Gejala, Penyebab, Pengobatan Pierre Robin syndrome

itu Sindrom Pierre Robin (SPR), juga dikenal sebagai urutan Pierre Robin adalah gangguan asal genetik yang diklasifikasikan dalam sindrom kraniofasial atau patologi (Arancibia, 2006).

Secara klinis, sindrom Pierre Robin ditandai oleh tiga temuan klinis mendasar: micrognathia, glossoptosis dan obstruksi jalan napas atas dan adanya palatum sumbing yang bervariasi (Sridhar Reddy, 2016).

Mengenai asal etiologi patologi ini, sindrom Pierre-Roben disebabkan oleh adanya mutasi spesifik pada gen SOX9, yang sebagian besar didiagnosis (Genetics Home Reference, 2016).

Secara umum, sindrom ini menghasilkan komplikasi medis yang penting, termasuk kegagalan pernafasan, hewan pencernaan atau pengembangan malformasi kraniofasial lainnya (Association of Abnormalities dan Dentofacial Malformations, 2016).

Di sisi lain, diagnosis sindrom Pierre-Robin biasanya tidak dikonfirmasi sampai saat kelahiran, selain temuan klinis, penting untuk melakukan berbagai tes radiologis untuk mengidentifikasi perubahan tulang (Pierre Robin Australia, 2016).

Saat ini tidak ada obat untuk sindrom Pierre Robin, namun, pendekatan bedah biasanya digunakan untuk memperbaiki gangguan muskuloskeletal. Selain itu, adaptasi pernapasan dan gastrointestinal penting untuk menghindari komplikasi medis yang mengancam jiwa (Rethe, Rayyan, Shoenaers, Dormaar, Breuls, Verdonck, Devriednt, Vander Poorten dan Hens, 2015)..

Karakteristik sindrom Pierre Robin

Sindrom Pierre Robin adalah patologi bawaan, yang temuan klinisnya ada sejak saat kelahiran dan yang, selanjutnya, semua karakteristiknya terkait dengan adanya malformasi kraniofasial (Genetics Home Reference, 2016).

Selain itu, dalam literatur medis kita dapat mengidentifikasi istilah yang berbeda yang digunakan dalam konteks sindrom Pierre Robin: penyakit Pierre Robin, malformasi Pierre Robin atau urutan Pierre Robin (The National Craniofacial Association, 2016).

Pada tingkat tertentu, sindrom ini pada awalnya dijelaskan pada tahun 1891 oleh Menerad dan Lannelongue. Dalam laporan klinis mereka menggambarkan dua pasien yang perjalanan klinisnya ditandai dengan adanya keterbelakangan struktur tulang mandibula, langit-langit mulut sumbing dan perpindahan atau retraksi lingual (Arancibia, 2006).

Namun, itu tidak sampai 1923 ketika Pierre Robin menggambarkan spektrum klinis patologi ini, memfokuskan studinya pada kasus seorang anak yang terkena malformasi mandibula, lidah besar yang tidak normal dan masalah pernapasan yang signifikan (Children's Craniofacial Association, 2016 ).

Meskipun patologi ini terutama dibedakan oleh temuan radiologis kraniofasial, ia menghadirkan mobilitas tinggi yang terkait dengan komplikasi medis terutama yang berkaitan dengan gagal jantung dan masalah makan..

Secara khusus, sindrom Pierre Robin menyajikan angka kematian yang tinggi terkait dengan obstruksi jalan napas, kelainan neurologis atau perubahan jantung (Sridhar Reddy, 2016)..

Di sisi lain, banyak penulis lebih suka merujuk patologi ini hanya sebagai urutan Pierre, karena itu adalah anomali mandibula yang cenderung menghasilkan sisa tanda dan gejala khas (Pierre Robin Australia, 2016).

Frekuensi

Prevalensi sindrom Pierre Robin diperkirakan sekitar satu kasus per 8.500 anak yang lahir hidup, di mana lebih dari 80% kasus yang didiagnosis terkait dengan komplikasi medis lainnya dan sindrom spesifik (Arancibia, 2006).

Di sisi lain, dalam kasus Amerika Serikat, kejadian sindrom Pierre Robin adalah 1 kasus per 3.120 kelahiran setiap tahun (Lee, Thottam, Ford dan Jabbour, 2015).

Saat ini, prevalensi diferensial sindrom Pierre Robin terkait dengan jenis kelamin, asal, geografi atau kelompok etnis dan ras tertentu belum diidentifikasi..

Selain itu, seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, sindrom Pierre Robin merupakan salah satu patologi kraniofasial dengan probabilitas kematian yang tinggi. Di Amerika Serikat, sekitar 16,6% orang yang terkena dampak meninggal karena perkembangan komplikasi medis (Lee, Thottam, Ford dan Jabbour, 2015).

Berdasarkan urutan kejadian, patologi medis sekunder yang paling sering adalah: anomali jantung (39%), perubahan sistem saraf pusat (33%) dan anomali pada organ lain (24%) (Lee, Thottam, Ford dan Jabbour, 2015).

Tanda dan Gejala

Urutan Pierre Robin dibedakan dari jenis patologi creneofacial lainnya dengan adanya tiga fitur klinis mendasar: mikrognatia, glossoptosis, dan langit-langit mulut sumbing (Children's Craniofacial Association, 2016, Genetics Home Reference, 2016, Genetic Home Reference, 2016, Rehté et al., 2015):

Mikrognatia

Dengan istilah micrognatia kami merujuk pada adanya perubahan patologis dari perkembangan struktur mandibula, khususnya, bentuk akhir menyajikan ukuran yang lebih kecil dibandingkan dengan yang diharapkan untuk tingkat perkembangan orang yang terkena dampak..

Sebagai akibatnya, perkembangan struktur kraniofasial yang tidak lengkap ini akan menyebabkan berbagai perubahan, semua yang berhubungan dengan adanya malformasi yang mempengaruhi mulut dan wajah..

Micrognathia adalah tanda medis yang ada pada sekitar 91% orang yang terkena sindrom Pierre Robin.

Glossoptosis

Dengan istilah glossoptosis kami merujuk pada adanya retraksi abnormal posisi lidah dalam struktur mulut, khususnya, lidah harus ditempatkan di belakang produk normal mikrograf dan pengurangan volume rongga mulut.

Anomali yang berhubungan dengan posisi dan struktur lidah dapat menyebabkan masalah makan yang penting yang dapat menyebabkan kondisi medis yang serius.

Selain itu, dalam kasus lain, juga dimungkinkan untuk mengidentifikasi lidah besar yang tidak normal (macroglossia), yang menghambat pernapasan, mengunyah atau menghasilkan bahasa fungsional, antara lain..

Selain itu, glossoptosis adalah salah satu tanda klinis paling sering pada sindrom Pierre Robin, diamati pada sekitar 70-85% dari kasus yang didiagnosis. Sementara makroglossia dapat diamati dalam persentase yang lebih kecil, sekitar 10-15% individu yang terkena.

Langit-langit mulut sumbing

Istilah ini mengacu pada adanya malformasi di daerah atap palatal atau mulut, yaitu, adanya celah atau lubang yang terkait dengan perkembangan mandibula yang tidak lengkap dapat diamati.

Seperti temuan klinis lainnya, langit-langit mulut sumbing akan menyebabkan perubahan signifikan dalam diet.

Selain tanda-tanda dan gejala-gejala ini, juga dimungkinkan untuk mengidentifikasi jenis-jenis perubahan lain, termasuk di antaranya (Arancibia, 2006, Rehté et al., 2015):

- Malformasi hidung.

- Gangguan mata.

- Perubahan dan malformasi muskuloskeletal, yang secara mendasar terkait dengan perkembangan oligodactyly (pengurangan jumlah jari, kurang dari 5 pada tangan atau kaki) secara klinis (penyimpangan transversal dari posisi jari), polydactyly (peningkatan jumlah jari), hipermobilitas dalam sendi (peningkatan mobilitas sendi yang berlebihan secara tidak normal), displasia pada falang (falang dengan perkembangan tulang yang kurang atau tidak lengkap) atau sindaktili (fusi beberapa jari)

- Perubahan lain: juga dimungkinkan untuk mengidentifikasi malformasi pada struktur ekstremitas atau tulang belakang.

Komplikasi medis yang paling sering 

Selain fitur medis yang tercantum di atas, yang lain mungkin muncul terkait dengan beberapa sistem (Arancibia, 2006, Children's Craniofacial Association, 2016, Referensi Rumah Genetika, 2016, Rehté et al., 2015):

Perubahan jantung

Perubahan jantung merupakan salah satu komplikasi medis dengan dampak yang lebih besar pada kesehatan individu, menghadirkan risiko penting bagi kelangsungan hidup mereka. Namun, tanda dan gejala yang berkaitan dengan sistem kardiovaskular biasanya dapat diobati melalui pendekatan farmakologis dan / atau bedah.

Beberapa anomali jantung yang paling sering termasuk stenosis jantung, foramen ovale persisten, perubahan septum arteri atau hipertensi..

Perubahan neurologis

Asal genetik sindrom Pierre Robin juga mungkin melibatkan pengembangan berbagai gangguan neurologis, terutama terkait dengan adanya kelainan sistem saraf pusat (SSP)..

Dengan demikian, beberapa gangguan neurologis yang terkait dengan sindrom Pierre Robin mungkin termasuk hidrosefalus, malformasi Chiari, episode epilepsi, atau keterlambatan dalam perolehan keterampilan psikomotorik..

Gangguan pernapasan

Gangguan pernapasan adalah salah satu fitur yang paling relevan, karena mereka dapat menyebabkan kematian pasien karena kegagalan pernapasan dan perkembangan kerusakan otak karena kelangkaan oksigen di daerah saraf..

Dengan demikian, dalam banyak kasus koreksi bedah diperlukan untuk membebaskan saluran udara, terutama koreksi displasia mandibula atau posisi lidah..

Anomali kekuasaan

Seperti dalam kasus gangguan pernapasan, masalah makan terutama berasal dari malformasi mandibula.

Karena itu, sejak lahir, penting untuk mengidentifikasi anomali-anomali yang membuat sulit makan untuk memperbaikinya dan karena itu mengurangi kemungkinan mengembangkan patologi medis terkait dengan kekurangan gizi..

Penyebab

Sindrom atau urutan Pierre Robin, memiliki asal etiologi genetik, terkait dengan perubahan pada gen SOX9. Meskipun anomali ini telah diidentifikasi pada sebagian besar kasus terisolasi dari sindrom Pierre Robin, beberapa karakteristik klinisnya dapat dikaitkan dengan jenis mutasi genetik lainnya (Genetics Home Reference, 2016)..

Secara khusus, gen SOX9 memiliki peran mendasar dari instruksi biokimiawi proporsional yang diperlukan untuk produksi protein yang terlibat dalam pengembangan dan pembentukan berbagai jaringan dan organ selama perkembangan janin (Genetics Home Reference, 2016).

Selain itu, penelitian saat ini menunjukkan bahwa protein SOX9 dapat mengatur aktivitas gen jenis lain, terutama yang terlibat dalam pengembangan struktur kerangka dan, oleh karena itu, mandibula (Genetika Home Reference, 2016).

Akibatnya, perubahan genetik mencegah perkembangan morfologis yang memadai dari struktur tertentu dan, oleh karena itu, temuan klinis utama muncul: mikognati, glossoptosis dan langit-langit mulut sumbing..

Diagnosis 

Dalam banyak kasus, malformasi struktural kraniofasial dapat diidentifikasi selama kehamilan melalui USG, walaupun kasusnya jarang..

Dalam hal ini, lebih sering bahwa kecurigaan sindrom Pierre Robin terjadi pada fase postnatal atau masa kanak-kanak. Pada banyak dari mereka yang terkena, struktur tanda secara signifikan terbukti sehingga diagnosis dikonfirmasi melalui tes radiologis bersama dengan pemeriksaan fisik.

Namun, kasus lain diperlukan untuk sebelumnya melakukan studi pernapasan dan kemudian studi radiologis untuk menentukan keberadaan sindrom ini.

Selain itu, aspek fundamental lain dalam diagnosis patologi ini adalah eksplorasi daerah lain, terutama jantung dan sistem saraf, karena jenis anomali yang mengancam jiwa lainnya dapat muncul..

Akhirnya, intervensi diagnostik dapat mencakup studi genetik individu dan keluarga untuk mengidentifikasi kemungkinan asosiasi genetik.

Perawatan 

Pengobatan khas sindrom Pierre Robin didasarkan pada prosedur bedah untuk memperbaiki malformasi kraniofasial (Arancibia, 2006):

- Trakeotomi.

- Penutupan celah palatal.

- Pemanjangan rahang.

- Gangguan tulang.

- Fiksasi Lingual.

Selain itu, pendekatan farmakologis lainnya juga digunakan untuk pengobatan patologi jantung, episode epilepsi dan kejadian neurologis lainnya..

Selain itu, orang-orang yang terkena dampak biasanya mengalami kesulitan yang berkaitan dengan produksi bahasa, sehingga dalam banyak kasus pendekatan logopedik awal sangat penting.

Tujuan penting adalah untuk membangun metode komunikasi yang efisien melalui kapasitas residual dan pada gilirannya, stimulasi perolehan keterampilan baru..

Referensi

1. AAMADE. (2016). Sindrom Pierre Robin. Diperoleh dari Asosiasi Anomali dan Malformasi Dentofacial
2. Arancibia, J. (2006). Urutan Pierre Robin. Pulmonologi Pediatrik, 34-36.
3. Asosiasi, C. C. (2016). Panduan untuk memahami urutan Pierre Robin.
4. WAJAH (2016). Pierre Robin Sequence. Diperoleh dari The Natinoal Craniofacial Association
5. Lee, J., Thottam, P., Ford, M., & Jabbour, N. (2015). Karakteristik sleep apnea pada bayi dengan urutan Pierre-Robin: Apakah ada peningkatan seiring bertambahnya usia? International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2059-2067.
6. NIH. (2016). urutan Pierre Robin terisolasi. Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika
7. PRA. (2016). Apa itu Pierre Robin Sequence (PRS)? Diperoleh dari Piere Robien Australia
8. Rathé, M., Rayyan, M., Schoenaers, J., Dormaar, J., Breuls, M., Verdonck, A., ... Hens, G. (2015). Urutan Pierre Robin: Manajemen pernapasan dan komplikasi selama tahun pertama kehidupan di pusat rujukan tersier. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 1206-1212.
9. Srifhar Reddy, V. (2016). Evaluasi obstruksi jalan nafas atas pada bayi dengan urutan Pierre Robin dan peran polisomnografi - Tinjauan bukti saat ini. Ulasan Pernafasan Anak, 80-87.
10. Tolarova, M. (2014). Saya melihat Robin Sequence. Diperoleh dari Medscape.