Penyebab, Jenis, dan Perawatan Penyakit Neuromuskular



itu Penyakit neuromuskuler (ENM) adalah seperangkat lebih dari 150 penyakit neurologis yang berasal dari genetik, meskipun masing-masing dari mereka merespons mekanisme yang berbeda. Sifatnya progresif dan semuanya ditandai dengan hilangnya kekuatan pada otot.

Mereka kronis dan menyebabkan kecacatan hebat pada orang-orang yang menderita mereka, mempengaruhi hari mereka sehari-hari, serta kualitas hidup mereka. NMD dapat muncul kapan saja dalam kehidupan, tetapi lebih dari 50% darinya berasal dari masa kanak-kanak..

Saat ini, diperkirakan bahwa di Spanyol lebih dari 60.000 orang menderita salah satu penyakit ini. Selain itu, NME diklasifikasikan dalam kelompok Penyakit Langka, karena prevalensinya rendah.

Masing-masing penyakit ini memengaruhi beberapa orang, tetapi jika Anda menambahkan total orang yang terkena rangkaian penyakit ini, kami melihat bagaimana mereka memengaruhi sekelompok besar populasi..

Etiologi penyakit neuromuskuler

Penyebab penyakit neuromuskuler diproduksi berlipat ganda, mereka dapat diklasifikasikan menurut apakah itu genetik atau didapat..

Genetika

Penyakit ini terjadi sebagai akibat dari perubahan gen tertentu yang akan bervariasi sesuai dengan ENM. Dalam tipe ini, biasanya ada beberapa orang yang terkena dampak dalam keluarga yang sama. Ada berbagai jenis pewarisan genetik.

  1. Autosom dominan: gen yang membawa penyakit ditemukan dalam autosom (pasang kromosom) dan efeknya tidak dikompensasi oleh gen normal yang sesuai dengannya. Artinya, dalam kasus ini penyakitnya berkembang.
  1. Autosom resesif: gen normal mengkompensasi efek gen abnormal. Dalam hal ini, orang tersebut dapat atau tidak menunjukkan gejala.
  1. Resesif terkait dengan seks: cacat genetik ditemukan pada pasangan kromosom yang menentukan jenis kelamin. Dalam kasus berada di X, laki-laki akan menyajikan penyakit. Oleh karena itu, wanita mungkin menjadi karier dan, bagaimanapun, tidak menunjukkan gejalanya. Dalam kasus ini, tingkat keparahan penyakit akan bervariasi tergantung pada tingkat penetrasi dan jika lebih banyak gen terlibat dalam mekanisme penyakit..

Diakuisisi

Penularannya bukan genetik. Mekanismenya beragam:

  1. Asal imunologis atau basis autoimun: sistem kekebalan tubuh menyerang sel-sel tubuh sendiri karena tidak mengenalinya.
  1. Asal menular: karena aksi agen eksogen, seperti virus atau parasit.
  1. Asal obat beracun: mereka diproduksi oleh racun eksogen, misalnya: beberapa obat, racun industri atau sayuran.
  1. Berasal dari metabolisme endokrin: ada 3 penyebab utama; kekurangan nutrisi atau vitamin esensial, tidak adanya / kelebihan hormon tertentu dan aksi toksin endogen yang dihasilkan oleh kerusakan.

Jenis

Ada berbagai jenis untuk mengklasifikasikan NME, sesuai dengan kriteria yang diikuti (fisiopatologis, klinis, bentuk penularan, dll.). Selanjutnya, saya akan menggunakan klasifikasi yang digunakan oleh Federasi Penyakit Neuromuskular Spanyol (ASEM). Dalam klasifikasi ini, yang beracun tidak dikatalogkan.

1- Muscular dystrophies (DM)

Mereka biasanya mempengaruhi otot lurik dan disebabkan oleh cacat pada protein yang membentuk serat otot. Ada beberapa jenis:

Dystrophinopathies

Mereka menerima nama ini karena dystrophin, salah satu protein utama yang mempertahankan serat otot, terpengaruh. Penyakit utama yang membentuk subkelompok ini adalah:

  • Distrofi otot Duchenne. Ini dimulai sekitar 2-3 tahun dan terutama menyerang pria. Ketika itu terjadi pada wanita, itu memanifestasikan cukup. Hal ini dirasakan melalui masalah dalam perjalanan, mereka tidak dapat berlari atau melompat. Ketika penyakit berkembang, mereka berhenti berjalan, membutuhkan dukungan tertentu. Kontraktur dan skoliosis sering terjadi. Mereka juga menderita kardiomiopati dan kekurangan pernapasan, yang merupakan beberapa penyebab mematikan.

Pengobatan farmakologis yang biasanya diberikan adalah kortikosteroid pada saat ketika perkembangan motorik buruk, antara 5 dan 7 tahun..

  • Distrofi Otot Becker. Ini sangat mirip dengan Duchenne, tetapi gejalanya tidak mempengaruhinya dengan cara invasif dan, di samping itu, gejala ini muncul dengan sendirinya di kemudian hari..

Distrofi otot bawaan

Mereka bermanifestasi sejak lahir atau dengan beberapa bulan kehidupan. Mereka dicirikan oleh berbagai gejala, seperti: hipotonia, kelemahan otot.

Kadang-kadang, mereka hadir dengan: malformasi okular, retraksi otot, dan bahkan malformasi pada materi putih yang bersarang di otak. Mode pewarisan adalah variabel. Menonjol di grup ini:

  • Distrofi otot bawaan karena defisiensi merosin. Ini karena tidak adanya merosin di otot. Ini dapat dideteksi selama tahap prenatal melalui analisis vilus korionik. Mereka mengalami keterlambatan dalam pengembangan motor.
  • Distrofi otot bawaan Fukuyama. Ini ditandai oleh malformasi serebral dan juga termasuk: distrofi otot rangka, defisit intelektual yang parah, epilepsi dan kesulitan motorik. Sejak usia 10 tahun, masalah jantung adalah umum dan dalam banyak kasus fatal, serta asfiksia karena menelan.
  • Sindrom Walker - Warburg, juga dikenal sebagai sindrom MEB (Otot - Mata-Otak). Ini adalah tipe paling serius dari distrofi ini. Anak-anak yang menderita itu biasanya meninggal sebelum usia 3 tahun. Saat lahir, gejala hipotonia otot yang parah dan menyeluruh terdeteksi. Perkembangan psikomotorik sangat buruk dan, di samping itu, menderita kejang dan masalah mata. Warisan genetiknya adalah resesif autosom dan prognosis penyakit akan bervariasi tergantung pada pengaruh otak.

Distrofi otot Emery-Dreifuss

Biasanya bermanifestasi sekitar 20 tahun dan triad klinis meliputi: 1) multiple kontraktur onset pada masa kanak-kanak yang memperburuk sendi untuk membatasi gerakan mereka, 2) kelemahan otot dan memperlambat perkembangan atrofi dan 3) kelainan jantung yang dapat mencapai menghasilkan kematian mendadak pasien. Warisan dapat dikaitkan dengan kromosom X, dominan atau resesif.

Distrofi otot Cinturas (LGMD)

Nama ini menanggapi sekelompok penyakit yang, dalam penyakit neuromuskuler, merupakan kelompok yang paling heterogen. Biasanya, mereka dibagi berdasarkan jenis warisan, jika autosom atau resesif. Keduanya merespons kegagalan pada otot yang terkait dengan pinggang panggul dan skapula. Jenis autosomal lebih ringan dan resesif yang paling serius.

Muscular Dystrophy Humeral Fascioescápulo

Ini adalah salah satu yang paling sering dan biasanya terjadi pada masa muda, meskipun mungkin nanti. Selain itu, tingkat penetrasi bervariasi dan, oleh karena itu, gejalanya akan bervariasi dari satu orang ke orang lain.

Ini ditandai oleh kelemahan otot progresif dengan keterlibatan pada otot-otot wajah, bahu dan lengan. Kemajuan penyakit biasanya lambat, meskipun setelah periode stabilitas, episode dapat terjadi di mana perkembangan penyakit sangat cepat..

Jenis distrofi ini tidak mempengaruhi harapan hidup orang-orang yang mengalaminya, meskipun itu mempengaruhi kualitas hidup mereka..

Distrofi Otot Oculopharyngeal

Gejala mulai, biasanya, dari usia 40 tahun. Ada kelemahan progresif dari otot-otot wajah dan leher, oleh karena itu cenderung kelopak mata terkulai dan disfagia (sulit menelan makanan).

Gejala-gejala ini dapat diobati melalui intervensi bedah. Dalam kasus yang lebih parah dari distrofi ini, orang yang menderita itu menderita masalah dalam berjalan atau melakukan latihan tertentu, seperti naik turun tangga. Kadang-kadang, mereka mungkin membutuhkan kursi roda.

Myopathy of Bethlem

Hanya 100 kasus yang telah dijelaskan dalam literatur. Ini adalah tipe resesif autosom, disebabkan oleh kurangnya kolagen tipe VI, dan progresnya biasanya tipe progresif. Itu muncul sepanjang dekade pertama kehidupan.

Retraksi otot mayor terjadi pada siku dan falang. Kemajuan mereka diarahkan pada kelemahan otot proksimal (bukan distal) dan otot tipe ekstensor (bukan fleksor).

Sarcoglycanopathies Mereka disebabkan oleh kurangnya gen sarkoglikan, yang terletak pada kromosom 17. Mereka mirip dengan distrofi otot dari pinggang dan, di samping itu, mereka menyajikan hipertrofi betis dan makroglossia (mereka memiliki ukuran lebih besar dari lidah normal). Ada berbagai jenis, yang paling serius dipengaruhi perkembangannya dan yang lebih ringan, ditandai dengan kelelahan kronis.

2- Miopati distal

Kelompok Penyakit Neuromuskuler ini adalah autosom resesif atau pewarisan dominan. Mereka terutama mempengaruhi otot-otot distal tungkai bawah. Dalam miopati distal, kami menemukan:

Miopati distal tipe Welander

Itu yang paling umum. Ini biasanya hadir pada sekitar 50 tahun, meskipun luar biasa, telah dijelaskan pada orang yang berusia 30 tahun. Gejala dimulai dengan kelemahan otot pada tungkai belakang, terutama pada otot ekstensor pergelangan tangan dan jari. Biasanya muncul asimetris.

Progresnya lambat dan, seiring perkembangannya, ini mempengaruhi anggota tubuh bagian bawah. Jarang, ini mempengaruhi secara proksimal.

Miopati distal tipe Markesbery-Griggs

Jenis ini terjadi pada orang dewasa di atas 40 tahun. Ini dimulai dengan mempengaruhi bagian anterior otot-otot kaki dan, kemudian, di lengan ke otot ekstensor jari dan pergelangan tangan. 20 tahun setelah timbulnya gejala, kemampuan berjalan biasanya hilang.

Miopati distal tipe Miyoshi

Ini muncul pada orang muda dari 15 hingga 35 tahun dan mempengaruhi bagian belakang kaki, anggota tubuh bagian atas tidak terpengaruh.

Pasien-pasien ini biasanya mengeluh sakit di betis, tidak bisa berjinjit dan, juga, naik tangga. Perkembangan miopati ini sangat bervariasi.

Miopati distal dari tipe Nonaka

Ini terjadi pada orang yang berada pada dekade ke-2 atau ke-3 kehidupan. Kelemahan otot hadir di bagian anterior kaki, pasien ini menunjukkan kaki yang jatuh. Secara ringan, ini mempengaruhi otot-otot distal dari ekstremitas atas dan, dalam beberapa kasus, otot-otot fleksor leher.

3- miopati bawaan

Mereka biasanya didiagnosis setelah lahir, ketika diamati bahwa perkembangan bayi-bayi ini tidak normatif (kurang gerak, mengadopsi postur yang tidak biasa dan / atau tidak menyusui dengan benar). Jenis NMS ini disebabkan oleh cacat dalam perkembangan otot. Dalam klasifikasi ini, kami menemukan:

  • Miopati nemamal kongenital. Ini ditandai dengan hipotonia berat, disertai dengan gerakan spontan pada neonatus. Satu kasus diperkirakan setiap 50.000 kelahiran. Bayi-bayi ini mengalami kesulitan untuk menyusu dan menelan, juga pengaruh pernapasan kardiorespirasi. Kelangsungan hidup setelah masa kanak-kanak jarang terjadi.
  • Miopati bawaan bawaan. Onsetnya juga di masa kanak-kanak dan ditandai dengan hipotonia dan keterlambatan perkembangan motorik. Ini terutama mempengaruhi daerah proksimal dan, serius, area panggul. Biasanya tidak mengalami perkembangan yang kuat dan kecacatan yang dihasilkannya moderat.
  • Miopati Centronuklear Bawaan. Terkait dengan kromosom X, itu menyebabkan genotipe yang sangat parah pada laki-laki yang, bersama-sama dengan hipotonia, menderita oftalmoplegia eksternal (kelemahan progresif dari otot mata) dan kegagalan pernapasan.
  • Myotubular Congenital Myopathy. Ini adalah salah satu yang paling mengerikan, karena menyebabkan kematian bayi dalam beberapa minggu kehidupan karena keterlibatan sistem pernapasan..
  • Miopati Bawaan dengan Minicores. Ini menanggapi variabilitas fenotipik yang luas, tetapi profil yang paling umum adalah profil yang menunjukkan kekakuan tulang belakang, skoliosis prematur dan keterlibatan pernapasan. Bahkan bisa disertai gejala jantung. Dalam kebanyakan kasus, perkembangan miopati lambat dan, oleh karena itu, faktor paling penting yang menandai perjalanan penyakit adalah derajat gangguan pernapasan..

4- Steinert distrofi miotonik

Ini adalah distrofi yang paling umum, diperkirakan mempengaruhi 1 / 20.000 penduduk. Biasanya muncul di masa dewasa. Ini ditandai oleh: miotonia dan kerusakan multi-organ, aritmia dan / atau gangguan konduksi jantung, kerusakan endokrin, gangguan tidur dan kebotakan.

Kemajuan penyakit biasanya lambat dan progresif. Dalam kasus ini, harapan hidup berkurang karena masalah jantung dan pernapasan.

5- Myopathies Bawaan

Mereka bermanifestasi sejak lahir atau masa kecil. Kami menemukan dua jenis:

  • Myotonias bawaan. Dalam subtipe ini, kami menemukan dua. Jenis resesif autosom adalah tipe Becker (yang paling serius) dan tipe dominan autosom adalah tipe Thomson (yang paling ringan). Mereka mempengaruhi antara 1 dan 10 orang per 100.000 dan ditandai oleh kontraksi otot yang lambat terkait dengan hipereksitabilitas serat otot.
  • Myotonia Chondrodystrophic, juga disebut sebagai sindrom Schwartz-Jampel. Jenis ini dikaitkan dengan masalah pertumbuhan dan oleh karena itu, deformasi kerangka terkait. Penampilan wajah seolah-olah berkerut dan, juga, berjalan dengan telinga implantasi rendah, anomali telinga eksternal, dll..

6- Kelumpuhan berkala keluarga

Di sini, kami membedakan antara dua jenis:

  • Adynamia episodik penyakit Gamstorp dan Westphal. Orang yang menderita itu menderita episode kelumpuhan yang bervariasi dalam frekuensi dan durasi. Mereka biasanya diprovokasi oleh: istirahat setelah berolahraga, makan makanan yang kaya akan gula atau garam, terkena dingin, demam atau traumatisme fisik atau mental. Di antara krisis, biasanya tidak ada jenis kepura-puraan. Jumlah krisis berkurang dan, setelah 40-50 tahun, mereka menghilang.
  • Paramiotonía dari Eulenburg. Sangat mirip dengan yang sebelumnya. Dalam hal ini, pengaruhnya stabil dari waktu ke waktu, tidak ada krisis.

7- Penyakit otot radang

Kelompok penyakit neuromuskuler ini adalah tipe yang didapat, penyebab imunologis.

  • Polymyositis dan Dermatomyositis. Peradangan otot terjadi dan muncul pada masa kanak-kanak atau dewasa. Selain kelemahan otot di daerah proksimal, erupsi muncul di wajah dan batang atas. Jika mereka tidak menerima perawatan yang sesuai, kemajuan mereka sangat cepat dan dengan prognosis yang serius. Kami menghadapi jenis MNA yang dapat diobati, berkat imunosupresan.
  • Myositis oleh badan inklusi. Mereka adalah sekelompok penyakit radang otot-otot dengan onset berbahaya hingga dewasa. Mereka dicirikan oleh kelemahan otot dan oleh karena atrofi otot fleksor tangan dan otot bulbar, itulah sebabnya sering terjadi disfagia. Jenis ENM ini tidak menanggapi obat-obatan yang sedang dilakukan uji coba. Ada beberapa jenis, yang paling dikenal sebagai penyakit Pompe, karena itu adalah manifestasi klinis yang dapat muncul pada tahap bayi, terjadi dengan hipotonia dan dengan kasih sayang jantung dan hati, adalah mungkin bahwa kematian terjadi sebelum 3 tahun Dalam bentuk remaja, evolusinya bervariasi. Selama masa dewasa, evolusinya lambat dan, karenanya, cocok dengan kehidupan yang berkepanjangan. Ada kemungkinan pengobatan melalui penggantian protein yang rusak pada pasien ini.

8- Myositis Ossifikasi Progresif

ENM ini menghasilkan tingkat kecacatan yang tinggi dan menyebabkan serangkaian kelainan bawaan pada jari kaki besar dan, juga, osifikasi (mereka menjadi tulang) di daerah ekstraskeletal. Satu kasus terjadi setiap 2 juta orang.

Diagnosis prenatal tidak dimungkinkan, ia diperingatkan akan gejalanya karena gejalanya terlihat. Evolusinya ditandai oleh serangkaian episode dan krisis sepanjang hidup.

9- miopati metabolik

Nama ini menanggapi serangkaian penyakit genetik yang ditandai oleh kesulitan dalam memperoleh energi dari serat otot. Semuanya dapat disajikan sepanjang masa kanak-kanak atau dewasa. Kami menemukan berbagai jenis:

  • Miopati mitokondria. Mereka biasanya tidak sangat melumpuhkan. Biasanya, ini mempengaruhi otot-otot wajah, menyebabkan kelopak mata terkulai dan pasien-pasien ini biasanya mengalami kelelahan kronis.
  • Lipidosis otot. Mereka terjadi karena penyimpanan lipid. Dalam klasifikasi ini kita menemukan penyakit Gaucher, dalam derajat yang berbeda, yang ditandai dengan pembesaran hati dan limpa..
  • Glikogenosis otot. Miopati tipe ini biasanya menderita kelelahan otot, kram, dan nyeri setelah aktivitas fisik.

10- Penyakit Serikat Neuromuskuler

  • Myasthenia Gravis. Hal ini ditandai dengan pengaruh, dari berbagai tingkatan, otot rangka (sukarela) tubuh. Kelemahan otot yang dihasilkan meningkat setelah periode aktivitas dan menurun setelah istirahat. Hari ini, bukan harapan hidup orang yang menderita Myasthenia Gravis tidak terpengaruh.
  • Sindrom Eaton-Lambert. Ini adalah penyakit autoimun, yaitu, sistem kekebalan tubuh orang yang menderita penyakit ini menyerang neuron. Dengan cara ini, ia menghambat pelepasan asetilkolin (neurotransmitter ini menghasilkan impuls antara saraf dan otot). Ini menyebabkan kelemahan otot, selain tumor paru-paru.
  • Sindrom myasthenic bawaan. Mereka memengaruhi kurang dari satu orang setiap 500.000. Mereka menghasilkan suatu pengaruh dalam sinapsis.
  • Amyotrophies tulang belakang. Ada beberapa, tergantung pada tingkat keterlibatan dan waktu penampilan, dan semuanya adalah warisan resesif autosom. Mereka terdiri dari kehilangan atau degenerasi neuron tanduk anterior sumsum tulang belakang. Dengan cara ini, impuls saraf tidak terjadi dengan benar, memengaruhi gerakan dan tonus otot.

12- Neuropati motorik sensorik herediter

Juga dikenal sebagai penyakit Charcot-Marie-Tooth. Ini memiliki prevalensi 28 orang yang terkena setiap 100.000 penduduk.

Pengaruh penyakit ini sangat bervariasi. Gejala yang paling umum adalah: atrofi otot asimetris pada tungkai dan lengan keterlibatan distal dan kelemahan otot yang akan menyebabkan kesulitan dalam berjalan. Selain itu, masalah sensitivitas, berbagai rasa sakit dan kaki cavus (peningkatan anomali kubah kaki) dapat muncul..

Perawatan

Seperti yang telah kita lihat melalui klasifikasi, sebagian besar penyakit ini tidak memiliki obat. Perawatan yang ada bersifat simtomatik, yaitu, mereka ditujukan untuk mengurangi gejala.

Dalam Penyakit Neuromuskuler, pendekatan multidisiplin sangat penting, di mana profesional yang berbeda dari cabang yang berbeda bekerja dalam tim secara terkoordinasi dan dengan demikian, mengatasi situasi pasien ini.

Karena tingkat kecacatan yang dapat menyebabkan penyakit-penyakit ini, di samping pekerjaan spesialis dan perawatan, bantuan teknis yang mungkin diperlukan orang-orang ini dalam kehidupan mereka sehari-hari dan yang dapat meningkatkan kualitas hidup mereka sangat relevan..

Ada banyak dan untuk memilih yang sesuai dengan kebutuhan orang tersebut, sangat penting untuk melakukan penilaian atas kemampuan dan dimensi di mana Anda memerlukan dukungan, menilai kegiatan yang Anda lakukan dan konteksnya..

Daftar pustaka

  1. Asosiasi Spanyol melawan penyakit neuromuskuler (ASEM) dan Asosiasi Française contre les Myophaties (AFM). Penyakit Neuromuskuler: 49 token. 
  2. Asosiasi Spanyol melawan Penyakit Neuromuskuler (ASEM) dan Federasi Spanyol untuk Penyakit Neuromuskuler. Panduan untuk Penyakit Neuromuskuler. Informasi dan dukungan untuk keluarga.
  3. Asosiasi Spanyol melawan Penyakit Neuromuskuler (ASEM) dan Federasi Spanyol untuk Penyakit Neuromuskuler. Jenis Penyakit Neuromuskuler. Klasifikasi. 
  4. Asosiasi Galicia terhadap Penyakit Neuromuskuler (ASEM Galicia). Apa itu penyakit neuromuskuler?. 
  5. Portal Informasi untuk Penyakit Langka dan Obat Orphan: Orphanet.