Gejala, Penyebab, Pengobatan Goldenhar Syndrome

itu Sindrom Goldenhar, juga dikenal sebagai displasia oculo-auriculo-vertebral atau sindrom lengkung brakialis pertama dan kedua, itu adalah salah satu malformasi kraniofasial paling sering (Kershenovich, Garrido García dan Burak Kalik, 2007).

Pada tingkat klinis, patologi ini ditandai dengan pengembangan dan presentasi dari tiga serangkai perubahan aurikular, okular dan vertebra (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004).

Selain itu, juga dapat menyebabkan patologi sekunder lainnya, seperti jantung, genitourinari, komplikasi trakeopulmoner (dari La Barca Lleonart, Paz Sarduy, Ocaña Gil, Atienza Lois, 2001) dan, dalam beberapa kasus, kecacatan intelektual dan / atau keterlambatan perkembangan. piscomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya and Barber, 2004).

Saat ini, penyebab spesifik sindrom Goldenhar tidak diketahui, namun, telah dikaitkan dengan faktor yang terkait dengan trauma intrauterin, paparan faktor lingkungan (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013), perubahan genetik, antara lain. (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona and Aguilar, 2004).

Mengenai diagnosis, adalah mungkin untuk melakukan itu pada tahap prenatal melalui ultrasound awal dan transvaginal, sedangkan pada fase neonatal, penilaian klinis dan berbagai tes laboratorium biasanya digunakan, melalui pemeriksaan oftalmologis, auditori atau neurologis ( Medina et al., 2004).

Akhirnya, pengobatan sindrom Goldenhar pada tahap awal biasanya berfokus pada intervensi medis pendukung kehidupan. Pada tahap selanjutnya, ini didasarkan pada koreksi malformasi kraniofasial dan komplikasi medis lainnya melalui partisipasi tim multidisiplin (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Karakteristik sindrom Goldenhar

Sindrom Goldenhar adalah patologi yang ditandai oleh sekelompok besar malformasi dan deformasi kraniofasial, dari etiologi yang tidak diketahui dan asal bawaan atau intrauterin (Asosiasi Abnormalitas dan Malformasi Dentofacial, 2012).

Selain itu, penulis yang berbeda mengkategorikan sindrom Goldenhar sebagai patologi polimorfologis, yaitu, pengelompokan anomali dan perubahan dengan hubungan patogen satu sama lain, tetapi tanpa tiba untuk mewakili urutan invarian dalam semua kasus (Cuesta-Moreno et al. ., 2013).

Secara khusus, dalam patologi ini ada perkembangan abnormal atau cacat dari struktur anatomi yang berasal selama perkembangan embrionik dari lengkungan brakialis pertama dan kedua (Olivarri González, García-Varcarcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016).

Lengkungan brakialis adalah struktur embrionik tempat berbagai komponen, organ, jaringan, dan struktur diturunkan selama perkembangan pranatal..

Enam lengkung brakialis dapat dibedakan yang akan memberikan asal-usul pada struktur berbeda yang sesuai dengan kepala dan leher (Genetic and Rare Diseases, 2016), dan secara khusus pada struktur mandibula, saraf trigeminal, saraf wajah, struktur otot wajah, saraf glossofaringeal, komponen otot faring yang berbeda, kerongkongan, dll..

Selama kehamilan kejadian berbagai faktor patologis dapat menyebabkan perkembangan yang tidak sempurna dari komponen-komponen embrionik ini, menyebabkan karakteristik cacat cranio-facial dan vertebral pada sindrom Goldenhar..

Dalam pengertian ini, patologi ini pada awalnya dijelaskan oleh Von Arlt pada tahun 1941 (dari La Barca Lleonart et al., 2001).

Namun, itu tidak sampai 1952 ketika Goldenhar mengklasifikasikannya sebagai patologi independen (Cuesta-Moreno et al., 2013) melalui deskripsi klinis dari tiga kasus baru (Evans et al., 2004).

Akhirnya, Golin dan timnya (1990) secara definitif mengidentifikasi sindrom Goldenhar sebagai jenis displasia oculo-auriculo-vertebral (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Menurut Medina et al., (2006), saat ini sindrom Goldenhar didefinisikan sebagai:

"Satu set manifestasi yang sangat heterogen yang dikelompokkan dalam gambar displasia karakter okuli-arurik-vertebral dan yang, pada tingkat klinis, melibatkan perubahan wajah, bukal, okular dan auricular, antara lain. Selain itu, dalam beberapa kasus biasanya dikaitkan dengan anomali paru, jantung, tulang belakang, osteorticular, neurologis dan / atau ginjal ".

Patologi ini memerlukan komplikasi estetika dan fungsional yang penting. Meskipun mereka yang terkena dampak mencapai kualitas hidup yang optimal, dengan fungsi komunikasi dan perkembangan sosial yang memadai (de La Barca Lleonart et al., 2001).

Apakah ini merupakan patologi yang sering?

Sindrom Goldenhar dianggap sebagai penyakit yang jarang atau jarang dan sporadis (Evans et al., 2004).

Namun, dalam gangguan yang hadir dengan malformasi kraniofasial, sindrom Goldenhar adalah gangguan yang paling sering kedua (Kershenovich, Garrido García dan Burak Kalik, 2007).

Meskipun data statistik tentang patologi ini tidak berlimpah, diperkirakan memiliki insiden mendekati 1 kasus per 3.500-5.600 bayi baru lahir (Kershenovich, Garrido García dan Burak Kalik, 2007).

Dalam kasus Spanyol, beberapa penelitian telah mengindikasikan bahwa sindrom Goldenhar menyajikan insiden sekitar 1 kasus per 25.000 kelahiran heterogen (Medina et al., 2006).

Selain itu, penyakit ini hadir sejak lahir, karena sifat bawaan dan lebih sering terjadi pada laki-laki (Sethi, Sethi, Lokwani dan Chalwade, 2015).

Tingkat presentasi terkait seks adalah 3: 2, dengan kecenderungan yang signifikan untuk laki-laki (Kershenovich, Garrido García dan Burak Kalik, 2007).

Tanda dan Gejala

Karena terutama kompleksitas gejala, sindrom Goldenhar menyajikan kursus klinis yang sangat heterogen (Medina et al., 2006).

Oleh karena itu, ekspresi patologi ini sangat bervariasi di antara mereka yang terkena dampak, ditandai dengan adanya manifestasi ringan atau hampir tidak terbukti, dengan kondisi medis yang kompleks dan serius (Kershenovich, Garrido García dan Burak Kalik, 2007).

Sindrom Goldenhar ditandai oleh perkembangan malformasi dan kelainan pada tingkat cranio-wajah. Ini mempengaruhi secara istimewa secara sepihak, dalam proporsi yang lebih tinggi ke area yang tepat dari permukaan tubuh (Kershenovich, Garrido García dan Burak Kalik, 2007).

Di bawah ini kami menggambarkan beberapa manifestasi klinis paling sering pada orang yang menderita sindrom Goldenhar (Association of Abnormalities dan Dentofacial Malformations, 2012, National Organisation for Rare Disorders, 2016):

Gangguan kraniofasial

Secara umum, perubahan yang muncul di area ini secara fundamental terkait dengan mikrosia kraniofasial. Yaitu, dengan serangkaian kelainan yang luas yang memengaruhi pembentukan tengkorak dan wajah dan yang dicirikan terutama oleh asimetri dan perubahan ukuran struktur mereka..

Selain itu, jenis manifestasi lain juga muncul, seperti:

- Tengkorak bifid: dengan istilah ini referensi dibuat dengan adanya cacat pada penutupan tabung saraf, struktur embrionik yang akan mengarah pada pembentukan berbagai struktur otak, tulang belakang dan tengkorak. Dalam hal ini, retakan pada struktur tulang kranial dapat dilihat yang dapat menyebabkan paparan meningeal atau jaringan saraf.

- Mikrosefali: istilah ini merujuk pada perkembangan abnormal struktur tengkorak pada tingkat global, menyajikan ukuran atau perimeter tengkorak lebih kecil dari yang diharapkan untuk jenis kelamin dan kelompok usia kronologis orang yang terkena dampak.

- Dolichocephaly: Pada beberapa pasien yang terkena juga dimungkinkan untuk mengidentifikasi konfigurasi tengkorak yang memanjang dan lebih sempit dari biasanya.

- Plagiocephaly: dalam beberapa kasus juga dimungkinkan untuk mengamati perataan area posterior tengkorak yang abnormal, terutama struktur yang terletak di sisi kanan. Selain itu, ada kemungkinan bahwa perpindahan sisa struktur ke depan yang sama dikembangkan.

- Hipoplasia mandibula: struktur mandibula juga terpengaruh secara signifikan, berkembang tidak lengkap atau sebagian dan menimbulkan jenis perubahan oral dan wajah lainnya.

- Hipoplasia otot wajahOtot wajah sangat penting untuk mengontrol ekspresi dan beragam aktivitas motorik yang berkaitan dengan komunikasi, makan, atau berkedip. Individu yang menderita sindrom Goldenhar dapat mengembangkannya sebagian, sehingga sebagian fungsi mereka dapat terkena dan terpengaruh secara serius..

Perubahan Headphone

Kehadiran anomali terkait dengan struktur telinga dan fungsi pendengaran, adalah salah satu fitur karakteristik sindrom Goldenhar:

- Anotia dan mikrotia: salah satu temuan sentral dalam patologi ini adalah tidak adanya total perkembangan telinga (anotia) atau perkembangan parsial dan cacat ini (mikrotia), ditandai dengan adanya apendiks kulit yang cacat..

- Asimetri dari saluran pendengaran: Adalah umum bahwa struktur yang berkembang dari telinga melakukannya secara asimetris di masing-masing.

- Defisit pendengaran: perubahan struktural dan anatomi merusak ketajaman pendengaran di bagian yang baik dari yang terkena dampak, sehingga dimungkinkan untuk mengidentifikasi perkembangan ketulian bilateral.

Perubahan oftalmologis

Selain patologi yang dijelaskan di atas, mata adalah area wajah lain yang mengalami gangguan dalam perjalanan klinis sindrom Goldenhar:

- Anophthalmia dan microphthalmia: Hal ini juga sering terjadi bahwa ada kasus ketidakhadiran total dari perkembangan kedua atau salah satu bola mata (anophthalmia). Selain itu, mereka dapat berkembang dengan volume kecil yang abnormal (mikrofthalmia).

- Asimetri mata: biasanya struktur rongga mata dan mata biasanya berbeda di kedua sisi.

- Nystagmus: gerakan mata abnormal dapat muncul, ditandai oleh kejang tak disengaja dan cepat.

- Coloboma: istilah ini merujuk pada kelainan mata yang ditandai dengan lubang atau celah pada iris.

- Neoplasma: Mungkin juga massa tumor berkembang pada tingkat okular yang secara signifikan memengaruhi fungsionalitas dan efisiensi visual.

Perubahan Lisan

- Macrogtomia: meskipun struktur mandibula dapat dikembangkan secara parsial, pada individu yang terkena patologi ini adalah mungkin untuk mengidentifikasi perkembangan berlebihan pada rongga mulut secara normal..

- Pemindahan kelenjar air liur: kelenjar yang bertanggung jawab untuk produksi air liur, dan karena itu hidrasi berkelanjutan dari struktur mulut, dapat dipindahkan ke daerah lain yang menghambat fungsi efisien mereka.

- Hipoplasia palatal: langit-langit biasanya merupakan salah satu struktur yang paling terpengaruh, menghadirkan perkembangan yang tidak lengkap yang ditandai dengan adanya celah atau fistula.

- Malformasi gigi: pengorganisasian potongan gigi biasanya kurang, dalam banyak kasus dapat menghambat artikulasi bahasa atau bahkan makan.

Gangguan vertebral dan muskuloskeletal

Struktur tulang dan otot seluruh tubuh juga dapat diubah dalam perjalanan klinis sindrom Goldenhar. Beberapa patologi yang paling sering meliputi:

- Skoliosis: penyimpangan dan kelengkungan struktur tulang belakang.

- Fusi atau hipoplasia tulang belakang: struktur tulang dan otot di sekitar tulang belakang cenderung berkembang sebagian atau tidak lengkap, menyebabkan komplikasi yang signifikan terkait dengan berdiri dan berjalan.

- Kaki Equinovaro: kelainan bentuk dapat muncul pada kaki yang ditandai dengan pergantian patologis tanaman dan ujung kaki menuju bagian dalam kaki, pada bidang melintang.

Penyebab

Seperti yang kami tunjukkan dalam deskripsi awal, penyebab atau penyebab pasti dari jenis malformasi kraniofasial ini belum ditemukan (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

Literatur medis mengacu pada adanya faktor yang berhubungan dengan paparan faktor lingkungan patologis, trauma dan interupsi darah intrauterin atau perubahan genetik (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona dan Aguilar, 2004).

 Penulis seperti Lacombe (2005) mengaitkan kondisi ini dengan berbagai kondisi:

- Kerusakan perkembangan mesoderm, struktur embrionik.

- Asupan bahan kimia, seperti obat-obatan dan obat-obatan (asam retinoat, kokain, tamoxifen, dll.).

- Paparan terhadap faktor lingkungan seperti herbisida atau insektisida.

- Perkembangan diabetes gestasional dan patologi lainnya.

Diagnosis

Selama tahap embrionik atau pra-kelahiran sudah mungkin untuk mengidentifikasi keberadaan patologi ini, terutama melalui USG kontrol kehamilan (Medina et al., 2004).

Mengingat kecurigaan klinis, juga dimungkinkan untuk menggunakan ultrasound transvaginal, yang efisiensinya dapat menawarkan data yang lebih jelas tentang malformasi fisik (Medina et al., 2004).

Pada fase neonatal, resonansi magnetik atau computed tomography biasanya digunakan untuk mengkonfirmasi perubahan kraniofasial dan muskuloskeletal (Lacombe, 2005).

Selain itu, penting untuk mengevaluasi secara rinci semua perubahan oral, oftalmologis, dll., Untuk merancang intervensi medis terbaik (Medina et al., 2004).

Perawatan

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Goldenhar, berbagai pendekatan medis dapat digunakan untuk meningkatkan gejala dan komplikasi medis.

Secara umum, setelah lahir, semua intervensi fokus pada langkah-langkah dukungan dan kontrol kelangsungan hidup orang yang terkena dampak, makanan, pernapasan, kontrol gejala, dll. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Selanjutnya, setelah semua karakteristik klinis individu telah dinilai dan dievaluasi, intervensi medis multidisiplin dirancang dengan kolaborasi para profesional dari berbagai bidang: plastik, maksilofasial, ortopedi, opthalmologi, odontologi, dll. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Semua intervensi fokus secara mendasar pada mengoreksi anomali kranial-ofacial pada tingkat estetika dan fungsional (Cuesta-Moreno et al., 2013).

Referensi

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., & Richieri da Costa3, A. (2004). Profil audiologis individu yang mengidap sindrom Goldenhar. Rev Bras Otorrinolaringol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., & Silva-Albizuri, C. (2013). Perawatan multidisiplin Sindrom Goldenhar. Laporan suatu kasus. Pdt. Estomatol. Herediana, 89-95.
3. dari La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., & Atienza Lois, L. (2001). Displasia Oculoarticulovertebral atau sindrom Goldhenhar. 
   multidisiplin kasus klinis. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Sindrom Goldernhar terkait dengan kehamilan. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido Garcia, L., & Burak Kalik, A. (s.f.). Sindrom Goldenhar: Laporan kasus. Undang-Undang Medis, 2007.
6. Lacombe, D. (s.f.). Sindrom Goldenhar. Diperoleh dari Orphanet.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martin, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Sindrom Goldenhar. Manifestasi intrauterin dan setelah lahir. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (s.f.). penyakit goldenhar. Diperoleh dari Penyakit Genetik dan Langka.
9. NORD (2016). Spektrum Oculo-Auriculo-Vertebral. Diperoleh dari Organisasi Natinonal untuk Gangguan Langka.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Sindrom Goldenhar. a p o l l atau m e d i c i n e, 60-70.