Gejala, penyebab, dan gejala sindrom patau



itu Sindrom patau adalah penyakit bawaan yang berasal dari genetik, karena adanya trisomi pada kromosom 13 (Ribate Molina, sumber Uriel dan Ramos, 2010).

Secara khusus, sindrom Patau adalah trisomi autosomal ketiga paling sering, setelah sindrom Down dan sindrom Edwards (Fogu et al., 2008).

Pada tingkat klinis, patologi ini memengaruhi banyak sistem. Dengan demikian, berbagai perubahan dan anomali dalam sistem saraf, retardasi pertumbuhan umum, kelainan jantung, ginjal, dan muskuloskeletal biasanya muncul (Ribate Molina, Uriel dan Ramos fuentes, 2010).

Diagnosis biasanya dibuat selama kehamilan dalam banyak kasus, karena temuan klinis dapat dideteksi dalam ultrasonografi rutin (Ramos Fuentes, 2016).

Namun, untuk mengesampingkan positif palsu dan kesalahan diagnosis, beberapa tes genetik biasanya dilakukan untuk mengidentifikasi trisomi 13 (Ribate Molina, Uriel dan Ramos fuentes, 2010).

Adapun pengobatan, saat ini tidak ada obat untuk sindrom Patau, kelangsungan hidup mereka yang terkena biasanya tidak melebihi satu tahun kehidupan. Penyebab kematian paling umum adalah komplikasi kardiorespirasi (Ramos Fuentes, 2016).

Karakteristik sindrom Patau

Sindrom Patau, juga dikenal sebagai trisomi 13, adalah patologi medis yang berasal dari genetik yang berhubungan dengan kecacatan intelektual yang parah di samping beberapa gangguan fisik (Genetics Home Reference, 2016).

Individu yang terkena biasanya hadir dengan anomali jantung yang serius, perubahan yang beragam pada sistem saraf, malformasi muskuloskeletal, perubahan wajah, hipotonia otot, antara lain (Genetics Home Reference, 2016).

Karena pengaruh multisistemik yang serius, orang yang terkena sindrom Patau biasanya memiliki harapan hidup yang sangat berkurang (Best, 2015).

Sindrom ini awalnya diidentifikasi pada tahun 1960 sebagai sindrom sitogenetik, yaitu, kelainan genetik yang terkait dengan kelainan kromosom (Best, 2015).

Kromosom merupakan bahan genetik sel yang membentuk organisme kita. Secara khusus, kromosom dibentuk oleh asam deoksiribonukleat, juga dikenal dengan DNA akronimnya, juga memiliki komposisi yang ditandai dengan adanya zat protein yang berbeda..

Kromosom ini biasanya diatur secara berpasangan. Dalam kasus manusia, kami menghadirkan 23 pasang kromosom, memiliki total 46 pasang.

Dalam kasus sindrom Patau, anomali genetik memengaruhi kromosom 13 secara spesifik.Orang yang terkena dampak memiliki trisomi kromosom 13, yaitu, mereka memiliki tiga salinannya..

Pada tingkat yang lebih spesifik, setiap sel telur dan setiap sperma mengandung masing-masing 23 kromosom, dengan materi genetik dari induk ibu dan ayah (Stanford Children's Health, 2016).

Pada saat pembuahan, penyatuan kedua sel menghasilkan pembentukan 23 pasangan kromosom, atau apa yang sama, keberadaan 46 kromosom secara total (Stanford Children's Health, 2016).

Namun, ada saat-saat ketika kesalahan atau peristiwa berubah selama persatuan, mengarah pada adanya anomali genetik, seperti adanya kromosom ekstra di salah satu pasangan (Stanford Children's Health, 2016).

Dengan cara ini, proses yang diubah ini akan menyebabkan suksesi peristiwa neurobiologis selama perkembangan janin, yang akan mengubah ekspresi genetik normal atau yang diharapkan, sehingga memunculkan keterlibatan organik dalam berbagai sistem..

Statistik

Sindrom Patau atau trisomi 13 dianggap sebagai penyakit langka atau langka. Investigasi yang berbeda, memperkirakan bahwa patologi ini menyajikan frekuensi perkiraan 1 kasus per 5.000-12.000 bayi baru lahir (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2007).

Meskipun demikian, dalam sebagian besar kasus kehamilan dari mereka yang terkena sindrom Patau biasanya tidak datang untuk istilah, sehingga frekuensi dapat meningkat secara signifikan (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2007).

Dengan demikian, telah diamati bahwa tingkat tahunan aborsi spontan dalam patologi ini tinggi, mewakili sekitar 1% dari total ini (Ramos Fuentes, 2016).

Mengenai distribusi sindrom Patau berdasarkan jenis kelamin, telah diamati bahwa patologi ini mempengaruhi wanita lebih sering daripada pria (Genetics Home Reference, 2016).

Tanda dan gejala karakteristik

Secara klinis, sindrom Patau dapat mempengaruhi sangat heterogen dalam tubuh dan di antara kasus-kasus yang berbeda, sehingga sulit untuk menentukan apa saja tanda dan gejala utama penyakit ini..

Namun, laporan klinis yang berbeda seperti Ribate molina, Puisac Uriel dan Ramos Fuentes (2010), menyoroti yang merupakan temuan klinis paling sering pada mereka yang terkena sindrom Patau atau trisomi 13:

Perubahan pertumbuhan

Kehadiran keterlambatan pertumbuhan umum adalah salah satu temuan klinis yang paling sering. Secara khusus, pertumbuhan yang lambat atau tertunda pada tahap prenatal dan postnatal dapat diamati pada sekitar 87% kasus sindrom Patau..

Perubahan dan malformasi pada sistem saraf pusat (SSP)

Dalam kasus sistem saraf, ada beberapa temuan klinis yang dapat diamati: hipotonia / hipertonia, krisis apnea, holoprosensefali, mikrosefali, retardasi psikomotorik atau cacat intelektual berat..

  • Hipotonia / hipertensi otot: istilah hipotonia mengacu pada adanya flacciditas otot atau penurunan tonus otot; di sisi lain, istilah hiperonia mengacu pada adanya tonus otot yang abnormal tinggi. Kedua peristiwa medis terjadi pada 26-48% individu yang terkena.
  • Krisis atau episode apnea: episode apnea biasanya terjadi pada sekitar 48% kasus dan terdiri dari pengurangan atau kelumpuhan proses pernapasan untuk periode waktu yang singkat.
  • Holoprosencephaly: istilah ini mengacu pada adanya malformasi yang berbeda di tingkat otak, yang mempengaruhi sebagian besar bagian paling anterior. Temuan klinis ini dapat diamati pada sekitar 70% kasus sindrom Patau.
  • Mikrosefali: sekitar 86% dari mereka yang terkena dampak memiliki batas tengkorak lebih rendah dari yang diharapkan untuk jenis kelamin dan tingkat kedewasaan mereka.
  • Keterbelakangan psikomotorSebagai hasil dari berbagai malformasi fisik, individu yang menderita sindrom Patau akan mengalami kesulitan serius dalam mengoordinasi dan melaksanakan semua jenis aksi motorik. Temuan ini dapat diamati pada 100% kasus.
  • Kecacatan intelektual yang parah: gangguan kognitif dan kecacatan intelektual yang parah adalah temuan klinis dalam semua kasus yang didiagnosis dengan sindrom Patau. Kedua kondisi neurologis berkembang sebagai hasil dari keterlibatan luas sistem saraf.

Perubahan dan malformasi kraniofasial

Pada tingkat wajah dan tengkorak, ada juga beberapa tanda dan gejala klinis yang dapat diamati:

  • Bagian depan diratakan: perkembangan abnormal dari bagian depan tengkorak adalah tanda hadir dalam totalitas kasus sindrom Patau.
  • Gangguan mata: dalam kasus anomali dan patologi yang mempengaruhi mata, mereka hadir di sekitar 88% kasus, yang paling sering adalah microphthalmina, iris coloboma atau okular hypotelorism.
  • Berbagai malformasi di paviliun auricular: perkembangan anomali wajah dan kranial juga dapat mempengaruhi daun telinga pada 80% kasus.
  • Bibir sumbing dan langit-langit mulut sumbing: Kedua malformasi oral hadir pada sekitar 56% individu yang terkena. Istilah sumbing mengacu pada adanya penutupan bibir yang tidak lengkap, menunjukkan celah di daerah medial, sedangkan celah langit-langit mengacu pada penutupan yang tidak lengkap dari seluruh struktur yang membentuk langit-langit mulut atau atap mulut..

Malformasi muskuloskeletal

Kelainan dan malformasi muskuloskeletal dapat memengaruhi berbagai area, yang paling umum adalah leher dan ekstremitas.

  • Leher: anomali yang memengaruhi area spesifik ini terdapat pada sebagian besar kasus, khususnya leher pendek atau terbelakang dapat diamati pada 79% yang terkena, sementara kelebihan kulit di leher hadir pada 59% dari kasus-kasus.
  • Ekstremitas: perubahan yang mempengaruhi ekstremitas beragam, dimungkinkan untuk mengamati secara polydactyly pada 76% dari mereka yang terkena, jari tertekuk atau dilapiskan pada 68%, alur di tangan pada 64%, atau kuku hyperconvex di 68% dari terpengaruh.

Perubahan sistem kardiovaskular

Anomali yang terkait dengan sistem kardiovaskular, merupakan kondisi medis paling serius pada sindrom Patau, karena itu secara serius mengancam kelangsungan hidup mereka yang terkena dampak..

Dalam hal ini, temuan yang paling sering adalah komunikasi intraventrikular pada 91%, persistensi duktus arteriosus pada 82%, dan komunikasi interventrikular pada 73%

Perubahan sistem genitourinari

Manifestasi sistem genitourinari biasanya terkait dengan keberadaan kriptorkismus pada pria, ginjal polikistik, rahim bikornuata pada wanita dan hidronefrosis.

Penyebab

Seperti yang telah kami tunjukkan di atas, sindrom Patau dikaitkan dengan adanya kelainan genetik pada kromosom 13.

Sebagian besar kasus disebabkan oleh adanya tiga salinan lengkap kromosom 13, sehingga bahan genetik tambahan mengubah perkembangan normal dan, oleh karena itu, menimbulkan perjalanan klinis karakteristik sindrom Patau (Referensi Rumah Genetika, 2016).

Namun, ada juga kasus sindrom Patau disebabkan duplikasi bagian dari kromosom 13. Ada kemungkinan bahwa beberapa orang yang terkena memproduksi semua salinannya utuh dan melekat pada kromosom yang berbeda Extra (Genetika Depan Referensi, 2016).

Selain itu, mereka juga telah dilaporkan kasus di mana individu hanya memiliki jenis perubahan genetik pada beberapa sel. Dalam hal ini, penyakit itu disebut trisomi mosaik 13, dan dengan demikian menyajikan tanda-tanda dan gejala akan tergantung pada jenis dan jumlah sel yang terkena (Genetika Depan Referensi, 2016).

Diagnosis

Orang yang terkena sindrom Patau menyajikan serangkaian manifestasi klinis yang hadir sejak saat kelahiran.

Berdasarkan pengamatan terhadap tanda dan gejala, dimungkinkan untuk membuat diagnosis klinis. Namun, ketika ada kecurigaan, penting untuk melakukan tes pelengkap lainnya untuk mengkonfirmasi keberadaan sindrom Patau..

Dalam kasus ini, tes pilihan adalah tes genetik dari kariotipe, ini dapat memberi kita informasi tentang ada / tidaknya salinan kromosom tambahan..

Dalam kasus lain, juga mungkin untuk membuat diagnosis dalam tahap prenatal, melakukan ultrasound rutin dapat menampilkan indikator alarm, sehingga, secara umum, analisis genetik diminta untuk mengkonfirmasi kehadiran mereka.

Tes yang paling umum pada tahap prenatal adalah USG janin, amniosentesis, dan pengambilan sampel chorionic villus (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Selain itu, setelah itu telah membuat diagnosis definitif sindrom Patau, baik prenatal atau fase postnatal, adalah penting untuk melakukan pemantauan medis terus mendeteksi komplikasi medis mungkin awal yang membahayakan kelangsungan hidup orang terkena (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2007).

Perawatan

Saat ini, tidak ada pengobatan khusus atau kuratif untuk sindrom Patau, oleh karena itu, intervensi terapeutik akan diarahkan pada pengobatan komplikasi medis..

Karena pengaruh multisistemik yang serius, orang yang terkena sindrom Patau akan memerlukan bantuan medis sejak saat kelahiran (Ramos Fuentes, 2016)..

Di sisi lain, gangguan jantung dan pernapasan adalah penyebab utama kematian, oleh karena itu, penting untuk menindaklanjuti dan perawatan medis terperinci dari kedua kondisi tersebut (Ramos Fuentes, 2016).

Selain intervensi farmakologis untuk tanda dan gejala yang berbeda, juga dimungkinkan untuk menggunakan prosedur bedah untuk memperbaiki beberapa malformasi dan kelainan muskuloskeletal..

Singkatnya, pengobatan sindrom Patau atau trisomi 13 akan spesifik tergantung pada setiap kasus dan perjalanan klinis yang terkait. Secara umum, intervensi biasanya memerlukan pekerjaan terkoordinasi dari spesialis yang berbeda: dokter anak, ahli jantung, ahli saraf, dll. (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2007).

Referensi

  1. Terbaik, R. (2015). Sindrom Patau. Diperoleh dari Medscape.
  2. Referensi Rumah Genetika. (2016). Trisomi 13. Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika.
  3. NIH. (2016). Trisomi 13. Diperoleh dari MedlinePlus.
  4. NORD (2007). Trisomi 13. Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
  5. Anak yatim. (2008). Trisomi 13. Diperoleh dari Orphanet.
  6. Ramos Fuentes, F. (2016). Sindrom Patau (Trisomi 13). Diperoleh dari Trisomi 18.
  7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., & Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomi 13 (sindrom Patau). Asosiasi Pediatri Spanyol, 91-95.
  8. Kesehatan Anak Stanford. (2016). Trisomi 18 dan 13. Diperoleh dari Stanford Children's Health.