Gejala, Penyebab, Pengobatan. Charcot-Marie-Tooth



itu Penyakit Charcot-Marie-Tooth itu adalah polineuropati sensorik-motorik, yaitu patologi medis yang menghasilkan kerusakan atau degenerasi saraf perifer (National Institutes of Health, 2014). Ini adalah salah satu patologi neurologis yang paling sering berasal dari keturunan (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Ia menerima namanya dari tiga dokter yang menggambarkannya untuk pertama kalinya, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie, dan Howard Henry Thooth, pada tahun 1886 (Muscular Dystrophy Association, 2010).

Ini ditandai dengan perjalanan klinis di mana gejala sensorik dan motorik muncul, beberapa di antaranya termasuk kelainan bentuk atau kelemahan otot pada ekstremitas atas dan bawah dan terutama pada kaki (Cleveland Clinic, 2016).

Selain itu, itu adalah penyakit genetik, yang disebabkan oleh adanya berbagai mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk produksi protein yang berkaitan dengan fungsi dan struktur saraf perifer (National Institute of Neurological Disorders and Stroke).,
2016).

Secara umum, gejala khas penyakit Charcot-Marie-Tooth mulai muncul pada masa remaja atau pada tahap awal kedewasaan dan perkembangannya biasanya bertahap (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)..

Meskipun patologi ini umumnya tidak membahayakan kehidupan orang yang terkena (Muscular Dystrophy Association, 2010), obat belum ditemukan..

Perawatan yang digunakan pada penyakit Charcot-Marie-Tooth biasanya meliputi terapi fisik, penggunaan pembedahan dan perangkat ortopedi, terapi okupasi dan resep obat untuk kontrol simtomatik (Cleveland Clinic, 2016)..

Karakteristik penyakit Charcot-Marie-Tooth

Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) adalah polineuropati motorik pikun, yang disebabkan oleh mutasi genetik yang mempengaruhi saraf perifer dan menghasilkan berbagai gejala di antaranya: kaki melengkung, ketidakmampuan untuk mempertahankan tubuh dalam posisi horizontal, kelemahan otot, nyeri sendi, antara lain (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Istilah polyneuropathy digunakan untuk merujuk pada keberadaan lesi pada banyak saraf, terlepas dari jenis cedera dan area anatomi yang terkena (Colmer Oferil, 2008).

Secara khusus, penyakit Charcot-Marie-Tooth memengaruhi saraf perifer, yaitu saraf di luar otak dan sumsum tulang belakang (Clinica Dam, 2016) dan bertanggung jawab untuk menginervasi otot dan organ sensorik ekstremitas. (Klinik Cleveland, 2016).

Oleh karena itu, saraf tepi, melalui serat yang berbeda, bertanggung jawab untuk mentransmisikan informasi motorik dan sensorik (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016.

Dengan demikian, patologi yang mempengaruhi saraf perifer disebut neuropati perifer dan disebut motorik, sensorik atau sensorik-motorik sebagai fungsi dari serabut saraf yang terpengaruh..

Penyakit Charcot-Marie-Tooth dengan demikian meliputi perkembangan berbagai gangguan motorik dan sensorik (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Statistik

Penyakit Charcot-Marie-Tooh adalah jenis neuropati herediter perifer yang paling umum (Errando, 2014).

Biasanya, itu adalah patologi onset anak atau remaja (Bereciano et al., 2011), yang rata-rata usia presentasi adalah sekitar 16 tahun (Errando, 2014).

Patologi ini dapat menyerang siapa saja, terlepas dari ras, tempat asal atau kelompok etnis, dan sekitar 2,8 juta kasus telah terdaftar di seluruh dunia (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Di Amerika Serikat, penyakit Charcot-Marie-Tooth mempengaruhi sekitar 1 dari 2.500 orang pada populasi umum (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Di sisi lain, di Spanyol memiliki prevalensi 28,5 kasus per 100 penduduk (Bereciano et al., 2011).

Gejala dan tanda-tanda karakteristik

Bergantung pada keterlibatan serabut saraf, tanda dan gejala karakteristik penyakit Charcot-Marie-Tooth akan disajikan secara progresif.

Biasanya, gejala klinis penyakit Charcto-Maria-Tooth ditandai oleh perkembangan progresif kelemahan dan atrofi otot ekstremitas..

Serabut saraf yang menginervasi kaki dan lengan adalah yang terbesar, sehingga mereka akan menjadi daerah yang terkena dampak pertama (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Secara umum, perjalanan klinis penyakit Charcot-Marie-Tooth biasanya dimulai dengan kaki yang menyebabkan kelemahan dan mati rasa otot (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Meskipun ada beberapa bentuk penyakit Charcot-Marie-Tooth, gejala yang paling khas mungkin termasuk (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016):

  • Tulang dan kelainan otot di kaki: adanya cavus atau kaki melengkung atau hammertoes.
  • Kesulitan atau ketidakmampuan untuk menjaga kaki dalam posisi horizontal.
  • Kehilangan massa otot yang signifikan, terutama di ekstremitas bawah.
  • Perubahan dan masalah keseimbangan.

Selain itu, berbagai gejala sensorik juga dapat muncul, seperti mati rasa pada ekstremitas bawah, nyeri otot, penurunan atau hilangnya sensasi pada tungkai dan kaki, antara lain (Mayo Clinic, 2016)..

Sebagai akibatnya, orang yang terkena dampak sering tersandung, jatuh, atau menunjukkan gaya berjalan yang diubah, sering.

Selain itu, ketika keterlibatan serabut saraf perifer berkembang, gejala yang sama dapat terjadi pada ekstremitas atas, lengan dan tangan (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Meskipun ini adalah gejala yang paling umum, presentasi klinisnya sangat bervariasi. Beberapa penderita mungkin mengalami atrofi otot yang parah di tangan dan kaki, serta berbagai kelainan bentuk, sementara pada yang lain hanya kelemahan otot ringan atau kaki cavus yang dapat diamati (OMIN, 2016, Pareyson, 1999, Murakami et al., 1996)..

Penyebab

Karakteristik klinis penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah karena adanya perubahan pada motorik dan serat sensorik saraf perifer (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Semua serat ini dibentuk oleh banyak sel saraf yang melaluinya aliran informasi bersirkulasi. Untuk meningkatkan efisiensi dan kecepatan penularan, akson sel-sel ini dilapisi dengan myelin (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Jika akson dan sampulnya tidak utuh, informasi tidak akan dapat beredar secara efisien dan, oleh karena itu, banyak gejala sensorik dan motorik akan berkembang (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Kehadiran mutasi genetik sering dapat menyebabkan perkembangan perubahan dalam fungsi normal atau kebiasaan saraf perifer, seperti halnya penyakit Charcot-Marie-Tooth (Mayo Clinic, 2016).

Studi eksperimental telah menunjukkan bahwa mutasi genetik penyakit Charcot-Marie-Tooth biasanya turun temurun.

Selain itu, lebih dari 80 gen berbeda yang terkait dengan terjadinya patologi ini telah diidentifikasi (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Jenis-jenis penyakit Charcot-Marie-Tooth

Ada beberapa jenis penyakit Charcot-Marie-Tooth (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016), yang biasanya diklasifikasikan menurut berbagai kriteria seperti pola keturunan, waktu presentasi klinis atau tingkat keparahan patologi (Muscular). Asosiasi Distrofi, 2010).

Namun, tipe utama termasuk CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 dan CMTX (Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke, 2016)

Selanjutnya, kami akan menjelaskan karakteristik utama dari jenis yang paling umum (Muscular Dystrophy Association, 2010):

Charcot-Marie-Tooth tipe I dan tipe II (CMT1 dan CMT2)

Tipe I dan II dari patologi ini memiliki onset khas selama masa kanak-kanak atau remaja dan merupakan tipe yang paling sering.

Tipe I memiliki pewarisan dominan autosom, sedangkan tipe II dapat menyajikan pewarisan dominan autosom atau resesif.

Selain itu, beberapa subtipe juga dapat dibedakan, seperti dalam kasus CMT1A, yang berkembang sebagai akibat dari mutasi pada gen PMP22 yang terletak pada kromosom 17. Jenis keterlibatan genetik ini bertanggung jawab atas sekitar 60% kasus yang didiagnosis. penyakit Charcot-Marie-Tooth.

Charcot-Marie-Tooth tipe X (CMTX)

Pada jenis penyakit Charcot-Marie-Tooth ini, onset klinis yang khas juga terkait dengan masa kanak-kanak dan remaja..

Ini menyajikan warisan genetik yang terkait dengan kromosom X. Jenis patologi ini menyajikan karakteristik klinis yang mirip dengan tipe I dan II, dan, di samping itu, biasanya mempengaruhi jenis kelamin laki-laki..

Charcot-Marie-Tooth tipe III (CMT3)

Tipe III dari enferemdad Charcto-Marie-Tooth umumnya dikenal sebagai penyakit atau sindrom Dejerine Sottas (DS) (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Dalam patologi ini, gejala pertama biasanya muncul pada tahap pertama kehidupan, biasanya sebelum usia 3 tahun.

Pada tingkat genetik, ia dapat menghadirkan pewarisan autosom dominan atau resesif.

Selain itu, itu adalah salah satu bentuk paling parah dari enferemdad Charcto-Marie-Tooh. Mereka yang terkena memiliki neuropati parah dengan kelemahan umum, kehilangan sensitivitas, kelainan tulang dan, dalam banyak kasus, menunjukkan kehilangan pendengaran yang signifikan atau sedikit..

Charcot-Marie-Tooth tipe IV (CMT4)

Pada tipe IV penyakit Charcot-Marie-Tooth, timbulnya gejala yang khas terjadi selama masa kanak-kanak atau remaja dan, terlebih lagi, pada tingkat genetik, ini merupakan kondisi resesif autosomal..

Secara khusus, Tipe IV adalah bentuk demielinasi penyakit Charcot-Marie-Tooth. Beberapa gejala termasuk kelemahan otot di daerah distal dan proksimal, atau disfungsi sensorik.

Orang yang terpengaruh pada masa kanak-kanak cenderung memiliki keterlambatan umum dalam perkembangan motorik, di samping volume otot yang kurang.

Diagnosis

Fase pertama dari identifikasi penyakit Charcot-Marie-Tooh terkait baik dengan penjabaran riwayat keluarga dan dengan pengamatan simptomatologi..

Sangat penting untuk menentukan apakah orang yang terkena memiliki neuropati herediter. Secara umum, beberapa survei keluarga dilakukan untuk menentukan keberadaan kasus lain dari patologi ini (Bereciano et al., 2012).

Oleh karena itu, beberapa pertanyaan yang akan ditanyakan kepada pasien akan terkait dengan penampilan dan lamanya gejala mereka, dan dengan kehadiran anggota keluarga lain yang terkena penyakit Charcot-Marie-Tooth (National Institute of Neurological Disorders dan Stroke, 2016).

Di sisi lain, pemeriksaan fisik dan neurologis juga mendasar untuk penentuan keberadaan simptomatologi yang kompatibel dengan patologi ini..

Selama pemeriksaan fisik dan neurologis, spesialis yang berbeda mencoba untuk mengamati adanya kelemahan otot di ekstremitas, pengurangan massa otot yang signifikan, penurunan refleks atau hilangnya sensitivitas (Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke, 2016).

Selain itu, ia juga berupaya menentukan adanya jenis perubahan lain seperti kelainan bentuk pada kaki dan tangan (gali kaki, hammertoes, pipis datar atau tumit terbalik), skoliosis, displasia pinggul, antara lain (National Institute of Gangguan Neurologis dan Stroke, 2016).

Namun, karena banyak dari mereka yang terkena gejala atau menunjukkan tanda-tanda klinis yang sangat halus, itu juga akan diperlukan untuk menggunakan beberapa tes atau tes klinis (Bereciano et al., 2012).

Dengan demikian, pemeriksaan neurofisiologis sering dilakukan (Bereciano et al., 2012):

  • Studi konduksi sarafDalam jenis tes ini, tujuannya adalah memediasi kecepatan dan efisiensi sinyal listrik yang ditransmisikan melalui serabut saraf. Umumnya, pulsa listrik kecil digunakan untuk menstimulasi saraf dan respons dicatat. Ketika transmisi listrik lemah atau lambat, yang satu ini menawarkan indikator kemungkinan dampak saraf (Mayo Clinic, 2016).
  • Elektromiografi (EMG): dalam kasus ini, aktivitas listrik otot dicatat, menawarkan informasi tentang kapasitas otot untuk merespons stimulasi saraf (Mayo Clinic, 2016).

Selain itu, jenis tes lain juga dilakukan, seperti:

  • Biopsi sarafDalam jenis tes ini, sebagian kecil jaringan saraf tepi diangkat untuk menentukan adanya kelainan histologis. Biasanya, pasien dengan tipe CMT1 memiliki mielinisasi abnormal, sedangkan pasien dengan tipe CMT2 biasanya mengalami degenerasi aksonal (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)..
  • Tes genetik: tes ini digunakan untuk menentukan adanya cacat atau perubahan genetik yang kompatibel dengan penyakit ini.

Perawatan

Penyakit Chacot-Marie-Tooth menyajikan perjalanan progresif, oleh karena itu, gejala biasanya memburuk perlahan seiring waktu.

Kelemahan dan mati rasa otot, kesulitan berjalan, kehilangan keseimbangan, atau masalah ortopedi biasanya berkembang menjadi kondisi kecacatan fungsional yang parah (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Saat ini, tidak ada perawatan yang menyembuhkan atau menghentikan penyakit Charcot-Marie-Tooth.

Langkah-langkah terapi yang paling umum digunakan biasanya termasuk (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

  • Terapi fisik dan pekerjaan: digunakan untuk mempertahankan dan meningkatkan kemampuan otot dan mengontrol independensi fungsional dari orang yang terkena.
  • Perangkat ortopedi: jenis peralatan ini digunakan untuk mengkompensasi perubahan fisik.
  • OperasiAda beberapa jenis kelainan tulang dan otot yang dapat diobati melalui operasi ortopedi. Tujuan dasarnya adalah mempertahankan atau mengembalikan kemampuan berjalan.

Referensi

  1. Asosiasi, D. M. (2010). Fakta tentang penyakit Charcot-Marie-Tooth dan penyakit terkait.
  2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J., ... Pelayo-Negro, A. (2012). Panduan diagnostik pada pasien dengan penyakit Charcot-Marie-Tooth. Neurologi, 27(3), 169-178.
  3. Bereciano, J., Gallardo, E., Garcia, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Penyakit Charcot-Marie-Tooth: ulasan dengan penekanan pada patofisiologi kaki cavus. Rev es cir ortop traumatol., 55(2), 140-150.
  4. Klinik, C. (s.f.). Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT). Diperoleh dari Klinik Cleveland.
  5. CMTA. (2016). Apa itu penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT)? Diperoleh dari Asosiasi Charcot-Marie-Tooth.
  6. Colomer Oferil, J. (2008). Polineuropati motorik dengan motorik. Asosiasi Pediatri Spanyol.
  7. Errando, C. (2014). Penyakit Charcot-Marie-Tooth.
  8. Klinik Mayo (s.f.). Penyakit Charcot-Marie-Tooth. Diperoleh dari Klinik Mayo.
  9. NIH. (2013). Penyakit Charcot-Marie-Tooth. Diperoleh dari MedlinePlus.
  10. NIH. (2016). Lembar Fakta Penyakit Charcot-Marie-Tooth. Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.