Bagikan:
Gejala, Penyebab, Perawatan Prune Belly Syndrome
itu Prune Belly syndrome Ini mencakup spektrum luas dari gejala mulai dari kelainan urologis ringan hingga masalah urogenital dan paru yang parah, yang dapat menyebabkan kematian..
Diterjemahkan ke dalam bahasa Spanyol sebagai sindrom prune abdomen, pertama kali dijelaskan pada tahun 1839 Frölich, sehingga dikenal sebagai sindrom Frölich, sampai Osler memberikan nama ini. Penyakit ini juga dikenal sebagai sindrom Eagle-Barrett, sindrom Obrinsky atau sindrom triad.
Terapi yang akan digunakan tergantung pada keparahan gejala, serta pada variabel pribadi pasien, seperti status kesehatan atau usia..
Karakteristik sindrom Prune Belly
Prune Belly syndrome adalah penyakit langka yang ditandai dengan tidak adanya, sebagian atau seluruhnya, otot perut, malformasi pada saluran kemih dan / atau tidak adanya testis karena mereka tidak dapat berkembang secara normal dan turun ke skrotum (kriptorkismus bilateral).
Kurangnya otot perut dapat menyebabkan mereka tidak dapat batuk dengan benar, yang meningkatkan sekresi paru-paru, dan juga dapat menyebabkan sembelit karena ketidakmampuan mereka untuk melakukan gerakan perut yang diperlukan untuk mengeluarkan kotoran (Valsalva manuver).
Beberapa kelainan pada saluran kemih yang diderita anak-anak dengan sindrom Prune Belly adalah pelebaran dan / atau penyumbatan tabung yang membawa urin ke kandung kemih (ureter), akumulasi urin dalam ureter (hidroureter) dan di ginjal (hidronefrosis) dan refluks urin dari kandung kemih ke ureter (refluks vesikoureteral).
Pada kasus yang paling parah, komplikasi seperti defisit pada perkembangan paru (hipoplasia paru) atau gagal ginjal kronis dapat terjadi. Selain itu, pasien lebih mungkin menderita tetralogi Fallot (penyakit jantung bawaan) dan defek ventrikel-septum..
Sindrom Prune Belly mempengaruhi 1 dari 30.000-40.000 bayi baru lahir. Ini terjadi lebih banyak pada pria daripada pada wanita, hanya 3-4% kasus terjadi pada anak perempuan. Ini lebih umum pada orang-orang dari kelompok etnis Afrika-Amerika daripada di Kaukasia (Druschel, 1994).
Meskipun penyebabnya tidak diketahui, diketahui bahwa hamil dengan kembar adalah faktor risiko, karena 4% kasus terjadi pada anak-anak dengan kembar. Ini karena tingkat kelangsungan hidup janin dengan sindrom Prune Belly ketika mereka kembar jauh lebih tinggi daripada ketika mereka adalah anak-anak dari kelahiran tunggal (khususnya 4 kali lebih besar).
Prognosisnya kurang baik, angka kematian anak-anak dengan sindrom Prune Belly adalah 20% (Franco, 2014).
Penyebab
Saat ini tidak ada konsensus tentang etiologi yang tepat dari sindrom Prune Belly, tetapi ada dua teori non-kontradiktif yang dominan.
Teori pertama menyatakan bahwa obstruksi saluran kemih, terjadi sejak kehamilan, disebabkan oleh atresia uretra (malformasi di mana uretra menutup di ujung) dan stenosis katup posterior uretra (penyempitan katup) (Loder, Guiboux, Bloom, & Hensinger, 1992).
Teori kedua menunjukkan bahwa kekurangan otot perut mungkin disebabkan oleh migrasi sel-sel yang membentuk embrio, yang disebut mesoblas, antara minggu keenam dan ketujuh kehamilan (Terada, Suzuki, Uchide, Ueno, & Akasofu, 1994; , Smith, & Shepard, 1979) atau distensi perut yang disebabkan oleh adanya ovarium megalocistic (Shaw, Smith, & Pringle, 1990).
Teori ini juga didukung oleh fakta bahwa penyakit ini lebih sering terjadi pada kembar monozigot. Satu penjelasan yang mungkin untuk ini adalah bahwa pembelahan sel pertama di mana dua embrio mulai terbentuk belum terjadi secara adil, sehingga embrio yang terkena tidak memiliki cukup mesoblas untuk mengembangkan dinding perut dan saluran kemih yang sehat ( Vermeij-Keers, Hartwig, & van der Werrf, 1996).
Selain itu, komponen genetik juga sangat penting karena sindrom prune belly dikaitkan dengan trisonomy pada kromosom 18 dan 21..
Gejala
Seperti yang disebutkan sebelumnya, sindrom perut prune ditandai dengan tidak adanya dinding perut secara total atau parsial, gejala inilah yang menyebabkan penyakit ini disebut namanya, karena perut tampak seperti prem yang kusut. Dalam beberapa kasus ada sangat sedikit otot sehingga usus dapat dilihat melalui kulit.
Tanda yang sangat sering pada anak laki-laki adalah bahwa testis tidak turun ke kantung skrotum, tetapi tetap internal, di sebelah uretra.
Pelebaran kandung kemih hadir di hampir semua kasus, cacat ini terkait dengan kondisi lain seperti obstruksi leher kandung kemih, yang akhirnya menyebabkan distensi kandung kemih dan retensi urin..
Mungkin juga ada masalah dalam hubungan antara ginjal dan kandung kemih karena sumbatan saluran ureter. Penyumbatan ini dapat terjadi pada ketinggian ureter atau di bukaan ginjal dan kandung kemih. Karena halangan ini, ureter cenderung melebar ke sebagian besar, pelebaran ini dapat terjadi pada satu atau kedua sisi.
Gejala umum lainnya adalah pembesaran ginjal (hidronefrosis) yang dapat menyebabkan masalah buang air kecil. Dalam kasus yang paling parah, salah satu ginjal mungkin tidak matang dan yang lain mungkin mengalami hidronefrosis. Mungkin juga ada kista ginjal.
Dalam beberapa kasus, sekitar 20%, ada juga kelainan pada sistem alat gerak, terutama kaki atlet, dan masalah kardiovaskular tidak jarang, mereka terjadi pada sekitar 10% kasus.
Semua defisit dan malformasi ini secara signifikan memperburuk kualitas hidup pasien dan meningkatkan kemungkinan menderita infeksi urin dengan adanya nanah dan darah saat buang air kecil..
Gejala dapat diringkas sebagai:
- Perut yang cacat dengan beberapa lipatan pada kulit disebabkan oleh kurangnya massa otot.
- Kandung kemih melebar.
- Masalah pada saluran kemih.
- Testis internal pada pria.
Perawatan
Perawatan tergantung pada keparahan gejala, tetapi dalam kebanyakan kasus itu termasuk perawatan farmakologis, terutama antibiotik jika ada infeksi, dan perawatan bedah untuk mengembalikan malformasi..
Perawatan bedah mungkin termasuk:
- Pembedahan untuk menurunkan testis. Pada kasus-kasus yang paling ringan, laparoskopi digunakan, ketika pembedahan yang lebih lengkap diperlukan biasanya dilakukan bersamaan dengan rekonstruksi saluran kemih..
- Rekonstruksi dinding perut
- Nefrostomi perkutan. Sebuah tabung kecil (kateter) ditempatkan di ginjal untuk mengalirkan urin, tabung ini masuk ke luar melalui kulit.
- Pieloplasti standar. Teknik ini digunakan untuk mengobati stenosis (penyempitan ureter).
- Pembedahan untuk mengobati obstruksi infravesika atau obstruksi pada uretra prostat.
Referensi
- Druschel, C. (1994). Sebuah studi deskriptif perut prune di negara bagian New York, 1983 hingga 1989. Arch Pediatr Adolesc Med, 49, 70-76.
- Franco, I. (30 April 2014). Prune Belly Syndrome. Diperoleh dari Medscape.
- Loder, R., Guiboux, J., Bloom, D., & Hensinger, R. (1992). Aspek muskoskeletal dari deskripsi sindrom prune belly dan patogenesys. Am J Dis Child, 146, 1224-1229.
- Pagon, R., Smith, D., & Shepard, T. (1979). Kompleks malformasi obstruksi uretra: penyebab defisiensi otot perut dan "prune belly". J Pediatr, 94, 900-906.
- Shaw, R., Smith, J., & Pringle, K. (1990). Prune belly syndrome pada wanita, laporan kasus dan tinjauan literatur. Pediatr Surg Int, 5, 202-207.
- Terada, S., Suzuki, N., Uchide, K., Ueno, H., & Akasofu, K. (1994). Etiologi sindrom perut prune: bukti asal megalokista pada janin awal. Obstet Gynecol, 83, 865-868.
- Vermeij-Keers, C., Hartwig, N., & van der Werrf, J. (1996). Perkembangan embrionik dari dinding tubuh ventral dan kelainan bawaannya. Semin Pediatr Surg, 88, 766-796.