Pilih gejala penyakit, penyebab dan perawatan

itu Penyakit Pick atau merupakan jenis patologi neurodegeneratif yang berkembang sebagai konsekuensi dari kehadiran yang disebut Pilih mayat,yang merupakan akumulasi abnormal protein tau di area otak. Ini merupakan salah satu penyebab paling penting dari demensia pada orang di atas 65 tahun (HG, 2016).

Istilah Pick's disease (EP), seperti dijelaskan oleh Arnold Pick pada tahun 1892, digunakan untuk menunjuk kedua kasus yang menunjukkan perjalanan klinis yang ditandai oleh degenerasi yang signifikan dari lobus frontal dan temporal dan juga untuk menentukan kondisi patologis. ditandai dengan kehadiran tubuh dan sel-sel Pick (Infomed, 2016).

Saat ini, istilah penyakit Pick dibatasi untuk kasus-kasus di mana ada konfirmasi histologis, masalah yang sulit untuk dipecahkan dalam studi in vivo. Ini adalah temuan postmortem yang mengkonfirmasi keberadaan anomali histologis yang terkait dengan perjalanan klinis demensia (Infomed, 2016).

Oleh karena itu, secara umum, istilah frontotemporal dementia (DFT) saat ini digunakan untuk mengkategorikan aspek klinis penyakit Pick (EP) (Kertes, x).

Apa karakteristik klinis penyakit Pick (PD)?

Menurut deskripsi awal penyakit Pick, ini ditandai dengan penurunan kronis dan tidak dapat dipulihkan dalam fungsi kognitif dan perilaku umum orang tersebut selama periode tahun (Heatlhline, 2016)..

Dalam banyak kasus perjalanan klinis dari patologi ini telah dikaitkan dan bahkan dikacaukan dengan apa yang menjadi ciri penyakit Alzheimer. Namun, mereka memiliki karakteristik anatomopatologis yang berbeda. Selain itu, penyakit Alzheimer adalah kelainan yang lebih umum (Heatlhline, 2016).

Penyakit Pick adalah kelainan langka di mana kelebihan akumulasi protein yang diberikan menyebabkan area lobus frontal dan temporal yang terkena mulai memburuk, menghasilkan spektrum gejala yang signifikan (Heatlhline, 2016)..

Kursus klinis penyakit Pick ditentukan oleh adanya gejala di berbagai bidang, mulai dari perubahan perilaku, emosi, kognitif, serta penurunan kemampuan linguistik yang signifikan; Namun, gejalanya cukup heterogen di antara individu yang terkena patologi ini (National Organisation for Rare Disorders, 2012).

Gejala perilaku dapat merujuk pada perubahan kebiasaan makan (makan makanan tunggal, menelan benda yang tidak bisa dimakan atau makan dengan cara cemas dan berlebihan). Dimungkinkan juga untuk mengamati perilaku stereotip dan berulang, perilaku impulsif, ditinggalkannya kebersihan pribadi, hiperaktif atau perilaku seksual yang tidak pantas (National Organisation for Rare Disorders, 2012).

Dalam bidang emosional, beberapa gejala yang terkait dengan apatis, ketidakpedulian dan perubahan suasana hati yang tiba-tiba dapat muncul. Tergantung pada program klinis tertentu, beberapa orang mungkin hadir dengan gejala awal yang ditandai dengan hilangnya minat atau komitmen selama acara yang relevan secara sosial (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2012)..

Gejala neurologis yang lebih fisik mungkin termasuk gangguan gerakan atau parkinson yang ditandai dengan: berkurangnya ekspresi wajah, kekakuan, ketidakstabilan, berkurangnya kecepatan gerakan dan tremor istirahat di beberapa area. Kami juga dapat mengamati gerakan mata yang abnormal atau postur dan kelemahan otot yang signifikan (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2012).

Gejala kognitif dapat merujuk pada perubahan dalam memori, kapasitas perencanaan, pengendalian diri atau kemampuan untuk melakukan tugas yang berbeda secara paralel dan bersamaan (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Di sisi lain, gejala yang mempengaruhi kemampuan linguistik mungkin termasuk pengulangan kata-kata, kesulitan atau tidak adanya produksi bahasa, kesulitan dalam menemukan kata-kata untuk jawaban, penurunan kemampuan membaca dan menulis (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2012).

Dalam banyak kasus ada ketidakmampuan untuk mempertahankan aturan percakapan, seperti mulai berbicara terlalu keras, dengan irama yang jelas, atau menyerang ruang pribadi (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Penyebab

Orang dengan penyakit Pick memiliki akumulasi zat yang tidak normal yang merusak neuron tempat mereka ditemukan. Zat-zat ini disebut Pick cell atau badan (National Institute of Heatlh, 2014).

Tubuh-tubuh ini atau sel-sel Pick mengandung jumlah tinggi protein tau (National Institute of Heatlh, 2014).

Protein Tau didistribusikan secara luas ke seluruh sistem saraf kita. Secara khusus, protein ini bertindak pada tingkat neuron, terkait dengan pemeliharaan persimpangan mikrotubulus dan oleh karena itu dalam stabilisasi sitoplasma neuron.

Oleh karena itu, orang dengan patologi ini memiliki akumulasi protein yang tidak normal yang merusak area otak yang berbeda, terutama temporal dan frontal.

Penyebab spesifik peningkatan protein ini belum diketahui secara pasti. Dimungkinkan untuk mengidentifikasi beberapa gen yang terkait dengan perkembangan penyakit Pick, yang menimbulkan penularan turun-temurun dari patologi (National Institute of Heatlh, 2014).

Namun, lebih dari setengah orang yang mengembangkan penyakit Pick tidak memiliki riwayat keluarga demensia (Mayo Clinic, 2014).

Pada tingkat makroskopik, penyakit Pick (PD) ditandai oleh adanya atrofi kortikal yang signifikan pada lobus temporal dan frontal. Dimungkinkan juga untuk mengamati kerusakan pada daerah parietal dan dilatasi ventrikel. Sementara pada tingkat mikroskopis ditandai dengan keberadaan tubuh dan sel Pick (Luiba et al., 2001).

Faktor risiko terkait

Secara umum, usia dapat dianggap sebagai salah satu faktor risiko. Onset khas penyakit diperkirakan terjadi pada sekitar 50 tahun (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Di sisi lain, faktor risiko penting lainnya adalah kecenderungan genetik dan adanya riwayat keluarga demensia (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Diagnosis

Keberadaan persis penyakit Pick hanya dapat ditentukan secara meyakinkan melalui pemeriksaan anatomi dan histologis. Meskipun demikian, ada berbagai metode dan teknik untuk mencapai perkiraan diagnosis (HG, 2016).

Saat ini, teknik terbaik untuk mencapai kemungkinan diagnosis demensia terkait dengan tubuh Pick adalah yang melibatkan evaluasi gambar dan aktivitas otak (HG, 2016).

Teknik-teknik ini dapat membantu menentukan adanya fitur khas antara penyakit Pick dan penyakit Alzheimer. Dibandingkan dengan Alzheimer, kita harus memperhitungkan bahwa kemunduran kognitif umum dan kehilangan memori terjadi secara substansial kemudian pada pasien dengan penyakit Pick (HG, 2016).

Secara umum, prosedur berikut harus digunakan:

• Riwayat medis dan keluarga yang lengkap.
• Pengamatan klinis pasien.
• Wawancara dengan pasien dan orang dekat untuk memeriksa karakteristik perilaku.
• Pemeriksaan fisik.
• Pemeriksaan neurologis: magnetic resonance imaging (MRI), computerized axial tomography (CAT), positron emission tomography (PET).
• Pemeriksaan neuropsikologis: fungsi intelektual global, fungsi kognitif, dll..

Penting untuk mengesampingkan adanya kondisi lain seperti stroke, tumor, atau cedera otak yang mungkin menyebabkan gejala degenerasi kortikal. Oleh karena itu, tes darah yang menyingkirkan demensia yang dihasilkan oleh hormon tiroid atau vitamin B12 mungkin berguna (Healthline, 2016).

Dari 5 karakteristik dasar penyakit Pick, spesialis berusaha untuk menentukan keberadaan setidaknya tiga dari mereka untuk menegakkan diagnosis (HG, 2016).:

1. Mulai sebelum usia 65 tahun.

2. Kepribadian berubah sebagai manifestasi sebelumnya.

3. Kehilangan kontrol perilaku: asupan makanan berlebih, hiperseksualitas.

4. Kehilangan hambatan

5. Perilaku bepergian.

Beberapa klasifikasi internasional dari jenis gangguan ini menawarkan serangkaian karakteristik mendasar yang harus diperhitungkan untuk membuat diagnosis yang akurat (Luiba et al., 2001):

Penyakit Pick dianggap sebagai demensia progresif yang biasanya dimulai pada usia paruh baya kehidupan dan ditandai terutama oleh perubahan awal dan progresif dalam kepribadian atau karakter dan oleh perubahan perilaku yang berevolusi untuk menghadirkan kemunduran umum dari kemampuan kognitif (Luiba et al., 2001).

Dalam banyak kasus, penurunan ingatan, fungsi eksekutif dan / atau bahasa ini, disertai oleh sifat-sifat emosional seperti apatis, euforia, atau gejala dan tanda ekstrapiramidal (Luiba et al., 2001).

Gambaran anatomopatologis harus sesuai dengan atrofi selektif di daerah frontal dan temporal, tetapi tanpa adanya plak neuritik atau degenerasi neurofibrillary jauh lebih tinggi daripada yang terkait dengan penuaan normal (Luiba et al., 2001).

Apakah ada pengobatan untuk penyakit Pick??

Saat ini, tidak ada intervensi terapi kuratif untuk penyakit Pick. Pendekatan yang biasanya digunakan mirip dengan yang digunakan pada penyakit Alzheimer (HG, 2016).

Semua pendekatan terapeutik berorientasi untuk mengobati berbagai simptomatologi yang disajikan pasien, untuk mengendalikan perkembangan dan oleh karena itu, untuk meningkatkan kualitas hidup secara global (HG, 2016).

Intervensi biasanya menggunakan kedua obat untuk mengendalikan beberapa gejala tertentu dan intervensi neuropsikologis untuk menghasilkan strategi kompensasi untuk defisit dan merangsang fungsi residu (HG, 2016).

Tidak semua obat yang digunakan untuk pengobatan simptomatik pada penyakit Pick telah efektif. Dalam beberapa kasus, pasien mendapat manfaat dari penggunaan serotonin reuptake inhibitor (SSRIs) untuk mengobati berbagai pola perilaku obsesif-kompulsif yang mungkin terjadi sebagai konsekuensi dari degenerasi kortikal (Association for Frontotemporal Degeneration, 2016).

SSRI seperti sertraline (zoloft), paroxetine (Paxil) atau fluvoxamine (Luvox), telah terbukti efektif pada banyak pasien, namun, ada hasil yang bertentangan dalam uji klinis yang berbeda (Mayo Clinic, 2014).

Di sisi lain, beberapa obat antipsikotik seperti olanzapine (Zyprexa) atau quetiapine (Seroquel) kadang-kadang dapat digunakan untuk mengendalikan defisit perilaku. Namun, mereka memiliki banyak efek samping (Mayo Clinic, 2014).

Ramalan

Penyakit Pick dan jenis demensia lainnya yang memengaruhi area frontal dan temporal berkembang pesat. Diperkirakan bahwa perkembangan penyakit mengurangi harapan hidup dalam waktu sekitar 6-8 tahun.

Meskipun demikian, banyak kasus telah dijelaskan di mana seseorang dengan demensia yang didiagnosis secara klinis telah hidup hingga 20 tahun dengan penyakit ini..

Meskipun merupakan penyakit kronis dan progresif, ada intervensi berbeda yang dapat mengendalikan gejala dan mempertahankan kualitas hidup pasien secara umum..

Referensi

1. AFTD. (2016). Asosiasi untuk Degenerasi Frontotemporal. Diperoleh dari Pick's Diease: theaftd.org.
2. Asosiasi, A. (s.f.). Demensia Frontotemporal. Diperoleh dari 2016: alz.org.
3. Clinic, M. (2014). Demensia frontotemporal. Diperoleh dari Mayo Clinic: mayoclinic.org.
4. Garis Kesehatan. (2016). What Is Pick's Disease? Diperoleh dari Healthline: healthline.com.
5. HG (2016). Penyakit Pick. Diperoleh dari HelpGuide: helpguide.org.
6. Kertesz, A. (s.f.) Demensia frontotemporal, Pick disease, dan Pick complex. Infomed.
7. Liuba et al. (2001). Demensia pada penyakit Pick. Rev Cub Med, 30(2), 129-32.
8. NHI. (2014). Penyakit Pick. Diperoleh dari MedlinePlus: nlm.nih.gov.
9. NHI. (2016). Informasi Dementia Frontotemporal. Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke: ninds.nih.gov.
10. NHI. (2016). Penyakit Pick. Diperoleh dari Pusat Nasional Penerjemahan Ilmu Translasional: rarediseases.info.nih.gov.
11. NORD (2016). Pilih Penyakit. Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka: rarediseases.org.