipe pertama sindrom Usher dapat diidentifikasi sejak lahir, meskipun beberapa karakteristik spesifik bersifat progresif (Sabaté Cintas, 2009):

Anomali pendengaran ditandai oleh kehadiran tuli mendalam dari sifat bawaan, yaitu, sejak lahir. Selain itu, tidak mungkin untuk menggunakan adaptasi spesifik, seperti alat bantu dengar untuk meningkatkan kapasitas ini.

Perubahan visual cenderung muncul secara diam-diam. Masalah penglihatan pertama muncul sekitar 10 tahun dan dapat berkembang menjadi kebutaan dengan bertambahnya usia.

Dimungkinkan juga untuk mengidentifikasi kelainan yang berhubungan dengan sistem vestibular. Ini secara fundamental melalui masalah keseimbangan yang serius.

Tipe II Sindrom Usher

Subtipe II dari sindrom Usher menyajikan debut kemudian. Usia khas munculnya gejala pertama biasanya terletak pada tahap remaja (Sabaté Cintas, 2009):

Perubahan pendengaran biasanya menyajikan karakter yang kurang serius. Meskipun pengembangan defisit pendengaran moderat mungkin terjadi, dimungkinkan untuk menggunakan alat bantu dengar untuk meningkatkan efisiensinya.

Selain itu, kehadiran pendengaran residual memungkinkan mereka untuk menggunakan bahasa lisan sebagai sarana komunikasi yang mendasar.

Defisit visual cenderung dikaitkan dengan perkembangan progresif retinitis pigmentosa, sedangkan keseimbangannya tidak terpengaruh secara signifikan.

Sindrom Usher Tipe III

Subtipe ketiga dan terakhir dari sindrom Usher memiliki presentasi khas selama dewasa. Meskipun beberapa karakteristik klinis dapat terjadi lebih awal (Sabaté Cintas, 2009):

Ketajaman pendengaran ditandai dengan onset normal atau normal yang harus dikurangi pada usia dewasa, yang menyebabkan tuli.

Kelainan visual didefinisikan oleh presentasi retinitis pigmentosa remaja dan perkembangan kebutaan selama tahap menengah dari tahap dewasa..

Akhirnya, sistem vestibular juga terpengaruh, yang mengarah pada pengembangan masalah koordinasi dan keseimbangan yang penting.

Penyebab

Seperti yang kami tunjukkan dalam deskripsi awal, sindrom Usher memiliki asal turun-temurun autosom resesif (López, Gelvez dan Tamayo, 2011).

Perubahan genetik pada dasarnya ditentukan oleh heterogenitas, karena anomali yang berbeda sesuai dengan masing-masing subtipe yang berbeda (López, Gelvez dan Tamayo, 2011).

Dimungkinkan untuk mengidentifikasi lebih dari 12 lokasi perubahan genetik yang berbeda, disertai dengan lebih dari 8 mutasi spesifik: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Nàjera, Baneyto dan Millán, 2005).

Sebagian besar kasus tipe I dikaitkan dengan mutasi gen MYO7A dan CDH12. Sedangkan tipe II lebih terkait dengan mutasi spesifik pada gen USH2A. Akhirnya, tipe III adalah karena mutasi pada gen CLRN1 (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnosis

Karakteristik klinis dari sindrom Usher memperoleh diagnosis terhadap eksplorasi sistem pendengaran, oftalmologis dan vestibular (American Academy of Ophthalmology, 2016).

Oleh karena itu, sangat penting untuk mengevaluasi kapasitas pendengaran, ketajaman visual dan adanya kemungkinan perubahan keseimbangan dan koordinasi tubuh (American Academy of Ophtalmology, 2016).

• Pemeriksaan pendengaran: audiometri, emisi otoacoustic, potensi koklea dan otoscopy yang ditimbulkan (Sabaté Cintas, 2009).
• Pemeriksaan oftalmologis: fundus, campimetri, electroretinogram, electrooculogram dan electronystagmogram.
• Pemeriksaan vestibular: meskipun beberapa tes sebelumnya dapat mengidentifikasi beberapa perubahan sistem vestibular, hal yang paling umum adalah melakukan tes keseimbangan.

Selain pendekatan yang dijelaskan di atas, sangat penting untuk melakukan studi genetik karena sifat turun-temurun dari patologi ini..

Tujuan mendasar dari jenis tes ini adalah untuk mengidentifikasi mutasi genetik spesifik yang menimbulkan subtipe klinis yang diderita pasien dan untuk mengidentifikasi pola pewarisannya..

Perawatan

Tidak ada penyembuhan atau pendekatan terapeutik yang dirancang khusus untuk sindrom Usher (Sabaté Cintas, 2009).

Spesialis dan lembaga yang berbeda, seperti American Academy of Ophthalmoogy (2016) menunjukkan bahwa pendekatan sanitasi terbaik adalah identifikasi dan diagnosis dini.

Terapi klasik meliputi:

• Alat kompensasi pendengaran, seperti implan koklea.
• Perangkat kompensasi visual, seperti lensa atau adaptasi.
• Terapi vitamin berdasarkan pada pemberian vitamin A untuk kontrol retinitis pigmentosa.
• Rehabilitasi fisik untuk peningkatan masalah keseimbangan dan koordinasi tubuh.
• Terapi komunikasi untuk generasi bentuk komunikasi alternatif.

Selain itu, penelitian tentang terapi alternatif generasi terbaru, semua yang terkait dengan penggantian genetik, juga sedang dilakukan..

Referensi

1. AAO. (2016). Diagnosis dan Pengobatan Sindrom Usher. Diperoleh dari American Academy of Ophthalmology.
2. Celeveland Clinic (2016). Sindrom Usher Diperoleh dari Celeveland Clinic: Usher syndrome.
3. Dyce Gordon, E., Mapolón Arcendor, Y., & Santana Álvarez, C. (2011). Untuk aspek medis, genetik dan psikososial dari sindrom Usher.
4. Jaijo, T., Aller, E., Beneyto, M., Najera, C., & Millán, J. (2005). Studi genetik molekuler sindrom Ushser di Spanyol. Acta Otorrinolaringol Esp.
5. López, G., Gelvez, N., & Tamayo, M. (2011). Frekuensi mutasi pada gen usherin (USH2A) pada 26 orang Kolombia dengan sindrom Usher, tipe II. Biomedis.
6. Nájera, C., Beneyto, M., & Millán, J. (2005). Sindrom Usher: contoh heterogenitas genetik. Med Clin Barc. Diperoleh dari Med Clin Barc.
7. NIH. (2016). Sindrom Usher. Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika.
8. NORD (2016). Sindrom Usher Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
9. Sabaté Cintas, V. (2009). Apa itu sindrom Usher? MGF.