Sindrom Treacher-Collins oleh Juliana Wetmore



itu Sindrom Treacher-Collins Juliana Wetmore mengacu pada kondisi kelahiran gadis Amerika ini: ia tidak memiliki 40% tulang wajah.

Sindrom Treacher-Collins adalah kelainan genetik yang ditandai dengan deformasi dan kurangnya jaringan di dagu, mata, telinga, dan tulang pipi, dan yang mengakibatkan kesulitan dalam sistem pernapasan, pendengaran, dan pencernaan..

Salah satu kasus pasien dengan sindrom Treacher-Collins yang paling terkenal, dan yang paling parah terdaftar, adalah kasus Juliana Wetmore.

Juliana lahir pada 2003 di Jacksonville, Amerika Serikat. Sejauh ini, lebih dari empat puluh lima operasi telah dilakukan, baik untuk meningkatkan pendengarannya maupun untuk rekonstruksi wajah..

Penyebab dan gejala

Penyebab sindrom Treacher-Collins adalah mutasi gen pada kromosom 5, dan dapat ditimbulkan oleh penularan turun-temurun atau secara spontan. Statistik menunjukkan bahwa penyakit ini mempengaruhi satu dari 50.000 kelahiran. 

Dalam kasus Juliana Wetmore, bulan-bulan pertama kehamilan normal, sampai USG pertama menunjukkan beberapa anomali..

Para dokter yang mengendalikan kehamilan Tami Wetmore memerintahkan amniosentesis; yaitu, studi prenatal.

Hasil penelitian menunjukkan bahwa janin menderita sumbing, tetapi hanya pada saat kelahiran kedua orang tua dan dokter menyadari keseriusan situasi bayi..

Reaksi pertama terhadap kasus Juliana Wetmore

Dari saat pertama dokter memperingatkan orang tua Juliana Wetmore tentang anomali pada bayi, mereka memutuskan untuk melanjutkan kehamilan..

Meskipun pada awalnya orang tua terkejut bertemu dengan bayi mereka, mereka mengatasi dan memulai proses pemulihan yang panjang, yang sejauh ini termasuk empat puluh lima intervensi.

Proses pemulihan

Pada saat kelahiran Juliana Wetmore tidak memiliki rongga orbital, dia tidak memiliki tulang pipi, dia menderita kelainan pada saluran hidung dan dia juga tidak memiliki saluran telinga luar dan telinga..

Segera, tim medis di Rumah Sakit Anak Miami memulai operasi, di mana mereka menemukan mata kirinya dan memasukkan tabung ke dalam trakea dan perutnya, untuk memudahkan pernapasan dan makan..

Diharapkan dalam waktu dekat Anda bisa mengeluarkan tabung yang dimasukkan ke perut Anda, sehingga Anda bisa memberi makan dengan cara Anda sendiri.

Saat ini bersekolah di Clay County untuk anak-anak tuli, karena berkomunikasi melalui bahasa isyarat.

Perkembangannya di tingkat intelektual benar-benar normal, dan ia bahkan menghadiri pelajaran dansa klasik.

Sekutu baru dalam proses pemulihan

Pada 2015, Thom dan Tami Wetmore, orangtua Julianne, memutuskan untuk mengadopsi seorang gadis Ukraina bernama Danica, yang juga menderita sindrom Treacher-Collins, meskipun dengan gejala yang lebih ringan daripada Julianne..

Saat ini, kedua saudari ini merupakan kasus solidaritas dan kerja sama dalam menghadapi kesulitan.

Referensi

  1. Meredith Engel, New York Daily New, "Juliana Wetmore menang setelah dilahirkan tanpa wajah", 2014. Diperoleh pada 11 Desember 2017 dari nydailynews.com
  2. Lizzetti Borrelli, "Gadis Tanpa Wajah lahir mengubah kecantikan: Juliana Wetmore, penderita Treacher Collins, akhirnya bisa berbicara setelah 45 operasi", 2014. Diakses pada 11 Desember 2017 dari medicaldaily.com
  3. Henderson Cooper, "Bayi perempuan itu lahir dengan wajah, 11 tahun kemudian semuanya telah berubah", 2016. Diakses pada 11 Desember 2017 dari i-lh.com