Sindrom XYY Gejala, Penyebab, Pengobatan

itu Sindrom XYY adalah penyakit asal genetik, yang merupakan salah satu perubahan kromosom yang paling umum pada laki-laki (del Río, Puigvert dan Pomerol, 2007).

Pada tingkat klinis, patologi ini ditandai dengan peningkatan pertumbuhan fisik yang berlebihan (makrosefali, tinggi dan berat badan tinggi, dll.), Keterbelakangan umum perkembangan psikomotorik dan kesulitan dalam memperoleh keterampilan linguistik (Alonso, Fernández García, Muñoz-Torres, 2006).

Sindrom XYY terjadi sebagai akibat dari anomali genetik yang menghasilkan peningkatan jumlah kromosom seks. Artinya, itu terdiri dari kehadiran kromosom Y tambahan (Villa Milla dan Martínez-Frías, 2000).

Mengenai diagnosis, meskipun tanda-tanda dalam kebanyakan kasus biasanya tidak terbukti secara klinis, biasanya didasarkan pada identifikasi perubahan yang terkait dengan pembelajaran dan perilaku. Selain itu, penting untuk melakukan studi genetik untuk mengkonfirmasi keberadaannya (Villa Milla dan Martínez-Frías, 2000).

Di sisi lain, saat ini tidak ada obat untuk jenis perubahan ini, namun, semua intervensi terutama ditujukan untuk pendidikan khusus, terapi fisik atau pengobatan komplikasi medis..

Karakteristik sindrom XYY

Sindrom XYY adalah patologi asal genetik yang ditandai dengan adanya salinan tambahan kromosom seks Y pada pria (Genetics Home Reference, 2016).

Dalam pengertian ini, manusia memiliki total 46 kromosom yang disusun berpasangan, yaitu, 23 pasang. Di dalamnya, salah satu pasangan menentukan jenis kelamin biologis individu.

Secara khusus, pasangan kromosom seks yang mendefinisikan embrio sebagai wanita terdiri dari dua kromosom X, sedangkan pasangan kromosom seks yang membedakan embrio sebagai laki-laki dibentuk oleh satu kromosom X dan satu Y..

Dengan demikian, pembagian dan kombinasi semua informasi genetik, selain jenis kelamin, akan menentukan semua karakteristik kognitif dan fisik (Asosiasi Anomali dan Malformasi Dentofacial, 2012).

Namun, selama perkembangan prenatal, timbulnya berbagai faktor patologis atau adanya mekanisme anomali dapat menyebabkan kegagalan dalam organisasi kromosom, sehingga menimbulkan kehadiran kromosom seksual tambahan. (Association of Dentofacial Malformations and Abnormalities, 2012).

Dalam kasus ini, pada sindrom XYY, perubahan kromosom memengaruhi jumlah kromosom seks Y, menghasilkan kromosom Y tambahan (del Río, Puigvert dan Pomerol, 2007).

Patologi ini pada awalnya dijelaskan oleh Jacobs pada tahun 1960, yang terutama tertarik pada sifat-sifat perilaku mereka yang terkena dampak, didefinisikan oleh kecenderungan kekerasan dan kejahatan (del Río, Puigvert dan Pomerol, 2007).

Setelah penemuan DNA dan pengembangan metode dan alat penelitian, selama dekade 60-an dan 70-an, eksplorasi patologi ini difokuskan terutama pada identifikasi karakteristik fenotipik yang paling umum (Re dan Birkhoff, 2015).

Secara khusus, sebagian besar penelitian berfokus pada analisis kemungkinan hubungan antara kelainan kromosom seksual dan adanya gangguan perkembangan atau perilaku menyimpang secara sosial (Re dan Birkhoff, 2015)..

Secara historis, sindrom XYY dikaitkan dengan fenotip perilaku yang agresif dan keras (Re dan Birkhoff, 2015)..

Selain itu, dalam banyak kasus, penyakit ini secara keliru disebut sebagai gangguan "super-maskulin", karena salinan tambahan dari kromosom seks pria dikaitkan dengan pengembangan karakteristik fisik dan perilaku yang lebih ditekankan pada jenis kelamin ini (Nasional). Organization for Rare Disroders, 2016).

Namun, saat ini, patologi ini didefinisikan secara klinis oleh peningkatan perkembangan fisik dan adanya gangguan psikomotorik atau masalah belajar lainnya (National Organization for Rare Disroders, 2016).

Apakah sering?

Anomali dan perubahan yang terkait dengan kromosom adalah salah satu yang paling sering di antara semua yang mempengaruhi struktur genetik ini (Alonso, Fernández García dan Muñoz Torres, 2005).

Dalam pengertian ini, sindrom XYY adalah salah satu perubahan kromosom yang paling umum pada populasi pria (del Río, Puigvert dan Pomerol, 2007).

Di sisi lain, analisis epidemiologis yang berbeda telah menentukan bahwa sindrom XYY menyajikan perkiraan kejadian 1 kasus per 1.000 bayi baru lahir (Genetika Rumah Referensi, 2016).

Dalam kasus Amerika Serikat, patologi ini dapat memengaruhi sekitar 5-10 bayi baru lahir setiap hari (Genetics Home Reference, 2016).

Akhirnya, mengenai karakteristik sosiodemografi yang terkait dengan frekuensi patologi ini, seperti yang telah kami sebutkan, itu adalah penyakit yang secara eksklusif memengaruhi jenis kelamin pria (National Organization for Rare Disroders, 2016).

Selain itu, jenis pola lain yang terkait dengan lokasi geografis dan asal atau keanggotaan kelompok etnis dan ras tertentu belum diidentifikasi..

Tanda dan gejala 

Anomali genetik yang terkait dengan sindrom XYY akan menghasilkan serangkaian tanda dan gejala klinis. Namun, pada banyak dari mereka yang terkena, kondisi ini tidak muncul dengan cara yang relevan, sehingga dapat tetap tidak terdiagnosis sepanjang hidup (Understanding Chromosome Disorders, 2016).

Oleh karena itu, walaupun konfigurasi kromosom XYY biasanya tidak menyebabkan karakteristik fisik patologis yang tidak biasa atau signifikan, adalah mungkin untuk mengidentifikasi beberapa tanda dan gejala yang sering di antara individu yang terkena:

Perkembangan Fisik

Salah satu fitur mendasar dari sindrom XYY adalah perkembangan fisik, lebih ditekankan atau dilebih-lebihkan daripada yang diperkirakan untuk jenis kelamin dan usia biologis orang yang terkena dampak (del Río, Puigvert dan Pomerol, 2007).

Dari anak usia dini adalah mungkin untuk mengidentifikasi peningkatan signifikan dalam kecepatan pertumbuhan dan perkembangan fisik (Nguyen-Minh, Bührer dan Kaindl, 2014).

Dengan demikian, baik tinggi selama masa kanak-kanak dan tinggi dewasa akhir biasanya di atas rata-rata populasi umum (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005), sekitar 7 cm di atas ini. (Nguyen-Minh, Bührer dan Kaindl, 2014).

Biasanya, pada usia dewasa mereka yang terkena biasanya melebihi 180 cm (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).

Selain itu, perkembangan fisik biasanya mencakup jenis karakteristik lain seperti peningkatan signifikan dalam konfigurasi kaporal umum atau pengembangan makrosefali umum (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005),

Dalam pengertian ini, makrosefali didefinisikan sebagai jenis gangguan neurologis di mana dimungkinkan untuk mengidentifikasi peningkatan ukuran kepala yang abnormal atau berlebihan (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Dengan demikian, pada individu yang menderita sindrom XYY, perimeter kranial lebih besar dari yang diperkirakan untuk usia biologis dan jenis kelamin mereka dapat berkembang (Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke, 2015).

Meskipun makrosefali biasanya tidak menyebabkan komplikasi medis yang signifikan, dalam banyak kasus dapat dikaitkan dengan perkembangan episode kejang, disfungsi kortikospinal atau gangguan perkembangan, di antara jenis perubahan lainnya (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015)..

Gangguan muskuloskeletal

Abnormalitas terkait dengan struktur tulang dan otot terutama terkait dengan laju percepatan pertumbuhan fisik (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Dengan demikian, salah satu temuan fisik paling signifikan pada sindrom XYY adalah identifikasi hipotonia otot yang ditandai (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Hipotonia otot didefinisikan oleh adanya tonus otot yang menurun secara abnormal. Pada tingkat visual, perubahan ini dapat terwujud dalam ketidakmerataan ekstremitas atau persendian yang berlebihan (National Institutes of Health, 2016).

Secara umum, hipotonia otot akan menyebabkan jenis komplikasi lain seperti ketidakmampuan koordinasi otot dan motorik, kontrol ekstremitas atau kepala yang buruk, dll. (National Institutes of Health, 2016).

Perubahan neurologis

Selain anomali yang dijelaskan di atas, ada kemungkinan bahwa jenis perubahan lain muncul terkait dengan bidang neurologis dan adanya patologi yang terkait dengan sistem saraf individu..

Dalam hal ini, kehadiran tremor adalah gejala karakteristik lain dari sindrom XYY (Genetics Home Reference, 2016).

Tremor dapat didefinisikan sebagai adanya gerakan otot yang tidak disengaja dari karakter berirama. Ini biasanya memengaruhi tangan dan lengan sebagai prioritas, meskipun ada kemungkinan bahwa itu berkembang pada kepala atau suara (Labiano-Foncubierta dan Benito-León, 2013).

Meskipun temuan klinis ini bukan merupakan gejala keseriusan, ini dapat menyebabkan komplikasi sekunder yang terkait dengan perolehan keterampilan motorik atau pelaksanaan kegiatan kehidupan sehari-hari..

Di sisi lain, di banyak dipengaruhi oleh sindrom XYY, juga dimungkinkan untuk mengidentifikasi keberadaan tics motorik (Genetics Home Reference, 2016).

Tics motorik terdiri dari perkembangan gerakan tiba-tiba pada kelompok otot spesifik yang tidak dapat dikendalikan. Beberapa yang paling sering terkait dengan berkedip, ekspresi wajah atau gerakan abnormal pada lengan atau kaki (National Institutes of Health, 2016).

Selain itu, genotipe genetik dapat menyebabkan perubahan yang terkait dengan sistem saraf, yang mengarah ke anomali yang terkait dengan bidang kognitif yang akan kami uraikan di bawah ini..

Keterlambatan perkembangan psikomotor

Secara umum, perkembangan motorik individu yang terkena biasanya kurang dari tahap pertama kehidupan (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Dengan demikian, perubahan motorik, seperti hipotonia otot atau adanya tremor, secara signifikan akan menghambat perolehan berbagai keterampilan dasar, seperti kemampuan berjalan atau mengadopsi postur (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016)..

Masalah belajar

Pada tingkat kognitif, fitur karakteristik lain pada orang dengan sindrom XYY adalah adanya gangguan terkait pembelajaran (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Di bidang ini, anomali yang paling umum dikaitkan dengan bahasa, yaitu, kesulitan yang nyata dapat diamati dalam memperoleh keterampilan yang berkaitan dengan komunikasi dan penguasaan bahasa (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Biasanya, lebih dari 50% dari mereka yang terkena memiliki gangguan belajar. Dalam hal ini, disleksia adalah salah satu yang paling sering (Organisasi Nasional untuk Penyakit Langka, 2016).

Perubahan perilaku dan emosi

Dalam banyak kasus yang dilaporkan dalam literatur klinis, kelainan perilaku terkait dengan gangguan spektrum autisme telah dijelaskan (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Selain itu, dalam hal karakteristik khusus, mereka sering memiliki temperamen eksplosif, perilaku impulsif dan menantang, hiperaktif atau perilaku antisosial (Organisasi Nasional untuk Penyakit Jarang, 2016)..

Penyebab

Seperti yang kami tunjukkan dalam deskripsi awal, sindrom ini adalah produk dari perubahan genetik yang terkait dengan struktur kromosom.

Dengan demikian, karakteristik klinis sindrom XYY, dihasilkan oleh adanya kromosom Y tambahan. Sebagai konsekuensinya, orang yang terkena menyajikan total 47 kromosom, bukan 46 (Genetics Home Reference, 2016).

Meskipun ini biasanya mempengaruhi semua sel-sel tubuh dengan cara umum, banyak yang terkena hanya menyajikan anomali genetik ini di beberapa di antaranya, mengetahui fenomena ini sebagai mosaikisme (Genetika Rumah Referensi, 2016).

Pada tingkat tertentu, tidak semua gen individu yang mungkin terlibat dalam patologi ini belum diketahui..

Diagnosis

Tanda-tanda dan gejala khas sindrom XYY biasanya terbukti pada tahap masa kanak-kanak, karena pembelajaran dan masalah lain yang berkaitan dengan ranah kognitif mencapai tingkat kompleksitas yang jelas..

Namun, beberapa pasien mungkin memiliki status klinis asimptomatik, sehingga diagnosis tidak pernah dibuat..

Dalam kasus yang biasa, kecurigaan diagnostik dimulai dengan identifikasi tanda fisik (pertumbuhan berlebihan, makrosefali, dll.) Dan perubahan kognitif (akuisisi keterampilan motorik, akuisisi komunikasi, dll.) (Healthline, 2016).

Dengan demikian, sekali bagian yang baik dari karakteristik telah diidentifikasi, perlu untuk melakukan berbagai tes laboratorium (Healthline, 2016):

• Tes hormon: analisis hormonal fokus pada evaluasi kadar hormon seks dalam tubuh. Biasanya, ini tentang mengidentifikasi volume testosteron dalam darah, yang kadar abnormalnya dapat menunjukkan adanya perubahan.
• Analisis kromosom: penting untuk melakukan studi genetik untuk mengidentifikasi keberadaan kromosom tambahan.

Perawatan

Intervensi medis yang digunakan dalam sindrom XYY secara fundamental mendukung (Organisasi Nasional untuk Penyakit Langka, 2016).

Saat ini tidak ada obat untuk penyakit ini, oleh karena itu, perawatan ini berorientasi pada pekerjaan dengan kesulitan belajar atau keterbelakangan psikomotor (Organisasi Nasional untuk Penyakit Jarang, 2016).

Dalam pengertian ini, dalam berbagai kasus di mana masalah perilaku mencapai tingkat yang signifikan, ada kemungkinan bahwa intervensi psikologis kognitif-perilaku diperlukan..

Referensi

1. Alonso, G., Fernández-García, D., & Muñoz-Torres, M. (2005). XYY jantan dengan azoosperimia. Endocrinol, 134-8.
2. CGD. (2016). Sindrom XYY. Departemen Genetika Klinis. Diperoleh dari Departemen Genetika Klinis.
3. del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). Sindrom 47, XYY dan infertilitas: tentang sebuah kasus. Rev Int Androl., 312-5.
4. Referensi Rumah Genetika. (2016). 47, sindrom XYY. Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika.
5. Garis Kesehatan. (2016). Apa itu Sindrom XYY? Diperoleh dari Healthline.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Apakah mikrosefali sejauh ini merupakan fitur yang tidak dikenal dari sindrom XYY? Sasaran Gene 2, 160-163.
7. NIH. (2016). Sindrom 47, XYY. Diperoleh dari Pusat Informasi Genetika dan Penyakit Langka.
8. NORD (2016). Sindrom XYY. Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
9. Re, L., & Briskhoff, J. (2015). The 47, XYY syndrome, 50 tahun kepastian dan keraguan: Tinjauan sistematis. Perilaku Agresi dan Kekerasan, 9-17.
10. Villa Milla, A., & Martínez-Frías, M. (2000). Diagnosis sitogenetik dengan hasil 47, XXY. Propositus.