Gejala, Penyebab, Pengobatan Ohtahara syndrome

itu Sindrom Ohtahara (SO), juga dikenal sebagai ensefalopati epilepsi anak usia dini, adalah jenis epilepsi yang ditandai oleh kejang, serangan epilepsi yang resisten terhadap pendekatan terapeutik dan keterlambatan psikomotor yang parah (Ortega-Moreno et al., 2014).

Jenis epilepsi, ditandai dengan menjadi salah satu yang paling dewasa sebelum waktunya, muncul selama bulan-bulan pertama kehidupan, juga salah satu yang paling jarang terjadi (López, Varela dan Marca, 2013).

Pada tingkat etiologi, patologi ini dapat disebabkan oleh berbagai peristiwa, termasuk perdarahan, serangan jantung, asfiksia atau perubahan struktural pada tingkat otak. Namun, dalam lebih dari 60% kasus penyebab spesifik tidak dapat diidentifikasi (Aviña Fierro dan Hernández Aviña, 2007).

Mengenai diagnosis, di hadapan kejang dan kecurigaan klinis epilepsi, berbagai tes diagnostik seperti computerized axial tomography (CAT) atau electroencephalography (EEG) biasanya digunakan (Palencia dan LLanes, 1989).

Di sisi lain, dalam hal pengobatan, pendekatan yang berbeda biasanya tidak memiliki hasil positif, biasanya dosis vitamin B1, asam valproat, vigabatrin, diet ketogenik, dll digunakan. (López, Varela dan Marca, 2013).

Umumnya, anak-anak yang menderita sindrom Ohtahara biasanya memiliki prognosis medis yang buruk, meninggal dalam waktu singkat. Namun, ada kasus di mana mereka bertahan hidup, berkembang menuju sindrom Barat (Aviña Fierro dan Hernández Aviña, 2007).

Karakteristik sindrom Ohtahara

Sindrom Ohtahara adalah jenis ensefalopati epileptik, dengan asal usul bervariasi dan tergantung pada usia, menunjukkan manifestasi klinis pertamanya pada periode prenatal (Pozo Alonso, Pozo Lauzán dan Pozo Alonso, 2003).

Epilepsi adalah jenis patologi neurologis yang terutama mempengaruhi sistem saraf pusat (Mayo Clinic., 2015). Dalam kebanyakan kasus, itu adalah penyakit dengan perjalanan kronis yang ditandai dengan pengembangan serangan atau kejang epilepsi (Fernández-Suárez, et al., 2015).

Peristiwa ini, hasil dari aktivitas otak yang abnormal, ditandai oleh periode sensasi dan perilaku yang tidak biasa, kejang otot, perilaku, bahkan kehilangan kesadaran (Mayo Clinic., 2015)..

Selain itu, dianggap bahwa epilepsi adalah salah satu gangguan neurologis yang paling sering terjadi di dunia (Medina, 2015). Hampir 50 juta orang menderita epilepsi di seluruh dunia (Organisasi Kesehatan Dunia, 2016), namun, sindrom Ohtahara atau ensefalopati epilepsi infantil adalah penyakit dengan prevalensi rendah pada populasi umum.

Dalam kasus patologi ini, istilah ensefalopati digunakan khusus untuk merujuk pada berbagai gangguan yang mengubah fungsi dan struktur otak (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2010).

Beberapa penulis, seperti Aviña Fierro dan Herández Aviña (2007), mendefinisikan ensefalopati epilepsi sebagai kelompok sindrom kejang paroksismal serius yang biasanya memulai perjalanan klinis mereka pada saat-saat pertama kehidupan atau selama masa kanak-kanak awal dan yang harus berkembang menjadi epilepsi. keras yang berjalan dengan cepat menuju kematian orang yang terkena dampak.

Dengan demikian, pada tahun 1976, Ohtahara dan kelompoknya menggambarkan jenis ensefalopati epilepsi dengan onset dini dan terkait dengan sindrom lain seperti Lennox-Gastaut dan sindrom Barat (Yelin, Alfonso dan Papazian, 1999)..

Demikian pula, Clark pada tahun 1987, melalui analisis 11 kasus, mengkonfirmasi karakteristik penyakit ini dan menamakannya sindrom Ohtahara (Aviña Fierro dan Hernández Aviña, 2007).

Dengan cara ini, sindrom Barat didefinisikan melalui karakteristik berikut (Yelin, Alfonso dan Papazian, 1999):

• Mulai dari peristiwa kejang pada anak usia dini.
• Kejang tonik-spasmodik.
• Kejang refrakter terhadap pendekatan terapi.
• Penundaan umum dalam pengembangan psikomotor.
• Ramalan medis sedikit harapan.
• Evolusi klinis ke sindrom Barat
• Beragam Etiologi

Akhirnya, itu tidak sampai tahun 2001, ketika Liga Internasional melawan epilepsi memasukkan sindrom Ohtahara sebagai entitas medis tertentu, diklasifikasikan dalam ensefalopati epilepsi kejadian pada usia anak-anak (Aviña Fierro dan Hernández Aviña, 2007).

Statistik

Epilepsi adalah salah satu patologi neurologis yang paling sering, sekitar 50 juta orang yang terkena di seluruh dunia (World Health Organization, 2016).

Secara khusus, beberapa penelitian memperkirakan prevalensinya di sekitar 4-10 kasus per 1.000 penduduk (Fernández-Suárez, et al., 2015).

Sindrom Ohtahara adalah jenis epilepsi yang tidak umum pada populasi umum, dan ada beberapa kasus yang diterbitkan dalam laporan klinis, terdapat proporsi kasus yang lebih tinggi pada populasi wanita (Yelin, Alfonso dan Papazian, 1999).

Oleh karena itu, dari sudut pandang epidemiologi, sindrom Ohtahara dianggap sebagai penyakit langka, prevalensinya diperkirakan sekitar 0,2-4% dari total epilepsi masa kanak-kanak (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi dan Ruggieri). , 2012).

Tanda dan Gejala

Karakteristik utama dari sindrom Ohtahara adalah presentasi kejang atau kejang epilepsi. Biasanya krisis bersifat tonik, namun, mioklonik juga sering terjadi (International League Against Epilepsy, 2016).

Secara umum, gejala kejang epilepsi bervariasi tergantung pada penyebab etiologis spesifik dan perjalanan klinis individu, karena sementara pada beberapa orang mereka tampaknya absen selama beberapa detik, yang lain menunjukkan guncangan otot yang kuat..

Secara khusus, tergantung pada ekspansi struktural dan fokus asal pelepasan epilepsi, kejadian epilepsi dapat diklasifikasikan sebagai generalisasi dan fokus (Mayo Clinic., 2015).

Dalam kasus sindrom Ohtahara, krisis biasanya bersifat umum, yaitu, pelepasan neuron abnormal mempengaruhi semua atau sebagian besar area otak (Mayo Clinic., 2015).

Meskipun ada berbagai jenis kejang umum (kejang absen, tonik, atonik, klonik, mikonik, dan tonik-klonik), yang paling sering pada sindrom Ohtahara adalah tonik dan mikonik.

- Kejang tonikDalam kasus ini, kejang epilepsi ditandai oleh perkembangan tonus otot yang meningkat secara abnormal, yaitu, kekakuan otot yang signifikan, terutama di ekstremitas dan di belakang. Perubahan otot dalam banyak kasus menghasilkan kejatuhan orang yang terkena.

- Kejang mioklonik: dalam kasus ini, kejang epilepsi ditandai oleh adanya sentakan otot yang kuat, di kaki dan lengan.

Selain itu, gejala kardinal ini ditandai dengan karakternya yang keras kepala, dalam banyak kasus, pendekatan farmakologis dan bedah klasik yang digunakan dalam pengobatan epilepsi biasanya tidak bekerja pada sindrom Ohtahara..

Bagaimana perjalanan klinisnya?

Adapun timbulnya manifestasi klinis dari sindrom Ohtahara, kejang dan kejang epilepsi biasanya mulai memanifestasikan diri pada tahap awal kehidupan (Aviña Fierro dan Hernández Aviña, 2007).

Secara khusus, kejang tonik-mioklonik biasanya mulai bermanifestasi dalam tiga bulan pertama kehidupan, namun, dalam beberapa kasus awal, sudah terbukti hanya dalam 10 hari setelah kelahiran (Aviña Fierro dan Hernández Aviña, 2007).

Setelah kelahiran tanpa insiden dan perkembangan normal pada saat-saat pertama kehidupan, krisis harus terjadi secara akut dan tiba-tiba (Palencia dan Llanes, 1989).

Dengan demikian, peristiwa tonik-mioklonik ini biasanya berlangsung sekitar 10 detik dan, apalagi, mereka dapat terjadi selama fase tidur atau siang hari dalam keadaan terjaga (López, Varea dan Marca, 2013).

Biasanya, karena komplikasi medis dan pengembangan dampak neurologis yang serius (struktur dan fungsional), perjalanan klinis sindrom Ohtahara harus berevolusi menjadi prognosis medis dari buruk menjadi kurang (Beald, Cherian dan Moshe, 2012).

Kebanyakan orang yang menderita sindrom Ohtahara meninggal selama bagian pertama masa kanak-kanak, namun, dalam kasus lain, kondisi medis ini berkembang menjadi sindrom Barat (Beald, Cherian dan Moshe, 2012).

Apa implikasi klinis kejang pada sindrom Ohtahara?

Anak-anak yang menderita sindrom Ohtahara menunjukkan keterbelakangan umum dari belahan otak, produk dari peristiwa dan pelepasan epilepsi (Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke, 2015).

Sebagai konsekuensi dari ini, sebagian besar dari mereka yang terkena akan menunjukkan keterlambatan yang signifikan dalam pengembangan psikomotorik, terutama ditekankan dalam perolehan keterampilan baru dan keterampilan motorik selama masa kanak-kanak (Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke, 2015)..

Selain itu, ketika entitas medis ini berkembang menjadi sindrom Barat, beberapa hal berikut dapat ditambahkan ke gejala yang disebutkan di atas:

- Kejang infantil: gemetar tubuh yang ditandai dengan fleksi total, kekakuan pada ekstremitas dan lengkung lumbar (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

- Hypsarrhythmia: peristiwa ini didefinisikan sebagai pola pelepasan listrik serebral dari gangguan absolut, ditandai dengan pelepasan gelombang lambat, paku dan gelombang tajam dengan total tidak adanya sinkronisasi belahan otak (Clínica de la Universidad de Navarra, 2015)

- Regresi keterampilan motorikSelain memiliki kesulitan yang nyata dalam memperoleh beberapa keterampilan yang berkaitan dengan koordinasi otot atau kontrol gerakan sukarela, dalam banyak kasus hilangnya kemampuan untuk tersenyum, memegang kepala, berdiri tegak atau duduk mungkin timbul. Epilepsi, 2016).

- Kelumpuhan otot: pengembangan diplegia, quadriplegia atau tetraplegia adalah mungkin.

- Mikrosefali: perkembangan perimeter kranial yang berkurang dibandingkan dengan individu dari kelompok usia dan jenis kelamin yang sama.

Penyebab

Etiologi ensefalopati epilepsi, seperti dalam kasus sindrom Ohtahara, sangat beragam (López, Varea dan Marca, 2013).

Namun, beberapa yang paling umum termasuk keberadaan atau perkembangan perubahan struktural dalam sistem saraf pusat (SSP), patologi yang bersifat metabolik atau perubahan yang bersifat genetik (López, Varea dan Marca, 2013).

Dalam kasus anomali genetik, pemeriksaan beberapa kasus telah menunjukkan adanya mutasi pada gen STXBP1 yang terkait dengan perjalanan klinis patologi ini (Beald, Cherian dan Moshe, 2012).

Diagnosis

Saat ini tidak ada tes khusus atau tes yang menunjukkan keberadaannya dengan jelas, oleh karena itu, protokol diagnostik yang diikuti dalam sindrom Ohtahara mirip dengan jenis gangguan epilepsi lainnya..

Di klinik, selain studi gejala dan karakteristik kejang dan kejang, beberapa tes pelengkap seperti resonansi magnetik, elektroensefalografi, tomografi terkomputerisasi, pemeriksaan neuropsikologis atau studi genetik dapat digunakan (National Institute of Neurological) Gangguan dan Stroke, 2015).

Perawatan

Pengobatan yang digunakan dalam sindrom Ohtahara pada dasarnya didasarkan pada kombinasi berbagai obat yang digunakan dalam jenis patologi epilepsi lainnya (Aviña Fierro dan Hernández Aviña, 2007).

Dengan demikian, beberapa pendekatan menggunakan: fenobarbital, asam valproat, clonazepam, midazolan, vigabatrin, topiramate, antara lain (Aviña Fierro dan Hernández Aviña, 2007).

Selain itu, kami juga mencoba menggunakan jenis intervensi lain yang terkait dengan terapi steroid, pembedahan, terapi diet atau pengobatan perubahan metabolisme (Epilepy Foundation, 2016).

Namun, sebagian besar tidak memiliki efek yang menguntungkan dalam pengendalian kejang dan perkembangan patologi. Dengan berlalunya waktu, kejang menjadi berulang dan disertai dengan gangguan serius pada perkembangan fisik dan kognitif (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Referensi

1. Aviña Fierro, J., & Hernández Aviña, D. (2007). Ensefalopati epilepsi infantil dini. Deskripsi kasus sindrom Otahara. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K., & Moshe, S. (2012). Ensefalopati Epileptik Onset Awal: Sindrom Othara dan Ensefalopati Mioklonik Awal. Peadiatric Neurology, 317-323.
3. EF. (2016). Sindrom Ohtahara Diperoleh dari Yayasan Epilepsi.
4. ILAE. (2016). SINDROM OHTAHARA. Diperoleh dari Liga Internasional Melawan Epilepsi.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Sindrom Epileptik pada Anak dan Remaja. Pdt. Med. Clin. Hitungan, 915-927.
6. NIH. (2015). Sindrom Ohtahara Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). Mutasi baru pada gen STXBP1 pada pasien dengan sindrom Ohtahara non-lesional. Rev Neurol.
8. Palencia, R., & LLanes, P. (1989). Ensefalopati epileptik infantil dini (sindrom Ohtahara). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Sindrom Ohtahara dengan penekanan pada penemuan genetik baru-baru ini. Otak & Pengembangan, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Sindrom Ohtahara. Rev Neurol, 340-342.