Gejala, penyebab dan perawatan sindrom Potter

itu sindrom potter adalah kelainan langka dan serius dari resesif autosomal herediter yang mempengaruhi bayi baru lahir dan ditandai oleh oligohidramnion yang ditekankan (kekurangan cairan ketuban, yang mengelilingi bayi pada tahap embrionik), ginjal polikistik, ginjal, atau tidak ada ginjal atau keduanya saat lahir) dan uropati obstruktif (penyumbatan urin).

Penyakit ini pertama kali dideskripsikan oleh ahli patologi Edith Potter pada tahun 1946, yang mencatat fitur wajah serupa dari serangkaian bayi yang memiliki agenesis ginjal bilateral. Dari sana, dia secara bertahap mengungkap gejala khas penyakit ini.

Itu juga disebut urutan Potter atau urutan oligohidramnion. Konsep sindrom Potter pada awalnya hanya merujuk pada kasus-kasus yang disebabkan oleh agenesis ginjal bilateral, meskipun saat ini banyak peneliti menggunakannya untuk setiap kasus yang muncul bersamaan dengan kekurangan cairan ketuban.

Berapa prevalensinya?

Sindrom Potter terjadi pada sekitar 1 dari setiap 4000 kelahiran dan janin, namun, ada data terbaru yang memperkirakan bahwa frekuensinya bisa jauh lebih tinggi..

Pria lebih mungkin terkena sindrom ini daripada wanita. Ini mungkin karena tingkat yang lebih tinggi pada pria dengan perut prune (atau penyakit Eagle-Barrett), dan uropati obstruktif (penyakit yang berhubungan dengan sindrom ini). Meskipun telah diduga bahwa kromosom Y ada hubungannya dengan itu. Bagaimanapun, ini tidak diketahui dengan pasti.

Bayi yang lahir dengan sindrom ini biasanya meninggal sangat dini atau dilahirkan mati. Ini biasanya karena insufisiensi paru dan agenesis ginjal bilateral.

33% bayi meninggal dalam rahim, sementara tingkat kelangsungan hidup 70% telah didokumentasikan pada 23 bayi dengan sindrom Potter dan hipoplasia paru (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007).

Bayi baru lahir dengan bentuk sindrom Potter yang lebih ringan mungkin mengalami komplikasi dari gagal napas tipikal, pneumotoraks, dan gagal ginjal akut. Mereka yang mencapai usia dini mungkin menderita penyakit paru-paru kronis dan gagal ginjal.

Bagaimana cara diproduksi?

Produksi urin pada janin adalah mekanisme utama untuk menghasilkan volume yang cukup dari cairan ketuban, yang dimulai sekitar bulan keempat kehamilan. Janin terus menerus menelan cairan ketuban, diserap lagi di usus dan kemudian dikeluarkan melalui ginjal (melalui urin) ke dalam rongga ketuban.

Pada penyakit ini, jumlah cairan ketuban tidak mencukupi terutama karena ginjal bayi tidak bekerja dengan baik. Biasanya yang terjadi adalah bahwa pada masa kehamilan ginjal tidak terbentuk dengan benar, kehilangan satu atau keduanya (agenesis ginjal). Meskipun obstruksi saluran kemih atau, kadang-kadang, ruptur juga dapat terjadi dari membran yang menutupi cairan ketuban.

Kekurangan cairan ketuban adalah penyebab utama gejala sindrom Potter.

Penyakit Potter dapat terjadi karena dua penyakit genetik, yang keduanya merupakan penyakit ginjal polikistik dominan autosom dan penyakit resesif autosom. Dengan cara ini, riwayat keluarga penyakit ginjal dapat meningkatkan risiko mengembangkan sindrom ini pada janin.

Jadi, dalam kasus keluarga dengan riwayat agenesis ginjal unilateral atau bilateral, ini mungkin merupakan sifat dominan autosomal..

Meskipun mutasi genetik tertentu telah dikaitkan dengan kondisi yang biasanya disajikan dalam sindrom Potter, seperti autosom resesif atau penyakit ginjal polikistik dominan dan displasia ginjal multikistik; tidak ada yang pasti ditemukan dalam agenesis ginjal bilateral.

Singkatnya, sifat-sifat genetik spesifik tidak diketahui dengan pasti saat ini dan itu adalah sesuatu yang masih diteliti.

Apa yang diketahui adalah bahwa tampaknya tidak ada hubungan langsung penyalahgunaan zat atau faktor lingkungan berbahaya selama kehamilan dalam penampilan agenesis ginjal bilateral atau pada sindrom Potter..

Gejala apa yang dimilikinya??

- Cacat utama dalam urutan Potter adalah gagal ginjal.

- Kekurangan cairan ketuban: yang dapat menyebabkan banyak masalah karena cairan membantu melumasi bagian-bagian tubuh janin, melindunginya dan berkontribusi pada perkembangan paru-paru Anda. Ketika cairan ini hilang, rongga ketuban lebih kecil dari normal dan akhirnya menyisakan sedikit ruang bagi janin, yang mencegah pertumbuhan normal..

- Kelahiran prematur

- Malformasi: terutama di ekstremitas bawah, seperti pada kaki dan membungkuk pada kaki. Sirenomelia atau sindrom putri duyung, yang melibatkan fusi kaki, juga dapat terjadi.

- Penampilan wajah atipikal seperti jembatan hidung lebar atau hidung "parrot paruh", mata terpisah dan telinga lebih rendah dari normal.

- Kelebihan kulit, sering terjadi pada mereka yang terkena lipatan kulit di area pipi.

- Kelenjar adrenal dengan penampilan piringan oval kecil yang menekan perut posterior terkait dengan fungsi ginjal yang buruk.

- Kandung kemih lebih kecil dari normal dan tidak terlalu mudah dilatasi, menyimpan sangat sedikit cairan.

- Pada pria, vas deferens dan vesikula seminalis mungkin tidak ada.

- Pada wanita, rahim dan bagian atas vagina mungkin tidak berkembang.

- Anal atresia: terjadi ketika dubur tidak terhubung dengan benar dengan anus. Hal yang sama dapat terjadi pada kerongkongan, duodenum, atau arteri umbilikalis.

- Kadang-kadang hernia diafragma kongenital dapat diberikan yang mencegah perkembangan diafragma yang tepat.

- Paru-paru yang belum matang atau hipoplasia paru (anomali kongenital yang ditandai oleh gangguan perkembangan paru-paru menurut Tortajada et al., 2007). Mekanisme ini tidak sepenuhnya jelas, meskipun tampaknya gerakan yang tepat dari cairan ketuban melalui paru-paru selama tahap janin. Tentunya jika tidak ada cukup cairan ketuban, paru-paru tidak akan berkembang dengan baik.

- Akibatnya, untuk hal di atas, ada masalah pernapasan serius yang biasanya menjadi penyebab kematian dini pada mereka yang terkena dampak.

Gangguan terkait

Selain yang telah disebutkan, sindrom Potter telah dikaitkan dengan masalah lain seperti sindrom Down, sindrom Kallmann, dan sindrom branchial-oto-renal (BOR), antara lain..

Bagaimana cara mendiagnosisnya??

Selama kehamilan dapat dilihat melalui ultrasound jika jumlah cairan ketuban kurang, atau jika janin memiliki kelainan pada ginjal atau ketiadaannya..

Untuk mendeteksi kemungkinan masalah pada bayi baru lahir, mungkin perlu dilakukan rontgen paru-paru dan perut.

Di sisi lain, Anda dapat pergi ke konselor genetik yang akan mengambil sampel darah pada janin untuk melakukan amniosentesis. Ini berfungsi untuk melihat apakah jumlah kromosom benar atau jika ada perubahan pada beberapa bagian atau translokasi.

Ini mungkin berguna untuk menyingkirkan penyakit terkait lainnya seperti sindrom Down. Untuk mendeteksi kemungkinan mutasi yang diwariskan, eksplorasi genom ayah, ibu, bayi yang terkena dan saudara kandung sangat penting..

Bagaimana kamu bisa memperlakukan?

Tidak ada perawatan untuk penyakit ini dan prognosisnya sangat negatif, biasanya mati sebelum kelahiran atau segera sesudahnya. Jika Anda selamat saat lahir, resusitasi mungkin diperlukan. Beberapa metode juga dapat digunakan untuk mengurangi gejala dan meningkatkan kehidupan sebanyak mungkin, seperti transplantasi organ atau intervensi untuk uropati obstruktif..

Namun, ada kasus bayi dengan sindrom Potter yang lahir pada Juli 2013, terpapar oleh Jaime Herrera Beutler yang hidup hari ini. Ini karena beberapa minggu sebelum kelahiran larutan salin disuntikkan ke dalam rahim ibu untuk membantu perkembangan paru janin..

Pada kelahiran bayi itu ditemukan bahwa intervensi telah sukses dan bahwa dia bisa bernapas sendiri. Berita terbaru yang kami miliki tentangnya diterbitkan pada 15 April 2016, dan bertahan setelah menjalani transplantasi ginjal.

Referensi

1. Dari Pietro, M. (19 November 2013). Urutan Oligohydramnios (Sindrom Potter). Diperoleh dari Healthline.
2. Gupta, S. (21 Juni 2015). Sindrom Potter. Diperoleh dari Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, DE Mueller-Wiefel, Kemper MJ. Oligohidramnion antenatal yang berasal dari ginjal: hasil jangka panjang. Transplantasi Nephrol Dial. 2007 22 Februari (2): 432-9.
4. Urutan Potter. (s.f.). Diperoleh pada 24 Juni 2016, dari Wikipedia.
5. Srikanth M. Shastry, S.M., Kolte, S.S. dan Sanagapati P.R. (2012). Urutan Potter. J Clin Neonatol, 1(3): 157-159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., & Hernández Marco, R. (2007). Hipoplasia paru anak. Annals of Pediatrics, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (15 April 2016). 'Miracle Baby' Wanita Kongres yang Lahir Tanpa Ginjal Akhirnya Mendapat Satu - dari Ayahnya: 'We Are Blessed'.