Gejala, Penyebab dan Pengobatan Polymyrogyria

itu polymicrogyria itu adalah penyakit neurologis yang langka yang menyebabkan malformasi serebral yang ditandai oleh lipatan kortikal yang berlebihan dan alur yang dangkal. Dengan kata lain, perkembangan otak yang tidak normal terjadi sebelum kelahiran.

Permukaan otak biasanya memiliki banyak lipatan, yang disebut konvolusi. Dalam kasus penderita polymicrogyria, otak mengembangkan terlalu banyak lipatan, pada gilirannya menjadi sangat kecil..

Oleh karena itu arti harfiah polymicrogyria: terlalu banyak (poli) lipatan kecil (mikro) pada permukaan otak.

Ada berbagai jenis polymicrogyria, termasuk polymicrogyria unilateral, yang akan menjadi bentuk paling ringan ketika hanya mempengaruhi area yang relatif kecil di satu sisi otak. Dalam kasus yang mempengaruhi kedua belah pihak, itu akan menjadi polymicrogyria bilateral.

Gejala-gejalanya akan tergantung pada seberapa besar otak terpengaruh dan khususnya daerah-daerah yang terpengaruh. Secara umum, itu biasanya terjadi sebagai fitur yang terisolasi, meskipun itu juga dapat terjadi dengan kelainan otak lainnya seperti 22q11, sindrom penghapusan 2, sindrom Adams-Oliver, sindrom Aicardi atau gangguan spektrum Zellweger..

Polymicrogyria dapat disebabkan oleh penyebab genetik dan lingkungan, selain dapat menampilkan dirinya sebagai temuan terisolasi atau sebagai bagian dari sindrom.

Akhirnya, perawatan akan didasarkan pada gejala yang ada pada setiap orang.

Gejala

Seperti yang telah dibahas sebelumnya, gejalanya akan tergantung pada area dan lokasi yang terpengaruh, sehingga gejalanya akan bervariasi.

Polymicrogyria dapat terjadi pada semua umur, dari periode neonatal hingga remaja akhir, dan gejalanya sangat berbeda sesuai dengan tahapan kehidupan yang berbeda..

Secara umum, tanda-tanda polymicrogyria adalah sebagai berikut:

-Keterlambatan dalam pengembangan

-Kejang

-Masalah makanan

-Keterbelakangan mental

-Cerebral palsy

-Kesulitan berbicara dan menelan

-Mengiler

-Mata juling atau juling

Di bawah ini saya akan merinci gejala-gejala polymicrogyria unilateral dan bilateral:

Dalam kasus polymicrogyria unilateral, karena hanya bagian otak yang terkena, gejalanya biasanya lebih ringan, seperti kejang, yang dapat dengan mudah dikontrol dengan obat-obatan. Bahkan ada orang dengan polymicrogyria unilateral fokal yang tidak memiliki masalah terkait.

Sebaliknya, polymicrogyria bilateral, jika mereka cenderung menyebabkan masalah neurologis yang lebih serius. Gejalanya termasuk kejang berulang (epilepsi), mata juling, kesulitan bicara, menelan, keterlambatan perkembangan dan kelemahan atau kelumpuhan otot.

Kasus yang paling serius adalah polymicrogyria bilateral umum, yang mempengaruhi seluruh otak. Kondisi ini menghasilkan kecacatan intelektual yang parah, masalah dalam pergerakan dan kejang-kejang yang sulit dikendalikan. Di antara gejala-gejala untuk polymicrogyria bilateral adalah sebagai berikut:

-Disartria

-Kesulitan mengunyah

-Disfagia

-Paralisis parsial otot-otot di kedua sisi wajah, lidah, rahang, dan tenggorokan

-Dari ringan hingga parah, cacat intelektual

-Kejang dan / atau epilepsi

-Kejang otot-otot wajah yang tiba-tiba

-Keterlambatan dalam pengembangan

Regresi pengembangan atau hilangnya keterampilan yang diperoleh sebelumnya tidak terjadi secara umum. Namun, beberapa manifestasi klinis (terutama serangan) yang muncul kemudian pada masa kanak-kanak dapat secara signifikan mempengaruhi perjalanan klinis umum [Guerrini et al 2003].

Penyebab

Polymicrogyria dapat dihasilkan dari kedua etiologi, genetik dan lingkungan. Ini dapat terjadi sebagai temuan terisolasi tanpa keterlibatan sistemik lainnya atau sebagai bagian dari sindrom dengan keterlibatan multisistem.

Mengenai apa yang menyebabkan kelainan otak ini masih belum jelas. Tampaknya infeksi intrauterin oleh zygomegalovirus (CMV) dapat menjadi dasar dari persentase yang signifikan dari mereka; Selain itu, dalam beberapa tahun terakhir, sejumlah besar gen yang dapat terlibat dalam patofisiologi tipe malformasi otak ini sedang ditemukan..

Selain itu, para peneliti telah mengidentifikasi beberapa faktor lingkungan dan genetik yang mungkin bertanggung jawab atas penyakit ini.

Mengenai penyebab lingkungan polimicrogiria, termasuk infeksi tertentu selama kehamilan dan kurangnya oksigen ke janin yang disebut iskemia intrauterin. Ini juga dapat terjadi karena toksoplasmosis, sifilis dan varicella-zoster.

Mengenai faktor genetik, tampaknya kondisi tersebut mungkin merupakan hasil dari penghapusan atau penataan ulang materi genetik dari beberapa kromosom yang berbeda..

Selain itu, mutasi pada gen ADGRG1 telah ditemukan menyebabkan bentuk parah dari penyakit yang disebut polymycorrhizia frontoparietal bilateral. Gen ini tampaknya sangat penting untuk perkembangan normal lapisan luar otak.

Dua bentuk polymicrogyria telah dilokalisasi: perislivian bilateral pada kromosom X dan polymicrogyria frontoparietal bilateral pada kromosom 16.

Sindrom Aicardi juga telah dikaitkan dengan polymicrogyria dan malformasi otak lainnya termasuk agenesis dari corpus callosum, heterothalia subependymal, dan defisiensi sabit otak. [Barkovich et al, 2001]

Kesalahan metabolisme bawaan lainnya yang terkait dengan polymicrogyria termasuk glycine encephalopathy, defisiensi piruvat dehydrogenase, akademi glutaric tipe II, sindrom Zelweger, dan neonatal adrenoleukodystrophy. [Harding dan Copp 1997].

Secara umum, para peneliti percaya bahwa banyak gen lain yang mungkin terlibat dalam berbagai bentuk presentasi polimikrogyrik.

Epidemiologi

Saat ini prevalensinya tidak diketahui. Para peneliti percaya bahwa walaupun polymyrogyria dalam segala bentuknya adalah malformasi otak yang cukup umum, setiap kelainan secara individual jarang ditemukan dalam populasi..

Perisylvian polymicrogyria tampaknya menjadi sindrom yang paling umum dijelaskan, tetapi prevalensinya sebagai gejala lainnya juga masih belum diketahui..

Diagnosis

Untuk menegakkan diagnosis polymicrogyria, serangkaian evaluasi dilakukan melalui berbagai teknik neuroimaging yang memberi kita informasi terperinci tentang di mana letak anomali otak..

Tetapi sebelum melanjutkan untuk menegakkan diagnosis, perlu dilakukan serangkaian evaluasi seperti:

• Studi tentang sejarah pribadi yang terperinci, karena itu dapat menunjuk pada etiologi lingkungan yang mendasarinya, seperti infeksi pada rahim atau toksisitas obat selama kehamilan.
• Sejarah keluarga, dengan perhatian khusus pada kesulitan belajar, keterbelakangan mental, epilepsi dan fitur-fitur dysmorphic yang dapat memberi kita informasi tentang kemungkinan mode pewarisan.
• Itu juga harus dilakukan studi tentang kariotipe untuk mengidentifikasi kelainan kromosom. Terlepas dari masalah orientasi, ini akan membantu kami mengidentifikasi lokus atau lebih banyak gen yang terlibat dalam pengembangan polymicrogyria.
• itu serum creatine kinase itu juga harus diukur untuk mengesampingkan adanya distrofi otot bawaan.
• Dalam hal ada individu dalam keluarga dengan polimikrogiria perisi, ini harus diuji untuk melihat apakah ada tautan ke Xq28. Jika pertalian ini dikonfirmasi, keluarga dapat disarankan mengenai pola pewarisan yang terkait dengan kromosom X..

Juga, pasien dengan polymicrogyria frontoparietal harus diperiksa untuk melihat apakah ada mutasi pada gen GPR56 pada kromosom 16q12.2-21. Jika mutasi ditemukan, anggota keluarga juga akan diperiksa dan karenanya diagnosis prenatal menjadi pilihan.

Biasanya, diagnosis polymicrogyria dibuat menggunakan magnetic resonance imaging, karena computed tomography atau metode pencitraan lain biasanya tidak memiliki resolusi yang cukup atau kontras yang memadai untuk mengidentifikasi lipatan kecil..

Secara khusus, MRI dapat menunjukkan ketidakteraturan permukaan kortikal yang menunjukkan beberapa lipatan kecil atau penampilan bergigi tidak teratur di persimpangan materi abu-abu-putih; yang terakhir sering lebih jelas, dan karena itu mengarah ke anomali otak ini. [Raybaud et al 1996]

Diagnosis banding

Sebelum menetapkan diagnosis pasti polymicrogyria, diagnosis banding harus dibuat, karena ada penyakit yang disertai oleh polymicrography, termasuk sindrom Zellweger..

Di sisi lain, pasien dengan distrofi otot Fukuyama juga dapat mengalami polymicrogyria.

Selain sindrom ini, polymicrogyria juga perlu dibedakan dari pachygyria, yang merupakan malformasi otak yang berbeda dari polymicrogyria, di mana lipatan permukaan otak terlalu luas dan langka..

Juga lissencephaly (otak halus), yang merupakan bentuk ekstrem pachygyria, harus diperhitungkan, karena lekukan pada permukaan kortikal terlihat sangat sedikit atau tidak sama sekali, sehingga menghasilkan spektrum yang luas..

Lissencephaly dapat dikacaukan dengan polymicrogyria secara radiologis, terutama pada gambar yang memiliki resolusi rendah, tetapi fakta dari kelembutan dan kurangnya penyimpangan dalam persilangan warna putih keabu-abuan, bersamaan dengan peningkatan ketebalan kortikal yang luar biasa, membedakan dari lissencephaly.

Perawatan

Rencana perawatan akan bervariasi tergantung pada keparahan kondisi dan bagaimana itu memanifestasikan dirinya pada setiap pasien tertentu.

Perawatan ini biasanya bergejala dan mencakup pengobatan untuk kejang dan pendidikan khusus yang memadai.

Area kesehatan yang mungkin harus dievaluasi dan dievaluasi meliputi: bicara, penglihatan, pendengaran, retardasi mental dan cerebral palsy.

Perawatan termasuk:

-Terapi fisik

-Perawatan farmakologis

-Perangkat ortopedi

-Terapi wicara untuk orang dengan gangguan bahasa

-Obat antiepilepsi (AED) untuk kejang tergantung pada jenis epilepsi spesifik

-Terapi okupasi untuk orang dengan gangguan bahasa

-Pembedahan untuk orang dengan defisiensi motorik spastik

Ramalan

Sebagaimana telah kita lihat seluruh artikel, ada heterogenitas genetik polymicrogyria. Banyak jenis tampaknya mewarisi sebagai gangguan gen tunggal, sedangkan di beberapa kasus adalah warisan multifaktorial, dengan interaksi beberapa gen pengubah.

Oleh karena itu, prognosis tergantung pada area mana yang terkena, lokasi dan tentu saja tanda dan gejala yang menyebabkan.

Mereka dengan bentuk yang lebih ringan dari polymicrogyria bertahan hidup sampai dewasa, sementara mereka dengan bentuk yang paling parah bisa mati pada usia dini sebagai akibat dari komplikasi seperti kejang atau pneumonia.

Guerrini et al melaporkan serangkaian sembilan pasien (bilateral dua, tujuh-sisi) dengan polymicrogyria dan status epileptikus listrik saat tidur (eses) dengan prognosis yang menguntungkan. Dalam serangkaian 15 pasien, Otsuka et al menegaskan bahwa pasien dengan unilateral terlokalisasi Polymicrogyria eses cenderung memiliki prognosis yang relatif menguntungkan.

Pencegahan

Pencegahan adalah yang terpenting dan pantas bagi orang tua untuk dididik tentang presentasi umum kejang.

Juga mendukung langkah-langkah, terutama bagi mereka yang menderita cerebral palsy berasal sebuah Polymicrogyria, dapat membantu mencegah perkembangan komplikasi sekunder seperti kontraktur sendi dan luka baring.

Referensi

1. Guerrini R, Sicca M, L. Parmeggiani epilepsi dan malformasi korteks otak. Gangguan epilepsi. 2003; 5 Suppl. 2: S9-26
2. Barkovich AJ, Simon EM, Walsh CA. Agenesis dari corpus callosum dengan kista: pemahaman yang lebih baik dan klasifikasi baru. Neurologi 2001; 56: 220-7
3. Harding B, Copp AJ. Malformasi Itu adalah: Graham DI, Lantos PL, eds. Neuropatologi Greenfield. 6 ed. London, Inggris: Arnold, 1997
4. Polymicrogyria: epidemiologi, faktor neurologis dan anatomi dan evolusi klinis dari serangkaian 34 kasus. C. Castano de la Mota, M.L. Ruiz-Falcó Rojas, J.J. García Penas, M.L. Calleja Geroa, A. Duat Rodríguez a dan M.A. López Pino. Layanan Neuropediatric, Rumah Sakit Anak Universitas Niño Jesús, Madrid, Spanyol
5. Polymicrogyria Penulis: Dr. Laurent Villard 1 Tanggal pendirian: Oktober 2002 Update: Agustus 2004 Scientific Editor: Profesor Gérard PONSOT 1 Génétique Médicale et développement, INSERM U491, Faculté de Medecine de la Timone, 27 Boulevard Jean Moulin, 13.385 Marseille Cedex 5 Perancis.