Gejala, penyebab, dan perawatan Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)



itu sclerosis amyofrophic lateral (ELA) atau Penyakit Lou Gehrin adalah penyakit neurologis tipe degeneratif dengan cuso progresif yang mempengaruhi neuron motorik yang terletak di otak dan di sumsum tulang belakang (The Journal American Medical Association, 2007).

Degenerasi neuron jenis ini yang bertugas mentransmisikan perintah gerakan sukarela ke otot, menyebabkan kapasitas otak untuk memulai eksekusi motor hilang. Oleh karena itu, pasien mulai menunjukkan atrofi otot progresif, yang menyebabkan kelumpuhan parah (Fundación Miquel Valls, 2016).

Selain kecacatan motorik, defisit kemampuan untuk mengartikulasikan bahasa, menelan atau bernafas, penelitian terbaru menunjukkan bahwa jenis penyakit ini juga dapat muncul terkait dengan proses demensia fronto-temporal, yang menunjukkan perubahan kognitif dan perilaku dalam individu (Yayasan Miquel Valls, 2016).

Ini adalah penyakit dengan perjalanan progresif, selalu fatal (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Meskipun demikian, kualitas hidup pasien, dan bahkan waktu bertahan hidup, dapat bervariasi secara signifikan tergantung pada jenis intervensi medis yang digunakan (Orient-López et al., 2006).

Indeks

  • 1 Prevalensi
  • 2 Keterangan
  • 3 Gejala
    • 3.1 Kemajuan
  • 4 Penyebab
  • 5 Jenis amyotrophic lateral sclerosis
    • 5.1 Sporadis
    • 5.2 Keluarga
    • 5.3 Gumaniana
  • 6 Diagnosis
  • 7 Perawatan
  • 8 Referensi

Prevalensi

Dalam banyak kasus, sclerosis lateral amyotrophic dianggap sebagai penyakit langka atau minoritas. Jumlah orang yang menderita penyakit ini adalah antara 6 dan 8 orang per 100.000 penduduk. Meskipun demikian, kita harus ingat bahwa kejadian penyakit ini 1-3 kasus baru per 100.000 penduduk setiap tahun (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS lebih umum pada pria daripada wanita, dalam proporsi sekitar 1,2-1,6: 1, dan biasanya terjadi pada individu dengan usia dewasa. Diperkirakan bahwa usia onset rata-rata adalah lebih dari 56 tahun, dan bahwa presentasinya jarang sebelum usia 40 atau setelah 70 (Orient-López et al., 2006). Namun, kasus penyakit ini terjadi pada orang yang berusia 20 hingga 40 tahun (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

Di sisi lain, durasi rata-rata penyakit ini biasanya tiga tahun, mencapai angka bertahan hidup lebih dari 5 tahun pada 20% dari mereka yang terkena dampak dan lebih dari 10 tahun pada 10% pasien ini (Orient-López et al. , 2006).

Secara umum lebih dari 90% kasus ALS terjadi secara acak tanpa menunjukkan faktor risiko yang jelas. Pasien sering tidak memiliki riwayat penyakit keturunan atau tidak dianggap memiliki anggota keluarga yang berisiko tinggi terkena ALS. Hanya 5-10% kasus ALS yang diwarisi (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Deskripsi

Amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit neuromuskuler yang ditemukan pada tahun 1874 oleh Jean-Martin Charcot. Dia menggambarkannya sebagai jenis penyakit di mana sel-sel saraf yang mengontrol pergerakan otot-otot sukarela, neuron motorik, menurunkan fungsi efisiennya secara progresif dan mati, yang mengarah pada kelemahan diikuti oleh atrofi motorik yang parah (Paz Rodríguez et al. ., 2005).

Neuron motorik adalah jenis sel saraf yang dapat ditemukan di otak, batang otak, dan sumsum tulang belakang. Neuron motorik ini berfungsi sebagai pusat atau unit kontrol dan menghubungkan aliran informasi antara otot-otot sukarela tubuh dan sistem saraf (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, v).

Informasi yang berasal dari neuron motorik yang terletak di tingkat otak (disebut neuron motorik lebih tinggi) ditransmisikan pada gilirannya ke neuron motorik yang terletak di tingkat sumsum tulang belakang (disebut neuron motorik lebih rendah), dan dari sana arus informasi dikirim ke setiap otot tertentu (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Jadi, amyotrophic lateral sclerosis akan menghasilkan degenerasi atau kematian dari kedua neuron motorik atas dan neuron motorik bawah (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2002), dan karenanya akan mencegah pesan kimiawi dan nutrisi penting yang membutuhkan otot untuk berfungsi dengan baik tidak mencapai area otot (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Karena ketidakmampuan untuk berfungsi, otot-otot akan semakin menunjukkan kelemahan, atrofi atau kontraksi (fasikulasi) (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Secara khusus, dalam patologi ini ada definisi spesifik dari masing-masing istilahnya (Paz-Rodríguez et al., 2005).:

  • Sclerosis: berarti "pengerasan". Secara khusus, itu berarti pengerasan jaringan ketika ada disintegrasi jalur saraf (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Lateral: menyiratkan pengertian "sisi", dan mengacu pada saraf yang berjalan secara bilateral di sumsum tulang belakang (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Amyotrophic: istilah ini sering digunakan sebagai "terkait dengan atrofi otot". Ini adalah degenerasi serius dari motor neuron yang akan menyebabkan kelumpuhan progresif dari otot-otot yang mengintervensi gerakan, bicara, menelan atau bernapas (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Gejala

Pada banyak kesempatan, penampilannya bisa sangat halus, menunjukkan tanda-tanda sangat sedikit sehingga sering diabaikan (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Gejala awal mungkin termasuk kontraksi, kram, kekakuan otot, kelemahan, gangguan bicara atau kesulitan mengunyah (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Secara khusus, mereka dapat muncul (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

  • Kelemahan otot di satu atau lebih area berikut: tungkai atas (lengan atau tangan); tungkai bawah (khususnya tungkai); otot artikulatoris bahasa; otot yang terlibat dalam aksi menelan atau bernapas.
  • Tics atau kram otot, yang paling sering terjadi di tangan dan kaki.
  • Ketidakmampuan menggunakan lengan atau kaki.
  • Defisit bahasa: cara "menelan kata-kata" atau kesulitan dalam memproyeksikan suara.
  • Pada tahap yang lebih lanjut: sesak napas, kesulitan bernapas atau menelan.

Kemajuan

Bagian tubuh yang akan dipengaruhi oleh gejala pertama amyotrophy lateral sclerosis akan tergantung pada otot-otot tubuh mana yang dirusak terlebih dahulu (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Jadi gejala awal biasanya sangat bervariasi dari satu orang ke orang lain.

Dalam beberapa kasus Anda mungkin mengalami tersandung ketika berjalan, kesulitan berjalan atau berlari, sementara orang lain mungkin mengalami kesulitan ketika mereka membutuhkan ekstremitas atas, masalah mengangkat atau mengambil benda, atau dalam kasus lain, gagap (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Secara progresif, efek pada area otot atau ekstremitas meluas secara kontralateral. Dengan demikian, defisit menjadi simetris di keempat ekstremitas.

Sedikit demi sedikit, evolusi penyakit ini akan memengaruhi level bulbar, menghasilkan perubahan otot leher, wajah, faring, dan laring. Mulai menunjukkan perubahan serius pada artikulasi kata-kata dan deglutition, pada awalnya cairan dan progresif juga dari padatan (Orient-López et al., 2006).

Pada tahap akhir penyakit, ketika patologi dalam stadium lanjut, kelemahan otot dan kelumpuhan meluas ke otot-otot pernapasan (Orient-López et al., 2006), pasien kehilangan kemampuan untuk bernapas secara mandiri dan penggunaan respirator buatan akan diperlukan untuk mempertahankan fungsi vital ini (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Faktanya, kegagalan pernafasan adalah penyebab kematian paling umum pada orang dengan amyotrophic lateral sclerosis, sementara penyebab lain seperti pneumonia kurang lazim (The Journal American Medical Association, 2007).

Dalam sebagian besar kasus, dalam waktu 3-6 tahun setelah gejala awal muncul, kematian pasien biasanya terjadi, walaupun dalam beberapa kasus mereka biasanya hidup beberapa dekade dengan patologi ini (The Journal American Medical Association, 2007).

Karena fakta bahwa sclerosis lateral amyotrophic terutama mempengaruhi motor neuron, fungsi somatosen, auditori, gustatory dan penciuman tidak akan terpengaruh. Selain itu, dalam banyak kasus juga akan ada gangguan mobilitas mata dan fungsi sfingter (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Penyebab

Penyebab spesifik sclerosis lateral amyotrophic tidak diketahui secara pasti. Dalam kasus di mana penyakit ini terjadi secara turun-temurun, faktor genetik telah diidentifikasi terkait dengan tiga lokus transmisi dominan autosom (21q22, 9q34 dan 9q21) dan dua transmisi resesif autosomal (2q33 dan 15q15-q21) López et al., 2006).

Namun, berbagai penyebab juga telah diusulkan sebagai faktor etiologis yang mungkin dari sclerosis lateral amyotrophic: lingkungan, paparan logam berat, infeksi virus, penyakit prion, faktor autoimun, sindrom paraneoplastik, dll., Walaupun tidak ada bukti tak terbantahkan dari makalahnya (Orient- López et al., 2006).

Beberapa mekanisme fisiopatologis yang telah diidentifikasi terkait dengan patologi ini adalah (Fundación Miquel Valls, 2016).:

  • Mengurangi ketersediaan faktor neurotropik
  • Perubahan metabolisme kalsium
  • Eksitasi karena kelebihan glutamat
  • Peningkatan respons inflamasi nenuroin
  • Perubahan sitoskeleton
  • Stres oksidatif
  • Kerusakan mitokondria
  • Agregasi protein
  • Perubahan transkripsi
  • Faktor-faktor lain.

Jenis sclerosis lateral amyotrophic

Karena deskripsi awal ini yang menekankan indiencia dari faktor genetik, penyelidikan klinis telah mengusulkan beberapa jenis amyotrophic lateral sclerosis (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

Sporadis

Ini biasanya merupakan bentuk paling umum dari sclerosis lateral amyotrophic. Secara khusus, di Amerika Serikat disajikan sekitar 90-95% dari semua kasus. Namun, diperkirakan bahwa faktor endogen (metabolik dan genetik) dan faktor eksogen (lingkungan, terkait dengan gaya hidup individu) ikut campur (Fundación Miquel Valls, 2016).

Akrab

Biasanya karena warisan genetik yang dominan dan terjadi lebih dari satu kali dalam garis keluarga. Ini mewakili sejumlah kecil kasus, sekitar 5-10%. Implikasi dari beberapa gen telah dijelaskan: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Yayasan Miquel Valls, 2016).

Gumaniana

Studi yang berbeda telah mengamati insiden tinggi sclerosis lateral amyotrophic di Guam dan di wilayah Kepercayaan Pasifik pada 1950-an (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Diagnosis

Amyotrophic lateral sclerosis adalah patologi yang sulit didiagnosis. Saat ini tidak ada tes atau prosedur tunggal untuk membuat diagnosis penyakit yang pasti (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Oleh karena itu, diagnosis jenis patologi ini secara fundamental klinis dan didasarkan pada demonstrasi dari tanda dan gejala keterlibatan neuron motorik, seperti kelemahan, atrofi atau fasikulasi (Orient-López et al., 2006 ).

Diagnosis banding yang lengkap harus mencakup sebagian besar prosedur yang dirinci di bawah ini (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

  • Elektromiografi (EMG) dan analisis konduksi saraf (NCV).
  • Tes darah dan urin: harus mencakup elektroforesis protein serum, analisis kadar hormon tiroid dan paratiroid dan deteksi logam berat.

Ada beberapa penyakit yang dapat menyebabkan beberapa gejala yang terjadi pada ALS. Karena banyak dari ini dapat diobati, Amyotrophic Lateral Sclerosis Association (2016) merekomendasikan bahwa seseorang yang telah didiagnosis dengan ALS mencari pendapat kedua dengan seorang profesional khusus, untuk mengesampingkan kemungkinan positif palsu..

Perawatan

Saat ini, studi eksperimental belum menemukan obat untuk ALS. Sejauh ini tidak ada obat yang ditemukan (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Satu-satunya obat yang telah membuktikan keterlambatan dalam patologi ini adalah Riluzol (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Diperkirakan obat ini mengurangi kerusakan neuron motorik dengan mengurangi pelepasan glutamat (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Secara umum, perawatan untuk ALS ditujukan untuk menghilangkan gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Studi terbaru menunjukkan bahwa perawatan komprehensif dan multidisiplin yang mengintegrasikan medis, farmasi, terapi fisik, pekerjaan, terapi wicara, ahli gizi, sosial, dll., Meningkatkan kualitas hidup pasien yang terkena ALS dan keluarga mereka, berkontribusi pada prologar evolusi penyakit (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013, Fundación Miquel Valls, 2016).

Referensi

  1. Asosiasi, A. M. (2016). Amyotrofic lateral sclerosis, ALS. Jurnal Asosiasi Medis Amerika, 298(2).
  2. Catalan Foundation dari Amyotrophic Lateral Sclerosis Miquel Valls. (2016). Diperoleh dari fundaciomiquelvalls.org
  3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Perawatan Neurorehabilitasi sclerosis lateral amyotrophic. Rev Neurol, 43(9), 549-555.
  4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). Konsekuensi emosional dari perawatan pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis. Rev Neurol, 40(8), 459-464.