Penyebab dan jenis penyakit sistem saraf pusat



itu penyakit pada sistem saraf pusat Dua jenis dapat dibagi: malformasi dan perubahan. Perkembangan prenatal dan postnatal sistem saraf kita (SN) mengikuti proses yang sangat kompleks berdasarkan berbagai peristiwa neurokimia, diprogram secara genetik dan sangat rentan terhadap faktor-faktor eksternal, seperti pengaruh lingkungan.

Ketika malformasi kongenital terjadi, perkembangan kaskade yang terkait dengan perkembangan normal dan efisien terhambat dan penyakit pada sistem saraf dapat muncul. Oleh karena itu, struktur dan / atau fungsi akan mulai berkembang secara tidak normal, dengan konsekuensi serius bagi individu, baik secara fisik maupun kognitif..

Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) memperkirakan bahwa sekitar 276.000 bayi baru lahir meninggal selama empat minggu pertama kehidupan akibat menderita beberapa jenis penyakit bawaan. Menekankan dampaknya yang besar baik pada tingkat mereka yang terkena dampak, keluarga mereka, sistem kesehatan dan masyarakat, kelainan jantung, cacat tabung saraf dan sindrom Down.

Anomali kongenital yang melibatkan perubahan sistem saraf pusat dapat dianggap sebagai salah satu penyebab utama morbiditas dan mortalitas janin (Piro, Alongi et al., 2013). Mereka dapat mewakili sekitar 40% kematian bayi selama tahun pertama kehidupan.

Selain itu, jenis anomali ini merupakan penyebab penting dari penurunan fungsi pada anak-anak, sehingga menimbulkan berbagai gangguan neurologis (Herman-Sucharska et al, 2009).

Frekuensi penderitaan jenis anomali ini diperkirakan antara 2% dan 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Sementara dalam kisaran ini, antara 0,8% dan 1,3% dari anak yang lahir hidup menderita itu (Jiménez-León et al., 2013).

Malformasi kongenital sistem saraf terdiri dari kelompok anomali yang sangat heterogen, yang dapat muncul dalam isolasi atau sebagai bagian dari sindrom genetik yang lebih besar (Piro, Alongi et al., 2013). Sekitar 30% kasus terkait dengan kelainan genetik (Herman-Sucharska et al, 2009).

Indeks

  • 1 Penyebab
  • 2 Jenis penyakit pada sistem saraf pusat
    • 2.1 Malformasi
    • 2.2 Gangguan
  • 3 Perubahan pembentukan tabung saraf
    • 3.1 Anencephaly
    • 3.2 Ensefalokel
    • 3.3 Spina bifida
  • 4 Perubahan perkembangan kortikal
    • 4.1 Perubahan proliferasi sel
    • 4.2 Perubahan migrasi
  • 5 Perubahan organisasi kortikal
  • 6 Diagnosis
    • 6.1 Resonansi magnetik
    • 6,2 α-fetoprotein
  • 7 Perawatan
  • 8 Referensi

Penyebab

Dengan membagi perkembangan embrio dalam periode yang berbeda, penyebab yang akan mempengaruhi pembentukan sistem saraf adalah sebagai berikut:

  • Trimester pertama kehamilan: anomali dalam pembentukan tabung saraf.
  • Trimester kedua kehamilan: kelainan dalam proliferasi dan migrasi neuron.
  • Trimester ketiga kehamilan: anomali dalam organisasi saraf dan mielinisasi.
  • Kulit: sinus dermal kranial dan malformasi vaskular (aneurisma roid, Sinus pericranii).
  • Tengkorak: kraniosinostosis, anomali kraniofasial, dan defek tulang kranial.
  • Otak: dysraphias (encephalocele), hydrocephalus (Sylvian aqueduct stenosis, Dandy-Walker syndrome), kista bawaan dan phacomatosis).
  • Spinal: sponlidolisis, disraphism spinal (spina bifida asimptomatik, spina bifida simtomatik, meningocele, myelocele, myelomeningocele).

Dengan demikian, tergantung pada waktu kejadian, durasi dan intensitas paparan berbahaya, lesi morfologis dan fungsional yang berbeda akan terjadi (Herman-Sucharska et al, 2009).

Jenis penyakit pada sistem saraf pusat

Penyakit pada sistem saraf pusat dapat dibagi menjadi dua jenis (Piro, Alongi et al., 2013):

Malformasi

Malformasi menimbulkan kelainan perkembangan otak. Mereka dapat menjadi penyebab cacat genetik seperti kelainan kromosom atau ketidakseimbangan faktor-faktor yang mengendalikan ekspresi gen, dan dapat terjadi baik pada saat pembuahan dan pada tahap embrionik selanjutnya. Selain itu, ini dapat menyebabkan kekambuhan.

Gangguan

Ada gangguan perkembangan normal sistem saraf sebagai konsekuensi dari berbagai faktor lingkungan, seperti paparan prenatal terhadap bahan kimia, radiasi, infeksi, atau hipoksia..

Secara umum, mereka tidak berulang setelah paparan agen berbahaya dihindari. Namun, waktu pemaparan sangat penting, karena semakin awal pemaparan, konsekuensi yang lebih serius.

Momen paling kritis adalah periode dari minggu ketiga hingga kedelapan kehamilan, di mana sebagian besar organ dan struktur otak berkembang (Piro, Alongi et al., 2013). Sebagai contoh:

  • Infeksi sitomegalovirus sebelum separuh waktu kehamilan dapat menyebabkan perkembangan mikrosefali atau polimikrogyria.
  • Infeksi sitomegalovirus selama trimester ketiga kehamilan dapat menyebabkan ensefalitis, penyebab penyakit lain seperti ketulian.

Perubahan pembentukan tabung saraf

Penggabungan struktur ini biasanya berlangsung sekitar hari 18 dan 26 dan area caudal dari tabung saraf akan menimbulkan tulang belakang; bagian rostral akan membentuk otak dan rongga akan membentuk sistem ventrikel. (Jiménez-León et al., 2013).

Perubahan dalam pembentukan tabung saraf terjadi sebagai akibat dari cacat pada penutupannya. Ketika kegagalan umum dari penutupan tabung saraf terjadi, terjadi anencephaly. Di sisi lain, ketika penutupan yang rusak dari daerah posterior terjadi, itu akan menyebabkan efek seperti encefalocele dan spina bifida oculi.

Spina bifida dan anencephaly adalah dua malformasi yang paling umum dari tabung saraf dan mempengaruhi 1-2 dari setiap 1.000 kelahiran hidup (Jiménez-León et al., 2013).

Anencephaly

Anencephaly adalah perubahan mematikan yang tidak sesuai dengan kehidupan. Hal ini ditandai dengan kelainan pada evolusi belahan otak (absen parsial atau total, bersamaan dengan absennya sebagian atau seluruh tulang tengkorak dan kulit kepala). (Herman-Sucharska et al, 2009).

Beberapa neonatus dapat bertahan hidup beberapa hari atau minggu dan menunjukkan refleks hisap, moro atau kejang. (Jiménez-León et al., 2013).

Kita dapat membedakan dua jenis anencephaly tergantung pada tingkat keparahannya:

  • Anencephaly total: terjadi sebagai akibat kerusakan lempeng saraf atau tidak adanya induksi tabung saraf antara minggu kedua dan ketiga kehamilan. Ini hadir dengan tidak adanya tiga vesikel serebral, tidak adanya otak posterior dan tanpa perkembangan kedua atap tengkorak dan vesikel optik (Herman-Sucharska et al, 2009).
  • Anencephaly parsial: sebagian perkembangan vesikel optik dan otak posterior terjadi (Herman-Sucharska et al, 2009).

Ensefalokel

Dalam ensefalokel terdapat cacat jaringan mesoderm dengan herniasi struktur otak yang berbeda dan penutupnya (Jiménez-León et al., 2013).

Dalam jenis perubahan yang dapat kita bedakan: cranium bifido, encephalomeningocele (tonjolan lapisan meningeal), ensefalokel anterior (ethmoid, sphenoid, nasoethmoidal dan frontonasal), ensefalokel posterior (malformasi Arnol-Chiari dan kelainan fungsi mulut). ), anomali optik, perubahan endokrin dan fistula cairan serebrospinal.

Secara umum, ini adalah perubahan di mana divertikulum jaringan otak dan meninges menjulur melalui cacat di ruang tengkorak, yaitu, cacat di otak di mana lapisan dan cairan pelindung dibiarkan di luar, membentuk suatu tonjolan baik di wilayah oksipital dan di daerah frontal dan sincipital (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Biasanya, istilah spina bifida digunakan untuk mengkarakterisasi berbagai kelainan yang didefinisikan oleh cacat pada penutupan lengkung tulang belakang, yang mempengaruhi jaringan superfisial dan struktur kanal tulang belakang (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Spina bifida yang tersembunyi biasanya tidak menunjukkan gejala. Kasus spina bifida terbuka ditandai dengan penutupan kulit yang rusak dan mengarah ke penampilan myelomeningocele. 

Dalam hal ini, garis tulang belakang dan saluran tulang belakang tidak menutup dengan benar. Akibatnya, sumsum tulang belakang dan meninge dapat menonjol keluar.

Selain itu, spina bifida sering dikaitkan dengan hidrosefalus, yang ditandai dengan akumulasi cairan serebrospinal (CSF) yang menghasilkan peningkatan ukuran ventrikel yang abnormal dan kompresi jaringan otak (Triapu Ustarroz et al., 2001).

Di sisi lain, ketika daerah anterior dari tabung saraf dan struktur terkait berkembang secara tidak normal, perubahan dalam divisi vesikel serebral dan pada garis tengah kraniofasial akan terjadi (Jiménez-León et al., 2013).

Salah satu manifestasi paling serius adalah holoprosencephaly, di mana ada kelainan pada divisi hemisfer prosocephalus, sebagai disorganisasi kortikal yang penting..

Perubahan perkembangan kortikal

Klasifikasi perubahan saat ini dalam pengembangan kortikal termasuk kelainan yang berhubungan dengan proliferasi sel, migrasi neuron dan organisasi kortikal..

Perubahan proliferasi sel

Untuk berfungsinya sistem saraf kita, diperlukan bahwa struktur kita mencapai jumlah sel neuron yang optimal, dan pada gilirannya akan melalui proses diferensiasi sel yang secara akurat menentukan setiap fungsinya..

Ketika cacat proliferasi dan diferensiasi sel terjadi, perubahan seperti mikrosefali, makrosefali, dan hemimegalensefali dapat terjadi (Jiménez-León et al., 2013).

  • Mikrosefali: pada jenis perubahan ini terdapat disproporsi kranial dan otak yang jelas karena kehilangan neuron (Jiménez-León et al., 2013). Perimeter kranial menyajikan kira-kira lebih dari dua penyimpangan tipikal di bawah rata-rata untuk usia dan jenis kelaminnya. (Piro, Alongi et al., 2013).
  • Makrosefali megalencephaly: Ada ukuran otak yang lebih besar karena proliferasi sel yang tidak normal (Jiménez-León et al., 2013). Batas tengkorak memiliki keliling lebih besar dari dua standar deviasi di atas rata-rata. Ketika makrosefali tanpa hidrosefalus atau pelebaran ruang subaraknoid disebut megalencephaly (Herman-Sucharska et al, 2009).
  • Hemimegalencephaly: ada yang menyukai salah satu belahan otak atau serebelar (Herman-Sucharska et al, 2009).

Perubahan migrasi

Perlu bahwa neuron memulai proses migrasi, yaitu, bahwa mereka bergerak menuju lokasi akhir mereka untuk mencapai daerah kortikal dan memulai aktivitas fungsional mereka (Piro, Alongi et al., 2013).

Ketika ada perubahan perpindahan ini, perubahan terjadi; Dalam bentuknya yang paling parah, lissencephaly dapat muncul, dan dalam bentuk yang lebih ringan, muncul laminasi abnormal pada neokorteks atau mikro-disgenesis (Jiménez-León et al., 2013).

  • Lissencephaly: itu adalah perubahan di mana permukaan kortikal halus dan tanpa alur. Ini juga menghadirkan varian, kurang parah, di mana kulit menebal dan dengan kurangnya alur.

Perubahan organisasi kortikal

Anomali dari organisasi kortikal akan mengacu pada perubahan dalam organisasi dari lapisan yang berbeda dari korteks dan mungkin keduanya pada tingkat mikroskopis dan makroskopik.

Mereka biasanya unilateral dan berhubungan dengan kelainan lain dalam sistem saraf seperti hidrosefalus, holoprosencephaly atau agenesis dari corpus callosum. Tergantung pada perubahan yang mungkin terjadi, mereka dapat muncul tanpa gejala atau dengan keterbelakangan mental, ataksia atau cerebral palsy ataksik (Jiménez-León et al., 2013).

Dalam perubahan organisasi kortikal, polymicrogyria adalah perubahan yang mempengaruhi organisasi lapisan dalam korteks, dan yang memunculkan banyak konvolusi kecil (Kline-Fath & Clavo García) , 2011).

Diagnosis

Deteksi dini jenis perubahan ini sangat penting untuk pendekatan selanjutnya. WHO merekomendasikan perawatan pada periode prakonseptual dan postkonseptual dengan praktik kesehatan reproduksi atau tes genetik untuk deteksi umum penyakit bawaan..

Dengan demikian, WHO menunjukkan berbagai intervensi yang dapat dilakukan dalam tiga periode:

  • Sebelum pembuahanPada periode ini, tes digunakan untuk mengidentifikasi risiko menderita dari jenis perubahan tertentu dan untuk mentransmisikannya secara bawaan ke keturunannya. Riwayat keluarga dan deteksi status operator digunakan.
  • Selama kehamilan: perawatan yang paling tepat harus ditentukan berdasarkan faktor risiko yang terdeteksi (usia dini atau lanjut dari ibu, konsumsi alkohol, merokok atau zat psikoaktif). Selain itu, penggunaan ultrasonografi atau amniosentesis dapat membantu mendeteksi cacat terkait kelainan kromosom dan sistem saraf.
  • Periode neonatal: pemeriksaan fisik dan tes sangat penting pada tahap ini untuk mendeteksi perubahan sistem hematologi, metabolisme, hormonal, jantung, dan saraf untuk inisiasi awal perawatan..

Pada penyakit bawaan sistem saraf, pemeriksaan melalui USG selama masa kehamilan adalah metode yang paling penting untuk mendeteksi malformasi prenatal. Pentingnya terletak pada sifatnya yang aman dan non-invasif (Herman-Sucharska et al, 2009).

Resonansi magnetik

Di sisi lain, berbagai penelitian dan upaya telah dilakukan untuk menerapkan magnetic resonance imaging (MRI) untuk mendeteksi malformasi janin. Meskipun non-invasif, pengaruh negatif yang mungkin dari paparan medan magnet pada perkembangan embrio dipelajari (Herman-Sucharska et al, 2009).

Meskipun demikian, ini merupakan metode pelengkap penting untuk mendeteksi malformasi ketika ada kecurigaan yang jelas, menjadi waktu yang optimal untuk realisasi antara minggu 20 dan 30 kehamilan (Piro, Alongi et al., 2013).

α-fetoprotein

Dalam kasus deteksi perubahan penutupan tabung saraf, ini dapat dilakukan melalui pengukuran kadar α-fetoprotein, baik serum ibu dan cairan amniotik melalui teknik amniosentesis dalam 18 minggu pertama kehamilan.

Jika hasil dengan tingkat tinggi diperoleh, USG resolusi tinggi harus dilakukan untuk mendeteksi kemungkinan cacat awal sebelum minggu 20 (Jiménez-León et al., 2013).

Deteksi dini malformasi kompleks dan diagnosis dini akan menjadi kunci untuk kontrol prenatal yang memadai dari jenis perubahan ini.

Perawatan

Banyak jenis kelainan bawaan sistem saraf rentan terhadap koreksi bedah, dari intervensi dalam utero dalam kasus hidrosefalus dan mielomeningokel, hingga intervensi neonatal. Namun, dalam kasus lain koreksi bedahnya halus dan kontroversial (Jiménez-León et al., 2013).

Tergantung pada konsekuensi fungsional, selain pendekatan bedah atau farmakologis, intervensi multidisiplin dengan perawatan fisioterapi, ortopedi, urologis dan psikoterapi juga akan diperlukan (Jiménez-León et al., 2013).

Bagaimanapun, pendekatan terapeutik akan tergantung pada saat deteksi, tingkat keparahan anomali dan dampak fungsional dari ini..

Referensi

  1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Malformasi sistem saraf pusat janin pada gambar MR. Otak & Perkembangan(31), 185-199.
  2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformasi sistem saraf pusat: korelasi bedah saraf. Rev Neurol(57), S37-S45.
  3. Olufemi Adeleye, A., & Dairo, M. D. (2010). Malformasi kongenital sistem saraf pusat di negara berkembang: masalah dan tantangan melawan
    pencegahan mereka. Childs Saraf Syst(26), 919-929.
  4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Malformasi sistem saraf pusat: Genral
    masalah. Undang-Undang Kedokteran Mediterania(29).
  5. Pulido, P. (s.f.). Malformasi kongenital. Diperoleh dari www.neurorgs.com-Unit Bedah Saraf RGS.
  6. Roselli, Monica; Matute, Esmeralda; Alfredo, Ardila; (2010). Neuropsikologi Perkembangan Anak. Meksiko: Manual Modern.
  7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-Gonzalez, N., & Pelegrin-Valero, C. (2001). Defisit neuropsikologis pada hidrosefalus berhubungan dengan spina bifida. Rev Neurol, 32(5), 489-497.