Gejala, Penyebab, dan Perawatan Penyakit Paget

itu Penyakit Paget, Juga disebut osteitis deformans, adalah kelainan kronis yang memengaruhi tulang. Ini ditandai dengan pertumbuhan tulang yang berlebihan, dan remodeling yang tidak teratur. Kondisi ini menyebabkan kelemahan pada tulang dan patah tulang, dan merupakan kelainan tulang paling umum kedua pada populasi dewasa (setelah osteoporosis).

Penyebab pastinya tidak sepenuhnya diketahui. Telah diamati bahwa penyakit Paget diulang dalam keluarga yang sama, jadi mungkin ada komponen genetik pada asalnya.

Faktor genetik tampaknya dikombinasikan dengan faktor lingkungan lainnya, menyebabkan peningkatan patologis dalam aktivitas osteoklas. Osteoklas adalah sel-sel yang hancur, menyerap kembali dan membentuk kembali tulang.

Penyakit ini memanifestasikan dirinya setelah beberapa tahun evolusi, dan menyebabkan kelainan bentuk tulang, patah tulang dan aus pada tulang rawan. Tulang apa saja bisa terkena, walaupun biasanya melibatkan panggul, tulang paha, tulang kering, tulang belakang, atau tengkorak. Daerah yang paling terkena dampak adalah tulang belakang lumbar (antara 30% dan 75% kasus).

Penyakit Paget biasanya menyerang satu tulang (monostotik) atau 2 atau lebih (poliostotik). Kondisi ini bersifat monostotik antara 10 dan 35% kasus.

Manifestasi klinis lain yang jarang terjadi yang disebabkan oleh kondisi ini adalah kompresi neuropati dan tuli sensorineural (gangguan pendengaran karena kerusakan pada tulang pendengaran internal telinga)..

Gagal jantung juga dapat terjadi, dan bahkan osteosarkoma (kanker tulang ganas).

James Paget menggambarkan penyakit ini secara rinci pada tahun 1877, dalam sebuah artikel berjudul "Pada bentuk peradangan kronis pada tulang (osteitis deformans)".

Awalnya disebut osteitis deformans karena dianggap peradangan kronis pada tulang. Saat ini diketahui bahwa itu adalah gangguan kronis pemodelan tulang, tetapi tanpa adanya peradangan, sehingga telah ditunjukkan bahwa istilah yang tepat adalah "deformasi osteodistrofi".

Penyakit ini tidak boleh disamakan dengan penyakit lain yang menyandang nama dokter ini, seperti penyakit Paget di luar kelas atau penyakit Paget di payudara..

Prevalensi penyakit Paget

Penyakit Paget lebih sering terjadi pada pria daripada wanita, dan cenderung muncul pada orang yang lebih tua dari 55 tahun. Insiden meningkat dengan bertambahnya usia, pada kenyataannya, pada orang di atas 80 tahun adalah sekitar 10%.

Prevalensinya tampaknya sangat bervariasi sesuai dengan setiap tempat di dunia. Itu muncul terutama di Eropa, Amerika Utara, Selandia Baru dan Australia. Meskipun sangat jarang di negara-negara Asia.

Di negara-negara dengan prevalensi tinggi ada kecenderungan untuk mengurangi penyakit Paget, mendekati 3%. Di Spanyol, Prancis, Italia, dan bagian dari Amerika Serikat prevalensinya sedang, antara 1,5% dan 2,5%. Di negara-negara Skandinavia, serta di Afrika, Asia dan Amerika Selatan, prevalensinya kurang dari 1%.

Selain itu, prevalensi sulit ditentukan karena tampaknya bervariasi bahkan di negara yang sama. Dengan demikian, di beberapa kota di Inggris, prevalensinya adalah 2% dari populasi. Sebaliknya, di Lancaster, prevalensinya 8,3%.

Penyebab

Penyebab pasti penyakit Paget tidak diketahui. Apa yang diketahui adalah bahwa hal itu terkait dengan kelainan osteoklas, sel-sel yang menghasilkan pembentukan tulang dan reabsorpsi mereka..

Secara khusus, sel-sel ini hiperaktif, yang menyebabkan area tulang tertentu mengalami degradasi dan kemudian digantikan oleh area baru dari tulang yang tidak normal. Bagian baru ini lebih besar, tetapi lebih rentan terhadap patah tulang.

Ada penelitian yang menunjukkan bahwa mungkin ada warisan autosom dominan. Ini berarti bahwa satu salinan gen yang diubah sudah akan menghasilkan penyakit pada keturunan.

Dengan demikian, penyakit Paget menghubungkan mutasi genetik tertentu. Salah satu yang paling banyak dipelajari adalah gen sequestoma-1 (SQSTM1).

Selain komponen herediter, faktor lingkungan juga tampaknya berpengaruh. Misalnya, infeksi paramyxovirus, konsumsi air dan susu yang tidak diobati, serta defisiensi vitamin D.

Dalam sebuah penelitian yang dilakukan dalam fokus prevalensi tinggi (di daerah Madrid) disimpulkan bahwa penyebabnya adalah konsumsi daging sapi tanpa kontrol sanitasi. Kesimpulan ini termasuk penularan menular di masa kanak-kanak, ketika ada sedikit atau sedikit kontrol kesehatan.

Jadi, menelan agen infeksius dari jaringan hewan, dapat menyebabkan penyakit, seperti Creutzfeldt-Jakob, dan tentu saja, penyakit Paget.

Di sisi lain, dalam fokus Lancashire (Inggris) penyakit Paget terkait dengan konsumsi arsenik dari pestisida. Namun, penelitian ini tidak memiliki bukti kuat untuk menunjukkan penyebabnya.

Saat ini, penyakit ini lebih jarang terjadi karena perubahan komposisi etnis akibat migrasi dan peningkatan kondisi higienis. Tingkat keparahannya juga telah berkurang sejak ditemukannya agen osteoklastik yang menangkal hiperaktifitas tulang..

Gejala

Antara 70-90% pasien dengan penyakit Paget tidak mengalami gejala apa pun, setidaknya pada awalnya.

Jelasnya, manifestasi klinis akan tergantung pada lokasi dan jumlah lesi, serta keterlibatan atau tidak dari sendi. Biasanya, pasien-pasien ini mengalami:

- Nyeri di tulang Rasa sakit ini konstan, membosankan dan dalam; dan dapat meningkat pada malam hari.

- Sakit kepala tidak spesifik.

- Nyeri sendi akibat cedera tulang rawan.

- Peningkatan kadar kalsium darah.

- Kelainan bentuk tulang seperti kelengkungan tibia, yang menyebabkan tulang yang terkena melengkung dalam bentuk "tanda kurung". Kaki (atau area lain) dapat terlihat melengkung dan cacat.

- Deformasi tengkorak atau wajah, dengan peningkatan ukuran kepala.

- Suhu kulit tinggi di daerah tulang yang terkena.

-  Vasodilatasi di area yang terlibat.

- Komplikasi neurologis dapat terjadi akibat sirkulasi cairan serebrospinal yang buruk jika terjadi keterlibatan tengkorak.

Beberapa di antaranya adalah hidrosefalus, gangguan psikis, dan bahkan demensia. Gangguan pendengaran (gangguan pendengaran) atau tinnitus (gangguan pendengaran yang tidak ada) juga dapat terjadi..

Jika penyakit Paget mempengaruhi tulang kepala, pusing, sindrom mencuri subklavia, kelumpuhan otot-otot mata, atau neuralgia trigeminal juga mungkin dialami.. 

-Ketulian dapat terjadi pada 30-50% kasus. Meskipun ini tidak diketahui secara pasti apakah itu disebabkan oleh penyakit Paget atau oleh gangguan pendengaran bertahap yang terkait dengan usia (presbycusis).

-Ketika tulang-tulang wajah terpengaruh, mengendurnya gigi atau masalah mengunyah bisa terjadi.

- Kompresi di sumsum tulang belakang. Akibatnya, ini dapat menyebabkan nyeri progresif, parestesia, masalah gaya berjalan, atau inkontinensia usus atau kandung kemih..

- Kondisi terkait seperti radang sendi juga dapat terjadi. Karena, misalnya, kemiringan tulang panjang kaki dapat menimbulkan tekanan pada persendian.

- Orang yang terkena penyakit Paget dapat mengembangkan batu ginjal.

- Kalsifikasi kolagen atau endapan patologis lainnya juga dapat terjadi.

- Seperti disebutkan, tekanan di otak, sumsum tulang belakang atau saraf dapat menyebabkan masalah pada sistem saraf.

- Pada kasus yang lebih lanjut, penyakit kardiovaskular dapat muncul. Selain itu, jaringan tulang abnormal yang membentuk memiliki koneksi arteriovenous patologis. Ini menghasilkan aktivitas jantung yang lebih besar untuk dapat memasok oksigen ke tulang.

- Osteosarkoma adalah komplikasi yang jarang terjadi tetapi mengancam jiwa. Ini adalah neoplasma tulang (kanker tulang) yang dimanifestasikan oleh peningkatan rasa sakit di daerah tersebut, pembesaran tulang lunak dan cedera..

Diagnosis

Diagnosis penyakit Paget dibuat melalui eksplorasi radiologis kerangka.

Pada tahap awal penyakit, lesi osteolitik terjadi pada tulang yang terkena. Cedera ini terjadi ketika bagian-bagian tertentu dari tulang mulai larut, membentuk lubang-lubang kecil. Proses patologis berkembang dengan kecepatan 1 sentimeter per tahun.

Pada tahap selanjutnya penyakit ada lesi sklerotik, yang menyebabkan pembentukan tulang patologis baru. Mereka dapat dilihat pada radiografi (bersama dengan osteolitik).

Pada tahap terakhir penyakit, lesi sklerotik mendominasi dan ada peningkatan ukuran tulang. Jika penyakit tidak terdeteksi karena temuan radiologis, para profesional dapat menggunakan biopsi tulang sebagai metode definitif (Lyles et al., 2001).

Penyakit Paget juga dapat dideteksi dengan pemindaian tulang, dilakukan dengan bifosfonat radiolabelled.

Metode ini mendeteksi daerah-daerah dengan aliran darah dan fungsi tulang yang lebih besar, yang menunjukkan karakteristik mendasar dari penyakit ini. Selain itu, berguna untuk menetapkan sejauh mana kepura-puraan.

Orang yang terkena penyakit Paget biasanya memiliki kadar alkali fosfatase dan kalsium dalam darah yang tinggi. Selain tingkat tinggi pyridinoline (fragmen yang berasal dari tulang dan jaringan tulang rawan), dan hidroksiprolin dalam urin.

Perawatan

Tidak semua pasien yang terkena penyakit Paget memerlukan perawatan khusus. Kebanyakan dari mereka adalah usia lanjut dan memiliki lesi tulang kecil dan terlokalisasi di bagian-bagian yang memiliki risiko komplikasi yang rendah..

Perawatan farmakologis diindikasikan ketika penyakitnya luas atau sangat aktif. Obat antiresorptif saat ini digunakan untuk mengurangi pergantian tulang tinggi dan aktivitas osteoklas.

Bifosfonat juga diresepkan, obat yang mengurangi pergantian tulang dan patah tulang.

Bifosfonat yang disetujui untuk pengobatan penyakit Paget di Spanyol adalah pamidronate, risedronate dan asam zoledronic (aminados).

Dari kelompok non-aminado, etidronate dan tiludronate. Ada bifosfonat lain yang telah menunjukkan kemanjuran untuk pengobatan penyakit ini tetapi tidak disahkan di beberapa negara (seperti di Spanyol). Mereka adalah alendronate, ibandronate, neridronate, olpadronate dan clodronate.

Tujuan dari perawatan ini adalah untuk menggunakan kembali proses biokimia untuk mengembalikan metabolisme tulang yang normal, serta mengurangi rasa sakit. Ini juga berusaha untuk menghindari komplikasi seperti malformasi, penampilan osteoartritis, patah tulang dan kompresi struktur saraf..

Perawatan obat juga dapat digunakan untuk membantu pasien mempersiapkan operasi ortopedi. Karena mereka mengurangi perdarahan intraoperatif dan mengendalikan hiperkalsemia dengan imobilisasi.

Ketika bifosfonat tidak dapat digunakan, kalsitonin digunakan. Ini adalah hormon peptida dengan kemampuan menghambat resorpsi tulang. Gallium nitrat juga dapat digunakan untuk pasien yang kebal terhadap bifosfonat.

Jika pasien mengikuti pengobatan dengan obat jenis ini, maka perlu menggunakan suplemen kalsium dan vitamin D. Tujuannya adalah untuk menghindari hipokalsemia dan / atau hiperparatiroidisme sekunder..

Gejala utama penyakit ini adalah rasa sakit, yang berasal dari komplikasi dan cedera. Untuk mengobatinya, digunakan obat antiinflamasi nonsteroid dan analgesik. Dalam beberapa kasus antidepresan trisiklik dapat diresepkan.

Perawatan ortotik juga mungkin diperlukan (peralatan, perangkat, belat ... untuk memudahkan pergerakan). Serta alat pendengaran, tongkat dan lain-lain yang membantu pasien hidup dengan kualitas hidup yang lebih baik.

Kadang-kadang, perawatan bedah harus dilakukan. Ini dilakukan ketika ada kelainan bentuk yang menyebabkan nyeri hebat atau celah tulang. Jika pagética arthropathy muncul (sirkuit-sirkuit vena di tulang) mungkin diperlukan untuk melakukan arthroplasty.

Pasien dengan penyakit Paget harus menerima sinar matahari yang cukup, dan melakukan latihan fisik yang memadai untuk menjaga kesehatan tulang yang baik. Profesional harus membuat program latihan yang diindikasikan untuk setiap orang untuk mencegah gejala penyakit ini memburuk dan mempertahankan fungsi. Disarankan juga untuk menjaga berat badan yang sehat.

Referensi

1. Audran, M., Sutter, B., & Chappard, D. (2016). Penyakit tulang Paget. EMC-Locomotor Apparatus, 49 (1), 1-16.
2. Cuesta, J. C., Gadea, J. B., Perez, A. G., Le Quement, C. M., & Heredia, E. S. Bab 25: Penyakit tulang Paget. Penyakit rematik: Perbarui SVR. Rumah Sakit Klinik Universitas, San Juan. Alicante.
3. Lyles K.W., Siris E.S., Singer F.R. Dan Meunier P.J. (2001). Pedoman untuk diagnosis dan pengobatan penyakit tulang paget. Rev Esp Enferm Metab Hosea, 10 (1): 28-34.
4. Menéndez-Bueyes, L. R., & Fernández, M. D. C. S. (2016). Penyakit tulang Paget: perkiraan asal-usul historisnya. Rheumatologi Klinis.
5. Oliveira, L. L., & Eslava, A. T. (2012). Pengobatan penyakit tulang Paget. Rheumatologi Klinis, 8 (4), 220-224.
6. Penyakit Paget. (21 November 2016). Diperoleh dari MayoClinic: emedicine.medscape.com.
7. Apa itu Penyakit Tulang Paget? (November 2014). Diperoleh dari NIH Osteoporosis dan Penyakit Tulang Terkait: niams.nih.gov.