Gejala, penyebab, dan gejala sindrom Angelman

itu Sindrom Angelman itu adalah gangguan neurologis yang disertai dengan keterbelakangan mental. Ini adalah penyakit genetik yang menyebabkan masalah dan gangguan perilaku dan dalam pembelajaran dan pengembangan orang tersebut.

Biasanya, diagnosis penyakit terjadi antara usia 2-5 tahun, ketika fitur dan karakteristik sindrom ini menjadi lebih jelas.

Sindrom ini menghasilkan keterlambatan neurologis (kejang, pertumbuhan kortikal dengan anomali, elektroensefalogram abnormal dan pemanjangan ventrikel).

Selain itu, ada juga masalah kecacatan kognitif, masalah di tingkat motorik (gerakan ataksik) dan tidak adanya bahasa, antara lain.

Dalam semua kasus, orang dengan sindrom Angelman menunjukkan perkembangan yang tertunda atau tertunda, yang biasanya parah.

Biasanya diberikan pada mereka semua masalah bicara (atau tidak adanya yang sama atau penggunaan minimum kata-kata), menjadi lebih besar pemahaman bahwa produksi.

Selain itu, beberapa perilaku seperti sering tertawa, ramah dan mudah bergaul, dan hipereksitabilitas (dengan tangan berkibar) sangat khas. Selain itu, ada juga perubahan keseimbangan dan gerakan.

Sindrom Angelman dianggap sebagai penyakit langka. Ini adalah gangguan perkembangan saraf dengan keterlibatan genetik.

Gejala sindrom Angelman

Orang dengan Sindrom Angelman hadir di tingkat fisik:

Kurva perimeter kranial dengan evolusi yang buruk dan dalam kebanyakan kasus dengan mikrosefali. Mereka biasanya dua standar deviasi dari batas normal pada usia dua tahun.

• Baik rambut, kulit maupun mata dengan hipopigmentasi.
• Mulut besar dan gigi sangat lebar dan terpisah.
• Lidah yang menonjol.
• Tonjolan di lidah dan prognathisme (deformasi mandibula).
• Kadang-kadang masalah pada saraf optik dan strabismus.
• Oksiput (punggung bawah kepala) rata.
• Masalah makan dan hipotonia batang.
• Mengiler.
• Peningkatan kepekaan terhadap panas.
• Kaki kecil.
• Masalah hisap.
• Masalah makan di masa kecil.
• Ekstremitas bawah pada hiperekstensi.
• Berbaris dengan tangan terentang dan tertekuk oleh ketinggian siku.
• Koordinasi yang buruk.
• Refluks.
• Gerakan langka.
• Menelan masalah.
• Kurang keseimbangan.
• Kekakuan dan kontraktur.
• Tremor.
• Tidak adanya pelacakan mata.

Selain itu, mereka menghadirkan masalah pada tingkat neurologis:

• Kejang epilepsi (biasanya dengan onset sebelum 3 tahun). Kejang dipertahankan selama tahap dewasa, namun mereka tidak terlalu parah dengan berlalunya waktu.
• Karakteristik electroencephalogram: dengan pelepasan gelombang lambat paroksismal.
• Ataxia atau apraxia dari gaya berjalan.
• Masalah tidur.
• Gerakan tidak terkoordinasi di ekstremitas.
• Penundaan motor parah.
• Tidak ada bicara.

Di tingkat perilaku:

• Daya tarik dengan air (keran, bak mandi, kolam ??.
• Bruxisme.
• Agresi diri dalam situasi di mana mereka frustrasi.
• Hyperkinesia.
• Stereotip manual.
• Kegembiraan dalam kontak interpersonal.
• Masalah bahasa dan komunikasi.
• Perlu dihubungi.
• Sikap interpersonal yang baik dan minat terhadap orang lain.
• Hiperaktif tetapi perhatian rendah.
• Mengunyah dan mengeluarkan air liur berlebihan.
• Ramah dan penuh kasih sayang.
• Bergetar tangan.
• Senyum mudah.
• Kepribadian yang mudah bergairah.

Pada level psikologis dan kognitif, mereka hadir:

• Tidak adanya bahasa lisan (konservasi bahasa komprehensif yang lebih besar).
• Keterbelakangan mental yang parah.
• Kurangnya otonomi pribadi.
• Kesulitan menunjuk jari.

Diagnosis sindrom Angelman dibuat melalui diagnosis laboratorium, electroencephalogram (digunakan sebagai pendukung untuk membuat diagnosis) dan klinik yang disajikan oleh pasien.

Diagnosis banding harus dibuat dengan Gangguan Spektrum Autisme, Cerebral Palsy atau keterbelakangan mental dengan penyebab yang tidak diketahui.

Selain itu, juga dengan sindrom Lenox-Gastaut, sindrom Rett, penghapusan wilayah 22q13, beberapa ensefalopati mitokondria, sindrom Prader-Willi dan sindrom Mowat.

Biasanya didiagnosis antara 3 dan 7 tahun. Diagnosis genetik adalah cara paling efektif, dalam beberapa kasus dilakukan melalui klinik.

Kecurigaan untuk diagnosis dibuat melalui gejala klinis, namun terkadang menjadi rumit. Pada bayi sulit dideteksi.

Antara 6-12 bulan, keterlambatan perkembangan dapat terlihat karena setiap orang memiliki kesulitan dalam berbicara dan bergerak.

Oleh karena itu dianjurkan untuk mempertahankan kecurigaan diagnosis pada pasien yang memiliki cacat intelektual, mikrosefali setelah lahir, mengalami kejang atau stereotip..

Kriteria diagnostik didefinisikan pada 1995 dan pembaruan diterbitkan pada 2006.

Karakteristik sindrom Angelman

Sindrom Angelman pertama kali dideskripsikan oleh seorang dokter anak Inggris, Harry Angelman pada tahun 1965, dari pengamatan beberapa kasus anak-anak yang menghadirkan serangkaian fitur khas..

Awalnya dijelaskan dengan nama Sindrom Happy Puppet (Happy Puppet Syndrome)..

Karakteristik ini adalah kekakuan, kurang bicara, tawa berlebihan, berjalan kejang, dll. Dan dia menamai mereka, untuk pertama kalinya, sebagai anak-anak boneka.

Istilah ini terus digunakan sampai tahun 1982, ketika William dan Jaime Frías menyarankan bahwa kondisi ini digantikan oleh sindrom Angelman..

Banyak anak-anak dengan sindrom Angelman berbagi fitur fisik dengan keluarga mereka, jadi, terlepas dari fenotipe fisik yang mereka hadapi, sindrom ini tidak dianggap memiliki penampilan spesifik..

Selain itu, tidak diperlukan semua fitur fisik untuk diagnosis. Selain itu, biasanya karakteristik perilaku yang memberikan sinyal alarm untuk diagnosis yang dicurigai.

Tampaknya ada pengetahuan yang lebih baik tentang sindrom ini, mengingat bahwa usia rata-rata diagnosis Sindrom Angelman telah menurun.

Penting untuk menunjukkan bahwa pada anak di bawah satu tahun sulit untuk menegakkan diagnosis, mengingat fenotip orang-orang ini tidak lengkap..

Selain itu, perlu juga ditekankan bahwa perubahan dalam pergerakan adalah salah satu gejala paling konstan sepanjang evolusi.

Gangguan tidur disebabkan oleh penurunan melatonin. Dan dalam beberapa kasus juga menyoroti mioklonus.

Etiologi sindrom Angelman

Penyelidikan menyimpulkan bahwa pada orang dengan sindrom Angelman ada kelainan pada kromosom 15, dengan hilangnya segmen kromosom yang terpisah dari materi genetik orang tersebut..

Temuan ini ditemukan oleh Angelman Research Group di Florida.

Gen UBE3A, yang merupakan bagian dari kromosom tersebut, diidentifikasi. Dengan cara ini, segala sesuatu yang menyebabkan Sindrom Angelman berawal dari kegagalan gen kromosom 15 ini.

Salah satu mekanisme mengarah ke gambar Sindrom Angelman; Namun, ada perbedaan perbedaan menurut genotipe.

Ada beberapa penyebab perubahan kromosom ini, yang paling sering adalah perubahan di wilayah q11-13 pada kromosom 15 (berdasarkan warisan ibu).

Yang paling parah adalah penghapusan kromosom ibu. Namun, kita juga dapat menemukan disomi uniparental, di mana 2 kromosom diwariskan oleh ayah.

Dalam hal ini, orang-orang dengan sindrom Angelman memiliki perkembangan fisik yang lebih baik daripada jika itu disebabkan oleh ibu dan kurang masalah dalam gerakan dan kejang..

Penyebab lain adalah cacat pusat pencetakan, ketika kromosom 15 yang telah diwarisi oleh ibu memiliki ekspresi gen ayah, dibatalkan..

Dalam hal ini, orang dengan sindrom Angelman cenderung memiliki perkembangan yang lebih baik, dengan bahasa yang lebih berkembang dan keterampilan motorik yang lebih baik, baik dan kasar..

Akhirnya, mutasi gen pada kromosom 15 ibu juga dapat ditemukan pada asalnya. Dalam hal ini, tingkat keparahannya sedang. Beberapa mungkin memiliki keterampilan dan pengetahuan motorik yang baik.

Dengan cara ini, tergantung pada fenotip karena penyebab genetik, kita dapat menemukan gradasi dalam tingkat keparahan sindrom.

Ada juga kelompok pasien terakhir yang, meskipun menunjukkan gejala sindrom Angelman, tidak tahu etiologinya.

Semua varian sindrom Angelman diekspresikan melalui fitur fisik, perubahan neurologis dan profil kognitif dan perilaku.

Epidemiologi

Diperkirakan bahwa insiden sindrom Angelman adalah 1 dari 15.000 hingga 30.000 kelahiran, meskipun insiden pastinya tidak diketahui.

Ini juga mempengaruhi laki-laki dan perempuan secara merata dan tidak ada perbedaan dalam hal etnis atau ras, dengan prevalensi 1 dalam 12.000 hingga 20.000 penduduk

Evaluasi dan perawatan

Pada bagian sebelumnya kami telah berkomentar bahwa diagnosis biasanya dibuat dari klinik pasien.

Evaluasi neuropsikologis harus dilakukan, mengevaluasi berbagai area fungsional dari orang yang memungkinkan menunjukkan profil subjek untuk melakukan intervensi di berbagai bidang.

Refleks, nada motorik, hambatan motorik, perhatian, memori dan pembelajaran, bahasa (pemahaman dan ekspresi), keterampilan motorik (baik halus dan kasar), indikator motorik lainnya harus dinilai..

Fungsi eksekutif, praksia dan gnosias dan fungsi vestibular juga harus dievaluasi.

Dalam hal perawatan, kita harus menekankan bahwa tidak ada obat untuk Sindrom Angelman. Namun, ini tidak berarti bahwa itu tidak dapat diperlakukan secara individual untuk menawarkan dukungan dan perhatian untuk perkembangan yang baik.

Oleh karena itu, kita harus melakukan intervensi melalui tim multidisiplin yang mencakup perhatian awal dengan psikolog, fisioterapis, ahli saraf, terapis okupasi dan terapis wicara..

Misalnya, dari bidang medis, dokter spesialis saraf akan memberikan rekomendasi yang tepat untuk mengobati aspek-aspek seperti mikrosefali, hipotonia, strabismus atau kejang epilepsi..

Penting bagi orang tua untuk mengikuti pedoman dan melakukan semua pemeriksaan kesehatan yang ditentukan, selain memantau dan mengobati epilepsi..

Intervensi fisioterapi juga penting untuk perkembangan motorik dan masalah yang dimiliki orang-orang ini di bidang ini.

Penting juga untuk mengatasi kesulitan yang mungkin timbul dalam makanan dan juga mengobati insomnia (dalam beberapa kasus melatonin digunakan).

Selain itu, kadang-kadang teknik modifikasi perilaku digunakan untuk melakukan tugas otonom tertentu (tergantung pada masing-masing) dan harus memenuhi kebutuhan psikologis dan afektif yang ada (kesedihan, kurangnya perhatian ...).

Teknik relaksasi juga digunakan untuk masalah hiperaktif dan kurang perhatian, serta stimulasi melalui sentuhan untuk tujuan ini..

Kami juga bekerja pada kontrol diri, keterampilan sosial dan kegiatan persepsi dari jenis multisensor..

Pelatihan kognitif sedang dikerjakan, pengembangan keterampilan motorik dipromosikan melalui kegiatan, tempat dikondisikan dan bahaya dan keselamatan bekerja.

Selain itu, mereka harus diberi waktu dan kerja dari tingkat kecerdasan mereka untuk mempromosikan pembelajaran melalui sumber daya pengajaran yang berbeda.

Penekanan harus ditempatkan pada bahasa, dengan kalimat pendek dan langsung, atau melalui sistem komunikasi augmentatif dalam kasus-kasus di mana diperlukan.

Gejala umumnya diobati melalui farmakoterapi (dengan obat antiepilepsi) dan melalui perawatan ortopedi dalam kasus kelenturan.

Yang paling penting adalah untuk diingat bahwa perawatan terbaik adalah diagnosis dini dan intervensi dini.

Tidak mungkin mereka pada akhirnya memiliki kehidupan yang mandiri dan otonom, tetapi penting untuk bekerja demi kemandirian sebesar mungkin.

Anda dapat bekerja dengan mereka melalui permainan, karena mereka belajar dengan sangat baik juga melalui penataan dan pengulangan.

Untuk kerabat orang dengan sindrom Angelman, adalah tepat untuk mencari kelompok dan asosiasi yang saling mendukung, di mana mereka dapat memperoleh saran, informasi tentang perawatan dan terapi yang diperbarui..

Anda dapat menghubungi keluarga lain dalam situasi serupa dan menikmati semua sumber daya yang disediakan dari organisasi ini.

Referensi

1. Arias Pastor, M., Del Barrio, J. A. dan Pérez Gil, sindrom E. Angelman. Federasi Asosiasi untuk Penyandang Cacat Intelektual.
2. Artigas-Pallare, J., Brun-Gasca, C., Gabau-Vila, E., Guitart-Feliubadaló, M., Camprubí-Sánchez, C. (2005). Aspek medis dan perilaku sindrom Angelman. Rev Neurol, 41 (11), 649-656.
3. Frenkel-Salamón, M., Villarreal-López-Guerra, G., Hirsh-Mogyoros, R., Cornú-Gómez, M. L. (2002). Sindrom Angelman: Diagnosis dini. Medical Annals, 47 (3).
4. García Ramírez, M., Csanyi, B., Martínez Antón, J., Delgada Marqués, M., Bauzano Polet, E. (2008). Sindrom Angelman: diagnosis genetik dan klinis. Ulasan kasuistis kami. An Pediatr, 69 (3), 232-238.
5. Situs web Asosiasi Sindrom Angelman: http://www.angelman-asa.org
6. Roller, E., Lopez, I., Youlton, R. (2004). Sindrom Angelman: Diagnosis dini. Am J Med Gen, 56, 237-8.