Demyelinating Polyneuropathies Definisi, Jenis dan Perawatan



itu demielinasi polineuropati mereka adalah sekelompok penyakit yang ditandai dengan demielinasi, proses patologis di mana lapisan mielin dari serabut saraf rusak. Dengan cara ini, neuron kehilangan selubung mielin di salah satu daerah utamanya (akson).

Ketika mielin dihancurkan, konduksi sinyal saraf jangka panjang sangat terpengaruh. Karena alasan ini, saraf secara bertahap memudar dan mengurangi kecepatan mengemudi mereka.

Neuropati demielinasi dapat bersifat genetik atau didapat, sehingga tidak ada pola tunggal penyakit demielinasi. Namun, efek pada tingkat otak yang menyebabkan penyakit ini biasanya sangat mirip.

Yang utama adalah: perpanjangan latensi distal, penurunan kecepatan mengemudi, perpanjangan atau tidak adanya gelombang F, dispersi temporal dan blok mengemudi.

Dalam artikel ini kami meninjau jenis polineuropati demielinisasi, karakteristik dan gejalanya, dan perawatan yang dapat dilakukan.

Karakteristik polineuropati demielinasi

Polineuropati demielinisasi adalah gangguan neurologis yang ditandai dengan kelemahan progresif ekstremitas, menghasilkan perubahan fungsi sensorik pada tungkai dan lengan..

Perubahan ini disebabkan pada selubung mielin, lapisan lemak yang menutupi dan melindungi serabut saraf dari saraf perifer otak.

Karakteristik utama dari patologi ini adalah bahwa penurunan mielin (lapisan lemak) berkembang di neuron. Dengan cara ini, fungsi saraf neuron menurun dan serangkaian gejala dialami.

Meskipun patologi ini dapat muncul pada usia berapa pun dan pada kedua jenis kelamin, polineuropati demielinasi tampaknya lebih umum pada orang dewasa muda, menjadi jauh lebih umum di kalangan pria daripada di antara wanita..

Adalah umum untuk melakukan polieluropati demielinasi untuk menyebabkan gejala seperti kesemutan dan mati rasa pada kaki dan tangan, kelemahan kaki dan lengan, hilangnya refleks yang dalam, kelelahan dan sensasi fisik yang tidak normal..

Namun, masing-masing penyakit menghadirkan serangkaian karakteristik yang ditentukan yang menentukan gejala dan perjalanan serta evolusi mereka.

Jenis

Kriteria utama perbedaan antara jenis polineuropati demielinisasi terletak pada faktor asalnya. Dengan demikian, dua kelompok utama dibedakan: yang turun temurun dan yang diperoleh.

Jumlah poliouropati herediter jauh lebih rendah daripada polineuropati demielinasi yang diperoleh. Secara khusus, 4 penyakit turunan dan 14 patologi yang didapat telah didaftar hari ini..

Polineuropati demielinasi herediter

Selama lima belas tahun terakhir, sains telah mengembangkan pengetahuan luas tentang berbagai cacat genetik spesifik yang terkait dengan demielinasi polineuropati.

Pada sebagian besar dari mereka, mutasi gen myelin tertentu menghasilkan perubahan dalam produksi zat ini. Fakta yang diterjemahkan dalam pengembangan patologi, yang dapat memiliki berbagai fenotipe.

Dalam pengertian ini, 4 polineuropati demielinasi herediter utama adalah: Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT), leukodistrofi metakromatik, leukodistrofi oleh sel-sel globoid dan penyakit Refsum..

1- Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT)

CMT adalah patologi demielinasi yang ditransmisikan, dalam banyak kasus, dalam bentuk atosom dominan, meskipun juga dapat ditularkan dengan cara resesif autosom..

Ini disebabkan oleh mutasi spesifik pada satu atau beberapa gen yang terlibat dalam struktur, pembentukan dan pemeliharaan selubung mielin atau akson neuron..

Penyakit ini menyajikan fenotip klinis umum, sehingga tidak menunjukkan variasi dalam manifestasi klinisnya. Karakteristik utamanya adalah karena perubahan pada neuron motorik bawah.

Tanda-tanda patologis mulai selama dekade pertama atau kedua kehidupan dan menyajikan kursus yang lambat dan progresif.

Gejala utama CMT adalah: kelemahan dan atrofi otot, hyporeflexia pada ekstremitas bawah, jari-jari kaku, kesulitan berjalan, nyeri pada ekstremitas dan sudut jalan.

2- leukodistrofi metakromatik (LDM)

LDM adalah kelainan genetik yang memengaruhi saraf, otot, dan perilaku orang tersebut. Ini adalah patologi kronis yang meningkatkan gejalanya seiring waktu.

Biasanya disebabkan oleh kurangnya enzim arylsulfatase A (ARASA), yang menyebabkan kerusakan pada sistem saraf, terutama pada selubung mielin yang melindungi neuron..

Gejala utama LDM adalah: tonus otot abnormal tinggi, pergerakan otot abnormal, penurunan fungsi intelektual, penurunan tonus otot, dan kesulitan berjalan.

Demikian juga, kesulitan makan, sering jatuh, fungsi berkurang, inkontinensia, kehilangan kontrol otot, lekas marah, kejang epilepsi dan kesulitan bicara dapat terjadi..

3- Leukodistrofi oleh sel globoid

Leukodistrofi oleh sel globoid adalah patologi neurologis yang dihasilkan oleh defisiensi enzim galactocerebroido-beta-galactoisdas.

Defisit enzim ini menyebabkan akumulasi galactocerebroside, yang menyebabkan munculnya sel globoid dan penghancuran mielin..

Manifestasi klinis yang paling penting adalah perubahan tonus otot dari lembek menjadi kaku, gangguan pendengaran menyebabkan tuli, keterlambatan perkembangan, kesulitan makan, mudah tersinggung, kejang, demam berulang, kehilangan penglihatan dan muntah..

Prognosis patologi ini biasanya sangat tidak menguntungkan karena orang yang mengalaminya biasanya memiliki harapan hidup yang sangat berkurang.

4- Penyakit ulang

Penyakit refsum adalah kelainan langka yang termasuk dalam kelompok lipidosis. Ini adalah patologi keturunan yang ditularkan dari orang tua ke anak-anak sesuai dengan pola resesif autosom.

Patologi menyebabkan akumulasi asam phytanic di berbagai jaringan organisme, fakta yang menyebabkan lesi di retina dan saraf perifer.

Gejala utama penyakit refsum adalah: tuli, kehilangan penglihatan pada malam hari, perubahan kulit, gangguan tulang dan ataksia.

Di sisi lain, mereka juga dapat menyebabkan gangguan jantung seperti mikrokardiopati atau perubahan lain dari sistem kardiovaskular..

Manifestasi pertama biasanya muncul selama masa kanak-kanak, meskipun dalam beberapa kasus mereka mungkin tidak menjadi terlihat sampai dekade kedua kehidupan.

Memperoleh polineuropati demielinasi

Polineuropati demielinasi yang diperoleh membentuk kelompok penyakit yang heterogen. Ini biasanya, biasanya, dimediasi oleh mekanisme imunologis.

Polineuropati demielinisasi yang paling umum didapat adalah polineuropati demielinisasi inflamasi kronis (CIDP). Penyakit ini menyerang dua dari setiap 100.000 orang dan menyajikan perjalanan yang kronis dan progresif.

1- Polineuropati inflamasi kronis giling (CIDP)

CIDP adalah gangguan neurologis yang menyebabkan kelemahan ekstremitas dan menyebabkan perubahan sensorik pada tungkai dan lengan. Hal ini disebabkan oleh kerusakan spesifik pada selubung mielin saraf perifer, yang menyebabkan iritasi dan peradangan di daerah ini.

Peradangan menyebabkan efek langsung dan penting pada ekstremitas, sehingga CIDP dapat menyebabkan berbagai gejala. Yang paling umum adalah:
Kesulitan berjalan.

  • Kesulitan menggunakan lengan dan tangan untuk memanipulasi objek.
  • Kesulitan menggunakan kaki dan kaki dalam gerakan.
  • Kelemahan fokus.
  • Sensorik berubah di ekstremitas.
  • Nyeri, terbakar, kesemutan atau sensasi lain di ekstremitas.
  • Abnormalitas dan ketidakkoordinasian dalam gerakan.
  • Masalah usus dan / atau kandung kemih.
  • Kesulitan bernafas.
  • Kelelahan, atrofi otot dan nyeri sendi.
  • Suara serak atau suara berubah.
  • Kontraksi otot dan / atau kelumpuhan wajah.
  • Masalah bicara dan menelan makanan.
  • CIDP mungkin disebabkan oleh faktor-faktor yang berbeda, tetapi semuanya terkait dengan respon imun yang abnormal.
  • Dengan cara ini, penyebab polineuropati demielinasi inflamasi kronis lebih banyak berbicara tentang pemicu daripada faktor penyebab.
  • Di antara yang paling umum adalah hepatitis kronis dan virus HIV. Namun, penyakit usus, lupus, limfoma dan tirotoksikosis adalah gangguan lain yang telah dikaitkan dengan patologi demythinating.
  • Kursus CIDP biasanya sangat bervariasi pada setiap orang. Dalam beberapa kasus serangan polineuropati yang diikuti oleh pemulihan spontan dapat dialami, sementara pada kasus lain mungkin ada banyak serangan dengan hanya pemulihan sebagian..
  • Untungnya, hari ini penyakit ini dapat diobati. Kebanyakan intervensi termasuk: kortikosteroid, pertukaran plasma, terapi imunoglobulin intravena, dan ekstraksi antibodi darah.

2- CIDP dan penyakit penyerta

CIDP biasa menangani perubahan terkait lainnya, yang dapat meningkatkan gejala dan memperburuk prognosis.

Dua patologi yang paling sering dikaitkan adalah diabetes mellitus dan paraproteinemia. Faktanya, penelitian terbaru menunjukkan bahwa lebih dari 15% diabetisi memenuhi kriteria untuk diagnosis CIDP.

Demikian juga, banyak penyelidikan telah menunjukkan bahwa memiliki diabetes secara signifikan meningkatkan risiko pengembangan CIDP (hingga 11 kali).

Di sisi lain, penelitian terbaru oleh Garson et al. menunjukkan bahwa subyek dengan CIDP dan diabetes mempresentasikan hasil yang berbeda dalam respon terapeutik, dibandingkan dengan mereka yang hanya memiliki CIDP.

Meskipun subjek dengan kedua patologi merespons serupa dalam pengobatan dengan steroid, pertukaran plasma dan imunoglobulin, besarnya peningkatan fungsional secara signifikan lebih rendah.

Mengenai subjek dengan CIDP dan paraproteinemia, perbedaan terapeutik juga telah ditemukan.

Dalam kasus ini, terlihat bahwa orang dengan paraproteinmia IgA atau IgG merespon dengan baik terhadap terapi imunosupresif, sementara individu dengan paraproteinemia IgM tidak menunjukkan perbaikan klinis sebelum intervensi ini..

Poliuropati demielinasi lain yang didapat

Kelompok terakhir dari polineuropati demielinisasi yang didapat ini termasuk penyakit yang ditandai dengan adanya demielinasi saraf. Namun, semuanya berbeda dalam hal distribusi segmen yang terlibat dan mengenai respon terapeutik.

1- Polineuropati motor multifungsi (MMN)

MMN adalah penyakit yang sangat langka, yang penting terletak pada diagnosis banding dengan penyakit neuron motorik..

Patologi ini ditandai dengan adanya paresis tanpa kehilangan sensorik dalam distribusi dua atau lebih saraf. Demikian juga, itu berasal dari mengemudi blok pada dua atau lebih saraf.

Untuk dapat membuat diagnosis, kecepatan konduksi sensorik normal juga harus ada di setidaknya tiga saraf yang terkait dengan tidak adanya tanda-tanda neuron motorik pertama..

Evolusi penyakit ini biasanya sangat lambat dan ditandai terutama dengan tidak adanya keterlibatan bulbar.

2- Polineuropati demielinasi multifokal multifungsi yang didapat (MADSAM)

MADSAM, juga dikenal sebagai sindrom Lewis-Summer, adalah penyakit yang sangat sedikit diketahui.

Perbedaan utama sehubungan dengan MMN adalah bahwa tidak ada tidak adanya keterlibatan sensitif dalam sindrom Lewis-Summer..

Demikian juga, itu juga menyajikan perbedaan penting dalam respon terhadap pengobatan. Sementara pasien dengan MADSAM biasanya merespon adekuat terhadap pengobatan dengan steroid, intervensi ini dapat merugikan subyek dengan MMN..

3- Polineuropati demielinasi simetris distal yang didapat (DADS)

DADS adalah penyakit yang menyebabkan gangguan saraf distal dan simetris, yang perubahannya biasanya terkait dengan paraprotinemia..

Tidak seperti kebanyakan polineuropati demielinasi, 90% kasus DADS dialami oleh pria setelah dekade keenam kehidupan..

Gejala motorik dari penyakit ini bermanifestasi di daerah-daerah seperti pergelangan tangan, pergelangan kaki atau kaki, yaitu, daerah-daerah distal dari ekstremitas. Demikian juga, perubahan sensitif, ataksia dan tremor adalah gejala penyakit yang sering.

Namun, aspek terburuk dari penyakit ini terletak pada responsnya terhadap pengobatan.

75% orang dengan DADS memiliki antibodi di berbagai wilayah otak. Dengan cara ini, respons terhadap perawatan imunomodulator biasanya sangat buruk, dan biasanya diperlukan intervensi yang agresif dan mahal.

Sisi lain dari koin ditemukan dalam perjalanan patologi. Pertama, DADS adalah patologi serangan lambat (sekitar 60 tahun). Evolusi demielinasi dan gejala biasanya sangat lambat, yang mendukung kualitas hidup orang tersebut.

Referensi

  1. American Association of Electrodiagnostic Medicine. Kriteria konsensus untuk diagnosis blok konduksi parsial. Saraf Otot 1999; 8: S225-S229.
  2. Bromberg M. Algoritma diagnostik polyneuropathies disimmune akut dan kronis. Dalam: fungsi dan penyakit neuromuskuler. Brown, Bolton, Aminoff, Vol II; 2002: 1041-60.
  3. Corona-Vazquez T, Campillo-Serrano C, Lopez M, Mateos-G JH, Soto-Hernandez JL. Penyakit neurologis. Gac Med Mex 2002; 138 (6): 533-46.
  4. Kriteria penelitian untuk diagnosis polineuropati demielinasi inflamasi kronis (CIDP): laporan dari subkomite ad hoc dari American Academy of Neurology AIDS Task Force. Neurologi 1991; 41: 617-8.
  5. Saperstein DS, Katz JS, Amato AA, Barohn RJ. Spektrum klinis dari polineuropati nondeminasi yang didapat secara kronis. Saraf Otot 2001; 24: 311-24