14 Jenis Sindrom Kromosom Yang Paling Umum

itu sindrom kromosom mereka adalah hasil dari mutasi genetik anomali yang terjadi di dalam kromosom selama pembentukan gamet atau di divisi pertama zigot.

Di bawah ini adalah daftar dengan 14 jenis sindrom kromosom dan penyebabnya, menekankan bagaimana perubahan genetik terjadi.

Jenis sindrom kromosom

1- Sindrom turner atau monosomi X

Sindrom Turner adalah patologi genetik yang terkait dengan jenis kelamin perempuan yang terjadi sebagai akibat dari tidak adanya sebagian atau total kromosom X, di seluruh atau sebagian sel tubuh (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Kariotipe sindrom Turner menyajikan 45 kromosom, dengan model 45 X dan kromosom seks tidak ada.

2- Sindrom Patau

Sindrom Patau adalah trisomi autosomal ketiga paling sering setelah sindrom Down dan sindrom Edwards.

Dalam kasus sindrom ini, anomali genetik memengaruhi kromosom 13 secara spesifik, yakni memiliki tiga salinan kromosom yang sama..

3- Down syndrome atau trisomi 21

Sindrom Down atau trisomia 21 yang terkenal adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21. Ini adalah sindrom kromosom tersering cacat kognitif psikis bawaan sejak lahir..

Sampai hari ini, penyebab yang menyebabkan kelebihan kromosom masih belum diketahui, meskipun secara statistik terkait dengan usia ibu di atas 35 tahun..

4- Sindrom Edward

Sindrom Edward atau trisomi 18 adalah aneuploidi manusia yang ditandai dengan adanya kromosom lengkap tambahan pada pasangan 18..

Ini juga dapat terjadi karena sebagian kehadiran kromosom 18 karena translokasi yang didepilibrilasi atau oleh mosaikisme dalam sel janin..

5- Sindrom X rapuh

Fragile X Syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen, yang tidak aktif dan tidak dapat melakukan fungsi mensintesis protein ini..

Meskipun merupakan salah satu kelainan herediter yang paling sering, ia tidak diketahui oleh populasi secara umum, sehingga diagnosisnya sering keliru dan terlambat..

Biasanya itu mempengaruhi pria, karena pada wanita memiliki dua kromosom X, yang kedua melindungi mereka.

6- Cri Du chat syndrome atau 5 hal

Sindrom Cri du Chat, juga dikenal sebagai sindrom kucing meow, adalah salah satu gangguan kromosom yang dihasilkan oleh penghapusan di ujung lengan pendek kromosom 5.

Ini mempengaruhi satu dari setiap 20.000-50.000 bayi baru lahir dan ditandai dengan tangisan yang biasanya dimiliki bayi ini, menyerupai mengeong kucing, maka namanya.

Biasanya, sebagian besar dari kasus-kasus ini tidak diwariskan, tetapi selama pembentukan sel-sel reproduksi ketika bahan genetik hilang.

7- Sindrom Wolf Hirschhorn

Wolf Hirschhorn Syndrome, juga disebut Monochromosomal Deletion Syndrome Dillan 4 p, ditandai oleh pengaruh multisistem, sehingga menimbulkan gangguan mental dan pertumbuhan yang serius..

Banyak dari mereka yang terkena dampak meninggal selama fase prenatal atau neonatal, tetapi beberapa dengan pengaruh sedang dapat mencapai lebih dari satu tahun kehidupan.

8- Sindrom Klinefelter atau 47 XXY.

Sindrom ini disebabkan oleh kelainan kromosom yaitu adanya dua kromosom XX lebih dan satu kromosom Y mempengaruhi laki-laki dan menyebabkan hipogonadisme, yaitu testis tidak berfungsi dengan baik, yang mengarah ke berbagai cacat dan masalah metabolik.

Jenis aneuploidies dalam kromosom seks biasanya relatif sering.

Biasanya, dalam setengah dari kesempatan itu disebabkan oleh meiosis paternal I, dan sisanya untuk meiosis tipe II maternal.

9 - Sindrom Robinow

Sindrom Robinow adalah kelainan genetik yang sangat langka yang ditandai dengan dwarfisme dan malformasi tulang.

Dua jenis sindrom Robinow telah diidentifikasi, yang dibedakan berdasarkan keparahan tanda dan gejala mereka dan oleh pola pewarisan: bentuk resesif autosom dan bentuk dominan autosom.

Warisan resesif autosom berarti bahwa kedua salinan gen dalam setiap sel harus memiliki mutasi untuk perubahan yang akan diekspresikan. Orang tua dari subjek yang menderita penyakit tipe resesif ini, memiliki salinan gen yang bermutasi tetapi tidak menunjukkan tanda atau gejala penyakit apa pun..

Sebaliknya, pewarisan dominan autosomal berarti bahwa satu salinan gen yang diubah dalam setiap sel cukup untuk mengekspresikan perubahan..

10- Sindrom Y Ganda, XYY

Sindrom Double Y, atau biasa disebut sindrom superman, adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kelebihan kromosom.

Seperti yang Anda lihat ketika itu adalah perubahan pada kromosom Y, itu hanya mempengaruhi pria.

Meskipun disebabkan oleh kelainan pada kromosom seks, itu bukan penyakit serius, karena tidak ada perubahan pada organ seksual atau masalah pada masa pubertas..

11- Sindrom Doa WILLY

Prader Willy Syndrome adalah kelainan bawaan, non-turun temurun dan tidak umum. Pada mereka yang menderita PWS ada kehilangan atau inaktivasi gen daerah 15q11-q13 lengan panjang kromosom 15 yang diwarisi dari ayah.

Di antara gejala-gejalanya kita memiliki hipotonia otot dan masalah makan pada tahap pertama (hiperfagia dan obesitas) setelah dua tahun dengan ciri-ciri fisik yang agak aneh..

12- Sindrom Pallister Killian

 Pallister Killian Sindrom ini terjadi karena adanya kromosom anomali 12 tambahan dalam beberapa sel dalam tubuh, mengarah ke leher berbagai kelainan muscoloesqueléticas, ekstremitas, tulang belakang, dll.

13- sindrom Waadenburg

Sindrom Waaedenburg adalah penyakit tipe autosom dominan dengan manifestasi okular dan sistemik yang berbeda.

Ini dianggap sebagai sindrom auditori-pigmen, ditandai dengan perubahan dalam pigmentasi rambut, perubahan warna iris dan hilangnya pendengaran sensorik dari sedang ke berat..

14- Sindrom William

Sindrom William ditandai oleh hilangnya materi genetik pada kromosom 7, juga disebut monosomi.

Patologi ini ditandai dengan perubahan wajah atipikal, masalah kardiovaskular, keterlambatan kognitif, masalah belajar, dll..

Penyebab sindrom kromosom:nomalia kromosom

Seperti yang akan Anda ketahui, sebagian besar spesies memiliki dua salinan dari masing-masing kromosom, satu untuk setiap induk, sehingga ketika diubah, kami menemukan berbagai anomali baik dalam jumlah maupun strukturnya..

Perubahan jumlah kromosom

Semua sel kita adalah diploid, yang berarti bahwa jumlah kromosom genap.

Diploidy mengasumsikan bahwa untuk setiap kromosom yang ada ada yang sama, oleh karena itu kami memiliki dua salinan dari masing-masing gen, masing-masing di tempat yang sesuai dari masing-masing kromosom.

Saat membentuk embrio, masing-masing anggota memberikan kromosom, baik X untuk jenis kelamin perempuan atau Y untuk jenis kelamin laki-laki..

Yang penting ketika reproduksi adalah bahwa masing-masing pasangan memberikan kontribusi gamet haploid, sehingga dari setiap sel reproduksi atau gamet dari masing-masing, zigot, yang lagi-lagi akan menjadi sel diploid (46 terbentuk kromosom).

- Poliploidi

Ketika jumlah kromosom sel atau semuanya adalah kelipatan tepat dari angka haploid normal (23), sel itu dikatakan euploid, yaitu, ia memiliki 46 kromosom.

Hari ini, berkat teknik yang berbeda yang ada pewarnaan sel, kita dapat menghitung jumlah yang tepat dari kromosom yang, dan jika karena alasan apapun jumlah kromosom dalam sel atau semua sel adalah tepat beberapa jumlah haploid dan berbeda dari jumlah diploid normal, kita berbicara tentang poliploidi.

Jika jumlah salinan dari masing-masing kromosom adalah tiga, itu akan disebut triploidia, jika itu empat, tetraploidi ... dll

Salah satu penyebab triploidy mungkin karena sel telur telah dibuahi oleh dua sperma. Jelas itu tidak layak pada manusia, karena mayoritas berakhir dengan aborsi.

- Aneuploidies

Aneuploidies biasanya terjadi karena dalam proses pembelahan meiosis, sepasang kromosom tidak terpisah, sehingga sel-sel kelamin gamet atau haploid akan memiliki satu kromosom ekstra dan karenanya diulang.

- Monosomi

Monosomi terjadi ketika gamet tidak menerima kromosom yang sesuai, yaitu tidak memiliki padanannya. Karena itu, ini menghasilkan jumlah total kromosom menjadi 45 bukannya 46

Satu-satunya kasus monosomi yang layak adalah Turner Syndrome. Ini menderita seorang wanita dari setiap 3000 kelahiran, apa yang menjadi bukti bahwa kromosom X sangat penting untuk pertumbuhan normal.

- Trisomi

Jenis aneuploidi yang paling umum pada spesies manusia disebut trisomi. Dari semua itu, kromosom seks dan kromosom 21 adalah yang paling cocok dengan kehidupan.

Ada tiga trisomi kromosom seks yang disertai oleh fenotip secara praktis normal: 47XXX, 47XXY atau (sindrom Klinefelter) dan 47XYY. Fenotip pertama adalah feminin dan dua lainnya adalah maskulin.

Perubahan lain yang terjadi pada kromosom seks adalah: 48XXXX, Y 48XXYY, dll.
Salah satu trisomi paling terkenal adalah Down Syndrome di par 21.

Sisanya tidak layak untuk manusia, karena anak-anak yang lahir hidup, biasanya mati setelah beberapa tahun kehidupan, seperti dalam kasus trisomi kromosom 13 atau sindrom Patau dan 18.

Di sisi lain, berbagai sindrom yang disebabkan oleh perubahan struktur kromosom juga dapat muncul.

Perubahan struktural kromosom

Dalam beberapa kasus, kromosom kehilangan atau memperoleh materi genetik (DNA), yang menyiratkan modifikasi struktural kromosom.

Kita dapat berbicara tentang penghapusan ketika sepotong kromosom hilang dan ini menghilang dari kariotipe (misalnya, sindrom kucing mengeong) .

Tetapi jika bagian itu tidak hilang, tetapi bergabung dengan kromosom lain, kita akan berada di hadapan translokasi.

Sejauh tidak ada kerugian atau perolehan materi genetik, translokasi dianggap sebagai penataan ulang genetik yang seimbang. Yang paling penting adalah timbal balik dan Robertsonian.

- Satu translokasi timbal balik: itu tidak lebih dari pertukaran materi genetik.

- itu Translokasi Robertsonian: terdiri dari penyatuan oleh sentromer lengan panjang dua kromosom akrosentris dengan kehilangan lengan pendek, sehingga ketika dua kromosom bergabung, dalam kariotipe itu muncul sebagai hanya satu.

Fakta penting adalah bahwa telah terbukti bahwa sindrom Down tidak menunjukkan trisomi par 21, tetapi dalam hal kromosom adalah normal, karena mereka memiliki 46. Tampaknya karena itu terjadi karena jenis translokasi Robertsonian 14-21.

Di sisi lain, kami menyebut investasi jika potongan kromosom itu tetap di tempatnya tetapi berorientasi pada arah yang berlawanan.

Jika area yang dibalik mengandung sentromer, dikatakan inversinya adalah perikentrik. Jika investasi terletak di luar sentromer, dikatakan bahwa investasi bersifat paracentric.

Akhirnya kita akan memiliki duplikasi, yang terjadi ketika sepotong DNA dari kromosom disalin atau direplikasi dua kali.

Seperti yang Anda lihat, sindrom kromosom mungkin disebabkan oleh faktor keturunan (anomali kromosom yang ditularkan oleh salah satu orangtua meskipun tidak terpengaruh) atau karena penyebab yang tidak diketahui, karena tidak dapat diidentifikasi secara acak ketika mereka terjadi. faktor risiko, untuk dapat mencegahnya.

Saya harap Anda menyukainya. Jika Anda memiliki pertanyaan, beri komentar kepada kami. Terima kasih!