Juvenile Myoclonic Epilepsy Gejala, Penyebab, Pengobatan

itu Epilepsi mioklonik remaja (EMJ) adalah bentuk klinis dari epilepsi onset khas pada remaja (Grippo dan Grippo, 2007).

Hal ini ditandai terutama dengan adanya kejang mioklonik dan serangan tonik-klonik umum dan / atau absen (Grippo dan Grippo, 2007).

Pada tingkat klinis, adalah umum untuk mengamati episode-episode dari guncangan kuat pada tungkai atas dan pada taraf yang lebih rendah pada tungkai bawah. Mereka cenderung muncul secara istimewa setelah bangun atau berhubungan dengan kurang tidur atau asupan alkohol (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque dan Nieto Jiménez, 2008).

Asal etiologis sindrom epilepsi ini biasanya terkait dengan perubahan yang terletak pada kromosom 6 (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque dan Nieto Jiménez, 2008).

Diagnosis klinis dan dibuat berdasarkan studi krisis. Namun, penting untuk melakukan tes laboratorium seperti electroencephalography (EGG) atau berbagai tes neuroimaging.

Pendekatan terapeutik yang digunakan biasanya farmakologis. Dalam pengertian ini, obat lini pertama dalam patologi ini adalah: Valproate (VPA), Topiramate (TMP), Levitiracetam (LEV), Lamotrigine (LTG) atau Clobazam (Braga dan Alexopoulos, 2013).

Biasanya memiliki perjalanan jinak tanpa perubahan neurologis atau intelektual yang signifikan. Mereka yang terkena dampak cenderung memberikan respons yang baik terhadap perawatan yang digunakan, mengirimkan lebih dari 80% kasus (Braga dan Alexopoulos, 2013).

Karakteristik epilepsi mioklonik remaja

Pada usia pediatrik dan pada tahap selanjutnya berikut, epilepsi merupakan salah satu gangguan neurologis yang paling sering (López, Varela dan Marca, 2013).

Selain menyajikan manifestasi klinis yang sangat beragam, sebagian besar tergantung pada usia (López, Varela dan Marca, 2013).

Sebagian besar sindrom epilepsi yang muncul antara usia sekolah dan masa muda biasanya menyajikan kursus jinak (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque dan Nieto Jiménez, 2008), seperti halnya epilepsi mioklonik remaja..

Sekitar 70% epilepsi pediatrik dan remaja menghadirkan respons yang menguntungkan terhadap perawatan medis, bahkan menghadirkan remisi spontan (López, Varela dan Marca, 2013).

Episode perjalanan mioklonik (guncangan otot dari seluruh tubuh) diidentifikasi oleh penulis berbeda dari abad ke-19 (Salas-Puig, Calleja, Jiménez dan González-Delgado, 2001).

Membedakan demikian, kejang asal epilepsi dan orang-orang yang dihasilkan dari jenis gangguan neurologis lainnya (Salas-Puig, Calleja, Jiménez dan González-Delgado, 2001).

Juvenile myoclonic epilepsy awalnya dideskripsikan oleh Herpin pada tahun 1867 (Grippo dan Grippo, 2007).  

Dalam laporan klinis pertamanya, dia datang untuk menganalisis 68 kasus epilepsi yang berbeda. Dari jumlah tersebut, 38 pasien dirinci dengan prognosis yang baik dalam hal pengendalian krisis (Salas-Puig, Calleja, Jiménez dan González-Delgado, 2001).

Selanjutnya, Théodore Herpin mendefinisikan krisis mioklonik sebagai impulsions (Salas-Puig, Calleja, Jiménez dan González-Delgado, 2001).

Bertahun-tahun kemudian, Janz dan Christian membuat deskripsi terperinci tentang entitas ini dan menyebutnya "petit mal impulsivo" (Grippo dan Grippo, 2007).

Para penulis inilah yang mengidentifikasi karakteristik klinis utama yang saat ini mendefinisikan epilepsi mioklonik remaja (Salas-Puig, Calleja, Jiménez dan González-Delgado, 2001).

Beberapa lembaga internasional, seperti Epilepsy Foundation (2016) mengklasifikasikan epilepsi mioklonik remaja dalam sindrom epilepsi umum yang muncul selama masa kanak-kanak atau remaja.

Krisis karakter umum yang didefinisikan sebagai peristiwa epilepsi yang dihasilkan dari aktivitas neuron abnormal yang harus mempengaruhi semua atau sebagian besar struktur otak (Mayo Clini, 2015).

Pada tipe ini menghasilkan tanda dan gejala di seluruh tubuh, sangat rumit untuk mengidentifikasi lokasi awal tertentu (Epilepsy Foundation, 2016)

Statistik

Studi epidemiologis menunjukkan bahwa epilepsi mioklonik remaja terjadi pada sekitar 1 orang di 1.000 di seluruh dunia (Genetika Home Reference, 2016).

Selain itu, epilepsi mioklonik remaja menyumbang 5% dari semua epilepsi yang didiagnosis secara klinis (Genetics Home Reference, 2016).

Namun, angka-angka ini bisa lebih tinggi, mewakili hingga 10% dari total jumlah epilepsi (Selph, 2016)..

Karakteristik sosiodemografi

Usia

Juvenile myoclonic epilepsy biasanya muncul pada awal masa remaja atau pada tahun-tahun pertama (Selph, 2016).

Meskipun kasus-kasus awal mulai dari usia 6 tahun atau terlambat hingga 36 tahun dijelaskan, yang paling umum adalah bahwa perjalanan klinis mereka mulai bermanifestasi sekitar 12-18 tahun (Selph, 2016).

Seks

Meskipun data tentang kejadian pada kedua jenis kelamin saling bertentangan, beberapa di antaranya tampaknya menunjukkan frekuensi yang lebih tinggi pada wanita (Selph, 2016).

Namun, penelitian lain menunjukkan bahwa frekuensinya serupa pada wanita dan pria (Selph, 2016).

Kelompok ras dan etnis

Meskipun tidak ada perbedaan ras yang signifikan telah diidentifikasi, ada kemungkinan bahwa beberapa kelainan genetik meningkatkan proporsi mereka pada beberapa orang (Selph, 2016).

Sebagai contoh, mutasi EFHC1 telah dikaitkan dengan gangguan ini pada orang-orang asal Meksiko dan Jepang (Selph, 2016).

Tanda dan gejala karakteristik

Epilepsi mioklonik remaja ditandai oleh tiga jenis peristiwa mendasar: kejang mioklonik, kejang tonik-klonik umum dan krisis absensi (Epilepsy Foundation, 2016).

Kejang mioklonik

Istilah mioklonus biasanya digunakan untuk merujuk pada kontraksi singkat, tiba-tiba dan tidak disengaja dari satu atau lebih kelompok otot (Nieto Barrera, 1999).

Pada tingkat visual, guncangan sekitar 20-120ms diamati (Nieto Barrera, 1999).

Ini dapat menyajikan kursus lokal atau umum, terisolasi atau berulang dan bahkan berirama atau aritmia. Selain itu, mereka dapat muncul tanpa memicu atau terkait dengan situasi tertentu (Nieto Barrera, 1999).

Dalam kasus epilepsi mioklonik remaja adalah mungkin bahwa mereka muncul setelah periode tidur, pada saat-saat pertama kebangkitan atau sebelum konsumsi alkohol (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque dan Nieto Jiménez, 2008).

Selain itu, onsetnya juga berhubungan dengan kurang tidur, stres dan bahkan menstruasi (López, Varela dan Marca, 2013).

Kejang mioklonik terjadi pada 100% kasus yang didiagnosis dan cenderung mendominasi di bahu dan tangan (López, Varela dan Marca, 2013).

Dalam lebih dari 20% kasus, tersentak mioklonik terbatas pada satu sisi tubuh, sedangkan pada yang lain mungkin tersentak pada jalur bilateral (Epilepsy Foundation, 2016).

Yang paling umum adalah mereka muncul dalam kelompok, menghasilkan kejang mioklonik berulang kali dan terus menerus (Epilepsy Foundation, 2016).

Krisis tonik-klonik

Mereka biasanya muncul setelah kejang mioklonik (Epilepsy Foundation, 2016) dan onsetnya didefinisikan oleh peningkatan tonus otot yang berlebihan yang mempengaruhi seluruh tubuh secara umum (Andalusian Association of Epilepsy, 2016). 

Ada kemungkinan bahwa ada kehilangan pengetahuan dalam beberapa kasus dan ini menyebabkan jatuh ke tanah (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Setelah kejadian ini, kejang otot berirama biasanya muncul di mana gigitan dapat terjadi, evakuasi urin, cedera karena jatuh, dll. (Asosiasi Epilepsi Andalusia, 2016). 

Krisis absen

Ini adalah jenis krisis yang berbeda dari yang dijelaskan sebelumnya, tidak ditandai dengan pola otot yang berlebihan atau jatuh yang tidak praktis (Andalusian Association of Epilepsy, 2016). 

Pada tingkat visual, orang yang dalam keadaan tidak ada tampaknya tidak bergerak, dengan tatapan tetap dan benar-benar tidak menyadari stimulasi eksternal (Andalusian Association of Epilepsy, 2016). 

Dalam beberapa kasus, kami dapat mengidentifikasi mata berkedip dan gerakan otot lainnya (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Penyebab

Meskipun penyebab spesifik epilepsi mioklonik remaja masih belum diketahui dengan akurat, sebagian besar penelitian mengaitkannya dengan faktor genetik (Selph, 2016).

Dengan demikian, Suzuki dan kelompok penelitiannya menggambarkan mutasi pada gen EFHC1 yang terletak pada kromosom 6, di situs p12-p11 (Selph, 2016).

Gen EFHC1 bertanggung jawab untuk menyediakan instruksi biokimia untuk pembuatan protein dengan peran penting dalam pengaturan aktivitas neuron (Genetics Home Reference, 2016).

Selain itu, peran gen GABRA1, yang perubahannya terkait dengan epilepsi mioklonik remaja dalam berbagai kasus, juga telah diperiksa (Genetics Home Reference, 2016)..

Diagnosis

Diagnosis epilepsi mioklonik remaja biasanya berfokus pada studi tipologi dan durasi krisis (Epilepsy Foundation, 2016).

Namun, penting untuk melakukan beberapa tes laboratorium konfirmasi (Epilepsy Foundation, 2016):

- Elektroensefalografi (EEG): ini adalah tes laboratorium pilihan. Pada orang yang belum dirawat, pola kelistrikan abnormal yang ditentukan oleh tip umum 3,5 hz dan pelepasan gelombang biasanya dibedakan. Selain itu, EEG abnormal diidentifikasi setelah terpapar lampu berkedip di lebih dari 30% kasus yang diperiksa.

- Pencitraan Resonansi Magnetik (MRI): dalam kebanyakan kasus tidak ada anomali signifikan yang diidentifikasi Hasilnya biasanya normal.

Perawatan

Epilepsi mioklonik remaja biasanya memerlukan perawatan kronis, karena perjalanan kronisnya tergantung pada obat (Grippo dan Grippo, 2016).

Jika pengobatan dihentikan lebih awal, ada kemungkinan bahwa gejala khas muncul kembali. Ada kemungkinan bahwa mereka yang terkena memerlukan lebih dari 10 tahun pengobatan (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Obat pilihan dalam epilepsi mioklonik remaja adalah asam valproat atau valproat. Selain itu, obat lain seperti lamotrigin, atau benzodiazepin juga telah terbukti efektif sebagai alternatif terapi (Pozo Alonso, Pozo Lauzán dan Pozo Alonso, 2011).

Mereka juga efektif: Topiramate (TMP), Levitiracetam (LEV), atau Clobazam (Braga dan Alexopoulos, 2013).

Perkiraan medis

Prognosis penyakit ini menguntungkan. Dalam kebanyakan kasus, kontrol penuh kejang dapat dicapai (Selph, 2016).

Namun, penarikan obat dapat menyebabkan kekambuhan pada lebih dari 80% dari mereka yang terkena dampak (Selph, 2016).

Setelah perjalanan klinis mereka terkontrol, mereka biasanya tidak melaporkan komplikasi fungsional yang signifikan, meskipun beberapa pasien dipengaruhi oleh isolasi sosial atau depresi (Selph, 2016)..

Referensi

1. Asosiasi Epilepsi Andalusia. (2016). Juvenile Myoclonic Epilepsy. Diperoleh dari Asosiasi Epilepsi Andalusia.
2. Braga, P., & Alexopoulos, A. (2013). Juvenile Myoclonic Epilepsy. Majalah Epilepsi Chili.
3. Yayasan Epilepsi. (2016). Juvenile Myoclonic Epilepsy. Diperoleh dari Yayasan Epilepsi.
4. Grippo, J., & Grippo, T. (2007). Epilepsi mioklonik remaja: jinak dan kronis. Arch Argent Pediatr.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Sindrom Epileptik pada Anak dan Remaja. Pdt. Med. Clin. CONDRES.
6. Nieto Barrera. (1999). Myoclonus dan epilepsi myoclonic di masa kecil. Rev Neurol.
7. Nieto Barrera, M., Candau Fernández-Mensaque, R., & Nieto Jiménez, E. (2008). Epilepsi dan sindrom epilepsi pada remaja dan remaja. Asosiasi Pediatri Spanyol.
8. NIH. (2016). epilepsi mioklonik remaja. Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika.
9. Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D., & Pozo Alonso, D. (2001). EPILEPSI MIOCLONIC PADA ANAK-ANAK DAN REMAJA. Rev Cubana Pediatr.
10. Salas-Puig, J., Calleja, S., Jiménez, L., & González-Delgado, M. (2001). Epilepsi mioklonik remaja. NEV NEUROL.
11. Selph, J. (2016). Juvenile Myoclonic Epilepsy. Diperoleh dari Medscape.