Bagikan:
Gejala, Penyebab, Pengobatan Ataxia
itu ataksia adalah gejala yang digambarkan sebagai hilangnya kontrol otot pada ekstremitas, yang menyebabkan masalah ketika bergerak dan berjalan. Kurangnya kontrol motorik ini terjadi karena sistem saraf individu rusak.
Penyebab ataksia sangat bervariasi, dari trauma hingga penyakit neurodegeneratif. Tergantung pada penyebab dan gejala spesifik, berbagai jenis ataksia dapat dibedakan.
Adalah perlu bahwa jenis ataksia diidentifikasi dan didiagnosis dengan benar, karena ada perawatan khusus untuk masing-masing tipe ataksia.
Karakteristik ataksia
Ataxia adalah gejala yang melibatkan hilangnya kontrol otot untuk melakukan gerakan sukarela, seperti berjalan atau mengambil benda. Mereka menunjukkan kurangnya koordinasi dan ketidakseimbangan umum. Bahasa juga dapat terpengaruh (karena masalah dalam mengartikulasikan dengan baik), gerakan mata dan menelan.
Ketika ataksia berlanjut dari waktu ke waktu, biasanya karena ada kerusakan pada sistem saraf, biasanya di otak kecil.
Kerusakan ini dapat terjadi dari berbagai penyebab, termasuk penyalahgunaan obat, tumor, penyakit neurodegeneratif seperti multiple sclerosis atau bahkan kondisi yang diturunkan secara genetik..
Ada perawatan untuk membantu meningkatkan fungsionalitas penderita ataksia. Perawatan spesifik yang akan digunakan tergantung pada penyebab ataksia, tetapi biasanya termasuk terapi fisik, pekerjaan, bahasa dan beberapa alat bantu eksternal seperti anjing.
Gejala
Ataxia sendiri adalah gejala yang terdiri dari beberapa tanda yang meliputi:
- Koordinasi motorik kecil.
- Masalah berjalan.
- Tersandung terus menerus.
- Kesulitan melakukan tugas motorik apa pun, seperti makan, menulis, atau berpakaian.
- Masalah mengartikulasikan kata-kata.
- Nystagmus (gerakan mata yang cepat dan tidak disengaja).
- Kesulitan menelan ...
Tanda-tanda ini dapat muncul secara progresif dan tiba-tiba, biasanya setelah trauma.
Penyebab
Ataksia terjadi karena ada degenerasi atau kehilangan koneksi saraf. Ini dapat terletak di telinga bagian dalam (koklea), di sistem saraf perifer atau, lebih umum, di otak kecil.
Ketika ataksia disebabkan oleh kerusakan pada otak kecil, itu disebut ataksia serebelar. Otak kecil memiliki dua bagian atau belahan yang mengendalikan bagian kontralateral tubuh, sehingga jika ada lesi di belahan kiri, defisit akan diamati pada pergerakan bagian kanan tubuh dan sebaliknya dengan belahan kanan..
Lesi di otak kecil dapat terjadi dari beberapa penyebab seperti:
Trauma cranioencephalic
Pukulan keras ke kepala yang dihasilkan, misalnya, dalam kecelakaan mobil dapat merusak otak atau sumsum tulang belakang dan menyebabkan sejenis ataksia yang disebut ataksia serebelar akut, karena dimulai secara mendadak.
Infark serebral
Infark serebral terdiri dari gangguan aliran darah dari bagian otak, yang nutrisi dan oksigennya tidak sampai dan sel-sel di daerah itu dapat memburuk atau hancur, tergantung pada berapa lama infark berlangsung..
Serangan iskemik sementara
Serangan iskemik sementara terdiri dari pengurangan sementara aliran darah di area otak. Penurunan ini biasanya hanya berlangsung beberapa menit dan tanda-tanda ataxic yang dapat diamati dengan sementara.
Cerebral palsy
Cerebral palsy adalah suatu kondisi yang dapat diamati pada beberapa kelainan dan disebabkan oleh kerusakan otak yang disebabkan pada tahap awal perkembangan, biasanya ketika anak kurang dari 2 tahun. Di antara gejala yang dihasilkan oleh kondisi ini adalah ataksia.
Sklerosis multipel
Multiple sclerosis adalah penyakit neurodegeneratif yang disebabkan oleh kerusakan selubung mielin (bahan yang mengelilingi akson sehingga koneksi saraf terjadi dengan benar), penyebab kerusakan ini tidak diketahui.
Orang yang memiliki penyakit ini memiliki banyak gejala, baik fisik maupun kognitif, dan salah satunya adalah ataksia.
Cacar air dan infeksi virus lainnya
Ataksia dapat terjadi, dalam kasus yang jarang terjadi, sebagai akibat cacar air dan infeksi virus lainnya. Biasanya muncul di akhir penyakit, ketika sudah sembuh, dan biasanya hanya berlangsung beberapa hari.
Sindrom paraneoplastik
Istilah ini meliputi serangkaian gangguan neurodegeneratif yang terjadi sebagai akibat dari serangan sistem kekebalan tubuh ke jenis kanker spesifik yang disebut neoplasma..
Neoplasma yang paling umum adalah ovarium, paru-paru, payudara atau limfatik. Ataksia dapat muncul berbulan-bulan atau bertahun-tahun setelah kanker didiagnosis.
Tumor otak
Baik ganas (kanker) dan jinak, dapat merusak otak kecil dan menyebabkan ataksia.
Efek samping dari beberapa obat
Beberapa obat dapat menghasilkan reaksi toksik yang termasuk ataksia di antara gejala-gejalanya. Di antara obat-obatan yang paling berisiko menghasilkan efek samping ini adalah barbiturat, seperti fenobarbital, dan obat penenang, seperti benzodiazepin..
Keracunan
Beberapa zat seperti obat-obatan, logam berat, pelarut ... dapat menyebabkan keracunan yang memiliki gejala ataksia. Durasi gejala ini tergantung pada tingkat keparahan keracunan.
Kekurangan vitamin E atau vitamin B-12
Kekurangan nutrisi ini dapat menyebabkan kerusakan otak yang akhirnya menyebabkan ataksia.
Lainnya
Dalam beberapa kasus tidak ada penyebab spesifik mengapa ataksia terjadi, dalam hal ini ataksia disebut ataksia sporadik degeneratif, yang mungkin merupakan gejala atrofi multisistemik atau gangguan progresif atau degeneratif.
Jenis ataksia
Ataksia serebelar diklasifikasikan menurut penyebabnya. Seperti telah terbukti bahwa ada banyak penyebab, tetapi secara umum, hanya dua kategori yang dibedakan: turun temurun dan genetik. Meskipun beberapa klasifikasi juga termasuk ataksia idiopatik dan penyebab yang tidak diketahui.
Ataksia herediter
Kategori ini mencakup semua ataksia yang penyebabnya adalah keturunan, yaitu, kondisi yang menyebabkannya telah diwarisi oleh orang tua dan, oleh karena itu, ada sejak lahir, meskipun tidak perlu mengamati gejala apa pun sampai dewasa..
Ataksia ini terjadi karena ada satu atau beberapa gen yang tidak bekerja dengan baik dan tidak membuat protein dengan benar. Jika protein tidak dalam kondisi baik mereka dapat menyebabkan masalah dalam sel, dalam hal ini dalam sistem saraf. Sel-sel saraf merosot seiring waktu, itulah sebabnya ataksia ini biasanya progresif dan gejalanya memburuk..
Penyakit keturunan dapat terdiri dari dua kelas, autosom dominan jika hanya satu dari orang tua yang diperlukan untuk menunjukkan penyakit atau autosom resesif, jika perlu mewarisi gen kedua orang tua untuk memanifestasikan penyakit.
Dalam kasus kedua adalah mungkin bahwa orang tua tidak tahu bahwa mereka adalah pembawa gen karena mereka tidak menunjukkan gejala penyakit apa pun..
Bergantung pada gen yang terpengaruh dan jenis afiksinya, ataksia akan memiliki karakteristik spesifik, meskipun pada mereka semuanya koordinasi motorik yang buruk dapat diamati..
- Ataksia autosom dominan
Dalam kategori ini termasuk:
- Ataksia spinocerebellar. Saat ini telah ditemukan 20 gen yang terlibat dalam penampilan gejala ini dan daftarnya terus meningkat. Tanda-tanda spesifik tergantung pada gen yang terkena, serta pada usia onset, meskipun degenerasi serebelar hadir pada mereka semua.
- Ataksia episodik (AE). Dalam kelompok ini termasuk ataksia yang terjadi secara sporadis dan biasanya berlangsung beberapa menit. Tipe ataksia ini biasanya tidak mempersingkat harapan hidup pasien dan tanda-tandanya biasanya dikontrol dengan baik dengan obat-obatan. Saat ini ada tujuh jenis ataksia episodik yang diakui, mereka dinamai sebagai AE dan nomor di belakang sesuai dengan urutan penemuan mereka (dari 1 hingga 7). Yang paling umum adalah EA1 dan EA2.
- Pada AI1 episode ataksik ringan dan biasanya hanya berlangsung beberapa detik atau menit. "Krisis" ataksis dapat ditimbulkan oleh stres, rangsangan mengejutkan atau gerakan tiba-tiba atau tiba-tiba dan, seringkali, mereka disertai dengan kejang otot.
- EA2 ditandai dengan menyajikan episode yang lebih lama, yang dapat berlangsung antara 30 menit dan 6 jam, di mana orang tersebut dapat merasakan pusing, kelelahan, dan kelemahan otot. Jenis ataksia ini dapat berasal karena alasan yang sama seperti AI1.
- Ataksia resesif autosom
Dalam kategori ini termasuk:
- Ataksia Ini: adalah ataksia herediter yang paling umum. Gejalanya disebabkan oleh kerusakan pada otak kecil, sumsum tulang belakang, dan saraf tepi. Biasanya gejalanya mulai muncul sebelum usia 25.
Tanda pertama biasanya adalah kesulitan berjalan, tetapi sedikit demi sedikit gejalanya meluas ke trunkus dan ekstremitas atas.
Seiring berjalannya waktu, otot-otot memburuk dan terjadi deformitas, terutama di kaki, tungkai dan tangan.
Ketika penyakit ini sangat lanjut, gejala lain seperti disartria (kesulitan bicara), kelelahan, nystagmus, skoliosis (kelainan bentuk tulang belakang), gangguan pendengaran dan penyakit jantung, seperti kardiomiopati (pelebaran jantung), dapat terjadi. pada gagal jantung.
Ataksia herediter
- Ataxia-telangiectasia
Jenis ataksia ini cukup langka, dimulai pada masa kanak-kanak dan bersifat progresif sehingga merosot otak dan organ lainnya. Penyakit ini biasanya disertai dengan penyakit kekebalan tubuh, sehingga sistem kekebalan tubuh bisa gagal melawan penyakit menular lainnya.
Tanda paling khas dari penyakit ini adalah telangiectasias, atau "laba-laba" vaskular, yang merupakan venula yang dapat dilihat di mata, telinga dan pipi, meskipun ada orang yang tidak muncul. Gejala pertama yang muncul adalah keterlambatan motorik, keseimbangan buruk dan kesulitan untuk berartikulasi dengan baik.
Anak-anak juga sering mengalami infeksi saluran pernapasan. Pasien dengan ataksia-telangiectasia memiliki peluang lebih besar untuk tertular beberapa jenis kanker seperti leukemia atau limfoma. Harapan hidup pasien yang menderita penyakit ini, biasanya meninggal pada usia remaja atau dewasa awal (sekitar 20 tahun).
- Ataksia serebelar kongenital
Tipe ataksia ini terjadi akibat lesi pada otak kecil yang diproduksi sebelum atau selama kelahiran.
- Penyakit Wilson
Penyakit Wilson ditandai oleh akumulasi tembaga di beberapa organ seperti otak dan hati. Akumulasi tembaga di otak merusak mereka dan menyebabkan masalah seperti ataksia.
Diagnosis
Setelah terbukti bahwa orang tersebut menunjukkan tanda-tanda khas ataksia, para profesional akan mencari penyebab afeksi ini dengan melakukan tes fisik dan neurologis, termasuk tes klinis dan neuroimaging..
Selama tes neurologis klinis, para profesional akan mengevaluasi status kognitif mereka (termasuk memori dan perhatian), penglihatan, pendengaran, keseimbangan, koordinasi dan refleks mereka..
Studi neuroimaging yang biasanya dilakukan adalah computed tomography atau magnetic resonance imaging. Dalam tes ini Anda dapat melihat keadaan struktural otak kita dan menentukan apakah ataksia disebabkan oleh lesi di otak kecil.
Kadang-kadang tusukan lumbal juga dapat dilakukan, di mana jarum dimasukkan ke sumsum tulang belakang untuk mengekstraksi cairan serebrospinal untuk kemudian menganalisisnya dan memeriksa apakah ada masalah.
Akhirnya, jika ada kecurigaan bahwa ataksia adalah keturunan, analisis genetik juga dilakukan untuk memeriksa apakah ada mutasi genetik yang dapat menyebabkan penyakit..
Pengobatan untuk ataksia
Tidak ada pengobatan tunggal untuk ataksia, karena perawatan ini berfokus pada penyembuhan penyebab yang menyebabkan ataksia (misalnya, cacar air). Selain itu, terapi juga biasanya dilakukan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien.
Perawatan biasanya termasuk terapi fisik untuk memperkuat otot dan meningkatkan mobilitas, terapi okupasi untuk meningkatkan kualitas hidup orang yang mengajarnya untuk melakukan tugas-tugas kehidupan sehari-hari secara efisien dan terapi bahasa, jika orang tersebut mengalami kesulitan berbicara dan mengartikulasikan kata-kata.
Beberapa alat pendukung mungkin juga diperlukan, seperti anjing atau teman berjalan, peralatan modifikasi untuk membuatnya lebih mudah untuk menulis atau makan, dan alat untuk memfasilitasi komunikasi, terutama komunikasi lisan..
Referensi
- Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penelitian Medis. (29 Maret 2014). Ataksia.
- Yayasan Ataksia Nasional. (s.f.). Klasifikasi Ataxia.
- NIH. (2016 Februari 2016). NINDS Ataksia dan Informasi Degenerasi Cerebellar atau Spinocerebellar. Diperoleh dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke