Gejala, penyebab, dan gejala sindrom Dandy Walker



Penyakit atau Dandy Walker syndrome (SDW) itu adalah kelainan bawaan yang biasanya berkembang selama masa kanak-kanak dan ditandai oleh adanya hidrosefalus, perubahan di area otak kecil dan dilatasi kistik ventrikel keempat, yang menghasilkan pelebaran fossa posterior (Rodríguez Virgili y Cabal García, 2010).

Perubahan ini menerima beberapa nama lain, seperti malformasi Dandy Walker, deformitas, kista, malformasi Luschka dan Magendie, dll. (García Caballero, 2012).

Tanda dan gejala utama, yang cenderung muncul selama masa kanak-kanak, ditandai dengan perkembangan motorik yang lambat dan pertumbuhan tengkorak yang tidak normal (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Pada beberapa anak yang lebih besar, gejala yang berhubungan dengan hipertensi intrakranial, lekas marah, muntah, kejang, ketidakstabilan, kurangnya koordinasi otot atau gerakan spasmodik dapat muncul (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Selain itu, jenis patologi ini dikaitkan dengan perubahan di area lain dari sistem saraf pusat, seperti tidak adanya corpus callosum dan / atau jantung, malformasi wajah, dan pada ekstremitas atas dan bawah (Dandy-Walker Alliance, 2009)..

Berkenaan dengan prognosis dan pengobatan, intervensi fokus pada mengobati gangguan dan masalah yang terkait: mengurangi tekanan intrakranial, mengendalikan defisit terkait, mengobati malformasi jantung, dll. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Karakteristik sindrom Dandy-Walker (SDW)

Sindrom Dandy-Walker adalah jenis malformasi yang mempengaruhi otak selama perkembangan embrionik, terutama pada perkembangan otak kecil (Perpustakaan Nasional Kedokteran AS, 2015).

Otak kecil, adalah salah satu struktur otak dengan dimensi lebih besar yang merupakan bagian dari sistem saraf kita. Ini mewakili sekitar 10% dari berat otak dan mungkin mengandung sekitar lebih dari setengah neuron otak.

Secara tradisional, telah ditugaskan peran yang menonjol dalam pelaksanaan dan koordinasi tindakan motorik dan pemeliharaan tonus otot untuk kontrol keseimbangan, karena posisinya dekat dengan motor utama dan jalur sensorik..

Selain itu, partisipasinya dalam proses kognitif yang kompleks, seperti fungsi eksekutif, pembelajaran, memori, fungsi visuospasial atau bahkan berkontribusi pada bidang emosional dan bidang linguistik, telah disorot..

Pada orang yang menderita penyakit ini, beberapa bagian otak kecil dapat berkembang secara tidak normal: bagian paling sentral atau vermis, dapat menyajikan volume yang sangat kecil, posisi tidak normal atau bahkan tidak ada. Di sisi lain, kedua belahan otak kecil juga dapat terpengaruh (Perpustakaan Nasional Kedokteran AS, 2015).

Selain itu, di salah satu rongga yang diisi dengan cairan antara batang otak dan otak kecil (ventrikel keempat) dan area tengkorak yang berisi otak kecil dan batang otak (fossa posterior), pelebaran abnormal dapat diamati (US National Library of Medicine, 2015).

Semua perubahan ini biasanya mengakibatkan masalah koordinasi dan pergerakan otot, fungsi neurologis, kinerja intelektual, suasana hati, antara lain (A. National Library of Medicine, 2015).

Statistik

Di Amerika Serikat, telah diperkirakan bahwa frekuensi malformasi atau sindrom Dandy-Walker (SDW) adalah 1 kekacauan 25.000-30.000 (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2008).

Selain itu, lebih sering terjadi pada jenis kelamin perempuan, dengan rasio 3: 1 (Rodríguez dan Cabal, 2010, García-Caballero, 2012).

Gejala

Pada kebanyakan orang dengan sindrom Dandy-Walker, gejala-gejala yang dihasilkan dari perkembangan abnormal berbagai wilayah otak muncul sejak lahir atau berkembang selama tahun pertama kehidupan (Perpustakaan Kedokteran Nasional AS, 2015).

Namun, manifestasi klinis yang disajikan oleh orang yang menderita jenis patologi ini akan tergantung pada beberapa faktor (García-Caballero, 2012):

  • Tingkat keparahan yang terjadi dengan sindrom Dandy-Walker.
  • Malformasi terkait.
  • Usia dan waktu diagnosis.

Dalam hampir semua kasus, gejala khas biasanya muncul selama masa kanak-kanak: hidrosefalus obstruktif, peningkatan lingkar kepala, distrofi otot, perubahan okular, dll. (Rodríguez Virgili dan Cabal García, 2010).

Di sisi lain, juga umum untuk mengamati tanda-tanda lain kerusakan serebelar seperti ataksia atau nistagmus, serta kejang, hipotonia, dan kelenturan (Rodríguez Virgili dan Cabal García, 2010).

Secara khusus, gejala paling khas dari sindrom Dandy-Walker termasuk (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2008):

  • Penundaan umum dalam pengembangan.
  • Defisit intelektual.
  • Pengurangan tonus otot (hipotonia).
  • Akumulasi cairan pada tingkat serebral (hidrosefalus).
  • Peningkatan abnormal dalam cranial perimeter (Macrocephaly).
  • Tekanan tengkorak meningkat karena perkembangan hidrosefalus.
  • Episode konvulsif.

Banyak kasus anak-anak dengan sindrom Dandy-Walker memiliki akumulasi cairan serebrospinal yang abnormal di otak (hidrosefalus) yang mungkin melibatkan peningkatan ukuran kepala (makrosefali) (A. National Library of Medicine, 2015).

Selain itu, telah diamati bahwa lebih dari separuh individu yang dipengaruhi oleh patologi ini menghadirkan beberapa jenis perubahan intelektual, dari ringan ke parah, sementara individu-individu lain walaupun memiliki tingkat intelektual dalam interval normatif yang diharapkan, dapat menghadirkan kesulitan serius. of learning (US National Library of Medicine, 2015).

Berkenaan dengan keterlambatan perkembangan umum, adalah umum untuk mengamati keterlambatan dalam pengembangan keterampilan motorik, khususnya dalam merangkak, branding atau koordinasi gerakan (Perpustakaan Kedokteran Nasional AS, 2015).

Mengenai tonus otot, dalam banyak kasus mereka mungkin mengalami kekakuan atau kelemahan otot, atau kelumpuhan parsial pada ekstremitas bawah (Perpustakaan Nasional Kedokteran AS, 2015).

Selain itu, kondisi sindrom Dandy-Walker tidak hanya terkait dengan perubahan pada tingkat otak, masalah yang berkaitan dengan cacat calyceal, kelainan dalam perawatan utogenital, perubahan atau malformasi pada jari tangan dan kaki, dan / atau sifat mudah juga dijelaskan. abnormal (US National Library of Medicine, 2015).

Seperti disebutkan di atas, tidak dalam semua kasus perjalanan klinis mulai memanifestasikan dirinya pada saat-saat awal kehidupan. Sekitar 10-20% dari kasus hadir dengan presentasi awal gejala pada tahap terakhir dari tahap masa kanak-kanak atau selama dewasa (A. National Library of Medicine, 2015).

Manifestasi lanjut dari sindrom Dandy-Walker biasanya memiliki rentang klinis yang berbeda: sakit kepala, ketidakstabilan di laut, kelumpuhan wajah, peningkatan tonus otot, kejang otot, perubahan perilaku dan kognitif (US National Library of Medicine, 2015 ).

Sindrom dan perubahan terkait

Secara khusus, ada berbagai anomali dan sindrom yang terkait dengan pengembangan malformasi Dandy-Walker (SDW) García-Caballero, 2012):

  • Kelainan bawaan yang berkaitan dengan sistem saraf pusat: disgenesis corpus callosum, holoproscenfalia, displasia cingulate gyrus, makrosefali, spina bifida, meningokel lumbosakral.
  • Gangguan bawaan tidak berhubungan dengan sistem saraf pusat: kelainan orofasial dan palatal, kelainan jantung, ginjal polikistik, disgenesis retina, sindrom Meckel-Gruber.
  • Sindrom terkait dengan SDW: Sindrom Aase-Smith, sindrom Aicardi, sindrom otak-coulomoscular, sindrom peti mati-Siris dan sindrom Cornelia de Lange.

Jarang orang yang menderita sindrom Dandy-Walker tidak memiliki masalah kesehatan terkait dengan kondisi ini. Secara khusus, perubahan yang terkait dengan hidrosefalus dan komplikasi yang terkait dengan pengobatan adalah penyebab paling umum kematian dalam jenis patologi ini (Perpustakaan Nasional Kedokteran AS, 2015).

Penyebab

Sindrom Dandy-Walker (SDW) adalah patologi bawaan (Rodríguez Virgili dan Cabal García, 2010). Ini terjadi sebagai konsekuensi dari cacat embrionik dalam perkembangan otak kecil dan beberapa struktur terkait (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2008).

Perkembangan sistem saraf (SN) mengikuti proses yang sangat kompleks yang didasarkan pada banyak peristiwa neurokimia yang diprogram secara genetik, sangat dipengaruhi oleh faktor lingkungan.

Kapan itu terjadi? malformasi bawaan pada tingkat sistem saraf, Perkembangan kaskade kejadian yang terkait dengan pembangunan yang normal dan efisien terganggu. Oleh karena itu, struktur dan / atau fungsi akan mulai berkembang secara tidak normal, dengan konsekuensi serius bagi individu, baik secara fisik maupun kognitif..

Perubahan dan malformasi bawaan ini dapat dianggap sebagai salah satu penyebab utama morbiditas dan mortalitas janin (Piro, Alongi et al., 2013). Penyelidikan yang berbeda telah mengindikasikan bahwa mereka dapat mewakili 40% kematian bayi pada saat-saat pertama kehidupan, selain itu jenis anomali ini merupakan penyebab penting dari penurunan fungsi pada anak-anak, sehingga menimbulkan berbagai macam gangguan neurologis (Herman-Sucharska et al, 2009).

Dalam kasus sindrom Dandy-Walker, cacat perkembangan telah dikaitkan dengan terjadinya kelainan kromosom: penghapusan kromosom 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 atau duplikasi 9q (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka) , 2008).

Secara khusus, sindrom Dandy-Walker paling sering terjadi pada individu yang memiliki trisomi pada kromosom 18, 23, 21 atau 9 (Perpustakaan Nasional Kedokteran AS, 2015).

Banyak kasus patologi ini bersifat sporadis, yaitu, biasanya terjadi pada orang yang riwayat keluarganya tidak terkait dengan adanya sindrom Dandy-Walker (Perpustakaan Nasional Kedokteran AS, 2015).

Meskipun persentase penurunan kasus terkait dengan riwayat keluarga, pola herediter Walker yang jelas (Perpustakaan Kedokteran Nasional AS, 2015) belum diidentifikasi. Meskipun demikian, kerabat tingkat pertama dari seseorang yang terkena dampak Dandy-Walker memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit ini dibandingkan dengan populasi umum (Perpustakaan Kedokteran Nasional AS, 2015).

Dalam semua kasus lain di mana tidak ada penyebab etiologis yang jelas dan terkait dengan perubahan kromosom sebelumnya, ada kemungkinan bahwa mereka akan berkembang sebagai konsekuensi dari perubahan genetik lain atau faktor lingkungan (National Organization for Rare Disorders, 2008).

Diagnosis

Untuk membuat diagnosis patologi ini, adalah umum untuk melakukan studi neuroimaging yang berbeda untuk mengkonfirmasi keberadaan kelainan pada tingkat otak (Spanish Federation of Rare Diseases, 2016).

Diagnosis patologi ini pada usia dewasa jarang terjadi, dan biasanya terdeteksi secara kebetulan setelah melakukan studi klinis yang berkaitan dengan fossa posterior (Rodríguez Virgili dan Cabal García, 2010).

Perawatan

Intervensi terapeutik untuk sindrom Dandy-Walker (SDW) fokus pada pengobatan intensitas klinis dan masalah terkait (Rodríguez Virgili dan Cabal García, 2010).

Hydrocephalus sering didekati melalui prosedur bedah dengan penempatan pirau centriculoperitoneal, atau menggunakan pengobatan farmakologis, untuk mengatasi sisa gejala (Rodríguez Virgili dan Cabal García, 2010).

Pendekatan terapi lain pada anak-anak dengan sindrom Dandy-Walker berfokus pada penerapan pendidikan khusus, terapi fisik, intervensi neuropsikologis, dan layanan medis lainnya untuk mencapai perkembangan fisik dan intelektual maksimum (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2008).

Ramalan

Prognosis yang terkait dengan patologi ini bervariasi sesuai dengan anomali dan perubahan terkait (Rodríguez Virgili dan Cabal García, 2010).

Jika ada perubahan yang sangat parah dan banyak malformasi, ada kemungkinan beberapa sistem dan organ akan terkena dampak serius, mungkin mengarah pada kematian (Rodríguez Virgili dan Cabal García, 2010).

Di sisi lain, diagnosis dan prognosis menguntungkan ketika hidrosefalus dan defisit terkait didekati lebih awal dan tepat (Rodríguez Virgili dan Cabal García, 2010).

Referensi

  1. DWA. (2016). Apa itu Dandy-Walker? Diperoleh dari Dandy-Walker Alliance: http://dandy-walker.org/
  2. FEDER. (2014). Sindrom Dandy Walker. Diperoleh dari Federasi Spanyol Penyakit Langka: http://www.enfermedades-raras.org/
  3. García Caballero, I. M. (2012). Sindrom Dandy Walker dan jika intervensi di masa kecil. RElDoCrea, 1, 52-58.
  4. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Malformasi sistem saraf pusat janin pada gambar MR. Otak & Perkembangan(31), 185-199.
  5. Medicine, U. N. (2015). Malformasi Dandy-Walker. Diperoleh dari referensi Rumah Genetik: https://ghr.nlm.nih.gov/
  6. NIH. (2010). Sindrom Dandy-Walker. Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://espanol.ninds.nih.gov/
  7. NORD (2008). Malformasi Dandy Walker. Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka: http://cliseases.org/
  8. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Malformasi sistem saraf pusat: Masalah genral. Undang-Undang Kedokteran Mediterania(29).
  9. Rodríguez Virgili, J., & Cabal García, A. (2010). Sindrom Dandy-Walker. Perawatan Primer, 42(1), 50-51.