Gejala, Penyebab dan Pengobatan Craniosynostosis

itu craniosynostosis Ini adalah masalah yang jarang pada tengkorak yang menyebabkan bayi berkembang atau hadir saat lahir deformasi di kepala. "Craniosynostosis" berasal tengkorak + tanpa (bersama) + ostosis (terkait dengan tulang). 

Lebih khusus lagi, itu adalah fusi awal dari berbagai bagian tengkorak sehingga tidak dapat tumbuh dengan baik, mengganggu perkembangan normal otak dan tengkorak.

Pada bayi baru lahir, tengkorak terdiri dari beberapa tulang yang belum bergabung, ini adalah agar otak memiliki cukup ruang untuk terus berkembang. Faktanya, tulang tengkorak akan berlipat ganda selama tiga bulan pertama kehidupan dan tidak akan sepenuhnya melebur hingga tahun-tahun terakhir masa remaja..

Faktanya, tingkat fusi tulang-tulang tengkorak berubah dengan bertambahnya usia dan sesuai dengan apa jahitannya; menutup satu sebelum yang lain. Tengkorak bayi baru lahir terdiri dari tujuh tulang, dan mereka dikembangkan melalui dua proses: perpindahan tulang dan remodeling tulang.

Tengkorak itu tampaknya terdiri atas satu keping tunggal, namun, berlawanan dengan apa yang dipikirkan orang, tengkorak itu lebih seperti bola sepak: ia memiliki serangkaian tulang yang disusun dalam piring yang saling bersatu, membangun bola.

Di antara lempengan-lempengan ini, ditemukan kain elastis yang kuat yang disebut jahitan. Ini adalah yang memberi tengkorak fleksibilitas untuk berkembang saat otak tumbuh. Fleksibilitas ini juga memungkinkan bayi dilahirkan dengan melewati jalan lahir.

Apa yang terjadi adalah ketika area tengkorak yang tumbuh melebur dan menutup, area lain akan mencoba mengimbanginya, menjadi lebih menonjol dan mengubah bentuk normal kepala..

Ini juga dapat muncul dalam literatur sebagai synostosis atau penutupan jahitan prematur.

Jenis craniosynostosis

Ada beberapa jenis craniosynostosis tergantung pada bagian tengkorak yang diubah dan bentuk kepala yang dihasilkan..

Scaphocephaly

Ini adalah tipe yang paling umum dan paling sering menyerang pria. Ini adalah perpaduan prematur dari jahitan sagital, yang terletak di garis tengah bagian atas tengkorak dan bergerak dari titik lunak (juga disebut fontanelle) ke bagian belakang kepala..

Ini menghasilkan bentuk kepala yang panjang dan sempit. Saat tumbuh, bagian belakang kepala menjadi lebih menonjol dan runcing, dan dahi menonjol. Jenis ini adalah masalah paling kecil untuk perkembangan normal otak dan relatif mudah didiagnosis.

Plagiocephaly sebelumnya

Terdiri dari penyatuan awal salah satu jahitan koronal, di mana dahi dan lobus frontal otak tumbuh maju. Pada tipe ini, dahi tampak rata, dan rongga mata terangkat dan miring.

Selain itu, ini menonjol dan hidung juga dialihkan ke samping. Tanda bahwa bayi menderita craniosynostosis jenis ini adalah ia akan memiringkan kepalanya ke satu sisi agar tidak terlihat ganda..

Trigonocephaly

Ini adalah penyatuan jahitan metopik, yang berada di tengah dahi orang yang terkena dan beralih dari titik lunak atau fontanel ke awal hidung..

Ini menyebabkan rongga mata menjadi satu dan mereka sangat dekat satu sama lain. Dahi memiliki bentuk segitiga yang luar biasa.

Plagiocephaly posterior

Ini adalah yang paling jarang, dan hasil dari penutupan prematur dari salah satu jahitan lamboid di bagian belakang kepala.

Ini menghasilkan perataan area tengkorak ini, membuat tulang di belakang telinga menonjol (tulang mastoid), yang memanifestasikan dirinya di satu telinga lebih rendah daripada yang lain. Dalam hal ini, tengkorak juga dapat dimiringkan ke satu sisi.

Semua ini sesuai dengan serikat pekerja dari satu jahitan tunggal, tetapi juga bisa menjadi serikat pekerja lebih dari satu.

Craniosynostosis jahitan ganda

Sebagai contoh:

- Brachycephaly anteriordisebut bicoronal, karena terjadi ketika dua jahitan koronal, yang berpindah dari telinga ke telinga, menyatu sebelum waktunya, menghadirkan daerah dahi dan alis yang rata. Tengkorak secara umum terlihat lebih luas dari biasanya.

- Posterior Brachycephaly: tengkorak juga melebar, tetapi karena penyatuan dua jahitan lamboid (yang, seperti yang kita katakan, ada di belakang).

- Scaphocephaly dari jahitan satigal dan jahitan metopik: kepala memiliki penampilan yang panjang dan sempit.

Craniosynostosis dari banyak jahitan

Sebagai contoh:

- Turribraquicephaly, oleh penyatuan jahitan bikoronal, sagital, dan metopik: kepala runcing, dan merupakan karakteristik dari sindrom Apert.

- Multisuturas terpasang yang memberikan tengkorak bentuk "cloverleaf".

Prevalensi

Penyakit ini jarang terjadi dan menyerang 1 dari 1800 atau 3000 anak-anak. Ini lebih sering terjadi pada laki-laki, dengan 3 dari 4 kasus dipengaruhi pada laki-laki, meskipun ini tampaknya bervariasi sesuai dengan jenis.

Antara 80% dan 95% kasus termasuk dalam bentuk non-sindrom, yaitu, kondisi terisolasi.

Meskipun penulis lain memperkirakan bahwa 15% hingga 40% pasien mungkin menjadi bagian dari sindrom lain (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

Mengenai jenis craniosynostosis, tampaknya yang paling sering adalah yang melibatkan jahitan sagital (40-60% kasus), diikuti oleh koronal (20-30%) dan kemudian metopik (10% atau kurang). Penyatuan jahitan lambdoid sangat jarang.

Penyebab

- Craniosynostosis dapat bersifat sindrom, yaitu terkait dengan sindrom langka lainnya. Sindrom adalah serangkaian gejala terkait yang timbul dari penyebab yang sama dan yang dalam kebanyakan kasus biasanya genetik.

- Di sisi lain, bisa juga non-sindrom; menjadi variabel penyebab dan tidak sepenuhnya diketahui.

Diketahui bahwa ada beberapa faktor yang dapat memfasilitasi craniosynostosis seperti:

- Ruang kecil di dalam rahim atau bentuk abnormal itu, menyebabkan sinostosis koronal.

- Gangguan yang memengaruhi metabolisme tulang: hiperkalsemia atau rakhitis.

- Ini juga dapat terjadi apa yang disebut craniosynostosis sekunder, yang lebih umum, dan yang berawal dari kegagalan dalam perkembangan otak. Dengan kata lain, karena pertumbuhan otak adalah yang mengaktifkan lempeng tulang sehingga mereka memperoleh bentuk normal; Jika otak tumbuh dengan baik, fusi jahitan kranial akan terjadi. Biasanya itu akan menghasilkan mikrosefali atau ukuran kepala berkurang.

Oleh karena itu, di sini craniosynostosis akan muncul bersama dengan masalah perkembangan otak lainnya seperti holoprosencephaly atau encephalocele.

- Kadang-kadang dapat disebabkan oleh kelainan hematologis (darah), seperti penyakit kuning hemolitik kongenital, anemia sel sabit, atau talasemia..

- Dalam beberapa kasus, craniosynostosis adalah konsekuensi dari masalah iatrogenik (yaitu, disebabkan oleh kesalahan dokter atau profesional kesehatan)

- Ini juga dapat disebabkan oleh agen teratogenik, ini berarti zat kimia apa pun, keadaan defisiensi atau zat fisik berbahaya apa pun yang menghasilkan perubahan morfologis pada tahap janin. Beberapa contoh adalah zat seperti aminopterin, valproate, fluconazole atau cyclophosphamide, antara lain.

Gejala

Dalam beberapa kasus, craniosynostosis mungkin tidak terlihat sampai beberapa bulan setelah kelahiran. Khususnya, ketika dikaitkan dengan masalah kraniofasial lainnya, hal ini dapat dilihat sejak lahir, tetapi jika lebih ringan atau memiliki penyebab lain, maka akan diamati ketika anak tumbuh..

Selain itu, beberapa gejala yang dijelaskan di sini biasanya muncul di masa kecil.

- Yang mendasar adalah bentuk tengkorak yang tidak teratur, yang ditentukan oleh jenis craniosynostosis yang dimilikinya..

- Punggungan yang keras dapat dirasakan dengan sentuhan di daerah persimpangan jahitan.

- Bagian lunak dari tengkorak (fontanelle) tidak dirasakan atau berbeda dari normal.

- Kepala bayi tampaknya tidak tumbuh sebanding dengan bagian tubuh lainnya.

- Mungkin ada peningkatan tekanan intrakranial yang dapat terjadi pada semua jenis craniosynostosis. Hal ini, tentu saja, karena malformasi tengkorak, dan semakin banyak jahitan yang bergabung, semakin umum peningkatan ini dan semakin serius. Misalnya, dalam jenis beberapa jahitan, peningkatan tekanan intrakranial akan terjadi pada sekitar 60% kasus, sedangkan dalam kasus jahitan tunggal persentasenya menurun hingga 15%.

Sebagai konsekuensi dari poin sebelumnya, gejala-gejala berikut juga akan terjadi pada craniosynostosis:

- Sakit kepala persisten, terutama di pagi dan malam hari.

- Kesulitan dalam penglihatan seperti melihat ganda atau kabur.

- Pada anak yang sedikit lebih tua, penurunan kinerja akademik.

- Keterlambatan perkembangan neurologis.

- Jika peningkatan tekanan intrakranial tidak diobati, mungkin ada muntah, lekas marah, reaksi lambat, pembengkakan pada mata, kesulitan mengikuti objek, masalah pendengaran dan pernapasan..

Diagnosis

Penting untuk dicatat bahwa tidak semua kelainan bentuk tengkorak adalah craniosynostosis. Misalnya, bentuk kepala yang tidak normal dapat terjadi jika bayi tetap pada posisi yang sama untuk waktu yang lama, seperti berbaring telentang..

Bagaimanapun, perlu berkonsultasi dengan dokter jika Anda perhatikan bahwa kepala bayi tidak berkembang dengan baik atau memiliki penyimpangan. Namun, diagnosis lebih disukai karena pemeriksaan pediatrik rutin dilakukan untuk semua bayi di mana spesialis memeriksa pertumbuhan tengkorak.

Jika bentuknya lebih ringan, mungkin tidak terdeteksi sampai anak tumbuh dan ada peningkatan tekanan intrakranial. Jadi kita tidak boleh mengabaikan gejala yang ditunjukkan di atas, yang dalam hal ini akan terjadi antara usia 4 dan 8 tahun.

Diagnosis harus mencakup:

- Pemeriksaan fisik: meraba kepala orang yang terkena untuk memeriksa apakah ada tonjolan di jahitan atau amati apakah ada kelainan bentuk wajah.

- Studi gambar, seperti computed tomography (CT), yang akan memungkinkan Anda untuk melihat jahitan yang telah bergabung. Anda dapat mengidentifikasi itu akan mengamati bahwa di mana harus ada jahitan tidak ada, atau yang lain, bahwa garis unggul di puncak.

- Sinar-X: untuk mendapatkan pengukuran tengkorak yang akurat (melalui sefalometri).

- Tes genetik: jika diduga bahwa itu bersifat herediter terkait dengan beberapa sindrom, untuk mendeteksi apa yang akan terjadi dan mengobatinya sesegera mungkin. Biasanya mereka memerlukan tes darah, meskipun kadang-kadang sampel dari jaringan lain seperti kulit, sel-sel bagian dalam pipi atau rambut juga dapat dianalisis..

Sindrom terkait

Ada lebih dari 180 sindrom berbeda yang dapat menyebabkan craniosynostosis, meskipun semuanya sangat jarang (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

Beberapa yang paling khas adalah:

- Sindrom Crouzon: Ini adalah yang paling umum dan berhubungan dengan craniosynostosis koronal bilateral, anomali sepertiga wajah tengah dan mata yang menonjol. Tampaknya karena mutasi pada gen FGFR2, meskipun beberapa kasus muncul secara spontan.

- Sindrom Apert: Ini juga menyajikan craniosynostosis koronal bilateral, meskipun bentuk-bentuk lain dari sinostosis dapat diamati. Merger terjadi di pangkal tengkorak, selain cacat di tangan, siku, pinggul, dan lutut. Berasal dari jenis turun temurun dan menimbulkan fitur wajah yang khas.

- Sindrom tukang kayu: Sindrom ini biasanya terkait dengan plagiocephaly posterior atau penyatuan jahitan lamboid, meskipun scaphocephaly juga muncul. Ini berbeda oleh deformasi juga di ekstremitas dan oleh satu digit lagi di kaki, antara lain.

- Sindrom Pfeiffer: Craniosynostosis unoronal sering terjadi pada kondisi ini, serta kelainan bentuk wajah, yang menyebabkan masalah pendengaran, dan pada ekstremitas. Ini juga berhubungan dengan hidrosefalus.

- Sindrom Saethre-Chotzen: biasanya mereka memiliki tipe craniosynostosis koronal sepihak, dengan perkembangan yang sangat terbatas dasar tengkorak anterior, pertumbuhan rambut sangat turun, asimetri wajah dan keterlambatan perkembangan. Hal ini juga tipe kongenital.

Perawatan

Perawatan harus diambil untuk mengembangkan perawatan dini, karena banyak masalah dapat diatasi dengan pertumbuhan otak yang cepat dan fleksibilitas tengkorak bayi untuk beradaptasi dengan perubahan..

Jika kita berada dalam situasi di mana telah ada deformasi lainnya di tengkorak sebagai plagiocephaly posisional, atau salah satu sisi kepala datar berada di posisi yang sama terlalu lama, tekanan dari rahim atau kelahiran komplikasi; Anda dapat kembali mengambil bentuk kepala normal dengan Helm moulding disesuaikan untuk bayi.

Pilihan lain adalah reposisi, yang telah efektif dalam 80% kasus. Ini terdiri dari menempatkan bayi di sisi yang tidak terpengaruh, dan melatih otot-otot leher dengan memposisikannya dari bawah ke atas, di perut Anda. Teknik ini efektif jika bayi kurang dari 3 atau 4 bulan.

Bahkan dalam kasus-kasus yang sangat ringan, Anda mungkin tidak merekomendasikan pengobatan khusus, tetapi mengharapkan efek estetika tidak separah yang terkena berkembang dan tumbuh rambut.

Jika kasusnya tidak terlalu serius, akan lebih mudah jika metode non-bedah digunakan. Biasanya, perawatan ini akan mencegah kemajuan penyakit atau meningkatkan, tetapi biasanya untuk melanjutkan ada beberapa tingkat kerusakan yang dapat diselesaikan dengan operasi sederhana..

itu intervensi bedah Ini dikembangkan oleh seorang ahli bedah kraniofasial dan seorang ahli bedah saraf, ditunjukkan dalam kasus masalah serius kraniofasial seperti lambdoid atau craniosynostosis koronal, atau jika ada peningkatan tekanan intrakranial. Operasi adalah pengobatan yang biasanya memilih untuk sebagian besar malformasi kraniofasial, terutama yang berkaitan dengan sindrom utama.

Operasi ini bertujuan untuk mengurangi tekanan tengkorak pada otak dan memberikan ruang yang cukup bagi otak untuk tumbuh, serta meningkatkan penampilan fisik..

Setelah operasi, orang yang terkena mungkin perlu intervensi kedua nanti jika mereka cenderung mengembangkan craniosynostosis ketika mereka tumbuh. Hal yang sama terjadi jika mereka juga menunjukkan kelainan bentuk wajah.

Tipe lain dari operasi adalah endoskopi, yang jauh kurang invasif; karena itu adalah pengenalan tabung berlampu (endoskopi) melalui sayatan kecil di kulit kepala, untuk mendeteksi lokasi yang tepat dari jahitan menyatu untuk membuka selanjutnya. jenis operasi dapat dilakukan hanya dalam satu jam, pembengkakan tidak separah, ada kehilangan darah kurang dan pemulihan lebih cepat.

Dalam kasus di mana ada sindrom lain yang mendasarinya, perlu untuk memantau pertumbuhan tengkorak secara berkala untuk memantau timbulnya peningkatan tekanan intrakranial..

Jika bayi Anda memiliki sindrom yang mendasarinya, dokter dapat merekomendasikan kunjungan tindak lanjut secara teratur setelah operasi untuk mengendalikan pertumbuhan kepala dan memeriksa peningkatan tekanan intrakranial.

Referensi

1. Craniosynostosis. (Februari 2015). Diperoleh dari Cincinnati Children's.
2. Craniosynostosis. (11 Maret 2016). Diperoleh dari NHS.
3. Penyakit dan Kondisi: Craniosynostosis. (30 September 2013). Diperoleh dari Klinik Mayo.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, T.L., Panchal, J., & Boyadjiev, S.A. (2007). Genetika Craniosynostosis. Seminar Dalam Neurologi Anak, 14 (Kemajuan dalam Genetika Klinis (Bagian II), 150-161.
5. Sheth, R. (17 September 2015). Craniosynostosis anak. Diperoleh dari Medscape.
6. Jenis-jenis Craniosynostosis. (s.f.). Diperoleh pada 28 Juni 2016, dari Centre for Endoscopic Craniosynostosis Surgery.
7. Villarreal Reyna, G. (s.f.). Craniosynostosis. Diperoleh pada 28 Juni 2016, dari Bedah Saraf Endovaskular.
8. Konverter Word to HTML online gratis membantu Anda menghilangkan kode kotor saat mengonversi dokumen untuk web.