Gejala, penyebab, dan perawatan Sindrom Harlequin

itu ichthyosis harlequin atau sindrom harlequin adalah penyakit bawaan langka yang dimanifestasikan oleh lesi hiperkeratotik deskuamatif pada kulit. Ini adalah kondisi yang relatif serius yang menyebabkan perubahan karakteristik dermatologis normal.

Baik kelainan bentuk pada mata dan bibir dan lempeng poligon yang khas di tubuh bayi yang baru lahir menyerupai sebuah harlequin, dan karenanya diberi nama untuk itu..

Penyebutan pertama tentang penyakit langka ini dibuat oleh Pendeta Oliver Hart, pada tahun 1750. Imam ini membuat deskripsi akurat tentang manifestasi dermatologis yang disajikan oleh bayi yang baru lahir..

Ichthyosis mencakup sekelompok penyakit kulit yang asalnya adalah genetik. Istilah ini berasal dari kata Yunani ichty-fish-karena lesi deskuamatif saat ini. Bentuk klinis paling serius adalah sindrom harlequin.

Manifestasi klinis termasuk hiperkeratosis pada plak tebal dan deskuamatif, dengan lekukan dalam pada lipatan. Selain itu Kelainan diamati pada kelopak mata, bibir, hidung, dan telinga. Perubahan kulit begitu parah yang mempengaruhi pengaturan panas tubuh, berkeringat dan sensitivitas.

Penyebab utama harlequin ichthyosis adalah cacat genetik yang terkait dengan protein transpor ABCA12. Karena cacat ini, lipid tidak diangkut dengan benar ke kulit. Ini adalah penyakit herediter resesif autosom. Adalah umum untuk menemukan hubungan kekerabatan antara orang tua anak-anak dengan sindrom ini.

Prevalensi kondisi ini sangat rendah. Meskipun tidak ada obatnya, obat-obatan tersedia untuk memperbaiki atau menghilangkan gejala.

Indeks

• 1 Gejala
  • 1.1 -Baru Lahir
  • 1.2 -Dewasa
• 2 Penyebab
• 3 Perawatan
  • 3.1 -Pada bayi baru lahir
  • 3.2 -Pada bayi dan dewasa
• 4 Referensi

Gejala

Manifestasi dermatologis adalah temuan paling umum pada sindrom Harlequin. Kedua, sistem lain dipengaruhi oleh penyakit ini.

-Baru lahir

Kulit

Permukaan kulit menunjukkan hiperkeratosis umum, kekeringan dan deskuamasi kental. Hyperkeratosis disebabkan oleh produksi keratin yang berlebihan.

Lesi yang khas adalah plak hiperkeratotik poligonal atau memanjang dibatasi oleh pembentukan lekukan yang dalam di lipatan. Alur - atau retakan - biasanya berwarna merah dan basah

Daerah wajah

- Ectropion yang diucapkan. Ektropion adalah pelepasan permukaan eksternal kelopak mata, mencegah pembukaan dan penutupannya. Sebagai akibatnya, mata terpapar kekeringan dan infeksi.

- Eclabio Tepi bibir dihindari karena traksi kulit wajah, mencegah gerakan ini. Mulut tetap terbuka, membatasi menyusui.

- Hypotrophy hidung, karena perkembangan hidung yang rendah karena perataan septum dan deformitas sirip hidung. Ada kemungkinan bahwa lubang hidung tidak ada atau terhalang.

- Auricular hypotrophy, sesuai dengan malformasi paviliun auricular. Telinga terlihat rata dan tidak jelas, dan saluran telinga tidak ada atau terhalang oleh kulit.

Keterbatasan fungsional

Gerakan normal tubuh dan anggota badan terbatas atau tidak ada. Hyperkeratosis mengurangi elastisitas dan turgor kulit, mengubahnya menjadi karapas yang tebal.

Kelainan bentuk dan perkembangan jari yang tidak memadai

- Tidak adanya jari.

- Jari supernumerary (polydactyly).

- Hipotropi jari dan anggota badan.

- Amputasi spontan.

Tidak adanya keringat

Fungsi normal kelenjar keringat dipengaruhi oleh ketebalan kulit dan, dalam beberapa kasus, ada atrofi kelenjar. Ini menyebabkan kulit tetap kering dan tidak ada pengontrol suhu.

Sebaliknya, cairan dan elektrolit hilang melalui retakan, yang meningkatkan ketidakseimbangan hidrolit-elektrolit

Kesulitan bernafas

Kekakuan kulit pada tingkat toraks menyebabkan pembatasan gerakan pernapasan. Tingkat kesulitan pernapasan yang bervariasi, bahkan sampai gagal napas.

Manifestasi lainnya

- Dehidrasi dan perubahan elektrolit, oleh hilangnya eksudatif dari celah.

- Hipoglikemia karena nutrisi yang tidak adekuat.

- Malnutrisi.

- Meningkatnya kerentanan terhadap infeksi karena kehilangan kulit sebagai penghalang.

- Perubahan kondisi kesadaran akibat kekurangan oksigen, glukosa, atau infeksi.

- Kejang dihasilkan oleh gangguan metabolisme.

-Dewasa

Ichthyosis Harlequin menyajikan tingkat morbiditas yang tinggi pada bayi baru lahir. Saat ini, perawatan tepat waktu memungkinkan kelangsungan hidup setidaknya 50% dari mereka yang terkena dampak, mencapai usia dewasa. Dengan perawatan dan perawatan yang tepat, detasemen collodion diamati setelah beberapa minggu.

Gejala saat ini, dengan perhatian penuh, dapat memungkinkan perkembangan kehidupan yang relatif normal.

Kulit

- Eritroderma menyeluruh. Kulit memiliki penampilan kemerahan, seolah-olah tanpa epidermis.

- Mengupas Keseimbangan kulit yang abnormal hilang, karena alasan ini membuat kulit terkelupas yang bisa ringan hingga berat.

- Keratoderma di telapak tangan dan tanaman. Juga tergantung pada perubahan kulit yang dapat diamati penebalan kulit tangan dan kaki, dengan celah dan pengelupasan..

- Fisura dalam lipatan.

Lensa mata

Ectropion bertahan dalam banyak kasus, dan karenanya memerlukan perawatan pelindung mata.

Gejala umum

Sifat-sifat penghalang pelindung dan termoregulasi kulit diubah yang menyajikan gejala terkait.

- Predisposisi infeksi

- Perubahan keringat

- Hilangnya elektrolit.

- Perubahan dalam pengaturan suhu tubuh. Selain hilangnya elektrolit, perubahan keringat dan

Tanda dan gejala lainnya

- Perubahan pertumbuhan dan perkembangan, dan untuk alasan ini, perawakan pendek.

- Kelainan bentuk di telinga dan jari.

- Perubahan perkembangan kuku.

- Kurang rambut dan rambut tubuh, atau alopecia.

Penyebab

Sindrom Harlequin adalah kelainan genetik resesif autosomal. Orang tua tidak harus menderita penyakit ini, tetapi merupakan pembawa gen yang berubah yang menyebabkan ichthyosis.

Telah dikemukakan bahwa ichthyosis harlequin adalah hasil dari mutasi gen-gen ini. Selain itu kekerabatan diamati pada nenek moyang dari ichthyosis ini dan jenis lainnya.

Molekul ABCA12 adalah protein yang terkait dengan molekul ATP yang bertanggung jawab untuk pengangkutan lipid melalui membran sel. Mereka ditemukan di sel-sel yang membentuk kulit, serta di sel-sel paru-paru, testis dan bahkan di organ janin..

Salah satu fungsi utama ABCA12 adalah untuk mengangkut lipid ke butiran lamelar yang menyediakan ceramides -epidermoside- sebagai konstituen epidermis..

Gen yang mengkodekan transporter diubah dan ABCA12 tidak dapat memenuhi fungsinya dengan benar. Disfungsi, deformasi atau tidak adanya butiran lamelar adalah konsekuensi dari ini.

Butiran lamelar memiliki fungsi primordial dalam pembentukan kulit. Di satu sisi, mereka mentransfer ceramide ke epidermis dan di sisi lain memfasilitasi deskuamasi normal. Perubahan atau kurangnya butiran pipih menghasilkan kekurangan deskuamasi dan penghalang yang mencegah keluarnya cairan melalui kulit.

Akhirnya, mutasi ABCA12 diekspresikan dalam gejala dermatologis yang menjadi ciri sindrom harlequin.

Perawatan

Evolusi dan kelangsungan hidupnya tergantung pada perawatan bayi baru lahir yang cukup dan cepat dengan ichthyosis. Serangkaian tindakan, termasuk perawatan dan pengobatan, digunakan untuk menjamin kelangsungan hidup bayi yang baru lahir.

Bayi dan orang dewasa akan menerima perawatan untuk menjaga kulit tetap terlindungi dan bersih, sebagai hasil dari eritroderma yang persisten.

-Pada bayi baru lahir

- Simpan di lingkungan yang steril.

- Intubasi endotrakeal.

- Oleskan dressing lembab dengan larutan saline pada kulit. Selain itu, penggunaan pelembab dan emolien diindikasikan.

- Pencegahan infeksi dan, akibatnya, penggunaan antibiotik.

- Penggantian elektrolit dan cairan endovenosa.

- Retinoid adalah serangkaian obat yang berkaitan dengan vitamin A dengan aksi spesifik pada pertumbuhan sel kulit. Isotrethionine, selain etretinate dan acitretin turunannya adalah retinoid yang paling umum digunakan.

- Pencegahan keratitis akibat ektropion memerlukan salep, serta humektan oftalmik.

-Pada bayi dan dewasa

- Pelindung atau tabir surya.

- Namun, sabun netral terkadang membutuhkan pengganti sabun atau sabun sindet.

- Losion pelembab dan emolien. Di sisi lain, penggunaan keratolitik topikal diindikasikan jika terjadi deskuamasi atau keratoderma..

- Tergantung pada tingkat ektropion atau risiko keratitis okular membutuhkan penggunaan larutan atau salep topikal. Baik air mata buatan dan salep pelembab, selain antibiotik, adalah yang paling sering digunakan.

Referensi

1. Prendiville, J; Rev oleh Elston, DM (2016). Ichthyosis Harlequin. Dipulihkan dari emedicine.medscape.com
2. Wikipedia (rev terakhir 2018). Ichthyosis tipe Harlequin. Diperoleh dari en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Ichthyosis Harlequin. Diperoleh dari orpha.net
4. (s.f.). Menjadi harlequin Dipulihkan dari sindrome-de.info
5. Fondasi untuk ichthyosis & jenis kulit terkait (s.f.) Apa itu ichthyosis? Diperoleh dari firstskinfoundation.org
6. Fondasi untuk ichthyosis & jenis kulit terkait (s.f) Harlequin ichthyosis: perspektif klinis. Diperoleh dari firstskinfoundation.org