Gejala, penyebab, pengobatan mikrosefali

itu mikrosefali adalah kondisi medis di mana perimeter kranial dan kepala bayi atau anak lebih kecil dibandingkan dengan usia dan kelompok seks mereka (Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit, 2016).

Pertumbuhan tengkorak berkaitan erat dengan pertumbuhan otak (Martí Herrero, 2008), oleh karena itu, mikrosefali mungkin disebabkan otak bayi belum berkembang dengan baik selama kehamilan atau belum terus tumbuh setelah Birth (Centre for Disease Control and Prevention, 2016).

Mikrosefali adalah perubahan yang jarang atau jarang terjadi, namun beberapa ribu anak dengan lingkar kepala berkurang dilahirkan setiap tahun di seluruh dunia (World Health Organization, 2016).

Meskipun dimungkinkan untuk melakukan diagnosis prenatal, penilaian paling akurat dilakukan 24 jam setelah lahir, membandingkan pengukuran lingkar kepala dengan nilai-nilai pola pertumbuhan (World Health Organization, 2016).

Tingkat keparahan mikrosefali adalah variabel, ada kemungkinan bahwa ia hadir dalam keadaan jinak atau yang menyebabkan munculnya gangguan serius perkembangan (Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit, 2016).

Dalam beberapa kasus, bayi yang lahir dengan mikrosefali dapat mengalami kejang berulang, cacat fisik, defisit belajar, antara lain (Organisasi Kesehatan Dunia, 2016).

Saat ini, tidak ada obat atau perawatan khusus untuk mikrosefali. Semua intervensi terapeutik bersifat paliatif. Pendekatan farmakologis dan non-farmakologis digunakan terutama untuk pengobatan patologi sekunder mikrosefali.

Karakteristik mikrosefali

itu mikrosefali dapat didefinisikan sebagai gangguan neurologis di mana ukuran kepala lebih kecil dari normal atau yang diharapkan karena otak belum berkembang dengan baik atau telah berhenti tumbuh (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Karena otak dan tengkorak tidak tumbuh pada tingkat normal, banyak anak dengan mikrosefali mungkin mengalami perubahan dan penundaan yang berbeda
neurologis dan kognitif (Rumah Sakit Anak Boston, 2016).

Dalam beberapa kasus mikrosefali, anak-anak memiliki kecerdasan normal dan tidak mengalami kesulitan khusus di bidang lain seperti sekolah atau sosial. Namun, dalam banyak kasus mikrosefali, terutama yang paling parah, dapat muncul disfungsi motorik, masalah belajar, keterlambatan perkembangan, proses kejang, malformasi wajah, dll. (Rumah Sakit Anak Boston, 2016).

Statistik

Mikrosefali bukan merupakan gangguan neurologis yang sangat sering terjadi, terjadi pada 1 dari setiap 6.200-8.5000 kelahiran (Cleveland Clinic, 2011).

Di Amerika Serikat, mikrosefali menyerang sekitar 25.000 anak setiap tahun (Rumah Sakit Anak Boston, 2016).

Tanda dan gejala

Tanda mikrosefali yang paling khas adalah ukuran kepala, secara signifikan lebih rendah dari yang diharapkan untuk usia dan jenis kelamin orang yang terkena (Microcephaly, 2016).

Biasanya ukuran kepala diukur melalui keliling atau perimeter kranial, yaitu, pengukuran kontur kepala di bagian atas (Microcephaly, 2016).

Biasanya, selain berat dan tinggi, perimeter kranial adalah nilai lain yang diperiksa oleh spesialis pediatri dalam pemeriksaan medis rutin..

Nilai yang diperoleh dari pengukuran ukuran kepala dibandingkan dengan grafik pertumbuhan standar. Anak-anak dengan mikrosefali menyajikan nilai secara signifikan di bawah rata-rata untuk usia dan jenis kelamin mereka (Microcephaly, 2016).

Selain ukuran kepala, gejala atau tanda yang paling penting adalah pengurangan ukuran otak (Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit, 2016).

Karena otak orang yang terkena tidak sepenuhnya berkembang atau memiliki ukuran kecil, berbagai macam komplikasi dapat muncul, dari yang ringan hingga yang parah dan yang sering dapat tetap kronis (Center for Disease Control and Prevention, 2016)..

Tidak semua anak dengan mikrosefali menunjukkan gejala dan tanda-tanda yang tegas tentang keberadaan patologi ini. Ada kemungkinan bahwa ada simptomatologi yang sangat heterogen yang mencakup beberapa gejala seperti: kurang nafsu makan, menangis yang diperburuk, kelenturan, sedikit keterlambatan dalam perkembangan, dll. (Rumah Sakit Anak Boston, 2016).

Komplikasi atau kemungkinan konsekuensi

Seperti disebutkan di atas, banyak yang terkena mikrosefali akan memiliki perkembangan normal, meskipun fakta bahwa ukuran kepala di bawah yang diharapkan untuk jenis kelamin dan usia mereka (Microcephaly, 2016). Dalam kasus ini, dimungkinkan untuk menggunakan istilah "mikrosefali jinak"Untuk merujuk mereka.

Namun, mikrosefali jinak terjadi dalam beberapa kasus, sehingga konsekuensi paling khas dari penyakit neurologis ini adalah adanya keterlambatan luas dalam pembangunan (Keterlambatan dalam perolehan gaya berjalan, bahasa, dll.) (Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit, 2016).

Meskipun demikian, tergantung pada penyebab atau etiologi mikrosefali, jenis komplikasi atau konsekuensi lain dapat muncul seperti (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):

- Episode konvulsif.

- Perubahan atau gangguan sensorik: ketulian, kebutaan.

- Malformasi atau perubahan fisik: perubahan wajah, perawakan pendek, dll..

- Perubahan tonus otot: kelenturan, hipotonia otot, dll..

- Cacat atau perubahan motor.

- Gangguan gerakan: defisit dalam koordinasi gerakan, keseimbangan, dll..

- Kesulitan makan.

Penyebab

Pertumbuhan tengkorak ditentukan secara fundamental oleh ekspansi dan perkembangan otak (Cleveland Clinic, 2015).

Oleh karena itu, mikrosefali adalah patologi neurologis yang mungkin disebabkan oleh perkembangan otak yang tidak normal, yang telah berhenti tumbuh atau tidak pada ritme yang dinormalisasi (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Dengan cara ini, mikrosefali dapat muncul sejak lahir atau berkembang pada tahap awal kehidupan (Cleveland Clinic, 2015).

Sebagian besar kasus mikrosefali disebabkan oleh adanya kelainan genetik yang akan mengganggu pertumbuhan area korteks serebral selama tahap awal perkembangan embrionik. Meskipun demikian, ada juga kemungkinan bahwa ada kasus mikrosefali akibat paparan prenatal terhadap agen berbahaya: konsumsi alkohol dan obat-obatan, infeksi bakteri atau virus, patologi ibu, dll..

Umumnya, mikrosefali dikaitkan dengan sindrom Down dan sindrom tipe neurometabolik lainnya (Cleveland Clinic, 2015).

Jenis mikrosefali

Pada dasarnya, menurut etiologi dan patologi kausatif, kita dapat membedakan beberapa jenis mikrosefali (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):

Mikrosefali primer

Jenis mikrosefali primer berkaitan dengan a cacat dalam perkembangan otak; pengurangan ukuran dan jumlah sel saraf, umumnya dengan etiologi genetik (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):

- Malformasi otak.

- Mikrosefali resesif autosom.

- Esensi mikrosefali primitif.

- Gangguan yang terkait dengan perubahan kromosom: sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, dll..

- Gangguan yang terkait dengan perubahan genetik: sindrom Seckel, sindrom Corne lia de Lange, sindrom Smith-Lemli-Optiz de Rett, sindrom Angelman, dll..

- Gangguan terkait migrasi neuron.

Mikrosefali sekunder

Mikrosefali asal sekunder berkaitan dengan penangkapan atau keterlambatan pertumbuhan otak karena aksi berbagai faktor (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):

- Kehadiran atau paparan agen berbahaya selama kehamilan: asupan toksik, patologi ibu, radiasi, dll..

- Kehadiran atau paparan infeksi prenatal: cacar air, herpes, sifilis, rubella, cytomegalovirus, dll..

- Kehadiran atau paparan infeksi postnatal: Bakteri, virus, meningitis tuberkulosis, abses otak, dll..

- Faktor-faktor lain: hipoglikemia, malnutrisi, traumatisme kranio-ensefal, dehidrasi, aksi zat beracun atau berbahaya, asfiksia, ensefalopati hipoksik-iskemik, dll..

Diagnosis

Ada kasus di mana fitur karakteristik mikrosefali sudah terbukti selama kehamilan. Oleh karena itu, mikrosefali kadang-kadang dapat didiagnosis sebelum kelahiran melalui penggunaan ultrasonografi (Cleveland Clinic, 2015).

Dalam konsultasi medis rutin untuk mengontrol kehamilan, melalui teknik ultrasound, sebuah studi biometrik dibuat dari kepala janin atau embrio, untuk membandingkannya dengan parameter standar untuk saat perkembangannya..

Dalam banyak kasus lain, bagaimanapun, adalah tidak mungkin untuk mendeteksi kelainan pada volume tengkorak sampai kira-kira trimester ketiga dan oleh karena itu, tidak dapat didiagnosis dalam konsultasi awal (Cleveland Clinic, 2015).

Yang paling umum adalah bahwa diagnosis dibuat setelah lahir atau pada tahap awal kehidupan. itu pemeriksaan fisik sangat penting untuk menentukan perimeter dan volume kranial.

Riwayat medis keluarga, bersama dengan latar belakang sebelum dan sesudah kelahiran dan data yang diperoleh dari pengamatan klinis, harus dievaluasi oleh seorang spesialis medis untuk menentukan keberadaan kemungkinan mikrosefali.

Selain itu, juga dimungkinkan untuk melakukan tes neuroimage, seperti computed tomography atau magnetic resonance imaging, untuk menentukan penyebab etiologis dan menyingkirkan kemungkinan patologi lain (Microcephaly, 2016)..

Singkatnya, teknik yang paling umum digunakan untuk mengkonfirmasi kemungkinan kehadiran mikrosefali adalah (Centre for Disease Control and Prevention, 2016):

- Selama kehamilan: Ultrasonografi janin pada akhir trimester kedua dan / atau awal trimester ketiga kehamilan.

- Setelah kelahiran: pemeriksaan fisik, pengukuran perranial kranial, computed tomography, resonansi magnetik, antara lain.

Apa perimeter tengkorak yang tepat untuk setiap usia?

itu Organisasi Kesehatan Dunia (WHO, 2016), menawarkan beberapa parameter standar tentang perimeter sefal yang ideal dan diharapkan untuk setiap kelompok umur menurut jenis kelamin.

Melalui tautan berikut ini dimungkinkan untuk berkonsultasi dengan pola pertumbuhan anak.

Terlepas dari ini, semua nilai yang mengacu pada pertumbuhan usia anak-anak harus diperiksa oleh profesional kesehatan.

Apakah ada pengobatan untuk mikrosefali??

Saat ini tidak ada pengobatan khusus untuk mikrosefali yang dapat mengembalikan ukuran otak ke nilai standar.

Intervensi terapeutik difokuskan pada pengurangan dampak komplikasi yang berasal dari patologi ini: defisit fisik, neurologis, dll. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Sangat penting bahwa evaluasi neurologis dan neuropsikologis dilakukan untuk menentukan adanya defisit kognitif dan merancang rencana intervensi spesifik: intervensi dalam bahasa, keterampilan motorik, perhatian, fungsi eksekutif, memori, dll. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Beberapa intervensi non-farmakologis yang paling umum dalam mikrosefali adalah (Martí Herrero dan Cabrera López, 2008):

- Rehabilitasi neuropsikologis.

- Stimulasi dini.

- Pendidikan khusus.

- Terapi okupasi.

Intervensi farmakologis juga digunakan untuk mengendalikan beberapa gejala neuromuskuler, episode kejang atau hiperaktif (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016), meskipun ada kemungkinan juga bahwa beberapa pendekatan bedah diperlukan untuk koreksi beberapa patologi medis terkait (Martí. Herrero dan Cabrera López, 2008).

Ramalan

Prognosis mikrosefali sangat bervariasi dan tergantung terutama pada adanya gejala dan kondisi medis lainnya. Meskipun demikian, secara luas diperkirakan bahwa orang dengan mikrosefali memiliki harapan hidup yang lebih pendek dibandingkan dengan populasi umum (Cleveland Clinic, 2015).

Dalam kasus yang paling serius, konsekuensi dari patologi secara signifikan menghambat perolehan tingkat fungsional yang efisien, namun, dalam kasus yang lebih ringan, penggunaan tindakan terapeutik memberikan manfaat penting (Cleveland Clinic, 2015).

Pertanyaan yang sering

Selain aspek yang dijelaskan di atas, Rumah Sakit Anak Boston, pusat terpasang ke Sekolah Kedokteran Harvard, melakukan kompilasi dari beberapa pertanyaan atau pertanyaan yang paling sering dilakukan orang tua dan kerabat anak-anak dengan mikrosefali dalam layanan perawatan kesehatan, beberapa di antaranya adalah:

1. Anak saya baik-baik saja? Prognosis spesifik penyakit akan selalu tergantung pada simptomatologi dan keparahan. Meskipun tidak ada perawatan kuratif, komplikasi medis tidak muncul dalam semua kasus.

2. Bisakah mikrosefali selalu terdeteksi saat lahir? Mikrosefali mungkin tidak diketahui saat lahir, karena ada kemungkinan bahwa dalam beberapa kasus ukuran kepala bayi baru lahir yang berkurang tidak diamati. Oleh karena itu, ada kemungkinan bahwa diagnosis mikrosefali dibuat terlambat setelah presentasi gejala pertama.

3. Apakah ada berbagai jenis mikrosefali? Klasifikasi mikrosefali dibuat berdasarkan tingkat keparahan dan simptomatologinya. Ada sedikit kelelahan, di mana ada mikrosefali jinak, tanpa gejala yang terkait. Namun, ada kasus lain yang lebih serius di mana komplikasi fisik dan neurologis yang penting dapat muncul.

4. Apakah selalu ada komplikasi yang terkait dengan mikrosefali?? Ada kemungkinan bahwa ada kasus mikrosefali tanpa gejala klinis yang jelas atau signifikan.

5. Apakah ada cara untuk menghindari mikrosefali?? Ketika mikrosefali memiliki asal genetik, tidak ada faktor yang dapat dimodifikasi. Namun, ada yang lain seperti menghindari konsumsi zat berbahaya, menghindari paparan racun selama kehamilan, dll., Yang mengurangi kemungkinan terjadinya jenis patologi ini..

6. Perawatan seperti apa yang ada di sana? Selain intervensi farmakologis, penggunaan terapi fisik, kognitif dan / atau pekerjaan akan sangat penting untuk merangsang dan mempromosikan pencapaian tingkat fungsional yang efisien..

Daftar pustaka

1. Rumah Sakit Anak Boston. (2016). Gejala & Penyebab Microcephaly. Diperoleh dari Rumah Sakit Anak Boston.
2. CDC. (2016). Fakta tentang Mikrosefali. Diperoleh dari Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit.
3. Clinic, C. (2011). Mikrosefali pada Anak. Diperoleh dari Cleveland Clinic Children's.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Makro dan mikrosefali. gangguan pertumbuhan kranial. Asosiasi Pediatri Spanyol .
5. Mikrosefali (2016). Mycocephaly. Diperoleh dari Micocefalia.org: http://microcefalia.org/
6. NIH. (2015). Lingkar kepala meningkat.
7. NIH. (2013). Mikrosefali. Diperoleh dari MedlinePlus.
8. NIH. (2016). Halaman Informasi Mikrosefali. Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
9. SIAPA. (2016). Mikrosefali. Diperoleh dari Organisasi Kesehatan Dunia.