Cerebellar Ataxia Penyebab, Gejala dan Perawatan

itu ataksia serebelar adalah kelainan neurodegeneratif yang ditandai oleh atrofi progresif otak kecil. Ini menghasilkan hilangnya neuron yang terletak di area ini (sel Purkinje). Dengan demikian, kemunduran dalam fungsi motorik, keseimbangan, gaya berjalan, dan bicara terutama dihasilkan.

Itu berasal dari bahasa Yunani "a" yang berarti "tanpa" dan "taxiā" yang berarti "ketertiban". Dengan demikian, kata ataxia dapat diterjemahkan sebagai "kurangnya ketertiban".

Ataksia serebelar adalah salah satu gangguan motorik yang paling banyak terjadi pada penyakit neurologis. Para ilmuwan telah menggambarkan sekitar 400 jenis ataksia ini.

Ini diproduksi oleh kerusakan yang mempengaruhi otak kecil, serta penerimaan dan rute keluarnya.

Otak kecil adalah salah satu struktur terbesar dalam sistem saraf kita dan mungkin mengandung lebih dari setengah neuron otak. Itu terletak di bagian bawah dan belakang otak, di puncak batang otak.

Studi telah menunjukkan bahwa neuron yang terletak di otak kecil terkait dengan pola gerakan, berpartisipasi dalam fungsi motorik.

Secara khusus, struktur ini bertanggung jawab untuk merencanakan urutan motorik seluruh tubuh, koordinasi, keseimbangan, kekuatan yang digunakan, ketepatan gerakan, dll..

Selain itu, tampaknya melakukan kontrol atas fungsi kognitif seperti perhatian, memori, bahasa, fungsi visuospatial atau fungsi eksekutif. Artinya, mengatur kapasitas, kecepatan dan perawatan untuk mencapai tujuan tugas. Membantu mendeteksi dan memperbaiki kesalahan dalam berpikir dan berperilaku.

Tampaknya juga memainkan peran penting dalam memori prosedural.

Oleh karena itu, seorang pasien dengan ataksia serebelar mungkin mengalami kesulitan dalam mengatur proses kognitif mereka sendiri, serta pergerakan tubuh mereka..

Secara umum, penyakit ini terjadi dengan cara yang sama pada pria dan wanita. Mengenai usia, dapat muncul pada anak-anak dan orang dewasa. Jelas, jika itu disebabkan oleh proses degeneratif di mana kerusakan semakin berkembang dari waktu ke waktu, ataksia serebelar mempengaruhi orang yang lebih tua.

Penyebab

Ataksia serebelar dapat terjadi dari berbagai penyebab. Ini dapat secara kasar dibagi menjadi turun temurun dan diperoleh. Selanjutnya, kita akan melihat yang paling umum:

Turunan

Ada beberapa penyakit yang resesif autosom. Artinya, mereka membutuhkan gen bermutasi untuk ditularkan oleh ibu dan oleh ayah untuk diwariskan. Oleh karena itu, ini lebih jarang:

- Ataksia Friedreich: itu adalah penyakit neurodegeneratif herediter. Ini mempengaruhi jaringan saraf sumsum tulang belakang dan saraf yang mengendalikan otot.

- Ataxia-Telangiectasia: Juga dikenal sebagai sindrom Louis-Barr, itu disebabkan oleh mutasi pada gen ATM, yang terletak pada kromosom 11. Gejala pertamanya adalah gaya berjalan yang tidak stabil, diamati bahwa anak bersandar ke satu sisi dan bergetar..

- Abetalipoproteinemia atau sindrom Bassen-Kornzweig:  disebabkan oleh cacat pada gen yang memerintahkan tubuh untuk memproduksi lipoprotein. Ini membuatnya sulit untuk mencerna lemak dan vitamin tertentu, selain ataksia serebelar.

- Gangguan mitokondria: gangguan yang disebabkan oleh defisiensi protein mitokondria, yang terkait dengan metabolisme.

Di antara penyebab keturunan ada yang lain yang dominan autosom. Artinya, hanya perlu menerima gen abnormal dari salah satu dari dua orang tua untuk mewarisi penyakit. Beberapa di antaranya adalah:

- Ataksia spinocerebral 1: itu adalah subtipe dari ataksia spinocerebellar. Gen yang terpengaruh terletak pada kromosom 6. Hal ini ditandai karena otak kecil mengalami proses degenerasi dan umumnya terlihat pada pasien yang lebih tua dari 30 tahun..

- Ataksia episodik: Ini adalah jenis ataksia yang ditandai dengan terjadi secara sporadis dan berlangsung beberapa menit. EA-1 dan EA-2 yang paling umum.

Diakuisisi

Penyebab ataksia serebelar juga bisa didapat. Entah oleh virus atau penyakit lain yang memengaruhi sistem saraf dan itu bisa membahayakan otak kecil. Di antara yang paling umum adalah:

- Malformasi kongenital: seperti sindrom Dandy-Walker, sindrom Joubert dan sindrom Gillespie. Pada semuanya terdapat malformasi pada otak kecil yang menyebabkan ataksia serebelar.

- Trauma cranioencephalic: Mereka terjadi ketika kerusakan fisik terjadi di otak, mempengaruhi otak kecil. Biasanya muncul secara tidak sengaja, syok, jatuh, atau agen eksternal lainnya.

- Tumor otak: Tumor otak adalah massa jaringan yang tumbuh di otak dan dapat memengaruhi otak kecil, menekannya.

- Pendarahan di otak kecil.

- Paparan racun seperti merkuri atau timah.

- Kekurangan diperoleh dari vitamin atau gangguan metabolisme.

- Konsumsi alkohol atau obat antiepilepsi.

- Cacar air: yang merupakan penyakit menular yang disebabkan oleh virus varicella-zoster. Ini biasanya terjadi pada anak-anak antara 1 dan 9 tahun.

Meskipun awalnya muncul sebagai ruam pada kulit dan jinak, ia dapat memiliki komplikasi yang lebih serius seperti ataksia serebelar.

- Virus Epstein-Barr: Ini adalah virus dari keluarga virus herpes dan salah satu gejalanya adalah radang kelenjar limfatik. Meskipun dapat terjadi pada masa kanak-kanak tanpa gejala, pada orang dewasa itu bisa lebih serius. Salah satu komplikasinya adalah ataksia serebelar.

- Virus Coxsackie: Ini adalah virus yang hidup di saluran pencernaan manusia. Ini berkembang lebih banyak di daerah beriklim tropis. Ini terutama mempengaruhi anak-anak dan gejala utamanya adalah demam, meskipun dalam kasus yang parah itu dapat menghasilkan ataksia serebelar.

- Degenerasi cerebellar paraneoplastik: itu adalah penyakit yang sangat jarang dan sulit untuk didiagnosis di mana terjadi degenerasi serebelar progresif. Penyebab gangguan ini yang paling sering adalah kanker paru-paru.

Gejala

Ataksia serebelar ditandai oleh gejala-gejala berikut:

- Tremor: yang muncul ketika pasien mencoba melakukan atau mempertahankan postur.

- Dysynergy: ketidakmampuan untuk memindahkan sendi secara bersamaan.

- Dysmetry: pasien tidak dapat mengontrol tingkat pergerakan, dan tidak memiliki keseimbangan yang cukup untuk berdiri. Dia tidak dapat melakukan tugas motorik halus seperti menulis atau makan.

-Adiadochokinesia: yaitu, ketidakmampuan untuk melakukan gerakan bergantian dan berurutan secara cepat. Mereka mungkin mengalami kesulitan dalam menghambat impuls dan menggantinya dengan yang lain.

Dengan demikian, ia mengalami kesulitan bergantian gerakan supinasi (telapak tangan ke atas) dan pronasi (telapak tangan ke bawah) dari tangan.

- Asthenia: ditandai dengan kelemahan otot dan kelelahan fisik.

- Hypotonia: penurunan tonus otot (derajat kontraksi otot). Ini menyebabkan masalah pada saat berdiri (berdiri tegak dan bertumpu pada kaki). Serta berjalan.

- Perjalanan dan gaya berjalan tidak stabil.

- Nystagmus: gerakan mata yang tidak terkendali atau berulang.

- Disartria: Gangguan bicara, ada kesulitan dalam mengartikulasikan suara dan kata-kata. Mungkin ada kelambatan dalam produksi suara, aksentuasi berlebihan dan gagap semu.

- Perubahan dalam fungsi eksekutif seperti perencanaan, fleksibilitas, penalaran abstrak dan memori kerja.

- Perubahan perilaku seperti kebodohan, disinhibisi atau perilaku yang tidak pantas.

- Sakit kepala.

- Pusing.

Diagnosis

Dokter harus melakukan pemeriksaan lengkap yang mungkin termasuk pemeriksaan fisik, serta tes neurologis khusus.

Pemeriksaan fisik diperlukan untuk memeriksa pendengaran, memori, keseimbangan, penglihatan, koordinasi dan konsentrasi.

Ujian khusus meliputi:

- Studi elektromiografi dan konduksi saraf: untuk memeriksa aktivitas listrik otot.

- Tusukan lumbal: untuk memeriksa cairan serebrospinal.

- Studi pencitraan seperti computed tomography atau magnetic resonance imaging untuk mencari kerusakan otak.

- Hitung darah lengkap atau hitung darah - untuk melihat apakah ada kelainan pada jumlah sel darah dan untuk memeriksa kesehatan secara keseluruhan.

Perawatan

Ketika ataksia serebelar muncul karena penyakit yang mendasarinya, pengobatan akan ditujukan untuk mengurangi penyebab utama. Juga disarankan untuk mengambil langkah-langkah untuk meningkatkan sebanyak mungkin kualitas hidup pasien, mobilitas dan fungsi kognitif mereka.

Ketika itu adalah virus yang menyebabkan ataksia serebelar, biasanya tidak ada pengobatan khusus. Pemulihan total dicapai dalam beberapa bulan.

Jika mereka penyebab lain, perawatan akan bervariasi sesuai dengan kasusnya. Dengan cara ini, pembedahan mungkin diperlukan jika ataksia disebabkan oleh perdarahan di otak kecil. Di sisi lain, jika Anda memiliki infeksi, antibiotik dapat diresepkan.

Juga, jika itu adalah ataksia karena kekurangan vitamin E, suplemen dosis tinggi dapat diberikan untuk mengurangi kekurangan ini. Ini adalah pengobatan yang efektif, meskipun pemulihannya lambat dan tidak lengkap.

Obat antikoagulan dapat diindikasikan ketika ada stroke. Ada juga obat khusus untuk mengobati radang otak kecil.

Ketika datang ke ataksia serebelar neurodegeneratif, seperti penyakit degeneratif sistem saraf lainnya, tidak ada obat atau perawatan untuk menyelesaikan masalah. Sebaliknya, langkah-langkah diambil untuk memperlambat perkembangan kerusakan. Serta meningkatkan kehidupan pasien sebanyak mungkin.

Dalam beberapa tahun terakhir, banyak kemajuan telah dibuat dalam penyelidikan genetika molekuler. Mereka telah merevolusi cara di mana ataxias cerebellar progresif diklasifikasikan dan didiagnosis. Meskipun ini sangat lambat tercermin dalam terapi genetik, neuroprotektif atau neurorestorative.

Para ilmuwan bersikeras bahwa perlu melakukan pemeriksaan menyeluruh untuk menentukan penyebabnya. Sebagai kemajuan dalam pengetahuan tentang patogenesis (penyebab) akan membantu desain perawatan baru.

Saat ini ada banyak penelitian yang menunjukkan neurorehabilitasi, yang menyiratkan tantangan besar. Apa yang dicari adalah meningkatkan kapasitas fungsional pasien dengan mengkompensasi defisit mereka, melalui teknik yang meningkatkan adaptasi dan pemulihan mereka..

Ini dicapai dengan menggunakan rehabilitasi neuropsikologis, fisik, terapi kerja ... Juga yang lain yang membantu bicara dan menelan.

Ini juga bisa sangat berguna untuk menggunakan peralatan adaptif yang membantu pasien untuk merawat dirinya sendiri, serta saran nutrisi.

Ada beberapa obat yang tampaknya efektif dalam meningkatkan keseimbangan, kurangnya koordinasi atau disartria. Misalnya, amantine, buspirone, dan acetazolamide.

Tremor juga dapat diobati dengan clonazepam atau propanonol. Gabapentin, baclofen atau clonazepam juga telah diresepkan untuk nystagmus.

Harus diklarifikasi bahwa beberapa sindrom serebelar terkait dengan karakteristik lain yang melibatkan sistem neurologis lainnya. Itulah sebabnya kelemahan motorik, masalah penglihatan, tremor, demensia, dll. Dapat terjadi..

Ini dapat menghambat pengobatan gejala ataxic atau membuatnya lebih buruk dengan penggunaan obat-obatan tertentu. Misalnya saja karena efek samping dari obat tersebut.

Meskipun tidak ada obat untuk sebagian besar ataksia serebelar, pengobatan gejala dapat sangat berguna untuk meningkatkan kualitas hidup pasien dan mencegah komplikasi yang dapat menyebabkan kematian..

Orang yang menderita ataksia serebelar mungkin memerlukan bantuan dengan tugas sehari-hari karena gangguan keterampilan motorik mereka. Anda mungkin perlu mekanisme adaptasi untuk makan, bergerak, dan berbicara.

Dukungan yang harus diberikan kepada pasien harus difokuskan pada pendidikan tentang penyakit, serta dukungan kelompok dan keluarga. Juga beberapa keluarga mungkin mencari konseling genetik.

Seperti Perlman (2000) menyatakan, informasi yang salah, ketakutan, depresi, putus asa ... Selain isolasi, kekhawatiran keuangan dan stres, mereka sering dapat lebih membahayakan pasien dan pengasuh mereka daripada ataksia itu sendiri.

Karena itu, terapi psikologis juga harus membantu keluarga dan menjadi bagian dari pemulihan pasien, sehingga mereka dapat mengatasi kondisinya.

Ramalan

Jika ataksia serebelar disebabkan oleh stroke atau infeksi atau pendarahan di otak kecil, gejalanya mungkin menjadi permanen.

Pasien berisiko mengalami depresi dan kecemasan karena keterbatasan fisik dari kondisi mereka.

Komplikasi sekunder yang mungkin termasuk kurangnya kondisi fisik, imobilitas, kehilangan atau penambahan berat badan, kerusakan kulit, serta infeksi paru-paru atau kencing berulang juga dapat terjadi..

Mungkin juga ada masalah pernapasan dan apnea tidur obstruktif.

Seperti disebutkan di atas, kualitas hidup pasien dapat semakin ditingkatkan jika dukungan yang memadai diberikan.

Referensi

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., & Fernández Paz, J. (2013). Neurorehabilitasi sebagai alternatif penting dalam pendekatan terapi ataksia serebelar. Jurnal Kesehatan Masyarakat Kuba, 39 (3), 489-500.
2. García, A. V. (2011). Ataksia serebelar. REDUCA (Keperawatan, Fisioterapi dan Podiatri), 3 (1).
3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). Ataksia serebelar: patofisiologi dan rehabilitasi. Rehabilitasi klinis, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Dasar fisiologis terapi untuk ataksia serebelar. Kemajuan terapi dalam gangguan neurologis, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, S.L. (2000) Ataksia serebelar. Pilihan Curr Treat Neurol, 2: 215.
6. Ramirez-Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., & Biller, J. (2015). Penyebab ataksia serebelar yang dapat diobati. Gangguan Gerakan, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, C. J. L. M., & Verbeek, D. S. (2014). Ataksia serebelar dan genomik fungsional: mengidentifikasi rute menuju degenerasi serebelar. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) -Basis Molekul Penyakit, 1842 (10), 2030-2038.