Gejala, Penyebab, Pengobatan Sindrom CHARGE



itu Sindrom BIAYA adalah penyakit langka yang berasal dari genetik yang disertai dengan komplikasi bawaan dan fisik yang penting (Asosiasi Keluarga Orang Spanyol dengan Tunarungu, 2016).

Kursus klinisnya ditandai oleh pola perubahan yang luas: coloboma, anomali jantung, atresia choanals (lubang hidung), retardasi pertumbuhan yang signifikan, hipoplasia genital, dan malformasi pendengaran (Asosiasi Keluarga Orang Spanyol dengan Ketulian, 2016).

Sumber gambar: www.chargeacrosseurope.com

Pada tingkat klinis, anak-anak yang terkena sindrom CHARGE menunjukkan perubahan visual dan pendengaran yang parah (Asociación Charge España, 2014), sehingga banyak di antara mereka yang tuli..

Asal etiologis penyakit ini dikaitkan dengan mutasi spesifik pada gen CHD7 pada lebih dari setengah kasus yang didiagnosis (Genetika Home Reference, 2016).

Namun, sekitar sepertiga dari pasien tidak menunjukkan perubahan genetik yang diidentifikasi (Genetics Home Reference, 2016).

Dalam kecurigaan diagnostik, identifikasi karakteristik klinis adalah mendasar. perlu untuk melakukan beberapa tes khusus untuk mengkonfirmasi keberadaannya: studi genetik, evaluasi intelektual, dll. (Lobete Prieto, Llano Rivas, Fernández Toral dan Madero Barrajón, 2016).

Tidak ada obat untuk sindrom CHARGE. Pendekatan terapeutik termasuk perawatan multidisiplin yang berfokus pada pengendalian komplikasi medis, intervensi neuropsikologis, pendidikan khusus, dll. (Lobete Prieto, Llano Rivas, Fernández Toral dan Madero Barrajón, 2016).

Karakteristik sindrom CHARGE

Sindrom CHARGE dianggap sebagai jenis kelainan malfomatif yang disertai dengan perubahan bawaan yang penting.

itu perubahan atau kelainan bawaan merujuk pada serangkaian patologi luas yang ada pada orang yang terkena sejak lahir (World Health Organization, 2015).

Jenis anomali ini dapat menyebabkan cacat kronis yang penting dengan dampak yang kuat bagi mereka yang terkena dampak (World Health Organization, 2015).

Ini adalah kelainan langka yang cenderung memanifestasikan perjalanan klinisnya selama perkembangan awal janin (Genetics Home Reference, 2016).

Pada sindrom CHARGE, komplikasi medis berhubungan dengan beragam sistem dan struktur tubuh. 

Denominasinya berasal dari akronim kondisi medis yang paling khas (Genetics Home Reference, 2016).

  • C: Coloboma (biasanya mempengaruhi area retinocoridal).
  • H (Hati): perubahan jantung.
  • A: atresia dari choanae.
  • R: keterbelakangan signifikan dari pertumbuhan dan perkembangan pendewasaan.
  • G: keterbelakangan genital.
  • E (telinga): perubahan pendengaran dan malformasi di paviliun pendengaran.

Sindrom ini awalnya dideskripsikan oleh Hall dan timnya pada tahun 1979. Mereka merujuk pada sekelompok 17 pasien yang gambaran klinisnya ditentukan oleh adanya anomali kongenital multipel yang dihubungkan secara non-acak dengan choanal atresia (Blake dan Prasad , 2006).

Pada tahun yang sama, peneliti lain secara independen menggambarkan patologi yang sama ini. Itu Hittner yang melaporkan 10 kasus tambahan yang ditandai oleh beberapa kelainan bawaan dan coloboma okular (Blake dan Prasad, 2006).

Deskripsi pertama mengacu pada hubungan spesifik antara anomali multipel dan malformasi kongenital dengan adanya coloboma dan atresia choanal (Lobete Prieto, Llano Rivas, Fernández Toral dan Madero Barrajón, 2016).

Pago et al. (1981) menciptakan nama sindrom ini melalui akronim manifestasi medis utamanya (Blake dan Prasad, 2006).

Saat ini, patologi ini dikaitkan dengan angka kematian yang tinggi, terutama dalam dua tahun pertama kehidupan karena berbagai masalah kesehatan (Asociación Charge España, 2014)

Biasanya merupakan bagian dari kelompok gangguan yang ditandai dengan tuli, meskipun perubahan dalam ketajaman visual dan auditori dari mereka yang terkena biasanya sangat bervariasi.

Statistik sindrom CHARGE

Sindrom CHARGE dianggap sebagai penyakit langka, dan dapat muncul dalam kurang dari 1 kasus per 10.000 anak yang lahir hidup-hidup di seluruh dunia (Asosiasi Keluarga Orang Spanyol dengan Tunarungu, 2016).

Diperkirakan bahwa di Spanyol ada sekitar 3.800 orang dengan sindrom CHARGE (Asosiasi Keluarga Orang Spanyol dengan Ketulianbatas, 2016).

Mengenai karakteristik sosiodemografi, penyajiannya tidak terkait dengan jenis kelamin. Pria dan wanita memiliki prevalensi yang sama (Tegay, 2016).

Tidak ada insiden perbedaan yang ditemukan terkait dengan ras, asal geografis atau partisipasi kelompok etnis tertentu (Tegay, 2016).

Sindrom CHARGE dapat diidentifikasi selama fase prenatal atau neonatal (Tegay, 2016). Namun, beberapa lembaga seperti National Organization for Rare Disorder (2016) menunjukkan bahwa ada sejumlah besar kasus yang tidak teridentifikasi atau tidak terdiagnosis karena manifestasi klinis yang tidak spesifik atau tidak kentara..

Tanda dan Gejala Sindrom CHARGE

Seperti yang kami catat dalam deskripsi awal, sindrom CHARGE dikaitkan dengan pola kondisi medis yang jelas.

Yang paling umum termasuk (Genetika Rumah Referensi, 2016, Hefner, 1999, Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016):

Coloboma mata

Abnormalitas dan malformasi kongenital dapat memengaruhi sistem oftalmologis melalui pengembangan celah atau perforasi pada beberapa struktur okular..

Adalah umum untuk mempengaruhi retina, iris atau koroid. Mereka biasanya muncul selama tahap awal perkembangan di satu atau kedua mata.

Mereka dapat memiliki dampak signifikan pada kemampuan dan ketajaman visual orang yang terkena dampak. Tingkat keparahan akan tergantung pada lokasi dan ekstensi.

Pada level visual, kita dapat mengidentifikasi jenis anomali ini sebagai area gelap dengan tepi yang tidak beraturan.

Coloboma okular adalah salah satu manifestasi klinis paling umum dari sindrom CHARGE. Ini diidentifikasi pada lebih dari 80% kasus yang didiagnosis.

Selain itu, mereka yang terkena dapat mengembangkan perubahan mata lainnya:

  • Mikrofthalmia: ini adalah malformasi orbital yang menghasilkan formasi bola mata yang tidak lengkap atau kurang. Biasanya ini akan memperoleh volume yang lebih kecil dari biasanya.
  • Anophthalmia: mengacu pada tidak adanya satu atau kedua bola mata.
  • Fotofobia: Sensitivitas berlebihan terhadap rangsangan cahaya dan cerah.

Jenis anomali ini biasanya menyebabkan hilangnya sebagian atau keseluruhan fungsi visual. Mungkin ada kehilangan penglihatan yang signifikan, peningkatan bintik-bintik buta, defisit dalam persepsi kedalaman atau kebutaan total.

Perubahan Jantung

Antara 75-80% anak-anak yang menderita sindrom CHARGE memiliki beberapa jenis kelainan jantung bawaan dan bawaan.

Berbagai macam perubahan dapat muncul, yang paling sering adalah tetralogi Fallot, defek septum ventrikel, defek kanal atriventrikular dan anomali lengkung aorta..

Beberapa dari patologi ini menghasilkan aritmia ringan atau komplikasi minimal. Namun, yang lain bisa menjadi patologi yang mengancam jiwa.

Cacat jantung biasanya merupakan penyebab utama kematian pada sindrom CHARGE.

Atresia Coanal

Coanas adalah istilah yang digunakan untuk merujuk ke lubang hidung.

Pada sindrom CHARGE, baik penyempitan atau perkembangan yang tidak lengkap (stenosis choanal) dan obstruksi lengkap atau penyumbatan lubang (conres atresia) dapat diidentifikasi..

Jenis anomali ini dapat muncul secara unilateral dan bilateral. Membutuhkan perhatian medis yang mendesak karena kemungkinan gagal jantung.

Keterlambatan dalam Pertumbuhan dan Pembangunan

Sindrom biaya biasanya memiliki keterlambatan yang signifikan dalam pertumbuhan fisik dan perkembangan intelektual.

Dari fase janin adalah mungkin untuk mengidentifikasi pertumbuhan lambat yang terwujud dalam berat rendah, perawakan pendek dan perimeter kranial lebih kecil dari yang diharapkan untuk jenis kelamin dan waktu perkembangan biologis.

Akuisisi tonggak evolusi, terutama yang berkaitan dengan fungsi psikomotorik, biasanya menghadirkan ritme yang lambat.

Jenis-jenis kelainan ini berhubungan dengan defisit hormon pertumbuhan yang signifikan. Dalam kasus lain mungkin karena perubahan nutrisi atau jantung.

Gangguan genitourinari

Kita dapat mengidentifikasi anomali dalam perkembangan anatomi alat kelamin serta perubahan yang terkait dengan pematangan pubertas.

Dalam kasus laki-laki, yang paling umum adalah mengidentifikasi cryptorchidism (tidak adanya keturunan testis), mikropenis atau hipospadia (lokasi yang rusak pada pembukaan uretra).

Di sisi lain, sebagian besar wanita mengembangkan bibir genital atau uteri dengan ekstensi yang berkurang.

Tingkat perkembangan pubertas biasanya tidak ada atau tertunda, itulah sebabnya banyak dari mereka yang terkena memerlukan perawatan hormon.

Perubahan Pendengaran

Yang paling umum adalah mengidentifikasi berbagai malformasi di paviliun pendengaran, yaitu di telinga:

  • Tidak adanya lobus atau perkembangan parsial ini.
  • Telinga lebar dan pendek.
  • Lipatan kulit berbentuk segitiga.
  • Pemasangan rendah dan terpisah.
  • Asimetri bilateral.

Pada tingkat telinga tengah ada juga jenis perubahan lain yang berkaitan dengan malformasi pada struktur tulang. Dimungkinkan untuk mengidentifikasi pengembangan sekunder tuli transmisi.

Di telinga bagian dalam kita dapat mengidentifikasi cacat koklea dan parsial atau tidak lengkapnya kanal setengah lingkaran, sehingga mereka yang terkena harus menunjukkan masalah keseimbangan.

Jenis komplikasi lainnya

Spektrum klinis sindrom CHARGE dapat mencakup sistem dan struktur lain (Genetika Rumah Referensi, 2016; Hefner, 1999; Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016):

  • Perubahan pada saraf kranial: biasanya mempengaruhi saraf kranial IX, X, VIII, VII dan I. Biasanya menyebabkan hilangnya ketajaman visual yang signifikan, perubahan menelan, kelumpuhan wajah, antara lain.
  • Perubahan ginjal: yang paling umum adalah untuk mengidentifikasi masalah yang berkaitan dengan perkembangan buruk dari struktur ginjal (agenesis dan / atau hipoplasia).
  • Konfigurasi wajah yang tidak biasa: Selain kelainan mata, pendengaran, dan hidung, kita dapat mengidentifikasi dahi yang menonjol dan lebar. Biasanya disertai dengan alis yang tampak melengkung, kelopak mata terkulai, hidung tebal dan menonjol, mulut kecil dan pipi rata.
  • Sifat perilaku: pada mereka yang lebih tua, adalah mungkin untuk mengidentifikasi sifat-sifat obsesif-kompulsif tertentu dan pola perilaku perseverative yang luas.
  • Struktur tubuh: Kelainan muskuloskeletal dapat muncul pada ekstremitas atas dan bawah (jari-jari pendek, lipatan kulit, polydactyly, leher pendek, hipoplasia tulang, dll .9.

Penyebab

Mutasi spesifik gen CHD7 menjelaskan lebih dari setengah kasus yang didiagnosis dengan sindrom CHARGE (Genetics Home Reference, 2016).

Sebagian besar kasus disebabkan oleh mutasi atau anomali de novo dalam berbagai mekanisme yang mempengaruhi wilayah q12.2 dari kromosom 8, di mana gen CHD7 berada (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Komponen genetik ini bertanggung jawab untuk menghasilkan instruksi biokimia sehingga tubuh kita mampu memproduksi protein esensial untuk mengatur berbagai aktivitas dan ekspresi gen (Genetics Home Reference, 2016).

Peran penting gen CHD7 telah diidentifikasi dalam pembentukan struktur retina dan pengembangan komponen neuron motorik (National Organisation for Rare Disorders, 2016).

Yang lain yang terkena mungkin memiliki anomali pada gen lain, seperti sema3E atau penghapusan kromosom seperti 22 di lokasi q11.2 (National Organisation for Rare Disorders, 2016).

Diagnosis

Diagnosis sindrom CHARGE biasanya dibuat berdasarkan berbagai kriteria diagnostik (Hefner, 1999):

Fitur Utama

  • Coloboma
  • Atresia Coanal
  • Disfungsi saraf berhubungan dengan saraf kranial.
  • Kelainan pendengaran

Fitur sekunder

  • Pengaturan wajah
  • Kelainan muskuloskeletal
  • Gangguan jantung bawaan
  • Retardasi pertumbuhan

Untuk mengkonfirmasi kondisi medis ini, penting untuk melakukan pemeriksaan fisik, neurologis, analisis fungsi pendengaran dan visual, studi kardiologis, dll..

Selain itu, juga perlu untuk melakukan studi genetik untuk mengkonfirmasi keberadaan perubahan genetik.

Perawatan

Pendekatan medis untuk sindrom CHARGE biasanya mencakup berbagai terapi (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016):

  • Koreksi bedah (malformasi jantung, atresia, fasies atipikal, dll.).
  • Makan dan pernapasan mekanis.
  • Audiologis, oftalmologis, kemih, endrocinologis, dll.

Selain itu, penting untuk menggunakan stimulasi dini, pendekatan neuropsikologis dan pendidikan khusus untuk mencapai perkembangan maksimal dan kemandirian fungsional dari mereka yang terkena dampak..

Apa prognosis medis dari mereka yang terkena dampak?

Sindrom CHARGE menyebabkan komplikasi medis yang parah, terutama perubahan jantung dapat mengancam kelangsungan hidup mereka yang terkena dampak.

Ia memiliki tingkat kematian yang tinggi, terutama selama dua tahun pertama. Sekitar 30% dari mereka yang terkena dampak meninggal dalam fase kehidupan paling awal.

Referensi

  1. ACE. (20143). Laporan Tahunan 2014. Asosiasi biaya Spanyol.
  2. APASCIDE. (2016). Sindrom biaya. Asosiasi Keluarga Orang Spanyol dengan Tunarungu.
  3. Blake, K., & Prasad, C. (2016). Sindrom BIAYA. Jurnal Orphanet Penyakit Langka.
  4. Hefner, M. (1999). Diagnosis, Genetika, dan Diagnosis Prenatal yang bertanggung jawab. Yayasan Sindrom CHARGE.
  5. Lobete Prieto, C., Lano Rivas, I., Fernandez Toral, J., & Madero Barrajón, P. (2010). Sindrom biaya. Arch Argent Pediatr.
  6. NIH. (2016). Sindrom BIAYA. Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika.
  7. NORD (2016). Sindrom BIAYA. Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
  8. SIAPA. (2015). Anomali kongenital. Diperoleh dari Organisasi Kesehatan Dunia.
  9. Tegay, D. (s.f.). Sindrom BIAYA. Diperoleh dari MedScape.