Bagikan:
Mutasi gen dalam apa yang terdiri, jenis, dan konsekuensi
itu mutasi gen atau tepat waktu adalah mereka yang alel gennya berubah, menjadi yang berbeda. Perubahan ini terjadi dalam gen, pada lokus atau titik, dan dapat dilokalisasi.
Sebaliknya, pada mutasi kromosom, set kromosom, seluruh kromosom atau segmen kromosom ini biasanya terpengaruh. Mereka tidak selalu melibatkan mutasi gen, meskipun itu bisa terjadi dalam kasus kerusakan kromosom yang mempengaruhi gen.
Dengan pengembangan alat molekuler yang diterapkan pada sekuensing DNA, mutasi titik didefinisikan ulang. Saat ini istilah ini biasanya digunakan untuk merujuk pada perubahan dalam pasangan atau beberapa pasang basa nitrogen yang berdekatan dalam DNA.
Indeks
- 1 Apa itu mutasi??
- 2 Jenis mutasi gen atau perubahan titik
- 2.1 Perubahan basa nitrogen
- 2.2 Penyisipan atau penghapusan
- 3 Konsekuensi
- 3.1 - Konsep dasar
- 3.2-Skenario mutasi gen
- 3.3 - Konsekuensi fungsional dari skenario pertama
- 3.4 - Konsekuensi fungsional dari skenario kedua
- 3.5 - Kasus yang jarang menyebabkan penyakit
- 4 Referensi
Apa itu mutasi??
Mutasi adalah mekanisme par excellence yang memperkenalkan variasi genetik dalam populasi. Ini terdiri dari perubahan tiba-tiba dalam genotipe (DNA) dari suatu organisme, bukan karena rekombinasi atau penataan ulang genetik, tetapi karena warisan atau karena faktor lingkungan negatif (seperti racun dan virus)..
Mutasi dapat melampaui keturunan jika terjadi pada sel germinal (ovula dan sperma). Itu dapat berasal dari variasi kecil individu, variasi besar - menyebabkan bahkan penyakit -, atau mereka dapat diam, tanpa efek apa pun.
Variasi dalam bahan genetik kemudian dapat menghasilkan keragaman fenotipik di alam, baik itu antara individu dari spesies yang berbeda atau bahkan dari spesies yang sama..
Jenis mutasi genetik atau perubahan titik
Ada dua jenis perubahan mutasi gen:
Perubahan basa nitrogen
Mereka terdiri dari substitusi sepasang basa nitrogen untuk yang lain. Mereka dibagi menjadi dua jenis: transisi dan transversi.
- Transisi: mereka melibatkan substitusi dari satu basis untuk yang lain dari kategori kimia yang sama. Misalnya: purin oleh purin lain, adenin oleh guanin atau guanin oleh adenin (A → G atau G → A). Ini juga bisa menjadi kasus penggantian pirimidin dengan pirimidin lain, misalnya: sitosin oleh timin atau timin oleh sitosin (C → T atau T → C).
- Transversi: mereka adalah perubahan yang melibatkan berbagai kategori kimia. Misalnya, kasus perubahan pirimidin oleh purin: T → A, T → G, C → G, C → A; atau purin oleh pirimidin: G → T, G → C, A → C, A → T.
Dengan konvensi perubahan ini dijelaskan dengan mengacu pada DNA beruntai ganda dan, oleh karena itu, basa yang membentuk pasangan harus dirinci. Misalnya: transisi adalah GC → AT, sedangkan transversinya bisa menjadi GC → TA.
Sisipan atau penghapusan
Mereka terdiri dari masuk atau keluar pasangan atau beberapa pasang nukleotida gen. Meskipun unit yang terpengaruh adalah nukleotida, kami biasanya merujuk pada pasangan atau pasangan basa yang terlibat.
Konsekuensi
-Konsep dasar
Untuk mempelajari konsekuensi dari mutasi gen, pertama-tama kita harus meninjau dua sifat dasar dari kode genetik.
- Yang pertama adalah bahwa kode genetik mengalami kemunduran. Ini berarti bahwa jenis asam amino yang sama dalam protein dapat dikodekan oleh lebih dari satu triplet atau kodon dalam DNA. Sifat ini menyiratkan adanya lebih banyak kembar tiga atau kodon dalam DNA daripada jenis asam amino.
- Sifat kedua adalah bahwa gen memiliki kodon pemutusan, digunakan untuk pemutusan penerjemahan selama sintesis protein.
-Skenario mutasi gen
Mutasi keras dapat memiliki konsekuensi yang berbeda, tergantung pada tempat spesifik di mana mereka terjadi. Oleh karena itu, kami dapat memvisualisasikan dua skenario yang mungkin:
- Mutasi terjadi pada bagian gen di mana protein dikodekan.
- Mutasi terjadi pada sekuens pengatur atau tipe sekuens lain yang tidak terlibat dalam penentuan protein.
-Konsekuensi fungsional dari skenario pertama
Mutasi gen dalam skenario pertama menghasilkan hasil berikut:
Mutasi diam
Itu terjadi ketika kodon berubah untuk kodon lain yang mengkodifikasi asam amino yang sama (ini adalah konsekuensi dari kemunduran kode). Mutasi ini disebut diam, karena secara nyata tidak mengubah urutan asam amino yang dihasilkan.
Perubahan mutasi arah
Terjadi ketika perubahan kodon menentukan perubahan asam amino. Mutasi ini mungkin memiliki efek yang berbeda tergantung pada sifat asam amino baru yang diperkenalkan.
Jika yang sama memiliki sifat kimia yang mirip dengan aslinya (substitusi sinonim), ada kemungkinan bahwa efek pada fungsi protein yang dihasilkan diabaikan (jenis perubahan ini sering disebut perubahan konservatif).
Sebaliknya, sifat kimia asam amino yang dihasilkan sangat berbeda dengan aslinya, efeknya bisa bervariasi, mampu membuat protein yang dihasilkan tidak dapat digunakan (perubahan non-konservatif).
Lokasi spesifik dari mutasi jenis ini dalam gen dapat menghasilkan efek variabel. Misalnya, ketika mutasi terjadi di bagian urutan yang akan memunculkan pusat aktif protein, diharapkan kerusakan lebih besar daripada jika terjadi di daerah yang kurang kritis..
Mutasi tanpa makna
Itu terjadi ketika perubahan menghasilkan stop kodon untuk terjemahan. Jenis mutasi ini biasanya menghasilkan protein difungsional (protein terpotong).
Sisipan atau penghapusan
Mereka memiliki efek yang setara dengan mutasi tanpa rasa, meskipun tidak identik. Efeknya terjadi ketika mengubah bingkai pembacaan DNA (fenomena yang dikenal sebagai perpindahan bingkai pembacaan atau frameshift).
Variasi ini menghasilkan messenger RNA (mRNA) dengan jeda dari tempat mutasi terjadi (penyisipan atau penghapusan), dan oleh karena itu perubahan dalam urutan asam amino protein. Produk protein yang diperoleh dari gen dengan jenis mutasi ini akan sepenuhnya tidak berfungsi.
Pengecualian
Pengecualian dapat terjadi ketika ada penyisipan atau penghapusan tepat tiga nukleotida (atau kelipatan tiga).
Dalam hal ini, meskipun ada perubahan, bingkai bacaan tetap tidak berubah. Namun, tidak dapat dikesampingkan bahwa protein yang dihasilkan disfungsional, baik oleh penggabungan asam amino (dalam hal penyisipan) atau oleh kehilangannya (dalam kasus penghapusan)..
-Konsekuensi fungsional dari skenario kedua
Mutasi dapat terjadi dalam sekuens tipe regulasi atau sekuens lain yang tidak terlibat dalam menentukan protein.
Dalam kasus ini, efek mutasi jauh lebih sulit untuk diprediksi. Ini akan tergantung, kemudian, pada bagaimana mutasi titik mempengaruhi interaksi fragmen DNA dengan berbagai pengatur ekspresi gen yang ada.
Sekali lagi, terputusnya kerangka bacaan atau hilangnya fragmen sederhana yang diperlukan untuk penyatuan regulator, dapat menyebabkan efek mulai dari disfungsi produk protein, hingga kurangnya kontrol dalam jumlah daripadanya..
-Kasus-kasus yang tidak biasa yang menyebabkan penyakit
Contoh mutasi titik yang sangat jarang adalah yang disebut mutasi perolehan-indra.
Ini terdiri dari transformasi terminasi kodon menjadi kodon pengkodean. Ini adalah kasus varian yang disebut hemoglobin Hemoglobin Constant Spring (varian alelik HBA2 * 0001), disebabkan oleh perubahan kodon terminasi UAA ke kodon CAA.
Dalam hal ini, mutasi titik menghasilkan hemoglobin α-2 yang tidak stabil yang diperpanjang oleh 30 asam amino, menyebabkan penyakit darah yang disebut alpha-thalassemia.
Referensi
- Eyre-Walker, A. (2006). Distribusi Efek Kebugaran dari Mutasi Asam Amino Baru yang Berbahaya pada Manusia. Genetika, 173 (2), 891-900. doi: 10.1534 / genetika.106.057570
- Hartwell, L.H. et al. (2018). Genetika dari Gen ke Genom. Edisi keenam, Pendidikan MacGraw-Hill. hal.849
- Novo-Villaverde, F. J. (2008). Genetika Manusia: Konsep, mekanisme dan aplikasi Genetika di bidang Biomedis. Pearson Education, S.A. hlm. 289
- Nussbaum, R.L. et al. (2008). Genetika dalam Kedokteran. Edisi ketujuh. Saunders, hlm. 578.
- Stoltzfus, A., dan Cable, K. (2014). Mendelian-Mutationism: Sintesis Evolusi yang Terlupakan. Jurnal Sejarah Biologi, 47 (4), 501-546. doi: 10.1007 / s10739-014-9383-2