Monosomi dan contoh karakteristik



itu monosomi mereka merujuk pada konstitusi kromosom individu dengan kromosom tunggal, bukan pasangan normal pada organisme diploid. Artinya, jika ada 23 pasang kromosom, ada monosomi untuk salah satu dari mereka jika hanya ada satu kromosom. Seorang individu dengan monosomi dalam kasus ini akan menyajikan 45 kromosom, bukan 46.

Monosomi bisa total atau parsial. Dalam kasus pertama, seluruh kromosom hilang. Pada bagian kedua, penghapusan hanya sebagian kromosom menentukan kurangnya informasi sebagian kromosom yang terpengaruh..

Sebagai monosomi hanya mempengaruhi sepasang kromosom dari spesies diploid, misalnya, dianggap sebagai aneuploidi. Perubahan ploidi sejati atau euploidi, di sisi lain, memengaruhi jumlah kromosom lengkap yang mendefinisikan suatu spesies.

Indeks

  • 1 Karakteristik monosomi
  • 2 Monosomi parsial kromosom 5 pada manusia: sindrom tangisan kucing
    • 2.1 Karakteristik penyakit
    • 2.2 Pengobatan penyakit
    • 2.3 Beberapa gen yang berkontribusi pada manifestasi penyakit
  • 3 Total monosomi kromosom X: Sindrom Turner (45, X)
    • 3.1 Tinjauan sindrom
    • 3.2 Karakteristik fisik dan somatik yang terkait
    • 3.3 Perkembangan dan kemampuan mental
    • 3.4 Perawatan gejala sindrom
  • 4 Monosomi pada organisme lain
  • 5 Referensi

Karakteristik monosomi

Monosomi dapat memengaruhi kromosom somatik atau kromosom seks. Satu-satunya monosomi kromosom seks pada manusia adalah kromosom X.

Orang-orang ini adalah wanita XO dan menyajikan apa yang disebut sindrom Turner. Tidak ada ME monosomik karena setiap manusia membutuhkan kromosom X untuk ada.

Wanita adalah XX dan pria XY. Dalam kasus aneuploidi, wanita juga bisa menjadi XXX (trisomi X) atau XO (monosomi X). Laki-laki aneuploid dapat menjadi XXY (sindrom Kleinefelter) atau XYY. Dua yang terakhir ini juga merupakan tiga serangkai.

Total monosoma autosomal biasanya berakibat fatal, karena mereka berawal dari cacat parah dalam perkembangan. Selain itu, setiap mutasi (dan semua) dapat dimanifestasikan karena individu akan hemizigot untuk semua gen kromosom soliter.

Organisme aneuploid muncul, umumnya, oleh fusi gamet, salah satunya menyajikan penyimpangan kromosom numerik. Aneuploidies juga dapat timbul dari jaringan somatik, dan tampaknya memainkan peran penting dalam penampilan dan perkembangan jenis kanker tertentu..

Monosomi parsial kromosom 5 pada manusia: sindrom tangisan kucing

Penghapusan sebagian (atau total) pada lengan pendek kromosom 5 adalah penyebab apa yang disebut sindrom cri-du-chat. Ia juga dikenal sebagai sindrom Lejeune, untuk menghormati penemunya, peneliti Perancis Jèrôme Lejeune. Dalam bahasa Prancis, cri-du-chat berarti "menangis kucing".

80% dari gamet di mana penghapusan yang menjadi ciri sindrom ini terjadi adalah berasal dari pihak ayah. Sebagian besar penghapusan bersifat spontan dan terjadi secara de novo selama gametogenesis. Dalam kasus minoritas, gamet menyimpang muncul dari jenis peristiwa lain, seperti translokasi atau segregasi kromosom yang tidak setara.

Karakteristik penyakit

Karena masalah laring dan sistem saraf yang berasal dari kondisi itu, anak-anak yang terkena memiliki tangisan yang mirip dengan kucing kecil. Jenis tangisan ini lenyap ketika anak bertambah besar.

Pada tingkat fisik mereka akan dapat menghadirkan kepala, ukuran rahang berkurang dan banyak ngiler. Namun, tanda fisik paling relevan dari sindrom ini tidak dapat diamati pada pandangan pertama. Ini adalah tentang hipoplasia pontocerebellar, gangguan bawaan dari morfogenesis otak.

Selama sisa hidup mereka, orang-orang yang terkena dampak akan memiliki masalah makan (kesulitan mengisap dan menelan), menambah berat badan dan tumbuh. Mereka juga akan mengalami keterlambatan motorik, intelektual, dan bicara yang parah.

Pada tingkat perilaku, orang dengan sindrom ini biasanya menunjukkan beberapa kelainan yang meliputi hiperaktif, agresi, dan "permulaan". Mereka juga cenderung memiliki gerakan berulang. Dalam kasus yang sangat jarang, individu dapat menunjukkan penampilan dan perilaku normal, kecuali untuk kesulitan belajar.

Pengobatan penyakit

Individu yang terkena membutuhkan perhatian medis yang konstan, terutama untuk terapi yang berhubungan dengan gangguan motorik dan bicara. Jika masalah jantung terjadi, operasi kemungkinan besar akan diperlukan.

Beberapa gen yang berkontribusi pada manifestasi penyakit

Gen dari fragmen yang hilang, termasuk seluruh lengan pendek kromosom 5, berada dalam keadaan hemizygous. Artinya, hanya dalam satu salinan dari kromosom lengkap lainnya dari pasangan.

Konstitusi genetik kromosom ini, oleh karena itu, akan menentukan beberapa penyebab penyakit. Beberapa mungkin dijelaskan oleh ekspresi kekurangan gen bermutasi. Yang lain, sebaliknya, karena pengaruh dosis gen yang berasal dari keberadaan satu salinan gen, bukan dua..

Beberapa gen yang berkontribusi terhadap perkembangan penyakit dengan efek dosis genetik termasuk TERT (oleh percepatan telomer dipercepat). Orang yang terkena sindrom ini memiliki kekurangan dalam pemeliharaan telomer. Pemendekan telomer terkait dengan munculnya berbagai penyakit dan penuaan dini.

Di sisi lain, gen SEMA5A dalam keadaan hemizygous mengganggu perkembangan normal otak pada individu dengan penghapusan pada kromosom 5. Di sisi lain, keadaan hemizygous dari gen MARCH6 tampaknya menjelaskan karakteristik tangisan kucing dari mereka yang terkena trisomi..

Total monosomi kromosom X: Sindrom Turner (45, X)

Monosomi autosom, sebagai suatu peraturan, selalu mematikan. Menariknya, bagaimanapun, monosomi kromosom X tidak, karena banyak embrio XO berhasil bertahan hidup.

Alasannya tampaknya terletak pada fungsi kromosom X dalam penentuan seksual pada mamalia. Karena betina dari spesiesnya adalah XX dan jantannya XY, ia adalah kromosom yang sangat diperlukan. Kromosom Y hanya penting untuk penentuan seksual laki-laki, bukan untuk kelangsungan hidup mereka.

Kromosom X membawa hampir 10% dari informasi genetik pada manusia. Jelas, kehadirannya bukanlah alternatif; Itu wajib Selain itu, selalu ada sebagian. Artinya, pada pria hanya ada satu salinan X.

Tetapi pada wanita, secara fungsional juga berbicara. Menurut hipotesis Lyon (sudah dikuatkan) pada wanita hanya satu dari kromosom X yang diekspresikan. Yang lain tidak aktif oleh mekanisme genetik dan epigenetik.

Dalam pengertian ini, semua mamalia, jantan dan betina, hemizigot untuk X. Betina XO juga, tetapi dalam kondisi berbeda bukan tanpa masalah.

Generalitas sindrom

Tidak ada penyebab yang terbukti untuk sindrom yang disajikan oleh kariotipe wanita 45, X. Sindrom Turner mempengaruhi 1 dari 2500 wanita hidup.

Oleh karena itu, ini adalah aneuploidi yang langka jika dibandingkan misalnya dengan trisomi XXY atau XXX. Secara umum, kehamilan XO tidak memungkinkan. Diperkirakan 99% kehamilan XO berakhir dengan aborsi.

Karakteristik fisik dan somatik terkait

Ciri fisik khas sindrom Turner adalah perawakan pendek. Wanita XO kecil saat lahir, tidak mengalami pertumbuhan eksplosif yang terkait dengan pubertas, dan orang dewasa mencapai ketinggian maksimum 144 cm.

Fitur somatik lainnya yang terkait dengan sindrom ini termasuk penyakit jantung bawaan, serta kelainan ginjal. Wanita yang terkena sindrom Turner mengalami peningkatan risiko otitis media, hipertensi, diabetes mellitus, gangguan tiroid, dan obesitas.

Perkembangan dan kemampuan mental

IQ wanita XO setara dengan XX rekan-rekan mereka. Namun, ada kemungkinan bahwa defisit dalam orientasi spasial, tulisan tangan, dan dalam memecahkan masalah matematika dapat diamati. Mereka tidak menyajikan masalah, misalnya, dalam perhitungan aritmatika, tetapi mereka menghitung.

Bicara normal, tetapi masalah dapat terjadi ketika otitis media tidak diobati. Dipercayai bahwa banyak dari kekurangan ini adalah produk dari penurunan produksi estrogen. Keterampilan motorik juga dapat menunjukkan penundaan.

Pengobatan gejala sindrom

Dalam hal perawakan pendek, wanita dengan sindrom Turner dapat menerima suntikan dengan hormon pertumbuhan rekombinan selama masa kanak-kanak mereka. Mereka dapat mencapai ketinggian paling tidak 150 cm.

Terapi penggantian hormon harus dimulai antara 12 dan 15 tahun untuk memastikan transit yang tepat ke masa remaja dan dewasa. Terapi ini, dalam banyak kasus, harus diperpanjang untuk mencegah penyakit jantung koroner dini dan osteoporosis.

Dengan kondisi lainnya, saran dan tindak lanjut medis merupakan hal mendasar selama perkembangan dan status dewasa wanita XO. Konseling psikologis juga penting, karena kekurangan fisik dapat memengaruhi perkembangan emosi Anda.

Monosomi pada organisme lain

Monosomi ditemukan dan dilaporkan untuk pertama kalinya oleh Barbara McClintock pada tahun 1929 dari karyanya tentang jagung. Seperti pada jagung, monosomi pada tanaman diploid lainnya memiliki efek yang lebih besar daripada tanaman poliploid.

Hilangnya kromosom pasangan dalam tanaman diploid menimbulkan ketidakseimbangan genetik yang akibatnya mengubah tingkat enzimatik. Dengan demikian, semua jalur metabolisme di mana mereka berpartisipasi dapat terpengaruh.

Sebagai akibatnya, fenotip normal individu diubah. Di sisi lain, monosom mudah dipelajari, karena kondisi hemizygous mereka membuat analisis genetik mutan lebih mudah..

Tumbuhan ini sangat berguna dalam ilmu dasar, misalnya, untuk mempelajari meiosis dan peristiwa segregasi kromosom. Telah diamati, misalnya, bahwa tidak semua kromosom dalam monosom yang berbeda berperilaku dengan cara yang sama.

Semua ini akan tergantung pada keberadaan daerah homolog pada kromosom yang belum tentu dari pasangannya sendiri. Dalam ilmu terapan, tanaman monosomik spesifik lebih mudah dimanipulasi daripada yang disomik. Kemudian, Anda dapat melanjutkan ke persilangan konvensional untuk menghasilkan varietas baru (tanpa monosomi).

Referensi

  1. Alberts, B., Johnson, A.D., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Biologi Molekuler Sel (Edisi 6). W. W. Norton & Company, New York, NY, AS.
  2. Álvarez-Nava, F., Lanes, R. (2018) Epigenetika dalam sindrom Turner. Epigenetika Klinis, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
  3. Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) Bab 7: Aneuploidies kromosom seks. Dalam: Storchova, Z. (Ed.), Aneuploidy dalam Kesehatan dan Penyakit. InTech, Rijeka, Kroasia. ISBN: 978-953-51-0608-1.
  4. Nguyen, J.M., Qualmann, K., Okashah, R., Reilly, A., Alexeyev, M.F., Campbell, D.J. (2015) penghapusan 5p: pengetahuan saat ini dan arah masa depan. American Journal of Medical Genetics Bagian C: Seminar di Medical Genetics, 169: 224-238.
  5. Goodenough, U. W. (1984) Genetika. W. B. Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, AS.
  6. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Pengantar Analisis Genetik (edisi ke-11). New York: W. H. Freeman, New York, NY, AS.
  7. Yadav, M.C., 1.2 *, Sachan, J.K. S., Sarkar, K.R. (2009) Analisis monosomik mengungkapkan segmen kromosom duplikat dalam genom jagung. Jurnal Genetika, 88: 331-335.