Gejala, Penyebab dan Pengobatan Ensefalokel

itu encephalocele, Cephalocele, craniocele, atau cranio bifida adalah penyakit yang muncul akibat defek pada neural tube (NTD). Ini terjadi sangat awal, ketika embrio berkembang di dalam rahim; dan apa yang terjadi adalah bahwa sel-sel yang membentuk tengkorak tidak bersatu sebagaimana mestinya, sehingga mereka meninggalkan bagian otak.

Ini terdiri dari serangkaian kelainan bawaan yang muncul selama tahap embrionik di mana tengkorak tidak menutup dan menonjol dari bagian jaringan otak. Ini dapat memiliki lokasi yang berbeda di tengkorak orang yang terkena, yang akan memengaruhi diagnosis, perawatan, dan perkembangan penyakit.

Ini adalah cacat yang tidak biasa, dan dimanifestasikan ke mata telanjang oleh tonjolan di luar tengkorak, mirip dengan kantung, yang biasanya ditutupi oleh lapisan membran tipis atau kulit..

Terdiri dari cacat pada tulang tengkorak yang menyebabkannya menonjol dari bagian meninges (membran yang menutupi otak), jaringan otak, ventrikel, cairan serebrospinal atau tulang..

Ini dapat terjadi di area mana pun di kepala; tetapi yang paling umum adalah di punggung tengah (di tengah area oksipital otak). Ketika ensefalokel ada di tempat ini, masalah neurologis biasanya muncul.

Sekitar setengah dari mereka yang terkena encephalocele akan memiliki defisit kognitif yang signifikan, terutama pembelajaran motorik, meskipun itu tergantung pada struktur otak yang terpengaruh..

Kondisi ini sering didiagnosis sebelum kelahiran atau segera setelah, karena sangat terlihat, meskipun ada kasus yang sangat jarang di mana benjolan itu sangat kecil dan dapat diabaikan..

Indeks

• 1 Penyebab
• 2 Jenis
• 3 Apa prevalensinya?
• 4 Gejala
• 5 Bagaimana diagnosisnya?
• 6 Apa perawatan Anda??
• 7 Apa prognosisnya??
• 8 Referensi

Penyebab

Penyebab pasti yang menyebabkan timbulnya ensefalokel masih belum diketahui, meskipun diperkirakan bahwa itu mungkin karena partisipasi bersama dari beberapa faktor; bagaimana mereka tampak sebagai makanan ibu, pajanan janin terhadap zat beracun atau infeksi, atau bahkan kecenderungan genetik.

Kondisi ini lebih umum pada orang yang sudah memiliki riwayat keluarga penyakit yang terkait dengan cacat tabung saraf (seperti spina bifida), sehingga intuisi bahwa mungkin ada partisipasi gen.

Namun, seseorang yang memiliki kecenderungan genetik untuk gangguan tertentu dapat menjadi pembawa gen atau gen yang terkait dengan penyakit; tetapi tidak harus mengembangkannya. Tampaknya faktor lingkungan juga harus berkontribusi. Faktanya, sebagian besar kasus terjadi secara sporadis.

Semua faktor ini akan menyebabkan kegagalan dalam penutupan tabung saraf selama perkembangan janin. Yang memungkinkan otak dan sumsum tulang belakang terbentuk adalah tabung saraf.

Ini adalah saluran sempit yang harus dilipat pada minggu ketiga atau keempat kehamilan untuk membangun sistem saraf dengan benar. Penutupan neural tube yang buruk dapat terjadi di sembarang tempat yang satu ini dan karena itu ada beberapa jenis ensefalokel dengan lokasi berbeda.

Ada beberapa faktor spesifik yang dikaitkan dengan penyakit ini, seperti kekurangan asam folat pada ibu. Bahkan, tampaknya tingkat ensefalokel menurun karena wanita dalam tahap subur tidak memiliki kekurangan asam folat dalam makanan..

Ensefalokel dapat berjalan beriringan dengan lebih dari 30 sindrom yang berbeda, seperti sindrom Fraser, sindrom Roberts, sindrom Meckel, sindrom pita amniotik, atau sindrom Walker-Warburg, sindrom Dandy-Walker, malformasi Chiari ; antara lain.

Mengenai kehamilan di masa depan, jika ensefalokel terisolasi terjadi; tidak ada risiko kehamilan di masa depan dengan kondisi yang sama. Namun, jika itu merupakan bagian dari sindrom dengan beberapa anomali yang terkait, itu dapat diulang pada anak-anak di masa depan..

Jenis

Ensefalokel dapat diklasifikasikan menjadi beberapa jenis sesuai dengan jaringan yang terlibat:

- Meningocele: hanya sebagian dari meninges yang menonjol.

- Encephalomeningocele: mengandung meninges dan jaringan otak.

- Hydroencephaloeningocele: lebih parah, karena jaringan otak, termasuk ventrikel dan bagian meninges, menonjol.

Seperti yang kami sebutkan, mereka juga diklasifikasikan berdasarkan lokasinya. Tempat paling umum berkembangnya ensefalokel adalah:

- Occipital: di belakang tengkorak.

- Zona tengah atas.

- Frontobasal: antara dahi dan hidung, yang dapat dibagi menjadi nasofrontals, nasoetmoidal atau nasorbital.

- Sfenoid atau pangkal tengkorak (melibatkan tulang sfenoid)

Berapa prevalensinya?

Ensefalokel adalah kondisi yang sangat langka, terjadi pada sekitar 1 dari setiap 5.000 kelahiran hidup di seluruh dunia. Tampaknya dikaitkan dengan kematian janin sebelum usia kehamilan 20 minggu, sementara hanya 20% yang dilahirkan hidup.

Faktanya, menurut Program Cacat Metropolitan Atlanta Bawaan (Siffel et al., 2003), mayoritas kematian anak-anak dengan encephalocele terjadi pada hari pertama kehidupan dan perkiraan kemungkinan untuk bertahan hidup pada usia 20 tahun adalah dari 67,3%.

Tampaknya kelainan lain dan / atau kelainan kromosom dapat muncul pada setidaknya 60% pasien dengan ensefalokel..

Ensefalokel oksipital lebih sering terjadi di Eropa dan Amerika Utara, sedangkan ensefalokel frontobasal lebih umum di Afrika, Asia Tenggara, Rusia dan Malaysia..

Menurut "Centers for Disease Control and Prevention" (2014), mereka yang termasuk dalam jenis kelamin perempuan lebih mungkin untuk mengembangkan ensefalokel di daerah posterior tengkorak, sedangkan pada laki-laki lebih cenderung di bagian depan..

Gejala

Gejala-gejala ensefalokel dapat bervariasi dari satu orang ke orang lain tergantung pada banyak faktor yang berbeda, termasuk ukuran, lokasi dan jumlah dan jenis jaringan otak yang menonjol dari tengkorak.

Ensefalokel biasanya disertai oleh:

- Malformasi kraniofasial atau kelainan otak.

- Mikrosefali, atau ukuran kepala berkurang. Artinya, lingkar ini lebih kecil dari yang diperkirakan untuk usia dan jenis kelamin bayi.

- Hydrocephalus, yang berarti akumulasi dari kelebihan cairan serebrospinal, menekan otak.

- Quadriplegia spastik, yaitu kelemahan progresif otot dengan peningkatan nada yang dapat menyebabkan kelumpuhan atau total kehilangan kekuatan lengan dan kaki.

- Ataksia (kurangnya koordinasi dan ketidakstabilan motorik sukarela).

- Keterlambatan perkembangan, termasuk keterbelakangan mental dan pertumbuhan yang mencegah Anda belajar secara normal dan mencapai tonggak perkembangan. Namun, beberapa anak yang terkena mungkin memiliki kecerdasan normal.

- Masalah penglihatan.

- Kejang.

Namun, penting untuk menunjukkan bahwa tidak semua individu yang terkena akan menyajikan gejala yang disebutkan di atas.

Bagaimana cara mendiagnosisnya??

Saat ini, sebagian besar kasus didiagnosis sebelum kelahiran. Terutama melalui USG prenatal rutin, yang memantulkan gelombang suara dan memproyeksikan gambar janin.

Ensefalokel dapat muncul sebagai kista. Namun, seperti yang kami katakan, beberapa kasus mungkin tidak diketahui; terutama jika mereka berada di dahi atau dekat hidung.

Perlu diingat bahwa penampilan ultrasonografi ensefalokel dapat bervariasi selama trimester pertama kehamilan.

Setelah ensefalokel didiagnosis, pencarian menyeluruh harus dilakukan dari kemungkinan kelainan yang terkait. Untuk ini, tes tambahan lainnya dapat digunakan, seperti resonansi magnetik prenatal yang menawarkan lebih banyak detail.

Di bawah ini kami sajikan tes yang dapat digunakan untuk diagnosis dan evaluasi penyakit ini:

- Ultrasonografi: resolusi detail halus otak dan / atau SSP kadang-kadang dibatasi oleh konstitusi fisik ibu, cairan ketuban di sekitarnya, dan posisi janin. Namun, jika itu USG 3D; Liao et al. (2012) menunjukkan bahwa teknik ini dapat membantu deteksi dini ensefalokel pada tahap janin, memberikan representasi visual yang jelas, yang berkontribusi signifikan terhadap diagnosis.

- Sinar-X

- Magnetic resonance imaging: dapat menghasilkan hasil yang lebih baik daripada USG janin, karena sistem saraf pusat janin dapat dilihat dengan sangat rinci dan non-invasif. Namun, itu membutuhkan anestesi ibu dan embrio. Ini dapat bermanfaat pada bayi dengan masalah ini, juga setelah lahir.

- Computed tomography: meskipun kadang-kadang digunakan untuk diagnosis awal ensefalokel dan masalah yang terkait, radiasi pada janin tidak dianjurkan; terutama pada 2 trimester pertama kehamilan. Lebih baik menggunakannya setelah lahir, karena mereka memberikan representasi yang baik dari cacat tulang tengkorak. Namun, itu tidak seefektif magnetic resonance imaging (MRI) untuk mewakili jaringan lunak.

- Gambar nuklir, seperti ventrikulografi nuklir atau cisternografi dengan radionuklida. Yang terakhir ini berguna untuk mengamati sirkulasi cairan serebrospinal, dan dibuat dengan menyuntikkan zat radioaktif sebagai penanda dan kemudian melihatnya beredar di dalam tubuh melalui beberapa teknik pencitraan seperti SPECT atau foton tunggal yang dihitung dengan computed tomography.

- Angiografi: ini terutama berfungsi untuk mengevaluasi aspek vaskular intrakranial dan ekstrakranial, dan biasanya digunakan sebelum melakukan intervensi bedah. Penggunaannya dianjurkan jika ada kekhawatiran tentang kemungkinan perpindahan tonjolan vena. Namun, penggunaannya untuk mengevaluasi ensefalokel jarang terjadi, karena resonansi magnetik juga memungkinkan pengamatan anatomi vena..

- Amniosentesis juga dapat dilakukan untuk mendeteksi kemungkinan anomali atau implikasi kromosom.

Di sisi lain, konsultasi genetik direkomendasikan di setiap keluarga yang memiliki bayi yang terkena encephalocele.

Apa perawatan anda?

Biasanya, operasi akan digunakan untuk menempatkan jaringan yang menonjol di dalam tengkorak dan menutup lubang, serta untuk memperbaiki malformasi kraniofasial. Tonjolan bahkan dapat diekstraksi tanpa menyebabkan cacat yang signifikan. Kemungkinan hidrosefalus juga diperbaiki melalui perawatan bedah.

Namun, menurut Rumah Sakit Anak Wisconsin, Harus disebutkan bahwa operasi ini biasanya tidak dilakukan segera setelah kelahiran, tetapi lebih pada penundaan yang diharapkan; yang dapat berkisar dari hari ke bulan, sehingga bayi beradaptasi dengan kehidupan di luar rahim sebelum memilih untuk operasi.

Dengan cara ini, sebagian besar intervensi bedah dilakukan antara kelahiran dan usia 4 bulan. Namun, urgensi operasi akan tergantung pada beberapa faktor tergantung pada ukuran, lokasi dan komplikasi yang terlibat. Misalnya, harus dioperasikan segera jika ada:

- Kurangnya kulit yang menutupi karung.

- Pendarahan.

- Obstruksi jalan nafas.

- Masalah penglihatan.

Jika tidak mendesak, pemeriksaan menyeluruh terhadap bayi akan dilakukan untuk mendeteksi kelainan lain sebelum melakukan prosedur bedah..

Sedangkan untuk prosedur pembedahan, pertama, ahli bedah saraf akan mengekstraksi bagian tengkorak (kraniotomi) untuk mengakses otak. Kemudian potong dura, selaput yang menutupi otak dan tempatkan otak dengan benar, meninges, dan cairan serebrospinal di tempatnya, hilangkan kantung yang tersisa. Selanjutnya dura akan ditutup, menyegel bagian dari tengkorak yang diekstraksi atau menambahkan potongan buatan untuk menggantinya.

Di sisi lain, hidrosefalus dapat diobati dengan implan tabung di tengkorak yang mengalirkan cairan berlebih.

Perawatan tambahan lainnya tergantung pada gejala dari masing-masing individu dan mungkin simptomatik atau suportif. Ketika masalah sangat parah dan / atau disertai dengan perubahan lain; Biasanya merekomendasikan perawatan paliatif.

Dengan kata lain, oksigen akan dijaga, diberi makan dan dimasukkan untuk meningkatkan tingkat kenyamanan maksimalnya; tetapi tidak mungkin untuk memperpanjang umur bayi dengan mesin pendukung kehidupan.

Pendidikan untuk orang tua sangat penting untuk perawatan, dan itu bisa sangat berguna dan berguna untuk menjadi bagian dari asosiasi dan organisasi lokal, regional dan nasional..

Mengenai pencegahan, ada penelitian yang menunjukkan bahwa menambahkan asam folat (suatu bentuk vitamin B) ke dalam diet wanita yang ingin hamil di masa depan dapat mengurangi risiko cacat tabung saraf pada anak-anak. . Disarankan bagi para wanita ini untuk mengonsumsi 400 mikrogram asam folat per hari.

Faktor penting lainnya untuk mencegah encephalocele adalah mengambil langkah-langkah kesehatan sebelum dan setelah kehamilan seperti berhenti merokok dan menghilangkan konsumsi alkohol.

Apa prognosisnya??

Prognosis penyakit ini tergantung pada jenis jaringan yang terlibat, di mana kantung berada dan malformasi akibatnya yang timbul.

Sebagai contoh, encephaloceles yang terletak di zona frontal cenderung tidak mengandung jaringan otak, dan karenanya, memiliki prognosis yang lebih baik daripada yang ada di belakang tengkorak. Artinya, tidak adanya jaringan otak dalam pons merupakan indikator hasil yang lebih baik, serta tidak adanya malformasi terkait..

Dalam "Centers for Disease Control and Prevention" (2014) menyelidiki apa yang mungkin menjadi faktor risiko encephalocele, menemukan sekarang bahwa anak-anak dengan penyakit ini memiliki tingkat kelangsungan hidup yang lebih rendah dan: beberapa cacat saat lahir, berat badan lahir rendah lahir, kelahiran prematur dan berkulit hitam atau Afrika-Amerika.

Referensi

1. Ensefalokel. (s.f.). Diperoleh pada 30 Juni 2016, dari National Organization for Rare Disorders.
2. Ensefalokel. (s.f.). Diperoleh pada 30 Juni 2016, dari Departemen Kesehatan Minnesota.
3. Fakta tentang Ensefalokel. (20 Oktober 2014). Diperoleh dari Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit.
4. Malformasi kongenital kranioensefal. (s.f.). Diperoleh pada 30 Juni 2016, dari Unit Bedah Saraf RGS.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Artikel Asli: Diagnosis Prenatal Enefalocele Janin Menggunakan Ultrasonografi Tiga Dimensi. Jurnal Medis Ultrasound, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (17 Oktober 2015). Pencitraan Ensefalokel. Diperoleh dari Medscape.
7. Halaman Informasi NINDS Encephaloceles. (12 Februari 2007). Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
8. Apa itu ensefalokel? (s.f.). Diperoleh pada 30 Juni 2016, dari Children's Hospital of Wisconsin.