Hemicigosis dalam apa yang terdiri dan contoh-contohnya
itu hemikigosis itu didefinisikan sebagai tidak adanya parsial atau total dari salah satu kromosom homolog pada organisme eukariotik. Kondisi ini dapat terjadi di beberapa atau semua sel spesimen. Sel yang hanya memiliki satu alel dan bukan pasangan disebut hemikigot.
Contoh yang paling umum untuk hemizygosis adalah diferensiasi seksual, di mana salah satu individu - pria atau wanita - adalah hemigotroot untuk semua alel kromosom seks, karena dua kromosom berbeda, sedangkan pada jenis kelamin yang lain kromosomnya sama.
Pada manusia, pasangan kromosom nomor 23 laki-laki dibentuk oleh kromosom X dan kromosom Y, berbeda dengan wanita di mana kedua kromosom X.
Situasi ini terbalik pada beberapa burung, ular, kupu-kupu, amfibi dan ikan, karena individu betina dibentuk oleh kromosom ZW dan yang jantan oleh kromosom ZZ.
Hemikigosis juga diamati sebagai konsekuensi dari mutasi genetik dalam proses reproduksi spesies multisel, tetapi sebagian besar mutasi ini sangat serius sehingga biasanya menyebabkan kematian organisme yang menderita sebelum kelahirannya..
Indeks
- 1 sindrom Turner
- 2 Hemofilia
- 3 Kehidupan di bumi
- 4 Reproduksi sel
- 5 Informasi genetik
- 6 Referensi
Sindrom turner
Mutasi yang paling sering diketahui berhubungan dengan hemizygosis adalah sindrom Turner, yang merupakan kondisi genetik yang terjadi pada wanita karena sebagian atau total tidak ada kromosom X..
Diperkirakan ada satu dari setiap 2.500 hingga 3.000 anak perempuan yang lahir hidup, namun 99% individu dengan mutasi ini memuncak dalam aborsi spontan..
Turner syndrome memiliki tingkat morbiditas yang tinggi, ditandai dengan ukuran rata-rata 143 hingga 146 cm, thorax yang relatif lebar, lipatan kulit di leher dan kurangnya perkembangan ovarium, sehingga sebagian besar steril..
Pasien memiliki kecerdasan normal (IQ 90), namun mereka mungkin mengalami kesulitan dalam belajar matematika, persepsi spasial dan koordinasi motorik visual..
Di Amerika Utara usia rata-rata diagnosis adalah 7,7 tahun, menunjukkan bahwa tenaga medis memiliki sedikit pengalaman dalam identifikasi mereka.
Sindrom ini tidak memiliki perawatan genetik, tetapi membutuhkan manajemen medis yang memadai dari spesialis yang berbeda untuk menangani penyakit fisik dan psikologis akibat mutasi, dengan masalah jantung yang paling berisiko..
Hemofilia
Hemofilia pada manusia adalah kelainan hemoragik kongenital yang berkembang karena mutasi gen yang terkait dengan kromosom seks hemizygous X. Frekuensi yang diperkirakan adalah satu per 10.000 kelahiran. Tergantung pada jenis hemofilia, beberapa perdarahan dapat membahayakan nyawa seseorang.
Terutama individu laki-laki menderita, ketika mereka mengalami mutasi, mereka selalu menderita penyakit itu. Pada wanita pembawa dapat memanifestasikan hemofilia jika kromosom yang terkena dominan, tetapi kondisi yang paling umum adalah mereka tidak menunjukkan gejala dan tidak pernah memiliki pengetahuan bahwa mereka menderita.
Karena itu adalah penyakit keturunan, dokter spesialis merekomendasikan evaluasi wanita dengan riwayat keluarga atau dengan tanda-tanda menjadi pembawa..
Diagnosis dini penyakit dapat memastikan bahwa orang tersebut menerima perawatan yang memadai, karena dapat membedakan antara ringan, sedang dan berat.
Pengobatan didasarkan pada pemberian intravena faktor koagulasi yang hilang untuk mencegah dan mengobati perdarahan.
Kehidupan di bumi
Kehidupan di bumi disajikan dengan keragaman bentuk dan karakteristik yang sangat besar, spesies dengan perjalanan waktu telah berhasil beradaptasi dengan hampir semua lingkungan yang ada.
Terlepas dari perbedaan mereka, semua organisme menggunakan sistem genetika yang serupa. Serangkaian instruksi genetik lengkap dari setiap individu adalah genom mereka, yang dikodekan oleh protein dan asam nukleat.
Gen mewakili unit dasar pewarisan, mereka mengandung informasi dan menyandikan karakteristik genetik makhluk hidup. Di dalam sel, gen terletak di dalam kromosom.
Organisme yang kurang berkembang adalah uniseluler, strukturnya tidak kompleks, tidak memiliki nukleus, dan mereka terdiri dari sel prokariotik dengan kromosom tunggal..
Spesies yang paling berkembang bisa tipe uniseluler atau pluriseluler, dibentuk oleh sel yang disebut eukariota yang ditandai dengan memiliki nukleus yang ditentukan. Nukleus ini memiliki fungsi melindungi bahan genetik yang terdiri dari banyak kromosom, selalu dalam jumlah genap.
Sel-sel dari masing-masing spesies memiliki jumlah kromosom tertentu, misalnya bakteri biasanya dari kromosom tunggal, buah terbang empat pasang, sedangkan sel manusia mengandung 23 pasang kromosom. Kromosom bervariasi dalam ukuran dan kompleksitas, dan mampu menyimpan sejumlah besar gen.
Reproduksi sel
Reproduksi dalam sel prokariotik, karena mereka adalah yang paling sederhana, hanya terjadi secara aseksis, dimulai ketika kromosom bereplikasi dan memuncak ketika sel membelah, menciptakan dua sel identik dengan informasi genetik yang sama.
Tidak seperti sel eukariotik, di mana reproduksi bisa aseksual, mirip dengan sel prokariotik dengan pembentukan sel anak sama dengan ibu, atau seksual.
Reproduksi seksual adalah apa yang memungkinkan variasi genetik di antara organisme suatu spesies. Ini dilakukan berkat pembuahan dua sel seks atau gamet haploid dari orang tua, yang mengandung setengah dari kromosom, yang bersama-sama membentuk individu baru dengan setengah dari informasi genetik masing-masing orang tua..
Informasi genetik
Gen menyajikan informasi berbeda untuk karakteristik organisme yang sama, seperti warna mata, yang bisa hitam, coklat, hijau, biru, dll. Variasi ini disebut alel.
Terlepas dari beberapa opsi atau alel yang ada, masing-masing individu hanya dapat memiliki dua. Jika sel memiliki dua alel identik, warna mata cokelat, itu disebut homozigot, dan itu akan menjadi mata cokelat.
Ketika alel berbeda, warna mata hitam dan hijau, itu disebut heterozigot, dan warna mata akan tergantung pada alel dominan.
Referensi
- American Academy of Pediatrics dan Pediatric Endocrine Society. 2018. Turner Syndrome: Panduan untuk keluarga. Lembar Fakta Endokrinologi Anak. Baltimore, E.U.
- Benjamin A. Pierce. 2009. Genetika: Suatu Pendekatan Konseptual. New York, E.U. Edisi Ketiga. W. H. Freeman dan Perusahaan.
- Domínguez H. Carolina et al. 2013. Sindrom turner. Pengalaman dengan sekelompok populasi Meksiko terpilih. Bol Med Hosp Bayi Mex. Vol 70, No. 6 467-476.
- Federasi Dunia Hemofilia. 2012. Pedoman untuk pengobatan hemofilia. Montreal, Kanada. Edisi Kedua. 74 hal.
- Lavaut S. Kalia. 2014. Pentingnya diagnosis pembawa dalam keluarga dengan riwayat hemofilia. Jurnal Hematologi, Imunologi dan Hemoterapi Kuba. Vol. 30, No. 2.
- Nuñez V. Ramiro. 2017. Epidemiologi dan analisis genetik hemofilia A di Andalusia. Tesis doktoral. Universitas Seville. 139 hal.