Gejala, penyebab, perawatan sindrom turner



itu Sindrom turner (ST) adalah patologi genetik yang terkait dengan jenis kelamin perempuan yang terjadi sebagai akibat dari tidak adanya sebagian atau total kromosom X, di seluruh atau sebagian sel organisme (National Organisation for Rare Disorders, 2012).

Gambaran klinis yang paling sering biasanya meliputi penurunan tinggi atau tinggi, disfungsi gonad, berbagai malformasi jantung, perubahan ophthalmological dan otic di antara fitur-fitur lain (Genetika Science Learning Center-University of Utah, 2016).

Sindrom Turner biasanya tidak terkait dengan adanya retardasi mental, perkembangan intelektual normal, kecuali dalam kasus-kasus tertentu. Namun, itu umum untuk mengamati profil neurokognitif tertentu (Ríos Orbañanos et al., 2015).

Diagnosis patologi ini dapat dilakukan selama fase kehamilan, berdasarkan pengamatan klinis. Dengan demikian, ketika ada kecurigaan diagnostik, studi genetik harus dilakukan. Namun, ini paling sering dilakukan pada saat-saat pertama kehidupan atau selama masa kanak-kanak (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Meskipun tidak ada intervensi medis kuratif untuk sindrom Turner, banyak perawatan khusus telah dirancang untuk pengobatan komplikasi medis dari patologi ini: pengobatan hormonal, operasi plastik, kontrol nutrisi, stimulasi neuropsikologis, dll. (Galán Gómez, 2016).

Turner syndrome bukanlah patologi yang fatal, namun, perkembangan komplikasi medis yang serius, seperti kelainan jantung dapat menempatkan risiko kelangsungan hidup orang yang terkena dampak (Genetics Home Referece, 2016).

Karakteristik sindrom Turner

Turner syndrome (ST), dinamai sesuai nama dokter Henry Turner, yang merupakan salah satu spesialis medis pertama yang menggambarkan perjalanan klinis patologi ini dalam literatur medis, sekitar tahun 1938 (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2012).

Selain itu, kondisi medis ini juga dikenal sebagai Ullrich-Turner atau Bonnevie-Ullrich, Turner, dan / atau digenesis gonad (Turner Syndrome Foundation, 2016).

Secara umum, patologi ini tidak dianggap sebagai penyakit, tetapi suatu sindrom, yaitu, serangkaian tanda dan gejala yang terkait satu sama lain, yang memungkinkan suatu kelompok dibuat, tetapi tidak harus semuanya hadir pada waktu yang sama dalam suatu kasus (López Siguero , 2016).

Meskipun ST menyajikan kursus klinis yang terdefinisi dengan baik, hal itu dapat menyebabkan berbagai masalah medis sebagai konsekuensi dari perubahan genetik etiologis (Mayo Clinic, 2014)..

Karyotype

Sejak tahun 1959 telah diketahui bahwa patologi ini mempengaruhi jenis kelamin wanita secara khusus, karena telah diamati bahwa sindrom Turner terjadi sebagai akibat dari tidak adanya kromosom X secara total atau sebagian (López Siguero, 2016).

Manusia memiliki 46 kromosom, terorganisir pada tingkat struktural dalam 23 pasang. Selain itu, di dalamnya, kita memiliki dua kromosom yang akan menentukan sifat seksual kita.

Secara khusus, pasangan kromosom seks pria dibentuk oleh kromosom X dan Y, sedangkan pasangan kromosom seks wanita terdiri dari dua kromosom X.

Kombinasi dan pembagian semua materi genetik ini akan menentukan karakteristik fisik, kognitif, dan seksual kita. Namun, jika selama fase perkembangan embrio ada kegagalan dalam pembelahan sel yang mempengaruhi sebagian atau seluruh kromosom X, sindrom Turner dapat muncul (Asosiasi Malformasi Dentofacial dan Abnormalitas, 2012).

Singkatnya, kariotipe sindrom Tuerner menghadirkan 45 kromosom dengan model 45 X, kromosom seks yang tidak ada..

Ekspresi anomali yang dihasilkan oleh sindrom Turner biasanya bervariasi tergantung pada tingkat perkembangan orang yang terkena, oleh karena itu, kita dapat menemukan fitur klinis yang lebih sering dalam beberapa tahap daripada di lain.

Selain itu, sindrom Turner dikaitkan dengan morbiditas yang tinggi, sehingga dapat muncul bersamaan dengan kondisi medis lainnya seperti penyakit kardiovaskular, diabetes, hipotiroidisme, dll. (Ríos Orbañanos et al., 2015).

Statistik

Turner syndrome (ST) adalah kondisi medis yang berkembang pada sekitar 1 orang untuk setiap 2.500 anak perempuan yang dilahirkan hidup-hidup di seluruh dunia (Genetics Home Referece, 2016).

Namun, besarnya patologi dapat bervariasi, karena keguguran spontan dan tidak sadar adalah umum (Genetics Home Referece, 2016).

Turner Syndrome Society of United States (2015) menunjukkan bahwa sindrom Turner dapat terjadi pada sekitar 10% kasus keguguran.

Secara khusus, telah diperkirakan bahwa lebih dari 70.000 perempuan dan anak perempuan dengan sindrom ini tinggal di Amerika Serikat (National Organization for Rare Disorders, 2012)..

Mengenai distribusi berdasarkan jenis kelamin, kami sebelumnya telah menunjukkan bahwa sindrom Turner adalah patologi yang secara khusus mempengaruhi jenis kelamin perempuan. Selain itu, tidak ada kasus yang diidentifikasi terkait dengan kelompok etis atau ras tertentu, atau wilayah geografis tertentu.

Di sisi lain, ST adalah patologi asal genetik bawaan, sehingga fenotip fisik hadir sejak saat kelahiran, meskipun gejalanya dapat halus dalam banyak kasus.

Dengan demikian, ST biasanya didiagnosis sebelum kelahiran atau tidak lama setelah. Namun, ada kasus yang sangat ringan yang dapat tetap tidak terdiagnosis sepanjang masa kanak-kanak, bahkan di masa dewasa (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Tanda dan gejala

Tergantung pada perubahan genetik spesifik kromosom X, ST dapat menyebabkan fitur klinis yang berbeda di antara mereka yang terkena dampak, namun, beberapa yang paling umum telah dilaporkan (Galán Gómez, 2016):

Gangguan muskuloskeletal

  • Perawakannya pendekTerlepas dari kenyataan bahwa pada tahap awal kehidupan, perkembangan tinggi biasanya disesuaikan dengan standar pertumbuhan yang diharapkan, telah diamati bahwa orang-orang yang terkena dampak biasanya mencapai ketinggian akhir di bawah rata-rata. Sejak lahir dan tahap awal masa kanak-kanak, pertumbuhan melambat, menjadi lebih lambat jika dibandingkan dengan kelompok usia mereka. Juga, mereka biasanya tidak mengalami ledakan pertumbuhan selama masa pubertas.
  • Mengurangi leher: Leher biasanya memiliki panjang lebih pendek dari biasanya, disertai dengan adanya lipatan kulit.
  • Cubito Valgo: Ini adalah malformasi struktural yang mempengaruhi lengan bawah. Secara khusus, dapat diamati penyimpangan ini ke luar, dengan siku semi-fleksi secara permanen.
  • Pengurangan metacarpals: Metacarpus, salah satu bagian tulang yang membentuk struktur jari, biasanya memiliki ukuran lebih kecil dari biasanya atau diharapkan.
  • Malformasi Madelung: adalah perubahan yang mempengaruhi komposisi struktural pergelangan tangan. Ini lebih pendek dari biasanya dan dengan pengaturan lengkung ulna dan jari-jari, secara signifikan mengurangi mobilitas.
  • Skoliosis: seperti sisa perubahan muskuloskeletal, adalah umum untuk mengamati deviasi atau kelengkungan tulang belakang pada orang yang terkena sindrom ini..
  • Genu Valgo: Kondisi ini juga disebut kaki dalam "X", karena mereka menyimpang, mengamati posisi di mana lutut bersentuhan. Kaki ditempatkan menuju fura dan pergelangan kaki ditinjau.
  • Mikrognatia dan langit-langit ogival: pengembangan mandibula dengan dimensi yang diperkecil adalah mungkin, disertai dengan peninggian dan membungkuk bagian tengah langit-langit keras.
  • Momas hipoplastik: pada wanita yang menderita ST, payudara biasanya tidak berkembang dengan baik.

Perubahan limfatik

Dalam kasus perubahan ini, yang paling sering adalah mengamati obstruksi limfatik, yaitu penyumbatan atau penyumbatan cairan yang dikeluarkan dari jaringan tubuh yang berbeda melalui pembuluh limfatik..

Ketika ini terjadi, berbagai anomali dapat berkembang, yang paling umum di ST adalah:

  • Pterigium Colli: Perubahan ini adalah malformasi serviks yang mempengaruhi struktur leher, di mana keberadaan membran atau pita jaringan dan serat otot diamati, yang berjalan dari mastoid menuju bahu..
  • Garis implantasi kapiler rendah: itu biasa untuk garis rambut ditempatkan pada tingkat rendah. Terutama, dalam kasus-kasus yang pterigium Colli muncul.
  • Edema di ekstremitas: perubahan dalam sirkulasi limfatik dapat menyebabkan akumulasi cairan di berbagai area tubuh, terutama di tangan dan kaki, yang mengarah ke pengembangan peradangan yang signifikan.
  • Displasia kuku: Ini adalah jenis distrofi yang mempengaruhi kuku, ini biasanya menyebabkan hilangnya volume struktural, garis memanjang dan hilangnya enamel..
  • Drematoglyphs: termasuk perkembangan bubungan kulit pada telapak tangan atau kaki.

Perubahan pada sel germinal

  • Anomali gonad: Insufisiensi ovarium biasanya muncul dan organ genital eksternal cenderung berkembang tidak lengkap atau sebagian. Dalam banyak kesempatan, jenis perubahan ini ditetapkan sebagai "infantilisme seksual" dalam literatur medis.
  • Infertilitas: tidak adanya produksi hormon dan seksual oleh indung telur, menyiratkan perkembangan pubertas yang kurang. Selain mengamati perkembangan yang kurang dari karakteristik seksual sekunder, wanita biasanya tidak memiliki kapasitas produksi sel telur
    dan menstruasi.

Pola neuropsikologis

ST, biasanya tidak menyiratkan perkembangan defisit intelektual umum. Orang yang terkena dampak memiliki kecerdasan yang disesuaikan dengan usia dan tingkat perkembangan mereka.

Namun, pada level kognitif, beberapa area dengan perkembangan yang lebih kurang telah terdeteksi, yang mempengaruhi kapasitas belajar secara global.

Banyak yang terkena cenderung memiliki masalah dengan pengembangan arah dan orientasi, memori dan keterampilan perhatian atau kemampuan untuk menyelesaikan masalah.

Tipe lain dari perubahan umum

  • Kelainan jantung: cacat jantung bawaan seperti katup aorta bicuspid atau pemendekan aorta sangat umum.
  • Kelainan ginjal: ginjal tapal kuda, malformasi pada saluran kemih, adalah beberapa manifestasi ginjal yang paling umum.
  • Kelainan mata dan visual: biasanya diamati strabismus, amblyopia atau kelopak mata terkulai, di antara jenis perubahan lainnya.
  • Kelainan pendengaran: telinga dan saluran pendengaran eksternal biasanya memiliki disposisi yang rendah, di samping itu pengembangan jenis malformasi internal lainnya dapat menyebabkan pengurangan yang signifikan dari kapasitas pendengaran.

Penyebab

Seperti yang kita catat sebelumnya, perkembangan sindrom Turner adalah karena adanya kelainan genetik pada kromosom X.

Selama fase kehamilan, ketika bahan genetik ditata ulang untuk memulai semua proses biokimia yang sesuai untuk perkembangan embrionik, berbagai perubahan atau kesalahan dapat terjadi, hasil dari faktor internal atau eksternal atau mutasi acak..

Ketika ini terjadi, struktur fungsional materi kromosom dan genetik individu dapat diubah, dan akibatnya, sifat-sifat fenotipik dan perilaku berikutnya..

Di ST, pola klinis yang secara spesifik mempengaruhi wanita dijelaskan, ini disebabkan kelainan kromosom X.

Meskipun, baik jenis kelamin, pria dan wanita memiliki kromosom X, dalam kasus wanita itu berlipat ganda. Oleh karena itu, ketika anomali berkembang yang sebagian atau seluruhnya mempengaruhi kehadiran kromosom X, kehamilan embrio pria terganggu secara spontan, karena karena komposisi kromosom seksualnya (XY), situasi ini tidak terjadi. akan memungkinkan Anda untuk berkembang dengan kehadiran unik kromosom Y.

Namun, dalam kasus tidak adanya sebagian atau total kromosom X dalam embrio wanita, janin ini mungkin dapat hidup, karena tidak adanya kromosom ini dapat dikompensasi oleh komponen X lain dari pasangan tersebut, karena bahwa wanita memiliki komposisi kromosom seksual XX.

Kromosom X tidak simetris, memiliki beberapa lengan yang telah ditetapkan (p) dan lengan panjang yang disebut (q). Ketika ada kehilangan sebagian atau total dari salah satu lengan, tanda dan gejala yang berbeda dapat muncul pada orang yang menderita sindrom Turner (Galán Gómez, 2016).

Ketika area pendek kromosom X tetap dipertahankan, mereka yang terkena mungkin menunjukkan perkembangan pubertas yang normal. Ini terjadi pada sekitar 10-15% kasus, sementara, jika lengan yang lebih panjang dipertahankan, tanda yang paling khas adalah pengurangan tinggi badan (Galán Gómez, 2016)..

Terlepas dari ini, yang paling umum pada sindrom Turner adalah ketiadaan total kromosom X, yang akan mengarah pada presentasi kursus klinis lengkap (Galán Gómez, 2016).

Diagnosis

Biasanya, diagnosis akan dilakukan pada tahap prenatal. Ultrasonografi ultrasonografi dapat menunjukkan beberapa anomali fisik yang dihasilkan oleh ST.

Dengan demikian, ketika ada kecurigaan patologi ini, studi genetik biasanya dilakukan untuk mengevaluasi DNA janin (Mayo Clinic, 2014)..

Biasanya, tes laboratorium digunakan dalam fase ini: pengambilan sampel chorionic villus dan amniosentesis mencoba mengekstraksi sebagian dari jaringan plasenta dan cairan amnion, masing-masing, untuk menganalisis komposisi kromosomnya (Mayo Clinic, 2014).

Namun, jika kecurigaan klinis tidak dimulai sampai fase pasca kelahiran, studi genetik biasanya dilakukan melalui ekstraksi sampel darah kecil..

Selain menentukan keberadaan anomali genetik etiologis, penting bahwa spesialis yang berbeda mengevaluasi karakteristik tertentu dari orang yang terkena dampak, serta komplikasi medis yang mendasarinya (Mayo Clinic, 2014)..

Tujuan penting dari eksplorasi klinis adalah merancang intervensi yang tidak beradab dan efektif.

Perawatan

Meskipun tidak ada ukuran kuratif untuk sindrom Turner, ada beberapa strategi terapi untuk pengobatan tanda dan gejala patologi ini..

Beberapa pendekatan spesifik yang paling sering termasuk (Galán Gómez, 2016):

  • Perawatan farmakologis untuk hipertensi dan perubahan jantung.
  • Alat kompensasi untuk kasus gangguan pendengaran.
  • Pengobatan hormon, berdasarkan pada pemberian estrogen untuk merangsang perkembangan karakteristik seksual sekunder.
  • Administrasi hormon pertumbuhan (GH), untuk stimulasi peningkatan ukuran.
  • Regulasi nutrisi untuk kontrol dan regulasi berat badan.
  • Stimulasi dini dan perawatan neuropsikologis untuk intervensi di area kognitif yang paling defisit.

Referensi

  1. AAMADE. (2012). Sindrom turner. Diperoleh dari Asosiasi Malformasi dan Kelainan Dentofacial.
  2. Galán Gómez, E. (2016). Sindrom turner. Asosiasi Pediatri Spanyol.
  3. Galindo, A., Masero, A., González, C., Fernández, F., & de la Fuente, P. (2005). Karakteristik Prenatal dari Sindrom Turner. Prog Obstet Ginecol., 421-429.
  4. Pusat Pembelajaran Sains Genetik. (2016). Sindrom Turner. Diperoleh dari Genetic Science Learning Center. Universitas Utah.
  5. López Siguero, J. (2016). Pertanyaan dan Jawaban tentang Sindrom Turner. Asosiasi Endokrinologi Pediatrik Spanyol.
  6. May Cinic. (2014). Sindrom turner. Diperoleh dari Mayo Cinic.
  7. NIH. (2013). Belajar Tentang Sindrom Turner. Diperoleh dari What is Turner syndrome?.
  8. NIH. (2016). Sindrom turner. Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika.
  9. NORD (2012). Sindrom Turner. Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
  10. Ríos Orbañanos, I., Vela Desojo, A., Martínez-Indart, L., Grau Bolado, G., Rodríguez Estevez, A., & Rica Echevarria, I. (2015). Turner syndrome: dari lahir hingga dewasa ... Nutrisi Endokrinol., 499-506.
  11. Turner Syndrome Society dari Amerika Serikat. (2016). Tentang Turner Syndrome. Diperoleh dari Turner Syndrome Society, Amerika Serikat.