Gejala, Penyebab, Pengobatan Neurofibromatosis

itu neurofibromatosis (NS) adalah jenis patologi neurokutan (Rubio-González dan Álvarez Valiente) dan merupakan salah satu penyakit genetik yang paling sering terjadi (Kementerian Kesehatan, Layanan Sosial dan Kesetaraan, 2016).

Secara klinis, neurofibromatosis adalah gangguan multisistem yang mempengaruhi sistem saraf, kulit dan struktur tulang terutama melalui pengembangan formasi tumor (Woodrow, Clarke dan Amirfeyz, 2015).

Di sisi lain, dalam literatur medis, delapan tipe berbeda telah dideskripsikan (Rubio-Gonzáles dan Álvarez Valiente), di antaranya:

• Tipe I (NF1) atau penyakit Von Recklinghausen (mewakili sekitar 95% dari semua kasus).
• Tipe II (NFII).
• Schwanosis.

Adapun diagnosis, pemeriksaan medis memerlukan pemeriksaan fisik dan neurologis yang spesifik, secara fundamental melalui tes neuroimaging yang berbeda disertai dengan studi genetik (Mayo Clinic, 2015).

Meskipun tidak ada obat untuk neurofibromatosis karena asal etiologisnya, pendekatan terapeutik yang berbeda telah dirancang untuk pengobatan simtomatik, di antaranya pendekatan bedah atau farmakologis menonjol. Ini mungkin bervariasi tergantung pada jenis neurofibromatosis (Mayo Clinic, 2015).

Karakteristik neurofibromatosis

Neurofibromatosis (NF) adalah patologi genetik yang menyebabkan perkembangan formasi tumor dan jenis lesi lain di berbagai area tubuh. Meskipun ini menyajikan kursus multisistemik, itu terutama mempengaruhi sistem saraf, kulit atau struktur tulang tubuh (Association of Affected Neurofibromatosis, 2010).

Patologi yang diklasifikasikan dalam istilah neurofibromatosis juga termasuk ke dalam penyakit neurokutan, yang didefinisikan secara umum, sebagai kelompok gangguan yang terjadi dengan perkembangan progresif lesi kulit dan tumor di area tubuh yang berbeda (Singht, Traboulsi dan Schoenfield, 2009).

Sekitar berbagai jenis neurofibromatosis, klasifikasi klinis yang tak terhitung telah dibuat di mana referensi dibuat dari satu set dari tiga patologi yang berbeda hingga 8.

Namun, saat ini, klasifikasi medis biasanya merujuk pada tiga tipe dasar (National Institute of Neurological gangguan and Stroke, 2016):

- Neurofibromatosis Tipe 1

- Neurofibromatosis Tipe 2

- Schwanomatosis

Meskipun tanda dan gejala klinis dapat bervariasi tergantung pada subtipe spesifik dari neurofibromatosis yang diderita orang yang terkena, secara umum, rangkaian patologi ini pada dasarnya ditandai dengan keterlibatan sistem saraf (SN) (National Institute of Neurological gangguan and Stroke, 2016).

Secara umum, kehadiran anomali genetik yang berbeda menyebabkan proliferasi sel tumor pada orang yang terkena, yang mengapa pembentukan abnormal dan patologis mulai muncul di daerah di sekitar terminal saraf dan daerah lain dari tubuh (Neurofibromatosis Network, 2011).

Biasanya, jenis tumor ini mulai terbentuk di serat yang mengelilingi terminal saraf, yaitu, selubung mielin, menyebabkan kerusakan progresif mereka. Selain itu, mereka harus berekspansi ke daerah sekitarnya (National Institute of Neurological gangguan and Stroke, 2016).

Meskipun jenis pembentukan tumor dapat bervariasi tergantung pada lokasi tubuh atau sel yang terlibat, neurofibroma adalah salah satu yang paling sering (Institut Nasional Neurologis dan Stroke, 2016).

Neurofibromas adalah jenis pembentukan tumor jinak, biasanya terdiri dari sel Schwann, neurit dan jaringan ikat. Secara umum, mereka biasanya muncul di saraf perifer, struktur tulang atau kulit dan jaringan lunak (UCLA Neurosurgery, 2016).

Meskipun komplikasi medis yang terkait dengan neurofibromatosis dapat sangat bervariasi antara subtipe yang berbeda, mereka biasanya menghasilkan neurologis, sensorik, muskuloskeletal, pertumbuhan, dll..

Dalam pengertian ini, meskipun deskripsi klinis yang sesuai dengan patologi ini telah diidentifikasi pada abad ketiga belas (Woodrow, Clarke dan Amirfeyz, 2015), neurofibromatosis pada awalnya dijelaskan oleh seorang peneliti Jerman, Friedrich Daniel Von Recklinghausen, di tahun 1882 (Spanish Association of Neurofibromatosis, 2001).

Dengan demikian, Von Recklinghausen, terutama tertarik pada studi patologi yang terkait dengan adanya perubahan dalam sistem saraf, mampu menggambarkan hubungan antara lesi kulit dan tumor dengan neurofibromatosis (Woodrow, Clarke dan Amirfeyz, 2015).

Frekuensi

The Spanish Association of Neurofibromatosis (2001), mencatat bahwa neurofibromatosis adalah patologi genetik dari karakter herediter dominan yang lebih sering terjadi pada populasi umum..

Meskipun, secara keseluruhan, data statistik yang langka diidentifikasi, telah diperkirakan bahwa, di Amerika Serikat, sekitar 100.000 menderita jenis patologi ini (National Institute of Neurological gangguan and Stroke, 2016)..

Di sisi lain, mengenai karakteristik sosiodemografi dari mereka yang terkena dampak, belum mungkin untuk mengidentifikasi lebih banyak kasus yang terkait dengan jenis kelamin, asal geografis atau milik kelompok etnis dan / atau ras tertentu (Lembaga Nasional Neurologis dan Stroke). , 2016).

Dengan demikian, mengacu pada jenis karakteristik lain, telah diidentifikasi bahwa lebih dari setengah orang yang terkena neurofibromatosis memiliki riwayat keluarga neurofibromatosis, sedangkan persentase sisanya memiliki beberapa jenis mutasi genetik. de novo (Neurofibromatosis Network, 2016).

Tanda dan gejala

Para penulis yang berbeda menunjukkan bahwa neurofibromatosis dapat menyajikan perjalanan yang sangat heterogen dan karakterisasi klinis, terutama karena etiologi yang berbeda yang menyebabkan masing-masing subtipe dari gangguan ini..

Meskipun beberapa tanda-tanda klinis neurofibromatosis dapat diidentifikasi sejak saat kelahiran, itu lebih umum untuk gejala yang terlihat di sekitar akhir masa kanak-kanak atau pada awal masa pubertas (Heredia-García, 2012).

Dengan demikian, perubahan yang paling umum terkait dengan:

• Manifestasi kulit (bintik-bintik, neurofibroma, eritema, pigmentasi difus, dll.). 
• Manifestasi neurologis (sakit kepala, parestesia, kelumpuhan dan kelemahan otot, episode kejang, dll.).
• Manifestasi okular (lesi berpigmen, makula, gangguan visual, dll.) (Heredia-García, 2012).

Jenis

Berbagai jenis neurofibromatosis diklasifikasikan menurut basis genetik dan karakteristik klinis mereka sendiri. Kategorisasi klasik dan paling banyak digunakan di tingkat rumah sakit dan eksperimental, pada dasarnya merujuk pada tiga jenis:

1- Neurofibromatosis Tipe I (NF1): Penyakit Von Recklinghausen

Neurofibromatosis tipe I, merupakan salah satu gangguan neurologis yang paling sering terjadi pada populasi umum, juga mewakili sekitar 95% dari total kasus neurofibromatosis (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Pada tingkat klinis, patologi ini menyajikan kursus variabel yang ditandai oleh munculnya perubahan pada kulit, sistem saraf dan mata, terbukti sekitar 10 tahun (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Dengan demikian, beberapa gejala yang paling sering adalah bintik-bintik kulit, nodul atau perkembangan neurofibroma (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Mengenai asal etiologis neurofibromatosis tipe I, itu terkait dengan faktor genetik, khususnya dengan mutasi gen ND1, yang terletak pada kromosom 17 (Genectis Home Reference, 2016).

Diagnosis patologi ini didasarkan secara fundamental pada kriteria yang diusulkan oleh konsensus National Institute of Heath (1987), yang diidentifikasi sekitar eksplorasi fisik, neurologis dan oftalmologis (Puig Sanz, 2007).

Di sisi lain, dalam hal perawatan, ia berfokus terutama pada penghapusan formasi tumor melalui prosedur bedah. Selain itu, perawatan farmakologis juga digunakan untuk pengobatan gejala dan komplikasi medis (Institut Nasional Neurologis dan Stroke, 2016).

Definisi

Neurofibromatosis Tipe I, juga menerima nama penyakit Von Reclinckhausen, untuk menghormati penemunya (National Organisation for Rare Disorders, 2016).

Seperti yang telah kami tunjukkan sebelumnya, pada dasarnya ditandai oleh pertumbuhan beberapa tumor, biasanya bersifat jinak, di terminal saraf, kulit, atau jaringan seperti mata (National Organization for Rare Disorders, 2016)..

Tidak seperti subtipe lainnya, ciri utama dari tipe neurofibromatosis adalah penampilan yang luas, dengan warna yang mirip dengan kopi dengan susu di berbagai area tubuh, bersama dengan keterlibatan sistem saraf, yang dapat menyebabkan perkembangan gejala. neurological (Association of Affected Neurofibromatosis, 2010).

Selain itu, hal yang biasa adalah bahwa, manifestasi klinis muncul pada tahap bayi, terbukti sekitar usia 10 tahun (Mayo Clinic, 2016).

Frekuensi

Neurofibromatosis tipe I dianggap sebagai salah satu subtipe yang paling umum. Dengan demikian, analisis epidemiologis yang berbeda menunjukkan bahwa ia memiliki prevalensi sekitar 1 kasus per 3.000 pada populasi umum (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Dengan cara ini, ada kemungkinan bahwa di seluruh dunia ada sekitar 2 juta kasus yang didiagnosis, 20.000 di antaranya telah diidentifikasi di Inggris dan 13.000 lainnya dalam layanan medis Spanyol (Spanish Association of Neurofibromatosis, 2001).

Selain itu, itu mempengaruhi pria dan wanita sama, itu muncul secara paralel di semua kelompok populasi (Spanish Association of Neurofibromatosis, 2001).

Simtomatologi

Secara umum, tipe I neurofibromatosis, ditandai oleh tiga fitur klinis utama: kulit, nodul dan neurofibroma Lishc (Spanyol Neurofibromatosis Association, 2001; Yayasan Anak Tumor, 2016; Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016) tempat:

- Bintik-bintik di kulit

Manifestasi kulit yang paling umum dalam patologi ini adalah bintik-bintik pada kulit. Dalam hal ini, mereka memiliki penampilan karakteristik yang ditentukan oleh warna coklat muda, mensimulasikan warna kopi dengan susu.

Manifestasi jenis ini adalah produk dari peningkatan pigmentasi kulit yang abnormal, yaitu zat yang memberi warna pada kulit, seperti melanin..

Dengan demikian, yang paling umum adalah jumlahnya banyak, sekitar enam atau lebih dan dengan ekstensi sekitar 5 mm. Namun, mereka cenderung menyebar sekitar pubertas, mencapai hingga 15 mm.

Selain itu, juga umum untuk mengamati penampakan bintik-bintik (atau bintik-bintik) secara eksponensial di berbagai daerah, terutama di ketiak atau di daerah inguinal..

- Nurofibromas

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, neurofibromas merupakan timus pembentukan tumor yang lebih sering pada neurofibromatosis.

Mereka adalah tumor jinak dan dalam hal ini, mereka harus tumbuh di sekitar terminal saraf atau di bawah permukaan kulit, meskipun mereka juga dapat muncul di area yang lebih dalam lainnya..

Secara umum, neurofibroma akan menyebabkan malformasi muskuloskeletal dan gejala neurologis yang penting.

- Nodules dari Lishc

Dengan istilah nodul Lish, kami merujuk pada akumulasi pigmen yang abnormal di iris mata, yaitu, di bagian berwarna bola mata.

Meskipun biasanya tidak terkait dengan perubahan dalam kapasitas visual, perubahan ini adalah salah satu indikator neurofibromatosis tipe I yang paling sering, itu diidentifikasi pada lebih dari 97% kasus..

Komplikasi Medis

Meskipun komplikasi medis dapat berkisar dari ringan sampai berat, beberapa yang paling umum terkait dengan defisit dalam pertumbuhan, scoliosis, malformasi kraniofasial, episode kejang, gangguan ketajaman visual, sakit kepala berulang, ketidakmampuan belajar, gangguan kognitif , dll (Asosiasi Orang Terkena Neurofibromatosis, 2010).

Secara umum, gejala dan komplikasinya cenderung memburuk secara eksponensial, karena neurofibromatosis tipe I dianggap sebagai penyakit progresif..

Namun, gejala biasanya tidak membahayakan kelangsungan hidup orang tersebut, sehingga harapan hidup tidak berbeda dengan populasi yang dihasilkan..

Penyebab

Penyakit Von Recklinghausen disebabkan oleh adanya perubahan kromosom 17 (Mayo Clinic, 2015), khususnya pada gen NF1 (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Gen ND1 terutama terlibat dalam produksi instruksi biokimia untuk pembuatan protein yang terlibat dalam penekanan tumor, yaitu, protein ini terutama bertanggung jawab untuk mengendalikan pertumbuhan dan pembelahan sel (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnosis

Neurofibromatosis tipe I didiagnosis dari identifikasi berbagai temuan klinis, melalui pemeriksaan fisik, neurologis dan oftalmologis..

Jadi, untuk mengkonfirmasi patologi ini, perlu untuk mengidentifikasi karakteristik medis berikut:

- 6 atau lebih bintik-bintik coklat pada kulit dengan ekstensi sekitar 1,5 cm setelah remaja atau 0,5 sebelum ini.

- 2 atau lebih formasi tumor yang kompatibel dengan neurofibromas.

- Kehadiran bintik-bintik atau bintik-bintik dalam bahasa Inggris dan ketiak.

- 2 atau lebih nodul Lish.

- Cidera tulang yang signifikan: displasia sphenoid atau tulang panjang.

- Kehadiran sejarah keluarga patologi ini.

Perawatan

Perawatan ini berfokus terutama pada kontrol neurofibroma, karena pertumbuhan tumor di area saraf dapat menyebabkan perkembangan komplikasi medis yang penting..

Terlepas dari kenyataan bahwa tidak ada pendekatan yang diidentifikasi yang mampu memperlambat pertumbuhan mereka, reseksi bedah biasanya digunakan untuk menghilangkannya. (Institut Nasional Neurologis dan Stroke, 2016).

Namun, ada kasus-kasus di mana akses kepada mereka memerlukan risiko penting untuk kelangsungan hidup pasien, yang mengapa pendekatan lain seperti radioterapi atau kemoterapi digunakan (National Institute of Neurological gangguan and Stroke, 2016).

Selain itu, beberapa obat seperti analgesik dan obat antikonvulsan juga digunakan untuk pengobatan simtomatik (National Institute of Neurological gangguan and Stroke, 2016)..

2- Neurofibromatosis Tipe II (NF2)

Neurofibromatosis tipe II merupakan tipe neurofibromatosis lain, bersama dengan tipe I dan Schwanosis, jarang terjadi pada populasi umum dan terutama pada usia anak-anak..

Pada tingkat klinis, patologi ini menyajikan perjalanan variabel yang ditandai dengan pertumbuhan neoplasma atau tumor di sistem saraf pusat dan perifer, dan terutama di saraf pendengaran (Heredia García, 2012).

Umumnya, tanda-tanda tipe neurofibromatosis tua II biasanya terlihat di sekitar 20 tahun (Spanyol Neurofibromatosis Association, 2001), menjadi salah satu komplikasi medis yang paling umum gangguan pendengaran atau mengembangkan gangguan lain karakter neurologis, seperti gangguan keseimbangan, kelumpuhan otot, dll (Neurofibromatosis Network, 2016).

Mengenai asal etiologis neurofibromatosis tipe II, itu terkait dengan faktor genetik, khususnya dengan mutasi gen NF2, yang terletak pada kromosom 22 (Genectis Home Reference, 2016).

Definisi

Neurofibromatosis tipe II, juga dikenal sebagai bilateral acúestica neurofibromatosis (NAB) atau neurofibromatosis pusat (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2015), yang karakteristik genetik yang tidak teridentifikasi sampai 1993 (Spanyol Asosiasi neurofibromatosis, 2001).

Seperti yang telah kami tunjukkan di atas, subtipe ini pada dasarnya ditandai oleh pertumbuhan massa tumor. Mereka biasanya jinak dan terletak di sistem saraf pusat atau perifer (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Tidak seperti subtipe lain, fitur utama dari tipe II neurofibromatosis adalah keterlibatan saraf pendengaran dan vestibular, yaitu mereka yang bertanggung jawab untuk transmisi informasi yang berhubungan dengan suara dan keseimbangan dari telinga bagian dalam ke pusat-pusat otak (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2016).

Selain itu, pada neurofibromatosis tipe 2, yang paling umum adalah manifestasi klinis mulai bermanifestasi sekitar pubertas atau remaja (National Organisation for Rare Disorders, 2016).

Namun, karakteristik patologi ini biasanya sepenuhnya terbukti di masa dewasa, sekitar 20 atau 30 tahun (Heredia García, 2012).

Frekuensi

Neurofibromatosis tipe II dianggap sebagai salah satu subtipe yang lebih jarang pada populasi umum. Studi statistik yang berbeda telah menunjukkan bahwa ia memiliki perkiraan prevalensi 1 kasus per 33,00 orang di seluruh dunia (Genetika Home Reference, 2016).

Di sisi lain, gangguan ini memiliki insiden tahunan sekitar 1 kasus per 40.000 kelahiran (Spanish Association of Neurofibromatosis, 2001).

Selain itu, neurofibromatosis tipe II dapat menderita dari semua tipe orang, yaitu, mempengaruhi mirip dengan pria dan wanita, muncul secara paralel di semua kelompok populasi (Genetika Rumah Referensi, 2016).

Simtomatologi

Seperti yang telah kami tunjukkan sebelumnya, neurofibromatosis ditandai oleh perkembangan tumor non-kanker dalam sistem saraf (Neurofibromatosis Network, 2016).

Oleh karena itu, penampilan neoplasma bisa sangat bervariasi (Kementerian Kesehatan, Layanan Sosial dan Kesetaraan, 2016):

- Tumor intrakranialDalam kasus pertumbuhan tumor pada tingkat serebral, yang paling sering adalah Schwannoma saraf kranial dan meningioma. Mereka biasanya mencakup sekitar 98% dan 55% masing-masing, dari total kasus.

- Tumor tulang belakangDalam kasus pertumbuhan formasi tumor pada tingkat spinal, yang paling sering adalah radwan schwannoma, ependioma intramedulla dan meningioma. Mereka biasanya muncul sekitar 70-90% dari pasien.

- Tumor tepi dan kulit: Secara umum, tumor yang muncul pada kulit, seperti schwannoma plexiform dan tumor perifer, jarang terjadi dan cenderung berkembang pada sekitar 65% kasus..

Terlepas dari setiap variasi tumor, dalam patologi ini yang paling umum adalah neuroma akustik atau schwannomas vestibular (Neurofibromatosis Network, 2016).

Neuroma akustik merupakan jenis pembentukan tumor jinak dengan pembentukan lambat dan progresif (National Institutes of Health, 2016).

Dengan demikian, mereka berada di saraf pendengaran, bertanggung jawab untuk mengirimkan informasi terkait pendengaran dan keseimbangan menuju otak (Genetcis Home Reference, 2016).

Secara khusus, tumor ini terletak di sel-sel Schwann dari terminal saraf, yaitu mereka yang membentuk selubung myelin yang melindungi saraf dalam medium ekstraseluler (National Institute of Neurological Gangguan dan Stroke, 2016).

Secara umum, mereka cenderung merusak daerah di mana mereka berada dan daerah yang berdekatan karena tekanan mekanis yang dapat mereka lakukan (Institut Nasional Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Komplikasi Medis

Komplikasi medis pada orang yang terkena Neurofibromatosis tipe II, akan tergantung secara mendasar pada jenis, lokasi dan tingkat keparahan formasi tumor..

Beberapa manifestasi yang paling sering terkait dengan (Mayo Clinic, 2015):

• Kehilangan ketajaman dan pendengaran.
• Buzz pendengaran, tinnitus.
• Kehilangan penglihatan sebagian atau total.
• Kelumpuhan wajah, sebagian atau total.
• Kelemahan otot, mati rasa dan / atau kelumpuhan pada ekstremitas bawah dan atas.
• Motorik koordinasi dan gangguan gaya gerak,
• Pusing dan masalah keseimbangan.
• Sakit kepala berulang.
• Episode konvulsif.

Penyebab

Neurofibromatosis tipe II memiliki asal etiologi genetik, terkait dengan mutasi spesifik gen NF2, yang terletak pada kromosom 22 (Neurofibromatosis Network, 2016).

Pada tingkat tertentu, gen FN2 memiliki fungsi penting untuk memberikan instruksi biokimia yang berbeda untuk pembuatan protein yang disebut merlin (Genetics Home Reference, 2016).

Secara khusus, jenis protein ini dihasilkan pada dasarnya di sistem saraf dan bertindak sebagai penekan tumor, yaitu, ia memiliki fungsi mencegah sel-sel tumbuh dan membelah secara tak terkendali (Genetics Home Reference, 2016).

Meskipun fungsi spesifik belum diketahui secara pasti, penelitian eksperimental terbaru menunjukkan bahwa kehilangan atau perubahan protein ini memungkinkan sel-sel dan khususnya Schwann untuk berkembang biak mengarah pada pertumbuhan tumor (Genetika). Referensi Rumah, 2016).

Diagnosis

Dalam diagnosis neurofibromatosis tipe II, faktor yang berbeda harus dipertimbangkan, baik dari hasil pemeriksaan fisik dan kriteria klinis, dan dari pengamatan laboratorium.

Oleh karena itu, jenis patologi ini memerlukan evaluasi lengkap yang dipusatkan secara fundamental pada berbagai tes, seperti computed tomography (CT) atau resonansi magnetik nuklir (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016).

Di sisi lain, kriteria diagnostik yang paling banyak digunakan di bidang klinis merujuk pada aspek-aspek berikut (Association of Affected Neurofibromatosis, 2016):

- Adanya satu atau lebih neuroma akustik.

- Riwayat keluarga langsung (orang tua atau saudara kandung) dari NF2 atau tumor akustik unilateral.

- Riwayat keluarga langsung (orang tua atau saudara kandung) dari salah satu dari kondisi medis berikut:

atau Glioma

atau Meningioma

atau Neurofiborma atau Schwannoma

atau Juvenile jatuh

Perawatan

Dalam hal ini, perawatan utamanya difokuskan pada pengangkatan dan kontrol tumor akustik. Tergantung pada tingkat keparahan dan aksesibilitas pelatihan, pendekatan bedah biasanya digunakan untuk reseksi lengkap (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, 2015).

Namun, dalam banyak kasus, pembedahan besar tidak dianjurkan karena efek samping hebat yang ditimbulkannya. Selain itu, tumor biasanya resisten terhadap terapi obat (Heredia García, 2012).

3- Schwannomatosis

Schwannomatosis adalah subtipe lain dari neurofibromatosis. Kondisi medis ini terutama terkait dengan tanda-tanda karakteristik subtipe NF1 dan NF2 (Kementerian Kesehatan, Layanan Sosial dan Kesetaraan, 2016).

Dengan demikian, Schwannomas adalah jenis pembentukan neoplastik atau tumor yang harus mempengaruhi sel-sel Schwann dari berbagai area sistem saraf, terutama di daerah non-intrakranial.

Pada tingkat klinis, patologi ini dapat menghadirkan tanda dan gejala yang sangat bervariasi, karena karakteristik dan lokasinya sangat beragam (Kementerian Kesehatan, Layanan Sosial dan Kesetaraan, 2016).

Namun, tanda-tanda dan gejala Schwannomas pada dasarnya terkait dengan adanya kelainan dan kelainan neurologis, dan episode nyeri intens dan terlokalisasi (Kementerian Kesehatan, Layanan Sosial dan Kesetaraan, 2016).

Mengenai penyebab etiologis Schwannomas, mereka tampaknya terkait dengan modifikasi genetik yang kompatibel dengan gen INI1 (Genectis Home Reference, 2016).

Dalam diagnosis Schwannomas, pada dasarnya didasarkan pada tes neuroimaging dan pada kecurigaan klinis gejala dan komplikasi medis sekunder (Neurofibromatosis Network, 2016).

Di sisi lain, dalam hal pengobatan, prosedur reseksi bedah atau pengurangan formasi tumor secara farmakologis biasanya digunakan (Heredia García, 2012).

Definisi

Schwannomatosis adalah jenis lain dari neurofibromatosis, yang baru-baru ini ditemukan dan menyajikan beberapa perbedaan klinis sehubungan dengan subtipe NF1 dan NF2 (Neurofibromatosis Network, 2016).

Seperti yang telah kami tunjukkan sebelumnya, schwannomatosis terutama ditandai oleh perkembangan formasi tumor di area saraf yang berbeda, dengan pengecualian saraf vestibular (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)..

Secara umum, perjalanan klinis patologi ini ditandai dengan perkembangan neoplasma yang terlokalisasi dan adanya nyeri dan gejala neurologis (National Organisation for Rare Disorders, 2016).

Frekuensi

Studi statistik menunjukkan bahwa Schwannomatosis adalah patologi yang langka, kejadian telah diamati sekitar satu kasus per 40.000 kelahiran pada populasi umum (Neurofibromatosis Network, 2016).

Selain itu, diperkirakan bahwa usia rata-rata timbulnya gejala pertama yang jelas dari patologi ini terletak di sekitar tahap pertama masa dewasa (Neurofibromatosis Network, 2016).

Simtomatologi

Schwannomatosis ditandai oleh pertumbuhan Shwannomas, yaitu, tumor jinak yang berkembang di daerah saraf, terutama yang mempengaruhi sel Schwann (Neurofibromatosis Network, 2016).

Secara umum, penampilannya terbatas pada cabang saraf perifer dan daerah tulang belakang, sehingga keterlibatan vestibular biasanya tidak ada dalam sebagian besar kasus yang didiagnosis (Kementerian Kesehatan, Layanan Sosial dan Kesetaraan, 2016).

Komplikasi Medis

Meskipun komplikasi medis sekunder akibat pertumbuhan Schwannomas akan bervariasi dalam kasus yang berbeda, tergantung pada lokasi dan tingkat keparahannya, kondisi medis yang paling umum dikaitkan dengan (Neurofibromatosis Network, 2016):

- Adanya episode nyeri hebat dan berulang.

- Manifestasi neurologis, terkait dengan sensasi kesemutan, mati rasa atau kelumpuhan pada ekstremitas atas dan bawah, terutama di tangan dan kaki.

Penyebab

Saat ini, studi eksperimental belum memungkinkan untuk mengetahui secara akurat semua faktor genetik yang dapat berkontribusi pada perkembangan Schwannomatosis. Namun, penyebabnya tampaknya terkait dengan adanya perubahan genetik pada gen INI (Kementerian Kesehatan, Layanan Sosial dan Kesetaraan, 2016).

Secara khusus, mutasi dalam komponen genetik ini terkait dengan peningkatan kecenderungan biologis untuk mengembangkan neoplasma di daerah non-intrakranial (Kementerian Kesehatan, Layanan Sosial dan Kesetaraan, 2016).

Diagnosis

Seperti patologi lain yang dijelaskan di atas, diagnosis Schwannomatosis didasarkan pada temuan klinis dan hasil tes neuroimaging, terutama resonansi magnetik nuklir (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016):

- Umur sama dengan atau lebih dari 30 tahun.

- Kehadiran dua atau lebih Schwannomas, dikonfirmasi melalui analisis jaringan histologis.

- Tidak adanya tumor vestibular, dikonfirmasi oleh pencitraan resonansi magnetik.

- Tidak adanya mutasi genetik yang kompatibel dengan subtipe NF2.

Perawatan

Secara umum, analgesik adalah pengobatan awal pilihan. Tujuan penting adalah untuk mengurangi episode nyeri yang secara signifikan dapat mengganggu aktivitas sehari-hari dan pekerjaan orang yang terkena dampak (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Di sisi lain, reseksi bedah biasanya digunakan untuk mengangkat tumor, meskipun tidak mungkin dalam semua kasus. Dengan demikian, ketika episode nyeri benar-benar dihilangkan, mereka semakin berkurang (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Referensi

1. AAAF. (2010). Apa itu Neurofibromatosis?? 
2. Diagnosis NF1. (2016). Diperoleh dari Children's Tumor Foundation 
3. Pengobatan Johns Hopkins. (2016). Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1). Diperoleh dari Johns Hopkins Medicine 
4. Klinik Mayo (2016). Neurofibromatosis. 
5. MD. (2016). Neurofibromatosis. 
6. NF (2016). Apa itu NF 1? Diperoleh dari Jaringan Neurofibromatosis: 1
7. NIH. (2016). Neurofibromatosis. Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke
8. NIH. (2016). neurofibromatosis tipe 1. Diperoleh dari Referensi Rumah Genetika
9. NIH. (2016). Neurofibromatosis Tipe 1 dan Kanker. Diperoleh dari National Cancer Institute
10. NORD (2016). Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1). Diperoleh dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka
11. UCLA (2016). Klinik UCLA Multidisiplin NF2 (Neurofibromatosis Tipe 2).