Gejala, penyebab, perawatan phocomelia

itu phocomelia adalah kelainan kerangka bawaan yang sangat langka yang biasanya memengaruhi ekstremitas sejak lahir. Tulang-tulang ekstremitas atas sangat pendek atau tidak ada dan jari-jari dapat bergabung.

Dalam kasus yang ekstrem, tulang-tulang anggota badan atas dan bawah tidak ada, sehingga tangan dan kaki melekat pada tubuh secara langsung membentuk apa yang dikenal sebagai tetraphocomelia..

Seperti malformasi lainnya, itu adalah konsekuensi dari perubahan perkembangan embrionik. Anak-anak yang menderita phocomelia perlu dioperasi, karena patologi lain berkembang seiring dengan gangguan ini.

Mereka yang terkena phocomelia memiliki tingkat kematian yang tinggi. Individu yang sedikit terpengaruh dapat bertahan hidup hingga dewasa.

Indeks

• 1 Gejala
• 2 Penyebab
  • 2.1 Warisan
  • 2.2 Thalidomide
• 3 Kejadian saat ini
• 4 Perawatan
• 5 Referensi

Gejala

-Ekstremitas yang kurang berkembang dan absennya tulang panggul. Biasanya ekstremitas atas tidak sepenuhnya terbentuk dan bagian-bagian tangan mungkin hilang. Lengan pendek, jari yang menyatu dan jari yang hilang biasanya merupakan konsekuensi yang paling terkenal.

-Ekstremitas bawah juga cenderung menunjukkan gejala yang mirip dengan ekstremitas atas.

-Focomelia juga dapat menyebabkan kekurangan mental pada anak-anak. Bayi baru lahir biasanya memiliki kepala lebih kecil daripada anak-anak tanpa kelainan dan rambut yang sedikit dengan penampilan abu-abu.

-Pigmen di mata orang yang terkena cenderung memiliki warna kebiruan.

-Hidung kecil yang berkembang, telinga yang rusak, mulut kecil yang tidak teratur (mikrognatia) dan bibir sumbing juga biasanya ada.

-Ini juga memiliki cacat lain seperti genitalia besar, penyakit jantung bawaan dan ginjal kistik.

Beberapa dari kondisi ini biasanya didiagnosis saat lahir atau bahkan sebelum, sementara yang lain mungkin tidak diketahui dan berkembang di kemudian hari, membutuhkan perawatan seperti operasi rekonstruksi..

Sulit untuk meringkas gejala-gejala yang dapat terjadi pada sindrom phocomelia, karena spektrum mencakup jumlah organ dan jaringan yang sangat buruk, semuanya terkena dampak langsung dalam perkembangan embrioniknya..

Penyebab

Meskipun beberapa faktor lingkungan dapat menyebabkan phocomelia, penyebab utama berasal dari penggunaan thalidomide dan warisan genetik.

Warisan

Keluarga dapat membawa gen resesif yang diturunkan kepada anak yang pada gilirannya dapat mengembangkan kondisi tersebut. Bentuk turun temurun dari sindrom phocomelia ditransmisikan sebagai sifat resesif autosom dengan ekspresivitas variabel dan malformasi terkait dengan kromosom 8.

Ini adalah asal genetik dengan pola pewarisan Mendel, yang hadir dengan beberapa kelainan bawaan dan pemisahan prematur heterokromatin sentromerik dari kromosom pada 50% kasus.

Bentuk genetik penyakit ini kurang sering dibandingkan dengan asal farmakologis, karena bersifat resesif autosom, gen cenderung ditransmisikan dari generasi ke generasi dalam keluarga ini, tetapi mereka jarang menjadi nyata secara klinis..

Inses dapat memicu generasi mendatang dengan phocomelia terang-terangan, karena dengan mentransmisikan gen yang sama dari kedua orang tua, kemungkinan bahwa gen lemah (atau resesif) ini diekspresikan secara fisik (atau fenotip) meningkat.

Thalidomide

Kasus-kasus sindrom phocomelia yang disebabkan oleh obat-obatan dapat dikaitkan terutama dengan konsumsi ibu thalidomide oleh wanita hamil.

Pada pertengahan abad terakhir, kasus phocomelia meningkat secara dramatis karena resep thalidomide.

Mereka diresepkan untuk meringankan mual kehamilan dan ternyata memiliki efek teratogenik; kemampuan untuk menghasilkan malformasi yang terlihat jelas. Malformasi yang diamati disebabkan oleh thalidomide bervariasi dari hipoplasia satu atau lebih digit hingga tidak adanya seluruh anggota tubuh..

Thalidomide diakui sebagai penyebab cacat bawaan yang parah dan ditarik dari pasar di seluruh dunia antara 1961 dan 1962.

Kejadian saat ini

Kejadian phocomelia saat ini adalah 1 hingga 4 dalam 10.000 bayi. Meskipun jumlah bayi telah berkurang secara signifikan karena penghapusan thalidomide dalam perawatan selama kehamilan, masih ada phocomelia yang diinduksi secara genetik..

Akhirnya, ada infeksi yang dapat terjadi selama kehamilan yang dapat mempengaruhi bayi dan bermanifestasi sebagai sindrom phocomelic.

Contoh paling umum yang ada saat ini adalah cacar air pada wanita hamil, yang disebabkan oleh virus yang sama yang menyebabkannya pada orang sehat, virus varicella zoster.

Dalam hal ini, merupakan karakteristik untuk mengamati bayi dengan katarak bawaan di mata dan perubahan bentuk tengkorak..

Perawatan

Tidak ada pengobatan, tetapi habilitasi gerakan fisik dan penyesuaian kegiatan sehari-hari, dan juga penggunaan prostesis untuk memfasilitasi operasi.

Ketiadaan saraf dan jaringan tulang yang dihasilkan membuat para ahli bedah sangat sedikit bekerja selama rekonstruksi, itulah sebabnya mengapa sangat sedikit operasi yang dilakukan pada anak-anak atau orang dewasa dengan jenis kelainan pada ekstremitas..

Namun, operasi mungkin berguna untuk memperbaiki kelainan posisi beberapa tulang dan sendi atau untuk mengontrol beberapa tanda dan gejala yang terkait dengan gangguan tersebut..

Perawatan untuk sindrom phocomelia sering direncanakan ketika anak masih bayi dan berfokus pada keparahan gejala individu yang terkena. Sebagian besar pengobatan untuk sindrom phocomelia adalah suportif, memungkinkan bayi untuk hidup lebih normal.

Prostesis myoelectric telah menghasilkan hasil yang revolusioner karena sejumlah fungsi yang mereka sediakan tanpa kabel. Anggota gerak bergerak ketika mereka terhubung ke prostesis melalui saraf, yang mengirimkan sinyal gerakan.

Ada juga kemungkinan mencangkokkan tulang dari bagian tubuh lain ke ekstremitas atas untuk meningkatkan kegunaan tangan. Namun, koreksi tidak lengkap karena tidak adanya pembuluh darah dan saraf yang diperlukan untuk bergerak.

Perawatan umum lainnya adalah penggunaan alat ortopedi dan terapi untuk mengobati keterlambatan bicara, kognitif dan bahasa. Dukungan psikologis untuk bayi dan anak-anak dengan phocomelia sangat penting, terutama jika anak tersebut memiliki cacat mental.

Referensi

1. Karim Mukhtar, (2013), rekomendasi anestesi untuk pasien yang menderita Phocomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
2. Gayatri S. Chakre, (2012), Sindrom Phocomelia - Laporan Kasus: jkimsu.com
3. Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), sindrom Roberts: laporan kasus, Jurnal Pengobatan Fisik dan Rehabilitasi Meksiko: medigraphic.com
4. Phocomelia - Lengan atau Kaki Pendek atau Tidak Ada, s.f, BabyMed: babymed.com
5. Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org