Displasia kortikal Penyebab, Gejala dan Pengobatan

itu displasia kortikal terdiri dari satu set malformasi dalam pengembangan korteks serebral, yang semakin terkait dengan epilepsi tipe tahan api (yang tahan terhadap pengobatan).

Meskipun terdapat anomali struktural yang kompleks, kondisi ini sulit dilihat tercermin dalam pemindaian otak. Ini karena manifestasi mereka bisa sangat halus, menjadi pigeonholed sebagai citra otak normal (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009).

Sumber gambar: www.radiologyassistant.nl

Karakteristik displasia kortikal

Displasia kortikal adalah patologi bawaan (hadir saat lahir) yang sangat aneh yang dikaitkan dengan masalah dalam kelahiran dan migrasi neuron.

Ini ditandai dengan kejang epilepsi yang berlanjut meskipun ada pengobatan farmakologis, dan gambaran radiologis dan gambaran histologis yang khas..

Yang positif adalah bahwa kondisi ini dapat ditingkatkan dengan intervensi bedah (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Displasia kortikal adalah bagian dari "malformasi perkembangan kortikal" (MDC) yang terkenal, sekelompok patologi yang menonjol terutama karena perubahan perkembangan struktur korteks serebral..

Otak mulai berkembang sebelum kelahiran, pada periode intrauterin dan melewati berbagai fase yang mungkin saling tumpang tindih.

Tahapan utama dari pengembangan korteks serebral adalah proliferasi dan diferensiasi sel, migrasi dan pengorganisasian sel di daerah terkait dan mielinisasi..

Jelas, jika ada jenis perubahan dalam proses ini perkembangan kortikal akan terganggu dan akan tercermin dalam berbagai defisit kognitif dan perilaku.

Secara khusus, displasia kortikal terjadi dari yang terjadi selama proliferasi atau neurogenesis (pertumbuhan neuron baru) atau selama tahap lesi organisasi kortikal (neuron menempatkan di lapisan pada tempat yang tepat).

Dengan cara ini, neuron dan sel glial dari daerah tertentu dari korteks serebral diubah; apa yang memanifestasikan dirinya sebagai: defisit neurologis spesifik, kejang epilepsi, keterlambatan perkembangan psikomotorik, dll..

Konsep displasia kortikal fokal muncul pada tahun 1971 oleh Taylor dan rekan ketika mereka memeriksa potongan otak dari pasien yang memiliki epilepsi yang resisten terhadap pengobatan..

Mereka mengamati kerusakan cytoarchitecture kulit sebagai sel dismorfik (memiliki sitoskeletal berubah) sel "balon" atau balonadas (stand by membran sangat tebal, menjadi tepi normal besar dan kurang jelas) dan dislaminación (lapisan sel tidak teratur) (Villarejo-Ortega Alvarez-Linera dan Perez-Jimenez, 2013).

Saat ini, diketahui bahwa ini hanya satu jenis displasia kortikal, yang paling dikenal dan sering, disebut tipe DCF II atau tipe Taylor (Pascual-Castroviejo et al., 2011). Meskipun seperti yang akan kita lihat, ada lebih banyak tipe dengan perubahan yang berbeda.

Singkatnya, kondisi lesi khas mulai dari perubahan kecil hampir tak terlihat perubahan serius dalam organisasi kortikal dengan munculnya sel-sel abnormal, atau gliosis neuronal ektopik (berarti diposisikan di tempat yang salah).

Dengan demikian, kami mengamati sekelompok neuron besar dan aneh dan sel-sel aneh yang menempati area dalam korteks serebral dan materi putih.

Namun, berbagai kemajuan dalam teknik neuroimaging memungkinkan untuk mendeteksi kelainan displasia kortikal ini dengan lebih baik dan lebih baik..

Gejala

Pada saat ini kita akan bertanya pada diri sendiri: apa yang menyebabkan perubahan otak pada orang ini? Selanjutnya, saya akan mencoba menjawab pertanyaan dengan mendaftar gejala yang paling umum:

- Epilepsi refrakter pada 76% pasien: Bahkan, dalam literatur, displasia kortikal muncul terus menerus terkait dengan epilepsi, dengan asumsi penyebabnya..

Epilepsi bisa dari jenis apa saja, tetapi biasanya dikaitkan dengan epilepsi yang resistan terhadap obat (refraktori).

Oleh karena itu, pasien ini sering mengalami krisis yang dimulai pada usia berapa pun dari tahap intrauterin dan berlangsung sepanjang hidup; meskipun mereka lebih umum di masa kecil.

Tergantung di mana kelainan otak dan usia pasien berada, krisis bisa: sederhana parsial (hanya mempengaruhi sebagian kecil dari otak), kompleks parsial (yang melibatkan kedua belahan otak dan menyebabkan hilangnya kesadaran) atau umum ( kejang diinduksi diubah aktivitas listrik dari hampir seluruh otak)

- Defisit neurologis fokal: mereka mengira masalah di beberapa bagian konkret dari operasi kami karena penyebab otak.

Mereka dapat sangat bervariasi seperti: sensitivitas satu sisi wajah, pergerakan anggota badan, penglihatan mata, kesulitan dalam mengekspresikan ucapan, masalah kontrol emosi, dll..

- Masalah intelektual: bahkan kadang-kadang dapat dikaitkan dengan tingkat kecerdasan di bawah rata-rata, masalah untuk berkonsentrasi dan kesulitan untuk mempelajari hal-hal baru.

- Keterlambatan perkembangan kognitif dan psikomotor: Cara terbaik untuk mengetahui bagaimana seorang anak kecil berkembang adalah dengan mengamati keterampilan motorik mereka.

Jika kemampuan Anda untuk bergerak atau mendapatkan tantangan perkembangan tertentu seperti tetap tegak, mulai berjalan, bisa mengambil sendok, dll. Mereka datang sangat terlambat atau mengalami kesulitan tanpa masalah fisik yang diketahui dan dengan stimulasi yang memadai, ada kemungkinan bahwa ada penyebab neurologis.

Inilah yang dapat terjadi pada bayi dengan displasia kortikal.

Adapun penampilan otak, dalam beberapa kasus anomali sulit diamati karena mereka berada di tingkat sel, mikroskopis. Sementara pada kasus lain dapat dilihat melalui pemindaian otak. Beberapa contoh adalah:

- Lissencephaly: Otak terlihat halus, yaitu, ia tidak menghadirkan konvolusi yang biasanya diamati.

- Polymicrogyria: Ini ditandai dengan lebih banyak lipatan di korteks serebral dari biasanya, tetapi dengan alur yang dangkal.

- Paquigiria: konvolusi lebih sedikit dari biasanya, sangat datar dan tebal.

- Sindrom kerak ganda: adalah kondisi serius di mana neuron menumpuk satu sama lain karena masalah migrasi, membentuk dua korteks otak.

Penyebab

Seperti yang kami katakan, saat bayi dalam kandungan adalah saat sistem saraf mulai berkembang. Pada awalnya, sel-sel otak lahir dan dikelompokkan.

Masing-masing memiliki instruksi spesifik tentang bagian otak mana yang harus melakukan perjalanan untuk menempatkan dirinya di tempatnya. Secara bertahap, jalur konduktif muncul, seperti jalan, di mana sel-sel ini bergerak untuk menempatkan diri membentuk 6 lapisan berbeda dari korteks serebral.

Tetapi seluruh proses ini sangat kompleks dan banyak faktor yang campur tangan di dalamnya, ketika salah satu dari proses ini rusak, displasia kortikal dapat timbul..

Diketahui bahwa, agar kondisi ini terjadi, faktor genetik dan lingkungan atau faktor yang diperoleh harus ada (Kabat & Król, 2012).

Hal ini dapat terjadi karena alasan seperti kelainan genetik, infeksi prenatal, iskemia (gangguan suplai darah ke otak), atau paparan unsur-unsur beracun (Galvez Rojas, Cordovez, Pencuri, Campos dan Lopez, 2009).

- Faktor genetik: mereka tidak sepenuhnya dieksplorasi, dan meskipun penelitian lebih lanjut diperlukan, diketahui bahwa genetika memiliki sesuatu untuk dilakukan karena ada kasus keluarga dengan displasia kortikal dan bahwa itu bukan karena mutasi genetik tunggal..

Beberapa penulis telah menemukan bahwa gen TSC1 dan TSC2 mungkin terkait dengan kondisi ini karena mereka tampaknya bertanggung jawab atas sel "balon" yang disebutkan di atas..

Ada juga perubahan dalam jalur pensinyalan protein Wnt dan Notch. Ini bertanggung jawab untuk migrasi neuron yang tepat, sesuatu yang dirugikan dalam displasia kortikal.

Dengan demikian, setiap mutasi genetik yang mempengaruhi pengaturan jalur ini dapat dikaitkan dengan patologi ini.

- Faktor eksternal: Telah ditunjukkan bahwa radiasi dan methylazoxymethanol dapat menyebabkan kerusakan DNA yang pada akhirnya menyebabkan displasia kortikal.

Jenis displasia kortikal

Displasia kortikal dapat mencakup bagian otak mana pun, dapat bervariasi dalam cakupan dan lokasi; dan bahkan dapat menjadi fokus, atau multifokal (menempati beberapa area otak yang berbeda) (Kabat & Król, 2012).

Ketika itu mencakup hemisfer lengkap atau sebagian besar dari kedua hemisfer, itu dikenal sebagai Giant Cortical Displasia (DCG)..

Meskipun istilah displasia kortikal fokal biasanya digunakan, disgenesis kortikal; atau sesuatu yang lebih umum, perubahan migrasi neuron (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Banyak klasifikasi telah diusulkan karena perubahan struktural yang heterogen dan kompleks yang dapat menyebabkan kondisi ini.

Secara umum, displasia kortikal biasanya dibagi menjadi:

· Malformasi Ringan Pengembangan Kortikal (MLDC):

Ini merujuk pada sekelompok perubahan histologis mikroskopis yang tidak jelas dari lesi yang tidak terlihat oleh pemindaian otak seperti Pencitraan Resonansi Magnetik. Ini mungkin muncul dengan nama "micro-disgenesis" dan merupakan yang paling ringan.

Di dalam ada dua subtipe:

- MLDC Tipe I: ada neuron ektopik (artinya mereka terletak di lapisan I dari korteks atau dekat dengannya, padahal seharusnya tidak ada di sana).

- MLDC Tipe II: Hal ini ditandai dengan heterotopi mikroskopis di luar lapisan I, yang merujuk pada kelompok neuron yang belum selesai bermigrasi ke tempat yang benar dan telah berlabuh di mana mereka seharusnya tidak.

Displasia Focal Cortical Type I

Ini juga merupakan bentuk yang sangat ringan, memanifestasikan dirinya dengan epilepsi, perubahan dalam pembelajaran dan dalam kognisi. Biasanya mulai diamati pada orang dewasa.

Namun, mungkin tidak memiliki gejala; Bahkan, ada penelitian yang menunjukkan bahwa jenis displasia ini dapat ditemukan pada 1,7% orang sehat.

Biasanya mereka tidak terlihat dengan MRI, atau perubahannya sangat ringan. Mereka biasanya ditemukan di daerah temporal otak, dan diklasifikasikan menjadi dua subkelompok:

- DCF Tipe IA: perubahan arsitektur secara terpisah.

- Jenis DCF IB: Arsitekturnya juga rusak, tetapi ada juga sel raksasa. Tidak ada sel dysmorphic yang diamati di sini (dengan malformasi pada sitoskeleton)

Cortical Displasia Tipe II atau Taylor:

Dalam hal ini gejalanya muncul pada usia yang lebih muda, lebih dari masa kanak-kanak, dan lebih sering mengalami kejang dan epilepsi daripada tipe I..

Selain itu, itu adalah jenis yang paling terkait dengan epilepsi yang resistan terhadap pengobatan.

Hal ini terkait dengan peningkatan sel-sel abnormal, sangat besar, dengan perubahan sitoskeleton (dysmorphic), dan mempengaruhi sinyal listrik otak.

Mereka juga terletak di tempat yang salah, mengubah arsitektur korteks serebral yang biasa. Ini terjadi karena mereka muncul karena perubahan dalam proses diferensiasi sel neuron dan sel glial, serta migrasi mereka.

Dalam kategori ini kita dapat mendefinisikan dua subkategori sesuai dengan ada atau tidaknya sel balon atau "sel balon".

Menariknya, tempat di mana jenis sel ini ditemukan kurang terkait dengan epilepsi dibandingkan daerah lain yang diubah di dekatnya.

Jenis ini paling baik dilihat melalui pemindaian otak, oleh karena itu, kelainannya dapat diperbaiki melalui pembedahan dengan cara yang lebih akurat.

Perubahan ini sering terletak di area otak non-temporal.

Patologi ganda

Sangat terkait dengan epilepsi, itu adalah adanya dua patologi pada saat yang sama: hippocampal sclerosis (perubahan pada hippocampus dan area otak terkait lainnya) dan displasia kortikal fokal yang menempati area sementara.

Perawatan

Tidak ada pengobatan khusus untuk displasia kortikal, melainkan intervensi difokuskan pada mengobati gejala yang paling melumpuhkan, yang biasanya kejang..

Untuk melakukan ini, obat antiepileptik dan antikonvulsan digunakan terlebih dahulu dan perkembangan yang terpengaruh diamati.

Di sisi lain, ada kasus-kasus di mana epilepsi terus berlanjut meskipun sedang menjalani pengobatan. Ini menjadi sangat menjengkelkan, karena hingga 30 serangan epilepsi sehari dapat terjadi.

Dalam kasus-kasus tersebut, disarankan untuk menggunakan bedah saraf, yang memberikan hasil yang sangat baik untuk meringankan kondisi ini.

Intervensi bedah di otak untuk mengangkat atau memutuskan sel-sel abnormal dari area otak sehat lainnya.

Ini dapat mencakup pengangkatan hemisfer sepenuhnya (hemispherectomy), sebagian kecil, atau beberapa area kecil.

Terapi fisik juga biasanya dipilih, yang dapat sangat berguna untuk bayi dan anak-anak yang memiliki kelemahan otot.

Mengenai keterlambatan perkembangan, disarankan untuk memberi tahu pekerja sekolah agar mereka menyesuaikan program sekolah dengan kebutuhan anak..

Stimulasi dan perawatan yang tepat dapat sangat membantu anak-anak ini menjalani kehidupan yang memuaskan.

Referensi

1. Displasia kortikal. (s.f.). Diperoleh pada 7 September 2016, dari Wikipedia.
2. Displasia kortikal. (s.f.). Diperoleh pada 7 September 2016, dari Johns Hopkins Medicine.
3. Displasia Kortikal pada Anak. (Februari 2016). Diperoleh dari Cincinnati Children's.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Displasia kortikal fokal dan epilepsi. Revista Mexicana De Neurociencia, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Pencuri Guevara, David, Campos P, Manuel, & López S, Isabel. (2009). DISPLASIAS KORTIS SEBAGAI PENYEBAB EPILEPSI DAN PERWAKILANNYA DALAM GAMBAR. Jurnal Radiologi Chili, 15 (Suppl 1), 25-38.
6. Kabat, J., & Król, P. (2012). Displasia kortikal fokal - ulasan. Polish Journal of Radiology, 77 (2), 35-43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., & ... Quiñones, D. (2012). Asli: displasia kortikal fokal. Korelasi klinis-radiologis-patologis. Neurologi, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, M. A. (2013). Pembedahan epilepsi pada anak-anak dengan displasia kortikal fokal. Jurnal Neurologi, (1), 221.