Apa itu gen yang terhubung? (biologi)



Dua gen terhubung ketika mereka cenderung mewarisi bersama seolah-olah mereka adalah entitas tunggal. Ini juga dapat terjadi dengan lebih dari dua gen. Dalam kasus apa pun, perilaku gen inilah yang memungkinkan pemetaan genetika melalui hubungan dan rekombinasi.

Pada masa Mendel, peneliti lain, seperti pasangan Boveri, telah mengamati bahwa dalam nukleus sel terdapat tubuh yang terpisah selama proses pembelahan sel. Ini adalah kromosom.

Selanjutnya, dengan karya Morgan dan kelompoknya, ada pemahaman yang lebih jelas tentang pewarisan gen dan kromosom. Artinya, bahwa gen terpisah seperti kromosom yang membawanya (teori kromosom warisan).

Indeks

  • 1 Manusia dan gen
  • 2 Tautan
  • 3 Tolak dan sambungan
  • 4 Ketidakseimbangan dalam hubungan
    • 4.1 Ketidakseimbangan linkage
  • 5 Rekombinasi dan pemetaan genetik berdasarkan tautan
  • 6 Pemetaan genetik berdasarkan tautan dan batasannya
  • 7 Referensi

Manusia dan gen

Seperti yang kita ketahui, ada lebih sedikit kromosom daripada gen. Manusia, misalnya, memiliki sekitar 20.000 gen yang didistribusikan di sekitar 23 kromosom yang berbeda (muatan haploid spesies).

Setiap kromosom diwakili oleh molekul DNA panjang di mana banyak gen dikodekan secara terpisah. Setiap gen, kemudian, berada di situs tertentu (lokus) dari kromosom tertentu; pada gilirannya, setiap kromosom membawa banyak gen.

Dengan kata lain, semua gen kromosom saling terkait. Jika tampaknya tidak, itu karena ada proses pertukaran fisik DNA antara kromosom yang menciptakan ilusi distribusi independen.

Proses ini disebut rekombinasi. Jika dua gen saling terhubung, tetapi dipisahkan secara luas, rekombinasi akan selalu terjadi dan gen-gen tersebut akan terpisah seperti yang diamati Mendel..

Tautan

Untuk mengamati dan mendemonstrasikan keterkaitannya, peneliti melanjutkan untuk membuat persilangan dengan individu-individu yang menunjukkan fenotip yang berbeda dari gen yang diteliti (misalnya, P: AAbb X aaBB).

Semua keturunan F1 akan menjadi AaBb. Dari persimpangan dihibrid AaBb X aabb (atau uji crossover) orang akan mengharapkan F2 keturunan yang menunjukkan proporsi genotipik (dan fenotipik) 1AaBb:1Aabb: 1aaBb: 1aabb.

Tetapi ini hanya benar jika gen tidak terkait. Tanda genetik pertama yang dihubungkan oleh dua gen adalah bahwa dominasi fenotip ayah diamati:, Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.

Tolakan dan kopling

Dalam kasus gen terkait yang kami gunakan sebagai contoh, individu akan menghasilkan sebagian besar gamet Ab dan aB, lebih dari gamet AB dan ab.

Karena alel dominan dari suatu gen dikaitkan dengan alel resesif dari gen lain, kedua gen dikatakan terkait dalam tolakan. Jika dominasi alel diamati AB dan ab tentang gamet Ab dan aB, dikatakan bahwa gen-gen tersebut terhubung secara bersamaan.

Artinya, alel dominan digabungkan ke molekul DNA yang sama; atau apa yang sama, dikaitkan dengan kromosom yang sama. Informasi ini sangat berguna dalam perbaikan genetik.

Ini memungkinkan untuk menetapkan jumlah individu yang harus dianalisis ketika gen dihubungkan dan Anda ingin memilih, misalnya, dua karakter dominan.

Ini akan lebih sulit untuk dicapai ketika kedua gen berada dalam tolakan dan hubungannya sangat sempit sehingga hampir tidak ada rekombinasi antara kedua gen..

Disekuilibrium keterkaitan

Keberadaan hubungan itu sendiri merupakan kemajuan besar dalam pemahaman kita tentang gen dan organisasi mereka. Tetapi di samping itu, itu juga memungkinkan kita untuk memahami bagaimana seleksi dapat bertindak dalam populasi dan menjelaskan sedikit evolusi makhluk hidup.

Ada gen yang sangat terkait sehingga hanya dua jenis gamet yang diproduksi dan bukan empat yang memungkinkan distribusi independen.

Disekuilibrium keterkaitan

Dalam kasus-kasus ekstrem, dua gen yang saling terkait ini (dalam penggandengan atau dalam tolakan) hanya muncul dalam satu jenis asosiasi dalam populasi. Jika ini terjadi, dikatakan ada disekuilibrium keterkaitan.

Ketidakseimbangan dalam hubungan terjadi, misalnya, ketika kurangnya dua alel dominan mengurangi kemungkinan bertahan hidup dan reproduksi individu..

Ini terjadi ketika individu adalah produk pembuahan di antara gamet ab. Pemupukan antar gamet aB dan Ab, sebaliknya, probabilitas kelangsungan hidup individu meningkat.

Ini akan memiliki setidaknya satu alel A dan alel B, dan akan menunjukkan fungsi terkait liar yang sesuai.

Keterkaitan, dan ketidakseimbangannya, juga dapat menjelaskan mengapa beberapa alel gen yang tidak diinginkan tidak dihilangkan dari populasi. Jika mereka sangat dekat (dalam tolakan) dengan alel dominan gen lain yang memberikan keuntungan pada pembawanya (misalnya, aB), dikaitkan dengan "baik" memungkinkan keabadian "buruk".

Rekombinasi dan pemetaan genetik berdasarkan tautan

Konsekuensi penting dari keterkaitan adalah memungkinkan penentuan jarak antara gen-gen terkait. Ini ternyata benar secara historis dan mengarah pada pembuatan peta genetik pertama.

Untuk ini perlu dipahami bahwa kromosom homolog dapat saling bersilangan selama meiosis dalam proses yang disebut rekombinasi.

Saat menggabungkan kembali, gamet yang berbeda dihasilkan dari gamet yang hanya dapat dihasilkan oleh individu dengan pemisahan. Karena rekombinan dapat dihitung, dimungkinkan untuk secara matematis menyatakan seberapa jauh jarak memisahkan satu gen dari gen lainnya.

Dalam peta dengan pertalian dan rekombinasi individu dihitung siapa rekombinan antara sepasang gen pada khususnya. Kemudian, persentase dihitung berdasarkan total populasi pemetaan yang digunakan.

Berdasarkan konvensi, satu persen (1%) dari rekombinasi adalah unit peta genetik (umg). Misalnya, dalam pemetaan populasi 1000 individu, 200 rekombinan ditemukan di antara penanda genetik A/a dan B/b. Oleh karena itu, jarak yang memisahkan mereka pada kromosom adalah 20 umg.

Saat ini, 1 umg (yang merupakan rekombinasi 1%) disebut cM (centi Morgan). Dalam kasus sebelumnya, jarak antara A/a dan B/b adalah 20 cM.

Pemetaan genetik berdasarkan keterkaitan dan keterbatasannya

Dalam peta genetik Anda dapat menambahkan jarak dalam cM, tetapi Anda tidak bisa, jelas, menambahkan persentase rekombinasi. Anda harus selalu memetakan gen yang cukup terpisah untuk dapat mengukur jarak pendek.

Jika jarak antara dua penanda sangat tinggi, probabilitas bahwa ada peristiwa rekombinasi antara mereka sama dengan 1. Oleh karena itu, mereka akan selalu bergabung kembali dan gen-gen ini akan berperilaku seolah-olah mereka didistribusikan secara independen meskipun mereka terhubung.

Di sisi lain, karena berbagai alasan, peta yang diukur dalam cM tidak secara linier terkait dengan jumlah DNA yang terlibat. Selain itu, jumlah DNA per cM tidak universal, dan untuk setiap spesies tertentu itu adalah nilai dan rata-rata tertentu.

Referensi

  1. Botstein, D., White, R. L., Skolnick, M., Davis, R.W (1980) Konstruksi hubungan genetik pada manusia menggunakan polimorfisme panjang fragmen restriksi. American Journal of Human Genetics, 32: 314-331.
  2. Brooker, R. J. (2017). Genetika: Analisis dan Prinsip. Pendidikan Tinggi McGraw-Hill, New York, NY, AS.
  3. Goodenough, U. W. (1984) Genetika. W. B. Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
  4. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Pengantar Analisis Genetik (11th ed.). New York: W. H. Freeman, New York, NY, AS.
  5. Kottler, V. A., Schartl, M. (2018) Kromosom seks berwarna-warni dari ikan teleost. Gen (Basel), doi: 10.3390 / genes9050233.