Jenis dan karakteristik transposon



itu transposon atau elemen transposable adalah fragmen DNA yang dapat mengubah lokasi mereka dalam genom. Kejadian bergerak disebut transposisi dan dapat melakukannya dari satu posisi ke posisi lain, dalam kromosom yang sama, atau mengubah kromosom. Mereka hadir di semua genom, dan dalam jumlah yang signifikan. Mereka telah dipelajari secara luas pada bakteri, dalam ragi, di Drosophila dan di jagung.

Elemen-elemen ini dibagi menjadi dua kelompok, dengan mempertimbangkan mekanisme transposisi elemen. Jadi, kita memiliki retrotransposon yang menggunakan zat antara RNA (asam ribonukleat), sedangkan kelompok kedua menggunakan zat antara DNA. Grup terakhir ini adalah transposon sensus stricto.

Klasifikasi yang lebih baru dan terperinci menggunakan struktur umum unsur-unsur, keberadaan motif yang serupa dan identitas serta kesamaan DNA dan asam amino. Dengan cara ini, subclass, superfamilies, keluarga dan subfamili dari elemen transposable didefinisikan.

Indeks

  • 1 Perspektif sejarah
  • 2 Karakteristik umum
    • 2.1 Kelimpahan
  • 3 Jenis transposon
    • 3.1 Elemen kelas 1
    • 3.2 Elemen kelas 2
  • 4 Bagaimana transposisi mempengaruhi tuan rumah?
    • 4.1 Efek genetik
  • 5 Fungsi elemen transposable
    • 5.1 Peran dalam evolusi genom
    • 5.2 Contoh
  • 6 Referensi

Perspektif sejarah

Berkat penelitian yang dilakukan dalam jagung (Zea mays) oleh Barbara McClintock pada pertengahan 1940-an, adalah mungkin untuk mengubah pandangan tradisional bahwa setiap gen memiliki tempat tetap dalam kromosom tertentu, dan tetap dalam genom..

Eksperimen ini memperjelas bahwa unsur-unsur tertentu memiliki kemampuan untuk mengubah posisi, dari satu kromosom ke yang lain.

Awalnya, McClintock menciptakan istilah "elemen pengontrol," karena mereka mengendalikan ekspresi gen tempat mereka dimasukkan. Kemudian, unsur-unsur itu disebut gen melompat, gen bergerak, elemen genetik bergerak, dan transposon.

Untuk waktu yang lama, fenomena ini tidak diterima oleh semua ahli biologi, dan diperlakukan dengan skeptis. Saat ini, elemen seluler diterima sepenuhnya.

Secara historis, transposon dianggap sebagai segmen dari DNA "egois". Setelah tahun 80-an, perspektif ini mulai berubah, karena dimungkinkan untuk mengidentifikasi interaksi dan dampak transposon dalam genom, dari sudut pandang struktural dan fungsional..

Karena alasan ini, meskipun mobilitas unsur dapat merusak dalam kasus-kasus tertentu, mungkin menguntungkan bagi populasi organisme - analog dengan "parasit yang berguna"..

Karakteristik umum

Transposon adalah fragmen diskrit dari DNA yang memiliki kemampuan untuk bergerak dalam genom (disebut genom "inang"), umumnya membuat salinan dirinya sendiri selama proses mobilisasi. Pemahaman tentang transposon, karakteristik mereka dan peran mereka dalam genom, telah berubah selama bertahun-tahun.

Beberapa penulis menganggap bahwa "elemen transposable" adalah istilah umum untuk menunjuk serangkaian gen dengan karakteristik berbeda. Sebagian besar dari ini hanya memiliki urutan yang diperlukan untuk transposisi mereka.

Meskipun semuanya memiliki karakteristik untuk dapat bergerak melalui genom, beberapa dapat meninggalkan salinannya sendiri di situs asli, yang mengarah pada peningkatan elemen transposable dalam genom..

Kelimpahan

Urutan berbagai organisme (mikroorganisme, tanaman, hewan, antara lain) telah menunjukkan bahwa unsur-unsur transposabel ada secara virtual di semua makhluk hidup.

Transposon berlimpah. Dalam genom vertebrata, mereka menempati 4 hingga 60% dari semua materi genetik organisme, dan pada amfibi dan dalam kelompok ikan tertentu, transposonnya sangat beragam. Ada kasus-kasus ekstrim, seperti jagung, di mana transposon membentuk lebih dari 80% genom tanaman ini.

Pada manusia, unsur transposabel dianggap sebagai komponen paling melimpah dalam genom, dengan kelimpahan hampir 50%. Terlepas dari kelimpahan mereka yang luar biasa, peran yang mereka mainkan di tingkat genetik belum sepenuhnya dijelaskan.

Untuk membuat angka perbandingan ini, mari kita perhatikan urutan pengkodean DNA. Ini ditranskripsi menjadi RNA kurir yang akhirnya diterjemahkan menjadi protein. Pada primata, DNA pengkodean hanya mencakup 2% genom.

Jenis transposon

Secara umum, elemen transposabel diklasifikasikan menurut cara mereka dimobilisasi oleh genom. Dengan cara ini, kita memiliki dua kategori: elemen kelas 1 dan kelas 2.

Elemen kelas 1

Mereka juga disebut elemen RNA, karena elemen DNA dalam genom ditranskripsi dalam salinan RNA. Kemudian, salinan RNA diubah kembali menjadi DNA lain yang dimasukkan ke situs target genom inang.

Mereka juga dikenal sebagai elemen retro, karena gerakan mereka diberikan oleh arus balik informasi genetik, dari RNA ke DNA.

Jumlah jenis elemen dalam genom ini sangat besar. Misalnya urutannya Alu dalam genom manusia.

Transposisi adalah tipe replikatif, yaitu urutan tetap utuh setelah fenomena.

Elemen kelas 2

Unsur-unsur kelas 2 dikenal sebagai elemen DNA. Dalam kategori ini datang transposon yang bergerak sendiri dari satu tempat ke tempat lain, tanpa perlu perantara.

Transposisi dapat dari tipe replikatif, seperti dalam kasus elemen-elemen kelas I, atau dapat bersifat konservatif: elemen tersebut terbelah dalam peristiwa tersebut, sehingga jumlah elemen transposable tidak bertambah. Barang-barang yang ditemukan oleh Barbara McClintock milik kelas 2.

Bagaimana transposisi mempengaruhi tuan rumah?

Seperti yang kami sebutkan, transposon adalah elemen yang dapat bergerak di dalam kromosom yang sama, atau melompat ke yang berbeda. Namun, kita harus bertanya pada diri sendiri bagaimana caranya kebugaran dari individu karena peristiwa transposisi. Ini pada dasarnya tergantung pada daerah di mana elemen ditransformasikan.

Dengan demikian, mobilisasi dapat secara positif atau negatif mempengaruhi inang, baik dengan menonaktifkan gen, memodulasi ekspresi gen atau menginduksi rekombinasi yang tidak sah..

Jika kebugaran inang berkurang drastis, fakta ini akan memiliki efek pada transposon, karena kelangsungan hidup organisme sangat penting untuk kelangsungannya.

Untuk alasan ini, strategi tertentu telah diidentifikasi dalam inang dan dalam transposon yang membantu mengurangi efek negatif dari transposisi, mencapai keseimbangan.

Sebagai contoh, beberapa transposon harus dimasukkan ke dalam wilayah yang tidak esensial dalam genom. Dengan demikian, dampak seri mungkin minimal, seperti di daerah heterokromatin.

Pada bagian inang, strategi termasuk metilasi DNA, yang mengurangi ekspresi elemen transposabel. Selain itu, beberapa RNA yang mengganggu dapat berkontribusi pada pekerjaan ini.

Efek genetik

Transposisi menyebabkan dua efek genetik mendasar. Pertama, mereka menyebabkan mutasi. Sebagai contoh, 10% dari semua mutasi genetik pada tikus adalah hasil dari transposisi retroelements, banyak di antaranya adalah daerah pengkodean atau peraturan.

Kedua, transposon mempromosikan peristiwa rekombinasi yang tidak sah, menghasilkan konfigurasi ulang gen atau seluruh kromosom, yang pada umumnya membawa penghapusan materi genetik. Diperkirakan 0,3% kelainan genetik pada manusia (seperti leukemia herediter) muncul dengan cara ini.

Diyakini bahwa pengurangan kebugaran dari tuan rumah karena mutasi yang merusak adalah alasan utama mengapa unsur-unsur transposabel tidak lebih berlimpah dari yang sudah ada.

Fungsi elemen transposable

Awalnya dianggap bahwa transposon adalah genom parasit yang tidak memiliki fungsi dalam inang mereka. Saat ini, berkat ketersediaan data genom, lebih banyak perhatian telah diberikan pada fungsi yang mungkin dan peran transposon dalam evolusi genom..

Beberapa urutan pengaturan putatif telah diturunkan dari elemen transposable dan telah dilestarikan dalam beberapa garis keturunan vertebrata, serta bertanggung jawab atas beberapa hal baru yang evolusioner..

Berperan dalam evolusi genom

Menurut penelitian terbaru, transposon memiliki dampak signifikan pada arsitektur dan evolusi genom makhluk organik.

Dalam skala kecil, transposon mampu memediasi perubahan dalam kelompok pertalian, meskipun mereka juga mungkin memiliki efek yang lebih relevan seperti perubahan struktural yang cukup besar dalam variasi genom, seperti penghapusan, duplikasi, inversi, duplikasi, dan translokasi.

Diperkirakan bahwa transposon telah menjadi faktor yang sangat penting yang membentuk ukuran genom dan komposisinya dalam organisme eukariotik. Bahkan, ada korelasi linier antara ukuran genom dan isi elemen transposabel.

Contohnya

Transposon juga dapat mengarah pada evolusi adaptif. Contoh paling jelas dari kontribusi transposon adalah evolusi sistem kekebalan tubuh dan regulasi transkripsi melalui elemen non-coding di plasenta dan di otak mamalia.

Dalam sistem kekebalan vertebrata, masing-masing dari sejumlah besar antibodi diproduksi melalui gen dengan tiga sekuens (V, D dan J). Urutan ini secara fisik dipisahkan dalam genom, tetapi mereka datang bersama selama respon imun melalui mekanisme yang dikenal sebagai rekombinasi VDJ.

Pada akhir 1990-an, sekelompok peneliti menemukan bahwa protein yang bertanggung jawab untuk pengikatan VDJ dikodekan dengan gen RAG1 dan RAG2. Ini tidak memiliki intron dan dapat menyebabkan transposisi urutan spesifik dalam target DNA.

Kurangnya intron adalah fitur umum dari gen yang diturunkan oleh retrotransposisi RNA kurir. Para penulis penelitian ini menyarankan bahwa sistem kekebalan tubuh vertebrata muncul berkat transposon yang mengandung leluhur gen. RAG1 dan RAG2.

Diperkirakan sekitar 200.000 insersi telah dimasukkan dalam garis keturunan mamalia.

Referensi

  1. Ayarpadikannan, S., & Kim, H. S. (2014). Dampak elemen transposable dalam evolusi genom dan ketidakstabilan genetik dan implikasinya dalam berbagai penyakit. Genomik & informatika, 12(3), 98-104.
  2. Finnegan, D. J. (1989). Unsur transposable eukariotik dan evolusi genom. Tren genetika, 5, 103-107.
  3. Griffiths, A.J., Wessler, S.R., Lewontin, R.C, Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., & Miller, J.H. (2005). Pengantar analisis genetik. Macmillan.
  4. Kidwell, M. G., & Lisch, D. R. (2000). Unsur transposable dan evolusi genom inang. Tren dalam Ekologi & Evolusi, 15(3), 95-99.
  5. Kidwell, M. G., & Lisch, D. R. (2001). Perspektif: elemen transposable, DNA parasit, dan evolusi genom. Evolusi, 55(1), 1-24.
  6. Kim, Y. J., Lee, J., & Han, K. (2012). Unsur Transposable: No More 'Junk DNA'. Genomik & informatika, 10(4), 226-33.
  7. Muñoz-López, M., & García-Pérez, J. L. (2010). Transposon DNA: sifat dan aplikasi dalam genomik. Genomik saat ini, 11(2), 115-28.
  8. Sotero-Caio, C.G., Platt, R.N., Suh, A., & Ray, D.A (2017). Evolusi dan Keanekaragaman Unsur Transposable dalam Genome Vertebrata. Biologi dan evolusi genom, 9(1), 161-177.