Gejala, Penyebab dan Pengobatan Epilepsi Nokturnal

itu epilepsi nokturnal frontal (ENF) muncul pada malam hari, dan dimanifestasikan oleh aktivasi otonom dan perilaku motorik yang tidak biasa.

Dalam tipe ini, terdapat autosomal dominan nocturnal frontal epilepsy (ADNFLE), yang sangat jarang dan diwariskan di antara anggota keluarga..

Ini adalah penampilan kejang-kejang di malam hari, ketika orang itu tidur, meskipun kadang-kadang bisa terjadi pada siang hari.

Kejang ini dapat berlangsung dari beberapa detik hingga menit, dan bervariasi dalam keparahan sehingga beberapa orang hanya memiliki episode ringan, sementara yang lain mungkin mengalami gerakan tiba-tiba dari lengan dan kaki, menggerakkan mereka seolah-olah mengendarai sepeda.

Itu juga bisa membuat suara seperti teriakan, rintihan atau dengusan, sehingga dapat dipercaya bahwa itu adalah mimpi buruk atau teror malam dan bukan epilepsi..

Selain itu, yang terkena dampak bahkan bisa bangun dari tempat tidur dan berkeliaran di sekitar rumah, sesuatu yang sering disalahartikan dengan berjalan dalam tidur.

Epilepsi nokturnal berbagi dengan jenis epilepsi lain yang, tepat sebelum serangan, ada pola tanda-tanda neurologis yang disebut aura. Gejala-gejala ini termasuk ketakutan, hiperventilasi, kedinginan, kesemutan, pusing, dan perasaan jatuh ke dalam kehampaan..

Alasan kejang masih belum diketahui secara pasti. Dipercayai bahwa mereka mungkin lebih sering terjadi ketika orang tersebut lelah atau stres, tetapi biasanya tidak diketahui penyebabnya.

Masalah ini tampaknya sering terjadi pada masa kanak-kanak, sekitar 9 tahun. Meskipun dapat muncul sampai pertengahan usia dewasa, tahap di mana episode biasanya lebih jarang dan lebih ringan.

Di sisi lain, orang-orang ini tidak memiliki masalah intelektual yang berkaitan dengan penyakit ini, namun, beberapa juga memiliki gangguan kejiwaan seperti skizofrenia, tetapi tidak diyakini karena epilepsi itu sendiri..

Prevalensi epilepsi nokturnal

Tidak diketahui secara pasti, tetapi dalam sebuah studi oleh Provini et al. (1991) tokoh-tokoh menarik tentang epilepsi nokturnal ditemukan. Sebagai contoh:

- Kejang mendominasi pria dengan rasio 7 banding 3.

- Usia serangan nokturnal bervariasi, tetapi jauh lebih sering pada anak-anak dan remaja.

- Ada kekambuhan keluarga dalam 25% kasus, sementara di 39% ada riwayat keluarga parasomnia.

- Sekitar 13% dari kasus disajikan anteseden seperti anoksia, kejang demam atau perubahan otak yang diamati oleh Magnetic Resonance Imaging..

Di sisi lain, epilepsi frontal nocturnal dominan autosomal (ADNFLE) tampaknya sangat langka dan prevalensinya bahkan belum diperkirakan secara akurat. Saat ini telah dijelaskan di lebih dari 100 keluarga di seluruh dunia.

Penyebab

Tampaknya karena perubahan aktivitas listrik otak selama berbagai tahap tidur. Biasanya, mereka terjadi dalam fase tidur 1 dan 2 yang paling dangkal.

Meskipun tampaknya bertindak sebagai lingkaran setan, karena kurang tidur yang dapat disebabkan oleh kejang dapat menjadi salah satu pemicu paling umum untuk lebih banyak serangan. Faktor lain adalah stres atau demam.

Namun, penyebab asli kejang belum diketahui.

Di sisi lain, epilepsi frontal nocturnal dominan autosomal (ADNFLE) adalah epilepsi pertama yang dikaitkan dengan penyebab genetik. Secara khusus, mutasi pada gen CHRNA2, CHRNA4 dan CHRNB2 telah ditemukan pada pasien ini. Gen-gen ini bertanggung jawab untuk mengkode reseptor nikotinat neuron.

Selain itu, tipe ini diwarisi dengan pola autosom dominan, yang berarti bahwa salinan gen yang diubah oleh salah satu orangtua sudah cukup untuk meningkatkan risiko penularan epilepsi. Namun, ada kasus lain di mana ia terjadi secara sporadis, karena yang terkena tidak memiliki riwayat keluarga dengan kelainan tersebut.

Gejala

Gejala kejang epilepsi pada malam hari termasuk ...

- Gerakan motorik mendadak, tidak biasa dan berulang.

- Postur distonik, atau kontraksi otot yang terus-menerus yang menyebabkan beberapa bagian tubuh yang terpengaruh memuntir atau tetap tegang.

- Getaran, lentur, atau goyangan yang tidak terkendali.

- Tidur gelisah berjalan-jalan.

- Karakteristik diskinetik: gerakan tak sadar dari ekstremitas.

- Aktivasi otonom yang kuat selama kejang.

- Dalam sebuah studi di jurnal Brain, dinyatakan bahwa tipe epilepsi ini merupakan spektrum dari fenomena yang berbeda, dengan intensitas berbeda, tetapi yang mewakili suatu kontinum dari kondisi epilepsi yang sama..

- Siang hari, kantuk atau sakit kepala yang tidak biasa.

- Mengiler, muntah atau mengompol.

- Selain itu, serangan mengganggu tidur, dan akhirnya mempengaruhi konsentrasi dan kinerja di tempat kerja atau sekolah.

Jenis kejang yang paling umum selama tidur adalah kejang parsial, yaitu kejang fokal atau terletak di bagian tertentu dari otak..

Diagnosis

Mungkin sulit untuk mendiagnosis kondisi ini karena serangan terjadi ketika orang tersebut tidur, dan orang tersebut mungkin tidak menyadari masalah mereka sendiri. Selain itu, sering terjadi kebingungan dengan kondisi lain seperti gangguan tidur yang tidak berhubungan dengan epilepsi..

Menurut Thomas, King, Johnston dan Smith (2010), jika lebih dari 90% kejang terjadi selama tidur, dikatakan memiliki kejang tidur. Namun, perlu dicatat bahwa antara 7,5% dan 45% penderita epilepsi memiliki beberapa jenis kejang saat tidur.

Untuk ENF tidak ada kriteria diagnostik yang ditetapkan. Selain itu, sulit untuk mendeteksinya karena, melalui ensefalogram, tidak ada anomali yang muncul.

Namun, kita dapat mencurigai ENF jika dimulai pada usia berapa pun (tetapi terutama di masa kanak-kanak) dan memberikan serangan durasi pendek selama tidur yang ditandai dengan pola motor stereotip.

Teknik untuk mendeteksinya adalah:

- Magnetic resonance imaging (MRI) atau computed tomography (CT)

- Rekaman harian dari aktivitas kejang, untuk ini kamera dapat digunakan untuk merekam orang yang terkena saat dia tidur di malam hari.

- Saat ini, ada sebuah jam tangan bernama Smart Monitor, yang memiliki sensor untuk mendeteksi serangan epilepsi pada mereka yang memakainya. Selain itu, terhubung dengan ponsel pengguna untuk memberi tahu orang tua atau pengasuh ketika anak mengalami kejang epilepsi..

Ini mungkin lebih merupakan ukuran gejala paliatif daripada instrumen diagnostik, meskipun mungkin berguna untuk melihat apakah penderita epilepsi juga muncul di malam hari..

- Untuk diagnosis bandingnya, alat terbaik ternyata adalah rekaman videopolysomnographic (VPSG). Namun, catatan ini tidak tersedia di mana pun di dunia dan cenderung mahal.

Faktanya, membedakan antara ENF dan fenomena motorik selama tidur yang tidak berhubungan dengan epilepsi dapat menjadi tugas yang sulit, dan jika instrumen ini digunakan, tentunya lebih banyak kasus ENF yang akan didiagnosis dari yang diharapkan..

- Instrumen lain yang mungkin berguna untuk mendeteksinya adalah skala epilepsi nokturnal frontal dan parasomnia.

Untuk menilai jenis epilepsi apa itu, dokter harus memeriksa:

- Jenis serangan yang disajikan.

- Usia di mana kejang dimulai.

- Jika ada riwayat keluarga dengan epilepsi atau gangguan tidur.

- Masalah medis lainnya.

Tampaknya tidak ada perbedaan dalam temuan klinis dan neurofisiologis antara epilepsi nokturnal dari sporadis dan lobus frontal herediter.

Jangan bingung dengan ...

- Mioklonus tidur neonatal jinak: yang mungkin tampak epilepsi karena terdiri dari gerakan tak sadar yang menyerupai kejang, seperti cegukan atau menyentak saat tidur. Namun, electroencephalogram (EEG) akan menunjukkan bahwa tidak ada perubahan otak khas epilepsi.

- Parasomnia: adalah gangguan perilaku yang terjadi selama tidur tanpa sepenuhnya terganggu. Mereka mencakup enuresis atau "mengompol", mimpi buruk, teror malam, berjalan sambil tidur, sindrom kaki gelisah, gerakan ritme tidur atau bruxism.

- Gangguan kejiwaan.

Namun, dalam sebuah studi oleh Miano dan Peraita-Adrados (2013) kami menemukan persentase tinggi anak-anak dengan epilepsi frontal nokturnal, yang sebelumnya tidak didiagnosis dan yang tampaknya terkait dengan gangguan tidur lainnya, yang bisa menjadi pemicu krisis. nokturnal.

Singkatnya, jangan membingungkan satu masalah dengan yang lain, tetapi penting untuk mengetahui bahwa beberapa kondisi dapat terjadi bersamaan dengan epilepsi nokturnal.

Ramalan

Prognosisnya biasanya baik; sehingga, ketika seorang anak menderita epilepsi, biasanya tidak berkembang pada usia dewasa.

Di sisi lain, pengobatan harus dilanjutkan karena epilepsi nokturnal frontal tidak mereda secara spontan.

Perawatan

Kejang epilepsi terutama dikendalikan melalui pengobatan, terutama obat antikonvulsan atau antiepilepsi.

Namun, beberapa obat ini dapat memiliki efek samping pada tidur, menyebabkan orang tersebut tidak dapat beristirahat dengan baik. Itulah mengapa penting untuk memilih obat antiepilepsi yang akan diresepkan kepada pasien.

Obat-obatan yang tampaknya tidak mengganggu tidur dan membantu menekan kejang adalah: fenobarbital, fenitoin, carbamazepine, valproate, zonisamide, dan oxcarbazepine (antara lain) (Carney & Grayer, 2005). Oxcarbazepine tampaknya memiliki efek paling tidak merugikan pada tidur.

Di sisi lain, telah ditemukan bahwa carbamazepine benar-benar menghilangkan kejang pada sekitar 20% kasus, dan memberikan bantuan yang signifikan sebesar 48% (berarti pengurangan kejang setidaknya 50%).

Referensi

1. Epilepsi lobus frontal nokturnal dominan autosomal. (5 Juli 2016). Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika.
2. Carney, P.R. & Grayer, J.D. (2005). Gangguan Tidur Klinis. Philadelphia: Lippincott, Williams, dan Wilkins.
3. Combi, R., Dalprà, L., Tenchini, M.L., & Ferini-Strambi, L. (2004). Epilepsi lobus frontal nokturnal dominan autosomal - tinjauan kritis. Jurnal Neurologi, 251 (8), 923-934.
4. Peraita Adrados, R. (2013). Epilepsi noktural frontal kurang terdiagnosis pada masa kanak-kanak sebagai gangguan tidur: studi seri. Jurnal Neurologi, (5), 257.
5. Provini, F., Plazzi, G., Tinuper, P., Vandi, S., Lugaresi, E., & Montagna, P. (n.d). Epilepsi lobus frontal nokturnal - Tinjauan klinis dan poligrafi 100 kasus berturut-turut. Brain, 1221017-1031.
6. tidur dan epilepsi. (s.f.). Diperoleh pada 8 Juli 2016, dari Epilepsy Society.
7. Smart Monitor: jam tangan yang memberi tahu Anda tentang serangan epilepsi. (10 Februari 2015). Diperoleh dari Teknik Biomedis.
8. Thomas, R., King, W., Johnston, J., & Smith, P. (n.d). Kejang terjaga setelah epilepsi murni terkait tidur: tinjauan sistematis dan implikasi untuk mengemudi hukum. Jurnal Neurologi Bedah Saraf Dan Psikiatri, 81 (2), 130-135.
9. York Morris, S. (25 September 2014). Mengidentifikasi dan Mengobati Kejang Nokturnal.