Gejala, Penyebab dan Pengobatan Sindrom Moebius

itu Mobius atau sindrom Mobius adalah patologi neurologis langka yang ditandai dengan keterlibatan, tidak adanya, atau keterbelakangan saraf yang bertanggung jawab untuk mengendalikan gerakan wajah (saraf kranial VII) dan okular (saraf kranial VI) (Children's Craniofacial Association, 2010).

Pada tingkat klinis, sebagai konsekuensi dari kondisi medis ini, kelumpuhan wajah bilateral dan berbagai malformasi muskuloskeletal dapat diamati (Pérez Aytés, 2010).

Dengan demikian, beberapa tanda dan gejala sindrom Moebius termasuk kelemahan atau kelumpuhan otot-otot wajah, retardasi psikomotorik, strabismus okular, perubahan gigi dan mulut, malformasi tangan dan kaki atau kesulitan mendengar..

Sindrom Moebius adalah penyakit bawaan sejak lahir, namun jarang terjadi pada populasi umum (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016).

Selain itu, itu adalah patologi heterogen yang penyebab pastinya tetap tidak diketahui (Pérez Aytés, 2010). Meskipun demikian, beberapa studi eksperimental telah menyoroti faktor genetik dan teratogenik sebagai agen etiologi yang memungkinkan (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Diagnosis sindrom Moebius terutama klinis dan biasanya menggunakan beberapa tes pelengkap seperti elektromiografi wajah, computed tomography atau tes genetik (Pérez Aytés, 2010).

Di sisi lain, saat ini tidak ada jenis pengobatan kuratif untuk sindrom Moebius. Selain itu, strategi untuk stimulasi atau rehabilitasi fungsi wajah biasanya tidak efektif (Pérez Aytés, 2010).

Apa itu sindrom Moebius?

Sindrom Moebius adalah patologi neurologis yang terutama mempengaruhi otot-otot yang mengontrol ekspresi wajah dan gerakan mata (Genetika, Referensi Rumah Tangga, 2016).

Sindrom ini awalnya dijelaskan oleh beberapa penulis, Von Graefe dan Semisch (1880), Harlam (1881) dan Chrisholm (1882), namun Moebius yang, pada tahun 1882, membuat deskripsi lengkap penyakit melalui studi 43 kasus kelumpuhan wajah (Palmer-Morales et al., 2013).

Definisi dan kriteria untuk diagnosis sindrom Moebius telah menjadi kontroversial dalam pengaturan medis dan eksperimental. Seringkali, patologi ini dikacaukan dengan kelumpuhan atau paresis bawaan bawaan turun-temurun, yang terbatas pada keterlibatan saraf wajah tanpa jenis perubahan lain (OMIN - Universitas Johns Hopkins, 2016).

Namun, sindrom Moebius adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh tidak adanya, total atau sebagian, dari perkembangan saraf kranial VI dan VII. Selain itu, saraf III, V, VIII, IX, XI, XII (Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke, 2011) juga dapat terpengaruh..

Saraf kranial adalah saluran serat otak, yang didistribusikan dari otak ke area tubuh yang dipersarafi, meninggalkan tengkorak melalui berbagai celah dan foramina (Waxman, 2011).

Kami memiliki 12 pasang saraf kranial, beberapa dengan fungsi motorik dan lainnya dengan fungsi sensorik (Waxman, 2011).

Secara khusus, yang paling terpengaruh pada sindrom Moebius memenuhi fungsi-fungsi berikut:

- Saraf kranial VIPasangan kranial ini adalah saraf motorik okular eksternal dan mengendalikan otot rektus lateral. Fungsi penting dari saraf ini adalah untuk mengontrol penculikan bola mata (Waxman, 2011). Keterlibatan ini dapat menyebabkan perkembangan strabismus.

- Saraf kranial VII: pasangan tengkorak ini adalah saraf wajah. Ini bertanggung jawab atas kontrol motorik dan fungsi sensorik dari area wajah (ekspresi wajah, pembukaan / penutupan kelopak mata, rasa, dll.) (Waxman, 2011).

Dengan cara ini, dalam karakteristik klinis dari kondisi ini, yang hadir sejak lahir, kelemahan wajah atau kelumpuhan adalah salah satu sindrom Moebius yang paling umum atau umum (Genetics Home Reference, 2016).

Pada orang yang terkena kita dapat mengamati tidak adanya ekspresi wajah yang signifikan, tidak bisa tersenyum, mengangkat alis atau mengerutkan kening (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

Di sisi lain, keterlibatan kontrol mata akan menyebabkan ketidakmampuan atau kesulitan untuk melakukan gerakan mundur dan maju dengan mata (Genetics Home Reference, 2016).

Orang yang terkena akan mengalami serangkaian kesulitan dalam membaca atau mengikuti gerakan benda, menutup kelopak mata atau bahkan mempertahankan kontak mata (Genetika Rumah Referensi, 2016).

Meskipun ada kemungkinan bahwa berbagai kelainan muskuloskeletal dan perubahan yang signifikan dari komunikasi dan interaksi sosial berkembang, secara umum, orang yang menderita sindrom Moebius biasanya menunjukkan kecerdasan normal (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

Apakah ini merupakan patologi yang sering?

Meskipun angka pasti untuk prevalensi sindrom Moebius tidak diketahui secara pasti, itu dianggap sebagai penyakit neurologis yang langka.

Di seluruh dunia, beberapa peneliti memperkirakan bahwa angka prevalensi untuk sindrom Moebius adalah sekitar 1 kasus per 500.000 anak yang lahir hidup (Genetics Home Reference, 2016).

Dalam kasus Spanyol, Rumah Sakit de la Fe di Valencia telah melakukan studi epidemiologi yang melaluinya menempatkan prevalensi ini dalam 1 kasus per 500.000 penduduk, sementara kejadiannya sekitar 1 kasus per 115,00 anak-anak yang dilahirkan hidup-hidup setiap tahun (Yayasan Sindrom Moebius, 2016).

Secara khusus, penelitian ini menunjukkan bahwa di Spanyol setiap tahun sekitar 3 atau 4 anak-anak dengan patologi ini dapat lahir dan bahwa, secara total, lebih dari 200 orang dengan sindrom Moebius saat ini dapat hidup di wilayah nasional (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

Mengenai kelompok usia yang paling terkena dampak, seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, itu adalah kondisi bawaan, sehingga mereka yang terkena dampak sudah terlahir dengan kondisi ini. Namun, presentasi gejala klinis yang sangat halus dapat menunda diagnosis.

Di sisi lain, dalam hal jenis kelamin, itu adalah kondisi yang sama-sama mempengaruhi pria dan wanita.

Tanda dan gejala

Manifestasi klinis yang paling khas dari sindrom Moebius termasuk kelemahan atau kelumpuhan wajah, gangguan gerak dan koordinasi okular, dan adanya berbagai malformasi muskuloskeletal..

Dengan cara ini, manifestasi klinis utama yang dihasilkan dari perubahan ini biasanya termasuk (Pérez Aytés, 2010):

- Kerusakan mobilitas otot wajah sebagian atau seluruhnya: Afeksi pada saraf wajah menghasilkan ekspresi wajah yang lemah (tidak adanya senyum / menangis, wajah "topeng", dll.). Imbasnya dapat bilateral atau parsial, dipengaruhi lebih signifikan pada area tertentu.

Secara umum, pada pola parsial, daerah atas seperti dahi, alis, dan kelopak mata biasanya lebih terpengaruh.

- Kerusakan total atau sebagian dari mobilitas kelopak mata: otot-otot okular yang dikendalikan oleh saraf wajah juga dapat terpengaruh. Dengan cara ini, tidak adanya berkedip mencegah mata menjadi basah secara normal, sehingga bisul kornea dapat berkembang.

- Keterlibatan sebagian atau total otot okulomotor eksternal: dalam hal ini, kesulitan yang ditandai untuk membuat pelacakan mata lateral akan muncul. Meskipun kemampuan visual tidak terpengaruh, strabismus dapat berkembang (penyimpangan mata yang asimetris).

- Kesulitan makan, tersedak, batuk, atau muntah, terutama di bulan-bulan pertama kehidupan.

- Hipotonia atau kelemahan Otot yang berkontribusi pada perkembangan keterlambatan umum dalam duduk (tetap duduk) dan berjalan (berjalan).

- Pengaruh fungsi troncoecefálicas: dalam kasus ini, salah satu yang paling terpengaruh adalah pernapasan, karena ini adalah mungkin bahwa kasus apnea sentral berkembang (gangguan kontrol dan pelaksanaan respirasi pada tingkat neurologis).

- Perubahan gerakan bibir, lidah, dan / atau langit-langit: sebagai konsekuensi dari kesulitan dalam pergerakan struktur-struktur ini, komplikasi medis yang sering terjadi adalah disartria (kesulitan dalam mengartikulasikan suara-suara bicara).

- Malformasi atau perubahan pada tingkat oral: pelurusan gigi yang buruk dan penutupan bibir yang buruk, membuat mulut tidak menutup dengan baik dan akibatnya mudah mengering, sehingga efek perlindungan dari air liur hilang, mendorong perkembangan karies gigi.

- Napas buruk: berbagai masalah mulut dan mandibula dapat berkontribusi pada perubahan ventilasi, terutama saat tidur.

- Malformasi kaki dan perubahan gaya berjalan: Salah satu perubahan kerangka yang paling sering adalah equinovaro atau kaki zambo, di mana posisi kaki menunjuk dengan tanaman diputar di dalam kaki. Jenis perubahan ini dapat menyebabkan gangguan penting dalam perolehan dan perkembangan berjalan.

Selain perubahan-perubahan ini, sindrom Moebius dapat mengganggu secara signifikan dengan perkembangan interaksi sosial dan penyesuaian psikologis umum (Strobel & Renner, 2016).

Ekspresi wajah, seperti tersenyum atau mengerutkan kening, adalah sumber informasi penting di tingkat sosial.

Ini memungkinkan kita untuk menafsirkan bahasa non-verbal, mempertahankan interaksi timbal balik, yaitu, mereka memungkinkan kita untuk membangun komunikasi yang efektif dan, di samping itu, mempromosikan kontak sosial (Strobel & Renner, 2016).

Banyak orang dengan sindrom Moebius tidak dapat menunjukkan jenis ekspresi wajah apa pun. (Strobel & Renner, 2016). Karena ini adalah patologi yang langka, karakteristik klinisnya tidak banyak diketahui, sehingga orang lain harus mengaitkan suasana hati atau keadaan situasional dengan orang-orang ini (bosan, acuh tak acuh, depresi, dll.).

Meskipun tidak adanya ekspresi wajah dapat dikompensasi melalui bahasa verbal dan non-verbal, dalam banyak kasus, mereka yang terkena risiko berisiko penolakan sosial dan / atau stigmatisasi (Strobel & Renner, 2016).

Penyebab

Sindrom Moebius adalah kondisi medis yang terjadi sebagai akibat dari cedera pada inti saraf kranial VI dan VIII, selain yang lain yang mempengaruhi saraf kranial yang terletak di batang otak (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Namun, saat ini ada beberapa teori yang mencoba menjelaskan penyebab etiologis dari kerusakan neurologis ini (Palmer-Morales et al., 2013).

Beberapa hipotesis menunjukkan bahwa gangguan ini adalah produk dari gangguan aliran darah otak dari embrio selama kehamilan (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Iskemia atau kekurangan suplai oksigen dapat memengaruhi berbagai area otak, dalam hal ini batang otak bagian bawah di mana inti saraf kranial berada (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Demikian juga, kurangnya pasokan darah mungkin karena faktor lingkungan, mekanik atau genetik (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016).

Secara khusus, terjadinya sindrom Moebius telah dikaitkan pada bayi baru lahir yang ibunya menelan dosis misoprostol yang sangat tinggi selama kehamilan (Pérez Aytés, 2010).

Misoprostol adalah obat yang bekerja pada rahim yang menyebabkan banyak kontraksi yang mengurangi aliran darah rahim dan janin. Dengan cara ini, penggunaan zat ini secara besar-besaran dalam upaya aborsi klandestin telah terdeteksi (Pérez Aytés, 2010).

Di sisi lain, pada tingkat genetik, sebagian besar kasus sindrom Moebius terjadi secara sporadis, tanpa adanya riwayat keluarga. Namun, garis pewarisan telah terdeteksi yang melibatkan mutasi pada gen PLXND dan REV3L (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016).

Singkatnya, meskipun fakta bahwa penyebab sindrom Moebius adalah multipel (genetik, anomali embrionik, faktor teratogenik, dll.), Dalam semua kasus ada akhir yang sama: perkembangan yang kurang atau kerusakan saraf kranial VII dan VI (Pérez Aytés, 2010).

Diagnosis

Diagnosis sindrom Moebius sangat klinis, karena gejala dan tanda-tanda karakteristik patologi ini sering dapat diidentifikasi dengan jelas selama bulan-bulan pertama kehidupan..

Tidak ada tes terperinci atau spesifik yang digunakan untuk secara tegas mengkonfirmasi diagnosis sindrom Moebius, namun, di hadapan fitur klinis yang kompatibel, beberapa tes khusus biasanya digunakan:

- Elektromiografi wajah: ini adalah tes tanpa rasa sakit yang bertujuan untuk mempelajari ada tidaknya konduksi saraf di area yang dikontrol oleh saraf wajah (Pérez Aytés, 2010). Ini memungkinkan kami untuk mendapatkan informasi lebih lanjut tentang kemungkinan dampaknya.

- Tomografi aksial terkomputerisasi (TAC): pada tingkat yang lebih spesifik, tes pencitraan otak ini memungkinkan kita untuk mengamati kemungkinan adanya kerusakan neurologis. Secara khusus, dapat menunjukkan adanya kalsifikasi di daerah yang sesuai dengan inti saraf VI dan VII (Pérez Aytés, 2010).

- Tes genetika: Analisis genetik digunakan untuk mengidentifikasi anomali dan perubahan kromosom. Meskipun kasus genetik luar biasa, perlu untuk mengamati kemungkinan anomali di zona 13q12-q13 di mana ada penghapusan terkait dengan sindrom Moebius (Pérez Aytés, 2010).

Apakah ada perawatan?

Saat ini, berbagai penelitian eksperimental dan uji klinis gagal mengidentifikasi pengobatan kuratif untuk sindrom Moebius..

Secara umum, pengobatan patologi ini akan ditujukan untuk mengendalikan perubahan spesifik dari masing-masing individu.

Karena patologi ini menghasilkan perubahan di berbagai bidang, yang paling disarankan adalah pendekatan terapi multidisiplin, melalui tim yang terdiri dari berbagai spesialis: ahli saraf, dokter mata, dokter anak, ahli saraf, dll..

Beberapa masalah, seperti strabismus atau kelainan muskuloskeletal di kaki, mulut atau rahang, dapat diperbaiki melalui prosedur bedah (Children's Craniofacial Association, 2016).

Selain itu, operasi wajah, terutama dalam transfer saraf dan otot, memungkinkan dalam banyak kasus untuk memperoleh kemampuan untuk menunjukkan ekspresi wajah (Children's Craniofacial Association, 2016).

Selain itu, terapi fisik, pekerjaan dan psikologis dapat membantu meningkatkan koordinasi, keterampilan motorik, bahasa dan kesulitan lainnya (Facial Palsy, 2016).

Referensi

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juárez Echenique, J. (2014). Manifestasi okular dan sistemik sindrom Möbius. An Pediatr. , 297-302.
2. Asosiasi kraniofasial anak-anak. (2016). Panduan untuk memahami sindrom moebius. Asosiasi kraniofasial anak-anak.
3. Klinik Cleveland (2016). Sindrom Moebius. Diperoleh dari Klinik Cleveland.
4. Facial Palsy UK. (2016). Sindrom Moebius. Diperoleh dari Facial Palsy UK .
5. Moebius, F. S. (2016). Apa itu sindrom Moebius?? Diperoleh dari Yayasan Sindrom Moebius.
6. NIH. (2011). Sindrom Moebius. Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. NIH. (2016). Sindrom Moebius. Diperoleh dari Referensi Rumah Genetis.
8. NORD (2016). Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. Diperoleh dari Sindrom Moebius.
9. OMIN - Universitas Jhons Hopkins (2016). SINDROM MOEBIUS; MBS. Diperoleh dari Warisan Mendel Online dalam Manusia.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Sindrom Moebius. Asosiasi Pediatri Spanyol.
11. Apa itu sindrom Moebius? (2016). Diperoleh dari Yayasan Sindrom Moebius.