Gejala, penyebab, perawatan penyakit Cori

itu Penyakit Cori itu adalah patologi genetik karakter metabolik yang menghasilkan akumulasi glikogen (penyimpanan glukosa) yang abnormal dan patologis pada tingkat hati, otot dan / atau jantung (Gershen, Prayson dan Prayson, 2015).

Patologi ini juga dikenal sebagai glikogenosis tipe III atau penyakit Cori-Forbes, adalah kondisi langka pada populasi umum yang memiliki spektrum klinis yang luas (Asosiasi untuk Penyakit Penyimpanan Glikogen Inggris, 2016).

Mengenai tanda dan gejala karakteristik penyakit Cori, yang paling sering terkait dengan hipoglikemia, kelemahan otot, keterbelakangan pertumbuhan umum atau hepatomegali (Morales Vila, 2010).

Di sisi lain, pada tingkat etiologis penyakit ini adalah hasil dari perubahan genetik dari sifat resesif autosom, terutama karena mutasi genetik yang terletak pada kromosom 1, di lokasi 1q21 (Ibarra-Lúzar, Ferández Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona dan Bermejo-Fernández, 2006).

Selain kecurigaan klinis, dalam diagnosis penyakit cori, tes laboratorium sangat penting, seperti biopsi hati, teknik himnunohistokimia, di antara tes biokimia lainnya (Cosme, Moltalvo, Sánchez, Ojeda, Zapata, Bujanda, Gutiérrez, dan Arena). , 2005).

Akhirnya, perawatan didasarkan pada kontrol konsekuensi medis. Yang paling umum adalah perencanaan diet untuk pemeliharaan kadar glukosa dalam tubuh (Duke University Health System, 2013).

Karakteristik penyakit Cori

Penyakit cori atau glikogenosis tipe III adalah patologi genetik yang disebabkan oleh akumulasi abnormal glukosa (gula) di berbagai organ tubuh, melalui kompleks yang disebut glikogen (Genetics Home Reference, 2016).

Dengan demikian, penyakit Cori diklasifikasikan dalam kelompok gangguan metabolisme yang disebut bersama sebagai glikogenesis.

Meskipun banyak subtipe glikogenesis telah diidentifikasi, mereka semua disebabkan oleh gangguan dalam metabolisme glikogen (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron dan Gajdos, 2010).

Glikogen adalah senyawa biokimia yang ada dalam tubuh kita dan yang fungsi dasarnya adalah cadangan energi. Secara khusus, ini adalah cara di mana glukosa disimpan di organ yang berbeda, terutama di otot dan hati, di samping jenis jaringan lain yang kaya glikogen seperti jantung (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Huron Buron dan Gajdos, 2010).

Selain itu, fungsi spesifik dari senyawa ini dapat bervariasi tergantung pada kain tempat Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron dan Gajdos, 2010) berlokasi:

- Hati: akses glukosa melalui aliran darah ke sel-sel hati. Jadi, setelah konsumsi makanan, itu disimpan dalam bentuk glikogen di
daerah hati yang berbeda.

Dalam pengertian ini, ketika tingkat gula dalam darah berkurang, glikogen yang disimpan melepaskan glukosa ke dalam aliran darah dan dengan demikian sisa organ menerima kontribusi yang diperlukan untuk fungsi yang efisien..

- Otot rangka: Dalam kasus struktur otot, glikogen digunakan secara lokal untuk memperoleh energi yang diperlukan selama upaya fisik.

Oleh karena itu, agar tubuh kita memiliki kemampuan untuk mengubah glikogen menjadi glukosa untuk memperoleh substrat energi, sangat penting untuk melibatkan berbagai enzim, seperti hexicinases (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron dan Gajdos, 2010).

Dengan demikian, dalam kasus penyakit Cori, karakteristik perjalanan klinisnya berasal dari adanya perubahan baik dalam penyimpanan dan dalam degradasi glikogen, juga mempengaruhi enzim yang terlibat dalam proses ini..

Secara khusus, glikogenesis tipe II atau penyakit Cori pertama kali dideskripsikan oleh Sanapper dan Van Creveld pada tahun 1928. Namun, baru pada tahun 1956, ketika Illingworth dan kelompok kerjanya menggambarkan defek enzimatik yang menyebabkan ini patologi (Cosme, Montalvo, Sanchez, Ojeda, Torrado, Zapata, Bujanda, Gutiérrez dan Arenas, 2005).

Oleh karena itu, jika kita merujuk pada deskripsi klinis dari patologi ini, tidak adanya atau kekurangan dari glukosidat amil-1,6, menghasilkan penyimpanan glikogen yang berlebihan di hati, otot, dan dalam kasus lain jantung ( Organization for Rare Disroders, 2016).

Selain itu, penyakit Cori menyajikan beberapa subtipe klinis (IIIa, IIIb, IIIc dan IIId), diklasifikasikan sesuai dengan tanda dan gejala spesifik (Genetika Rumah referensi, 2016):

- Tipe IIIa dan IIIc: secara fundamental mempengaruhi struktur hati dan otot.

- Tipe IIIb dan IIId: Biasanya, mereka hanya mempengaruhi daerah hati.

Statistik

Secara keseluruhan, glikogenesis biasanya memiliki prevalensi kurang dari satu kasus per 40.000 orang (National Organization for Rare Disroders, 2016).

Dengan demikian, penyakit Cori adalah patologi genetik yang langka, dalam kasus Amerika Serikat, prevalensi diperkirakan sekitar 1 kasus per 100.000 orang (Genetika Home Reference, 2016).

Studi yang berbeda menunjukkan bahwa itu adalah penyakit dengan frekuensi yang lebih tinggi pada orang keturunan Yahudi, terutama di Afrika Utara, mencapai sekitar 5.400 orang (Genetics Home Reference, 2016)..

Selain itu, dalam kaitannya dengan fitur demografis lainnya, seperti jenis kelamin, frekuensi yang lebih tinggi terkait dengan jenis kelamin perempuan atau laki-laki belum diidentifikasi (Organisasi Nasional untuk Penghilang Kelangkaan, 2016).

Di sisi lain, untuk subtipe penyakit cori, bentuk yang paling umum adalah IIIa, mewakili 85% dari semua kasus. Jenis ini biasanya diikuti oleh bentuk IIIb, yang mewakili 15% dari mereka yang terkena patologi ini (Genetika Home Reference, 2016).

Tanda dan gejala yang paling sering

Perjalanan klinis penyakit cori biasanya bervariasi, tergantung pada area yang paling terpengaruh. Namun, dalam kebanyakan kasus, mereka biasanya terbukti selama masa kanak-kanak.

Secara umum, tanda dan gejala yang paling sering terkait dengan (Referensi Rumah Genetika, 2016, Morales Vila, 2010, Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016):

a) Hipoglikemia

Dengan istilah hipoglikemia kita merujuk pada adanya kadar gula darah yang rendah, yaitu kadar glukosa yang kurang..

Biasanya, levelnya harus di bawah 70mg / dl untuk dianggap abnormal atau patologis.

Dengan demikian, kondisi medis ini dapat mengarah pada pengembangan komplikasi lain seperti (National Institutes of Health, 2014):

- Perubahan detak jantung dan ritme.

- Sakit kepala berulang.

- Nafsu makan berkurang atau meningkat.

- Perubahan kemampuan visual, seperti penglihatan kabur atau ganda.

- Perubahan suasana hati: lekas marah, agresi, kecemasan, dll.

- Kesulitan tidur.

- Kelelahan, kelemahan dan kelelahan umum.

- Sensasi kesemutan dan mati rasa.

- Keringat intens.

- Pusing dan kehilangan kesadaran.

b) Hiperlipidemia

Dalam hal ini, dengan istilah hiperlipidemia kita merujuk pada adanya kadar lipid yang tinggi, yaitu lemak dalam aliran darah..

Biasanya, ini dikaitkan dengan faktor genetik yang menyebabkan peningkatan kadar kolesterol dan trigliserida dalam darah.

Pada tingkat tertentu, gangguan ini dapat menyebabkan pengembangan jenis komplikasi medis lainnya, terutama yang berkaitan dengan (Nasional)
Institutes of Health, 2014):

- Ketidaknyamanan jantung, angina pektoris, dan gangguan terkait jantung lainnya.

- Sensasi tusuk dan kram di ekstremitas bawah.

- Masalah yang terkait dengan penyembuhan luka dangkal.

- Gejala yang terkait dengan stroke: kelemahan atau kelumpuhan otot, masalah bahasa, dll..

c) Hipotonia otot

Salah satu tanda pertama yang menunjukkan patologi ini adalah adanya kelemahan otot yang nyata.

Nada otot berkurang secara tidak normal, sehingga sulit untuk melakukan semua jenis aktivitas dan aksi motorik.

d) Miopati

Kehadiran berulang hipotonia dan perubahan lain yang berkaitan dengan fungsi motorik, mengarah pada pengembangan miopati.

Dengan istilah miopati, kami merujuk pada berbagai penyakit otot yang ditandai dengan adanya peradangan dan kelemahan otot kronis.

Oleh karena itu, komplikasi medis yang berkaitan dengan miopati termasuk (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011):

- Kelemahan otot progresif, mulai dari struktur proksimal, yaitu otot yang paling dekat dengan batang.

- Kerusakan jaringan serat otot.

- Kelelahan dan keletihan terkait dengan tindakan motorik: berjalan, bernapas, menelan, dll..

- Nyeri otot berulang.

- Peningkatan sensitivitas kulit.

- Kesulitan berjalan, mempertahankan postur, berbicara, menelan, dll..

e) Hepatomegali

Di satu sisi, dengan istilah hepatomegali kita merujuk pada adanya hati yang besar dan tidak normal.

Biasanya, karena peradangan dan / atau peningkatan volumetrik, hati biasanya menyerang berbagai daerah, mencapai daerah bawah tulang rusuk.

Beberapa tanda dan gejala yang dapat menyebabkan hepatomegali terkait dengan:

- Nyeri dan distensi perut.

- Merasa pusing.

- Mual dan muntah berulang.

- Penyakit kuning.

- Mengubah warna urin dan / atau feses.

f) Sirosis dan insufisiensi hati

Sirosis adalah istilah yang digunakan untuk merujuk pada adanya kerusakan progresif hati, secara struktural dan fungsional..

Secara khusus, jaringan hati yang sehat menjadi jaringan parut, mencegah sirkulasi darah melalui strukturnya yang berbeda.

Selain berbagai gejala (mual, muntah, lemah, lelah, sakit perut persisten, dll.), Sirosis dapat menyebabkan perkembangan komplikasi medis yang penting (Institut Nasional Diabetes dan Penyakit Pencernaan dan Ginjal, 2016):

- Formasi tumor.

- Diabetes.

- Ensefalopati hepatik.

- Batu empedu.

- Hipertensi portal.

- Espenomegalia.

- Penyakit kuning.

- Insufisiensi hati.

- Pendarahan dan memar.

- Edema dan asites.

g) Kardiomiopati

Dalam hal ini, istilah kardiomiopati digunakan dalam bidang medis untuk merujuk pada berbagai proses patologis yang mempengaruhi integritas dan
fungsi otot jantung.

Secara umum, perubahan terkait dengan (Spanish Heart Foundation, 2016):

- Kontraksi yang buruk: adanya kontraksi yang buruk pada otot jantung mempersulit keluarnya darah dari bagian dalamnya.

- Relaksasi yang buruk: adanya relaksasi otot jantung yang buruk menghambat masuknya darah ke bagian dalamnya.

- Kontraksi dan relaksasi yang buruk: adanya kelainan pada kedua proses menghambat pemompaan darah yang normal dan efisien dari jantung ke jantung.
sisa area dan organ tubuh.

h) Keterlambatan pertumbuhan

Berbagai gejala hati, otot, dan jantung dapat menyebabkan perubahan penting terkait dengan pertumbuhan.

Biasanya, individu yang terkena biasanya memiliki perawakan pendek dan standar pertumbuhan berkurang secara abnormal, dibandingkan dengan orang lain dari jenis kelamin yang sama dan usia biologis.

Penyebab

Penyakit Cori memiliki asal genetik, terutama terkait dengan berbagai mutasi yang terletak pada kromosom 1, di lokasi 1p21 (Tegay, 2014).

Dalam kasus ini, perubahan genetik akan menghasilkan aktivitas kekurangan enzim glikogen yang kurang atau tidak mencukupi (Morales Vila, 2010).

Sebagai akibatnya, orang-orang yang terkena dampak akan memiliki kesulitan besar dalam melakukan berbagai proses biokimia pembebasan glukosa dari glikogen dan, oleh karena itu, akan ada akumulasi abnormal ini dan berbagai patologi terkait dengan cadangan energi (Morales Vila, 2010).

Dalam sebagian besar kasus yang didiagnosis, setidaknya 4 atau 5 gen cacat telah diidentifikasi dan terkait dengan karakteristik klinis penyakit Cori (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016).

Diagnosis

Karakteristik klinis penyakit Cori signifikan selama tahap anak-anak, oleh karena itu, sebelum kecurigaan klinis dari analisis riwayat medis dan pemeriksaan fisik, sangat penting untuk melakukan pemeriksaan metabolik (Froissart, 2009).

Melalui pemeriksaan darah dan biopsi jaringan yang berbeda, perlu untuk mengidentifikasi adanya kekurangan enzim yang terkait dengan glikogen (Froissart, 2009).

Perawatan

Meskipun tidak ada obat yang pasti untuk penyakit Cori, intervensi terapeutik yang berbeda telah dirancang, beberapa di antaranya dijelaskan oleh Asosiasi Pasien Spanyol dengan Glukogenesis (Morales Vila, 2010):

- Pengobatan episode hipoglikemia: peningkatan dosis karbohidrat, pengaturan makanan, pemberian glukagon subkutan atau vena, pemasukan glukosa intravena dll.

- Perawatan bedah: pada kasus sirosis hati yang parah, diperlukan pendekatan bedah, dan pada dasarnya, transplantasi hati.

- Perawatan farmakologis: Pemberian obat-obatan terutama terkait dengan pengobatan episode nyeri dan perubahan jantung.

- Perawatan diet: Pengaturan asupan makanan adalah aspek mendasar dalam hal ini dan patologi lainnya yang bersifat metabolik. Penting untuk mempertahankan diet seimbang, dengan pasokan glukosa malam hari.

Referensi

1. AGSD. (2016). Penyakit Penyimpanan Glikogen Tipe III. Diperoleh dari The Associatin for Glucogen Storage Disease UK: https: //www.agsd.org.uk/
2. Kosme, A., Montalvo, I., Sanchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E., ... Arenas, E. (2005). Glikogenosis tipe III terkait dengan karsinoma hepatoseluler. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
3. Sistem Kesehatan Universitas Duke. (2016). Apa saja jenis Penyakit Penyimpanan Glikogen? Diperoleh dari Duke Children's.
4. FEC. (2016). Kardiomiopati. Diperoleh dari Spanish Heart Foundation.
5. Froissart, R. (2016). Penyakit penyimpanan glikogen karena defisiensi enzim pemecah glikogen. Diperoleh dari Orphanet.
6. Gershen, L., Prayson, B., & Prayson, R. (2015). Karakteristik patologis penyakit penyimpanan glikogen III pada otot rangka. Laporan Kasus / Jurnal Neuroscience Klinis, 1674-1675.
7. Ibarra-Lúzar, J., Fernández-Bravo, A., Villelabeitia-Jaureguizar, K., Arjona-Carmona, I., & Bermejo-Fernández, G. (2016). Glikogenosis tipe III. Rehabilitasi (Madr)., 216-8.
8. Labrune, P., Ebershweiler, P., Mollet Boudjemline, A., Hubert Buron, A., & Gajdos, V. (2010). Glikogenosis. EMC.
9. Morales Vila, A. (2010). Panduan Informasi untuk Flucogenesis Tipe II (Penyakit Cori-Forbes). Asosiasi Pasien Spanyol dengan Glikogenosis.
10. NIH. (2015). Hiperlipidemia gabungan familial. Diperoleh dari MedlinePlus.
11. NIH. (2015). Gula darah rendah. Diperoleh dari MedlinePlus.
12. NIH. (2016). penyakit penyimpanan glikogen tipe III. Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika.
13. NIH. (2016). Sirosis. Diperoleh dari Institut Nasional Diabetes dan Penyakit Pencernaan dan Ginjal.
14. NORD (2016). Penyakit Forbes. Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
15. Tegay, D. (2014). Genetika Penyakit Penyimpanan Glikogen Tipe III. Diperoleh dari Medscape.